Gilberti sündroom

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb selle kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis moodustub hemoglobiini lagunemisel.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia esineb 3–10% elanikkonnast, eriti seda sageli diagnoositakse Aafrika elanike seas. On teada, et mehed kannatavad selle haiguse tõttu 3-7 korda.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused on bilirubiini perioodiline suurenemine veres ja sellega seotud kollatõbi.

Põhjused

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis vastutab glükuronüüli transferaasi maksaensüümi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümi kaudu maksaga. Selle liig põhjustab hüperbilirubineemiat (suurenenud bilirubiini sisaldus veres) ja selle tulemusena kollatõbi.

Esile tõstetakse Gilberti sündroomi süvenemist põhjustavad tegurid (ikterus):

• nakkushaigused ja viirushaigused;
• vigastused;
• menstruatsioon;
• toitumise rikkumine;
• paastumine;
• insolatsioon;
• une puudumine;
• dehüdratsioon;
• liigne treening;
• stress;
• teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, kloramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool jt);
• alkoholi tarvitamine;
• kirurgiline sekkumine.

Gilberti tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmne patoloogia. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise kollatõve tõttu on selle diagnoosi diagnoosimine imikutel raske. Reeglina määratakse Gilberti sündroom 20–30-aastastel noortel meestel uurimise ajal teisel põhjusel.

Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks on sklera ja mõnikord naha ikterentsus (ikterus). Kollatus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge.

Umbes 30% patsientidest ägenemise perioodil täheldatakse järgmisi sümptomeid:

• valu õiges hüpokondriumis;
• kõrvetised;
• metallist maitse suus;
• isutus;
• iiveldus ja oksendamine (eriti magusa toidu söömisel);
• kõhupuhitus;
• täiskõhu tunne;
• kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Paljude haiguste tunnuseid ei välistata:

• üldine nõrkus ja halb enesetunne;
• krooniline väsimus;
• keskendumisraskused;
• pearinglus;
• südamepekslemine;
• unetus;
• külmavärinad (mitte palavik);
• lihasvalud.

Mõned patsiendid kaebavad emotsionaalsete häirete pärast:

• depressioon;
• antisotsiaalse käitumise kalduvus;
• ebamõistlik hirm ja paanika;
• ärrituvus.

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud kõrgendatud bilirubiiniga, vaid enesehüpnoosiga (pidev testimine, külastused erinevatesse kliinikutesse ja arstidesse).

Diagnostika

Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

• täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
• uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
• vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
• bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
• vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
• viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
• Maksa ultraheli.

Võib-olla mõningane maksa suuruse suurenemine ägenemise ajal. Gilberti sündroomi kombineeritakse sageli kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsiooni ja viia läbi vereanalüüs seerumi raua, transferriini, raua kogu sidumisvõime (OZHSS) jaoks.

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:

• Proovimine tühja kõhuga.
  48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi.
• Testida fenobarbitaaliga.
  Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
• Katse nikotiinhappega.
  Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
• Proovi rifampitsiiniga.
  900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.

Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.

Teine täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (veri veenist), mida kasutatakse Gilberti sündroomi arengus osaleva defektse DNA määramiseks.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei eksisteeri. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Dieet sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik, dieedi järgimine.

Toidus peaks olema ülekaalus köögiviljad ja puuviljad, teraviljast eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega juustu, kuni 1 muna päevas, mitte teravad kõvad juustud, kuiv või kondenspiim, väike kogus hapukooret. Liha, kala ja linnuliha peaks olema madala rasvasisaldusega sordid, vürtsika toidu või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Eriti tugev alkohol tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Must tee ja kohv on soovitatav asendada rohelise teega ja magustamata hapukurvamahlaga (jõhvikad, vasikad, kirsid).

Eine - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates annustes. Paastumine, nagu ülekuumenemine, võib viia Gilberti sündroomi ägenemiseni.

Lisaks peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikese käes viibimist. Oluline on teavitada arste selle patoloogia esinemisest, et raviarst saaks valida sobiva ravi muul põhjusel.

Ravimiteraapia

Ägenemiste perioodidel on planeeritud kohtumine

• hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamiinid (B6);
• ensüümid (pidulik, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaalkursid, mis seovad kaudset bilirubiini.

Soole peristaltika taastamiseks ja raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (cercucal), domperidooni.

Prognoos

Gilberti sündroomi prognoos on soodne. Kui te järgite dieeti ja käitumisreegleid, ei erine selliste patsientide oodatav eluiga tervete inimeste elueast. Veelgi enam, tervisliku eluviisi säilitamine aitab kaasa selle suurenemisele.

Kroonilised hepatiidi ja maksatsirroosi vormis esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kire "raske" toidu vastu, mis on tervetel inimestel täiesti võimalik.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis see on lihtne?

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste arv haiguste koguarvus on üsna haruldane, kuid päriliku seas on kõige levinum.

Kliinikud on leidnud, et sellist haigust diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise tipp langeb vanusekategooriasse 2 kuni 13 aastat, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Tüüpiliste sümptomite kujunemise lähteteguriks võib olla suur hulk eelsooduvaid tegureid, nagu ebatervisliku elustiili säilitamine, liigne kehaline liikumine, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised.

Mis see on lihtne?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kasutamise vähenemine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kogunema organismis, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda Prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on selline patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini suurenenud taset.

Ameerika Ühendriikides on umbes 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi, vastavalt riiklikele tervishoiuinstituutidele - mõned gastroenteroloogid usuvad, et levimus võib olla suurem ja jõuda 10% -ni. Sündroom ilmneb meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom ilmneb inimestel, kes said mõlemast vanemast teise kromosoomi puuduse kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiin-UGT1A1) moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemise kuni 80% -ni, mistõttu selle ülesanne - kaudse bilirubiini muundamine, mis on aju suhtes toksilisem, siduvaks fraktsiooniks - on palju halvem.

Geneetilist defekti võib väljendada erinevalt: bilirubiin-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe üleliigse nukleiinhappe insert, kuid see võib esineda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgemise raskus, ägenemise ja heaolu perioodide kestus. Määratletud kromosoomipuudus on sageli tunda ainult noorukieas, mil bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõjul. Androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meestel.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

1. Ei ole mingit seost kromosoomidega X ja Y, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema soo inimeses;
2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis ilmneb Gilberti sündroom. Kui terve geen asub samas lookuses seotud kromosoomis, ei ole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geeni ebanormaalsusega isik saab kandjaks ja võib selle edasi anda oma lastele.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teisel sellisel kromosoomil on domineeriv alleel, muutub isik ainult vea kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi puhul: kuni 45% elanikkonnast on viga sisaldav geen, seega on mõlema vanema poolt edastamise võimalus üsna suur.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikuks ja tingimuslikuks.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

• üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
• silmalaugudesse moodustuvad kollased naastud;
• uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
• söögiisu vähenemine;
• Juhul, kui bilirubiin pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade kollane värv muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis ei pruugi esineda:

• lihasvalu;
• raske naha sügelus;
• ülemise jäseme vahelduv värisemine;
• liigne higistamine;
• paremas hüpokondriumis tundub raske, olenemata söögist;
• peavalu ja pearinglus;
• apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
• kõhuõõne, iiveldus;
• väljaheite häired - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täielikult puuduvad ja kolmandiku patsientide puhul, kellel on kõnealune haigus, on nad isegi ägenemise perioodidel puuduvad.

Diagnostika

Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

• bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
• täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
• vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
• uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
• vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
• viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
• Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaalne diagnoos Dabin-Johnsoni ja rotori sündroomidega:

• Suurenenud maks - tavaliselt, tavaliselt veidi;
• Bilirubinuuria puudub;
• Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
• Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
• Laienenud põrn - ei;
• Valu õiges hüpokondriumis - harva, kui on - valutavat;
• Sügelev nahk puudub;
• Koletsüstograafia on normaalne;
• Maksa biopsia - normaalne või lipofussiinne sadestumine, rasvade degeneratsioon;
• Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord vähene kliirens;
• Seerumi bilirubiini suurenemine on valdavalt kaudne (seondumata).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:

• Proovimine tühja kõhuga.
• 48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi.
• Testida fenobarbitaaliga.
• Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
• Katse nikotiinhappega.
• Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
• Proovi rifampitsiiniga.
• 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.

Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ja ei kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühte tüüpi kollatõbi teisest ajast. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksilistele teguritele, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumirühmad. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vajalik kontrollida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooni perioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid või isegi eluiga, ei ole vaja eriravi. Siin on peamine ülesanne vältida ägenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, mitte ületada ja vältida keha ülekuumenemist, et kõrvaldada kõrge koormus ja kontrollimatu ravim.

Narkomaania ravi

Gilberti tõve ravimine kollatõve arengus hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Kasutatakse ravimitest:

• albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
• antiemeetikum - näidustuste kohaselt iivelduse ja oksendamise korral.
• barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - vähendada naha kollasust ("Kars", "Cholensim");
• diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
• enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolest (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

On oluline märkida, et patsient peab haiguse kulgemise kontrollimiseks regulaarselt läbi viima diagnostilisi protseduure ja uurima organismi ravivastust. Õigeaegne testimine ja arstide regulaarsed külastused mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatavad ka võimalike tüsistuste eest, mis hõlmavad selliseid tõsiseid somaatilisi patoloogiaid nagu hepatiit ja sapikivide haigus.

Remissioon

Isegi kui remissioon on tulnud, ei tohiks patsiente mingil juhul „leevendada” - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilberti sündroomi teine ​​ägenemine ei toimuks.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see takistab sapi stagnatsiooni ja sapikivide teket. Sellise protseduuri jaoks on hea valik cholagogue maitsetaimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Üks kord nädalas peaks patsient tegema "pimeda tundmise" - tühja kõhuga, peate juua ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama parempoolsel küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise asukoha piirkonda kuumutamisplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva toitumise. Näiteks on vaja välja jätta menüü tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on sellised tooted.

Võimsus

Dieet tuleb järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodil.

Keelatud kasutada:

• rasvane liha, linnuliha ja kala;
• munad;
• kuumad kastmed ja vürtsid;
• šokolaad, kondiitritooted;
• kohv, kakao, tugev tee;
• alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapackides;
• vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toiduained;
• täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

• kõik teravilja liigid;
• köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
• rasvata piimatooted;
• leib, galetny pechente;
• liha, linnuliha, kala ei ole rasvane sort;
• värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos on soodne, sõltuvalt haiguse edenemisest. Hüperbilirubineemia püsib elu jooksul, kuid sellega ei kaasne suurenenud suremus. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei teki. Selliste inimeste elu kindlustamisel klassifitseeritakse nad normaalseks riskiks. Fenobarbitaali või cordiamiini ravis väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vaheldunud sööki võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude suhtes (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivide haiguse, psühhosomaatiliste häirete korral. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleks teha ka siis, kui sugulane on diagnoositud paaride sugulastel, kes kavatsevad lapsi saada.

Ennetamine

Gilberti haigus tuleneb päriliku geeni puudusest. Sündroomi tekke vältimine on võimatu, sest vanemad võivad olla ainult vedajad ja nad ei näita kõrvalekaldumisi. Seetõttu on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooni perioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad maksa patoloogilisi protsesse.

Gilberti sündroomi testide tüübid

Gilberti haigus on healoomuline patoloogia, mille peamiseks ilminguks on hüperbilirubineemia. See viitab geneetilise ülekandemehhanismiga haigustele. Vereringes suureneb bilirubiini tase maksa ensüümi puudulikkuse tõttu, mis seda kasutab.

Enamikul juhtudel diagnoositakse Gilbertit 12-30-aastaste elanike pooltel. Noorukis võib kaudse bilirubiini suurenemine olla tingitud hormoonide pärssivast toimest ensüümile, mis muundab selle pigmendi maksas.

Tõsine füüsiline, psühho-emotsionaalne stress, paastumine, nakkuslikud maksahaigused, kirurgia, alkoholism või hepatotoksiliste ravimite pikaajaline kasutamine võivad olla sümptomite tekke tekitajaks.

Haigust ei ole alati võimalik diagnoosida algstaadiumis, kuna puuduvad selged kliinilised tunnused. See võib esineda hepatiidi taustal või pärast selle lõppu. Sel juhul peetakse sümptomeid maksapõletiku tagajärjel.

Gilberti sündroomi diagnoos algab kaebuste ja kliinilise pildi analüüsiga. Arst juhib tähelepanu naha seisundile, sest patoloogia peamine ilming on kollatõbi. Selle raskusaste sõltub pigmenti tasemest vereringes.

Värvimuutust täheldatakse nasolabiaalses piirkonnas, peopesadel või südamepiirkonnas. Samuti võib isik õiges hüpokondriumis esitada kaebusi iivelduse, röhitsuse, kõhupuhituse, kõhukinnisuse, kõhulahtisuse ja raskuse pärast. Kõik see näitab seedimist.

Arvestades kaudse bilirubiini toksilisi toimeid närvirakkudele, võib patsiendil tekkida ärrituvus, tähelepanematus, mälukaotus ja unehäired.

Haigus võib põhjustada sapikivide haigust. Diagnoos põhineb geneetiliste, biokeemiliste analüüside ja instrumentaalsete uurimismeetodite tulemustel, kõhupiirkonna palpatsiooni (palpatsiooni) ajal tuvastab arst kerge maksakahjustuse. Raud on pehme tekstuuriga ja sile pind. Selle alumine serv on elundikapsli venitamise tõttu valus. Mõnikord on võimalik avastada põrna (splenomegaalia) laienemist.

Ravi määratakse vastavalt patoloogilise protsessi raskusele, kaasnevate haiguste esinemisele ja patsiendi allergilisele eelsoodumusele.

Laboratoorsed katsed

Sündroomi saab diagnoosida laboratoorsete testide abil, mis võimaldavad mitte ainult kahtlustada Gilbertit, vaid ka kogu organismi seisundi hindamiseks. Mõningatel juhtudel võimaldab analüüs teha kindlaks maksa- ja sapiteede (sapiteede, maksa) patoloogia, kui kliinikus pole veel kättesaadav. See võib olla teise haiguse ennetav uuring või diagnoos.

Üldine kliiniline analüüs

Gilberti sündroomi üldine kliiniline vereanalüüs näitab hemoglobiini taseme tõusu, mille hävitamisega kaasneb kaudse bilirubiini sisalduse suurenemine. Selle kogus võib ulatuda 160 g / l, kuigi norm on maksimaalselt 120-130. Pange tähele, et sarnane olukord on täheldatud ka dehüdratsioonist tingitud hemokontsentratsiooni korral.

Lisaks võib testis tuvastada retikulotsüütide taseme suurenemist. Need on ebaküpsed punased vererakud. ESRi, leukotsüütide ja trombotsüütide puhul jäävad nad normaalsesse vahemikku.

Tavaliselt manustatakse verd tühja kõhuga.

Gilberti sündroomi biokeemiline analüüs

Biokeemia on bilirubiini taseme määramiseks kättesaadav ja lihtne. See on protsessi tegevuse peamine näitaja. Analüüsi dešifreerimiseks oli usaldusväärne, nõuab patsiendi kolmepäevast ettevalmistamist enne vere annetamist. See sisaldab:

• pigmentide taset mõjutavate ravimite kaotamine;
• rasvaste toitude ja alkoholi tagasilükkamine.

Andke verd tühjaks. Seega võib labor pakkuda järgmisi tulemusi:

1. bilirubiini taset. Arst on huvitatud kogu, kaudsest ja otsesest fraktsioonist. Nende erinevus seisneb seoses glükuroonhappega, mis kasutab pigmenti ja eemaldab selle väljaheitega. See on kaudse liigi sisu suurenemine, mis näitab Gilberti tõve tekkimise tõenäosust;

Oluline on meeles pidada, et punaste vereliblede hävimise korral võib täheldada bilirubiini taseme tõusu hepatiidi, imikute ajutise kollatõve või hemolüüsi korral.

1. leeliselist fosfataasi võib suurendada, eriti patoloogilise perekonna vormis;
2. transaminaas. Maksaensüümide suurenemine ei näita Gilberti sündroomi.

Analüüsi hind sõltub näitajate arvust, mida arst vajab maksa seisundi hindamiseks.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs

Kõige usaldusväärsem uuring on Gilbert'i sündroomi geneetiline vereanalüüs. See test on kiire ja täpne meetod diagnoosi kinnitamiseks. PCR põhineb glükuroonhappe sünteesi ja toimimise eest vastutava muteeritud geeni identifitseerimisel.

Arst peaks saadud indikaatori dešifreerima:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 näitab normaalset geeni koostist, mistõttu haigust ei kinnitata;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 leitakse täiendav insert, mis näitab, et on olemas oht, et kerge vorm võib tekkida patoloogias;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilberti sündroomi puhul ilmneb suur tõsise haigestumise oht.

Geneetiline analüüs ei nõua erikoolitust. Gilbert'i sündroomi test määratakse enne hepatotoksiliste ravimitega ravi alustamist.

Analüüsi maksumus sõltub laborist, kus veri võetakse ja dešifreeritakse.

Instrumentaalsed uuringud

Maksa ja sapiteede seisundi hindamiseks võib arst määrata ultraheli ja kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni. Lisaks soovitatakse hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks näärme biopsiat või elastograafiat.

Kaksteistsõrmiksoole intubatsioon

Uuring võimaldab analüüsida sapp-, mao- ja pankrease mahlast koosneva bioloogilise vedeliku olemust. Lisaks sellele on see määratud hindama sapipõie toimimist. Erikoolitus hõlmab:

• kerge õhtusöök diagnoosi eelõhtul, välja arvatud gaasi moodustumist suurendavad tooted;
• viis päeva enne uuringut tühistatakse spasmolüüsid, lahtistid ja sapi voolu stimuleerivad ravimid;
• eelneval päeval süstiti patsiendile subkutaanselt 0,5 ml atropiini ja lasti juua sooja vett ksülitooliga.

Uuring viidi läbi tühja kõhuga hommikul. See võib olla klassikaline või murdosa. Esimesel juhul võetakse sisu kaksteistsõrmiksoolest, põiest ja kanalist. Teise meetodi puhul koosneb see viiest faasist ja vedelik kogutakse iga 7-8 minuti järel. See võimaldab meil jälgida sapi progressi dünaamikat ja määrata selle koostist.

Protseduur nõuab kummist sondi, millel on materjali võtmiseks oliiviõli. Tavaliselt on Gilberti tõve puhul täheldatud sapi koostise muutusi, kusepõie hüper- või hüpo-tüüpi häireid, samuti Oddi sfinkteri häireid. Viimase ülesandeks on reguleerida ensümaatilise vedeliku voolu soolestikku.

Teine kasulik diagnostiline meetod on ultraheli. See põhineb ultrahelilainete kasutamisel, mis kuvatakse erineva tihedusega kudede läbimisel ekraanil suurema või väiksema intensiivsusega varjudega.

Meetodit saab kasutada nii diagnostiliseks kui ka profülaktiliseks otstarbeks, kuna see on täiesti kahjutu ja tal ei ole vastunäidustusi. Uuringu ettevalmistamine hõlmab:

1. toiduainete, mis suurendavad gaasi teket, väljajätmine;
2. sorbentide ja ravimite võtmine, mis vähendavad kõhupuhitust;
3. kõhulahtisuse all kannatavate ravimite manustamine või kõhukinnisuse all kannatavate inimeste klistiir.

Ultraheli abil uuritakse maksa suurust, tihedust ja struktuuri. Lisaks hinnatakse sapipõie, kanalite seisundit ja visualiseeritakse kompositsioone.

Biopsia ja elastograafia

Maksapõletiku ja tsirroosirakkude muutuste välistamiseks on ette nähtud biopsia. See on meetod, mille abil uurida näärme punktsiooniga võetud materjali. See nõuab patsiendi anesteesiat ja moraalset ettevalmistust, millega seoses kasutatakse palju sagedamini õrnemat diagnostilist meetodit, elastograafiat.

See meetod on kõige informatiivsem, valutu ja ohutu. Uuring viidi läbi Fibroscani abil. See võimaldab määrata kanga tihedust ja elastsust.

Elastograafia võimaldab tuvastada haiguse algstaadiumis. Ainsaks piiranguks selle uuringu läbiviimiseks on rasedus, kuna laineid embrüole ei ole täielikult uuritud. Gilberti tõve osas ei ole uuringu käigus struktuurimuutusi.

Konkreetsed proovid

Katseid peetakse diagnostika lahutamatuks osaks. Neid võib teostada ravimitega, mis mõjutavad otseselt või kaudselt bilirubiini taset vereringes. Ravimite toime on suunatud kaudse pigmenti töötleva ensüümi sünteesi pärssimisele või stimuleerimisele.

Ravimi testid

Teatavate ravimite abil on võimalik haigust kahtlustada ja kinnitada. Proove on mitut tüüpi:

1. nikotiinhappega, mille jooksul manustatakse ravimit 50 mg mahus intravenoosselt, seejärel hinnatakse tulemust kolme tunni pärast. Bilirubiini suurenemine on tingitud glükuroonhappe toimimise inhibeerimisest. Test võib olla positiivne ka hepatiidi ja hemolüüsi suhtes;
2. fenobarbinaalne. Ravimi tabletivorm tuleks võtta viie päeva jooksul annuses, mis vastab 3 mg-le kehakaalu kilogrammi kohta. Positiivse testiga peaks bilirubiini tase vereringes vähenema. Ravimi annuse määramisel 0,1 mg, patsiendile 80 kg päevas, peate võtma 2,5 tabletti;
3. rifampitsiiniga. Pärast 900 mg ravimi manustamist peaks pigmendi kogus suurenema.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Maks on üks inimkeha suurimaid näärmeid, mis täidab paljusid funktsioone, mille hulgas on võimalik eristada vere filtreerimist, osalemist ainevahetuses jne. Kahjuks on see mitmesuguste haiguste all ja kannatab ka tasakaalustamata toitumise, rasvaste toitude kuritarvitamise ja alkoholi all. ja muud halvad harjumused. Üks maksa patoloogiatest on Gilberti sündroom. Artiklist saate teada, kuidas haigus ilmneb, kas Gilberti sündroom ja rasedus on ühilduvad, samuti selle haiguse avastamise diagnostikameetoditest ja ravimeetoditest.

Gilberti sündroomi kirjeldus

Gilberti sündroom kuulub päriliku iseloomuga kroonilistesse haigustesse, mis mõjutavad maksa. Vere kaudu siseneb veri maksa, kus see puhastatakse toksiinidest ja muudest kahjulikest ainetest filtrimise teel. Geneetilise kõrvalekalde tõttu koguneb kehas kaudne bilirubiin, mis rikub füsioloogilist normi. Sellist tüüpi aine ilmub pärast punaste vereliblede lagunemist. Sellel on toksiline toime, eriti kesknärvisüsteemile ja üldiselt kehale. Maksa normaalses toimimises seondub see aine, muutub mittetoksiliseks ja elimineerub organismist loomulikult.

Gilberti sündroom kuulub kroonilist pärilikku haigust, mis mõjutab maksa.

Patoloogia iseloomulikud ilmingud on:

• kollatõbi, mis mõjutab epidermist ja limaskestasid;
• sapipõie põletik;
• põrna, maksa suurenemine.

Teine haiguse nimi on healoomuline hüperbilirubineemia. Sellest tuleneb, et see haigus ei avalda negatiivset mõju teistele organitele, mistõttu prognoos selle sündroomi juuresolekul on soodne. Surm võib tekkida ainult komplikatsioonide tekkimisel.

Haiguse esinemine

Gilberti sündroom esineb geneetilisel tasemel esinevate ebanormaalsete muutuste tõttu, mille tagajärjel pärineb haigus otsest tüüpi, st vanematelt lastele. Need muutused on seotud spetsiaalse ensüümiga - glükuronüültransferaasiga, mille kaudu muutub kaudne bilirubiin ja muutub mittetoksiliseks aineks, mis ei kahjusta keha. Selle ensüümi aktiivsuse vähenemisega akumuleerub bilirubiin veres, mis põhjustab haiguse ilmingut.

Gilberti sündroom esineb geneetilisel tasemel esinevate ebanormaalsete muutuste tõttu

Lapsel on Gilberti sündroomi saamise tõenäosus 50 protsenti, tingimusel et üks vanematest on haigusega. Gilberti sündroom lastel esineb kõige sagedamini vanuses 5 kuni 15 aastat.

Kuidas see raseduse ajal ilmneb?

Gilberti sündroom ja rasedus on tulevaste vanemate peamine probleem. Ei ole ohtu oodatava ema elule, kuid ta kuulub ka selle patoloogia suurenemise riski rühma. See on tingitud dramaatilistest muutustest hormonaalses tasemes, mis põhjustab emotsioonide kõikumist, mille tagajärjel muutub rasedatele stressitundlikkuse suhtes tundlikumaks. Samuti tuleb meeles pidada, et raseduse ajal tekib keha kõikidele süsteemidele suured koormused loote arengu protsessis.

Kui tulevane ema näitab haiguse märke, on soovitatav konsulteerida arstiga, eriti kui sümptomid ilmnevad esimesel trimestril (12 nädalat). Kui hüperbilirubineemia ilmneb või süveneb, on embrüo kesknärvisüsteemi kahjustamise tõenäosus veres suurenenud toksilise bilirubiini hulga tõttu suur.

Kui ootavatelt emadelt ilmnevad haiguse tunnused, on soovitatav konsulteerida arstiga.

Rasedad naised, kellel esineb samaaegne maksahaigus, vajavad eriti hoolikat regulaarseid uuringuid. Arsti jälgimine võib takistada raseduse negatiivset tulemust, spontaanset aborti ja teiste patoloogiliste protsesside arengut emal ja lapsel.

Patoloogilise seisundi ägenemise põhjused

Gilberti sündroomi olemasolu ei tähenda, et patsient kannatab sümptomaatiliste sümptomite all kogu oma elu. Kuid on mitmeid punkte, mis võivad vallandada patoloogilise seisundi aktiveerimise. Nende hulka kuuluvad:

1. Toidu mittetäitmine. Ebasoodsate toiduainete kõrge rasvasisaldusega söömist mõjutavad ka ülekuumenemine või paastumine.
2. Alkoholi kuritarvitamine, suitsetamine.
3. Liigne füüsiline aktiivsus tööprotsessis, sportimine.
4. Rõhu mõju kehale.
5. Viirusliku loomusega nakkushaigused ja krooniliste haiguste aktiveerimine.
6. Vigastus või operatsioon.
7. Ülekuumenemine, hüpotermia, päikesekiirguse kuritarvitamine.
8. Mõnede kategooriate ravimite vastuvõtmine, nimelt:

Arsti jälgimine võib takistada sellise raseduse negatiivset tulemust kui spontaanne abort.

• anaboolsed steroidid;
• glükokortikoidid;
• antibakteriaalsed ravimid;
• mittesteroidsed põletikuvastased ravimid.

Kõik ülaltoodud võivad tõlkida hüperbilirubineemia alates remissiooniperioodist kuni ägeda staadiumini. Eelnimetatud tegurite mõju kehale vältimiseks elab sündroomiga inimene elu ilma sümptomaatiliste ilminguteta.

Haiguse sümptomaatilised ilmingud

Põhimõtteliselt läbib haigus varjatud olekus. Kollatõbi on peamine sümptom, mis ilmneb pärast patoloogilise protsessi aktiveerimist. Ülejäänud on väga nõrgad või puuduvad. Lisaks kollase pigmendi esinemisele limaskestadele ja nahale on üldised sümptomid järgmised tunnused:

Kollatõbi on peamine sümptom, mis ilmneb pärast patoloogilise protsessi aktiveerimist

• üldine nõrkus, väsimus;
• rahutu, rahutu une, mõnikord voolab unetusse;
• isu võib täielikult väheneda või kaduda;
• mõru maitse suus;
• kõrvetiste rünnakute ahistamine;
• iiveldustunne, mõnikord ka tagasilöök;
• häiritud väljaheited, nimelt: sagedased kõhulahtisus või kõhukinnisus;
• kõhuvalu maos, puhitus;
• peavalu, mõnikord pearinglus;
• tuim, näriv valu, mis paikneb parempoolses küljes ribide piirkonnas;
• maksa hüpertroofia.

Kõik märgid ei ole alati olemas. See sõltub organismi individuaalsetest omadustest, vanusest, teiste haiguste olemasolust ja muudest sümptomite omadusi määravatest asjadest.

Raskus maos, puhitus

Diagnostilised patoloogia tuvastamise meetodid

Hüperbilirubineemia tuvastamiseks sarnaste haiguste hulgas kasutage laboratoorset testi, instrumentaalseid ja muid diagnostilisi meetodeid. Diagnoosi esimeses etapis teeb arst patsiendi uurimise, selgitab sugulaste olemasolu selle patoloogiaga ning juhib tähelepanu ka eelmisele haigusele.

Laboratoorsed katsed

Patoloogia on diagnoositud selliste laboratoorsete testide abil:

• üldine, biokeemiline vereanalüüs;
• viiruse hepatiidi tekkeks veres;
• vere hüübimine;
• geneetilise kõrvalekalde tuvastamiseks;
• uriini analüüs;
• sterkobiliini esinemise analüüs.

Meetodit kasutatakse patoloogiaga seotud haiguste tuvastamiseks.

Diagnostilised meetodid

Instrumentaalseid ja muid diagnostilisi meetodeid viiakse läbi otse maksa kaudu. Nende hulka kuuluvad:

• Ultraheli. Seda meetodit kasutatakse patoloogiaga seotud haiguste tuvastamiseks, kuid see ei ole Gilberti sündroomi kinnitamise viis;
• CT või MRI. Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse meetodeid, samuti kogutakse üksikasjalikumat teavet maksa seisundi kohta;
• Biopsia. Maksa test aitab kõrvaldada teisi patoloogilisi protsesse ja teha lõpliku diagnoosi;
• Elastograafia. Meetod on sarnane biopsia testiga;

Sageli osaleb geneetiline arst hüperbilirubineemia tuvastamiseks geneetilise kõrvalekalde olemasolu määramisel.

Maksaproov aitab kõrvaldada teisi patoloogilisi protsesse ja teha lõpliku diagnoosi.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroom, mille sümptomid arenevad üsna kiiresti, ei ole täielikult paranenud. Selliste meetodite abil nagu ravimiravi, füsioteraapia, traditsiooniliste meditsiini retseptide kasutamine, sümptomaatilised tunnused eemaldatakse või leevendatakse. Selle haiguse esimestel ilmingutel peate konsulteerima arstiga. Patsiendil soovitatakse järgida üsna ranget dieeti ja säilitada tervislik, mõõdukalt aktiivne eluviis, et vältida tüsistusi. Samuti on oluline märkida, et integreeritud lähenemine ravile annab tulemuslikumaid tulemusi.

Narkomaania ravi

Erinevate kategooriate ravimid on suunatud sümptomaatiliste ilmingute vastu võitlemisele, mida kasutatakse kaudse bilirubiini taseme vähendamiseks veres, kaitseks maksa rakkude ja kudede kahjustuste eest, et vältida seotud haiguste esinemist. Kasutatavate ravimite näited:

Erinevate kategooriate ravimid on suunatud sümptomaatiliste ilmingute vastu võitlemisele.

1. Antiepileptilised ravimid nagu "fenobarbitaal".
2. Ensüümid - "Panzinorm", "Mezim".
3. Hepatoprotektorid - Essentiale, Kars.
4. Choleretic tegevuse ettevalmistamine - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbendid - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamiinid, enamasti B-rühmad või vitamiinikompleksiga preparaadid.

Raske haigusjuhtumi korral kasutatakse vereülekandeid või nähakse ette albumiini süstimine.

Füsioteraapia

Füsioteraapia eesmärk on vältida keha kahjustusi patoloogiliste protsesside arengu tulemusena. Ravi võib läbi viia erinevate meetodite ja meetoditega. Eriti sageli kasutatakse fototeraapiat, mis muudab kaudse bilirubiini kergesti lahustuvaks ja selle tulemusena kehast kiiresti eralduvaks aineks.

Ravi võib läbi viia erinevate meetodite ja meetoditega.

Kui fototeraapia on pool meetri kaugusel nahast, seadistage sinine lamp. Protseduur, mis kestab kuni veerand tundi, koosneb kiirgusest, mille lainepikkus on 450 nm. Neil on hävitav mõju bilirubiini molekulidele, mis on lokaliseeritud kiiritatud piirkonna kudedes.

Oluline on meeles pidada, et kõrgetel temperatuuridel kasutatavad protseduurid võivad patsiendi seisundit kahjustada ja mõnikord muutuda komplikatsioonide katalüsaatoriks.

Dieet

Inimesed, kellel on hüperbilirubineemia, on ette nähtud 5. tüüpi dieedi järgimiseks. Dieet tuleb järgida kogu elu jooksul. Selle dieedi menüü sisaldab järgmisi tooteid ja roogi:

• nõrgad teed;
• taimsed segud;
• omatehtud kompotid;
• nisuleib;

Dieet tuleb järgida kogu elu jooksul

• madala rasvasisaldusega piimatooted: kõvad juustud, kodujuust, hapukoor, kefiir;
• esimesed köögivilja puljongid;
• lahja liha nagu veiseliha, kana ja kala;
• pudrud;
• happelised puuviljad;
• igat liiki köögiviljad.

Mürgiste ainete eemaldamiseks kehast tuleb juua rohkelt puhast gaseerimata vett.

On rangelt keelatud süüa praetud, suitsutatud, vürtsikas, rasvane, liiga soolane toit. Mõned toidud ja toidud, mida ei saa tarbida:

• kohv;
• gaasi küllastunud joogid;
• alkohol;
• värsked kondiitritooted;
• rasvaste piimatoodete tootmine;
• munad;
• rasvane liha, kala;
• seapekk;

Mürgiste ainete eemaldamiseks kehast tuleb juua rohkelt puhast gaseerimata vett.

• konservid;
• vürtsid, vürtsid, kastmed;
• spinat;
• hapu

See on dieedi rikkumine, mis aitab kaasa Gilberti sündroomi aktiivsele staadiumile üleminekuga sümptomite ilminguga.

Aidake traditsioonilist meditsiini

Sageli kasutavad inimesed traditsioonilise meditsiini retseptide kasutamist. Neid kasutatakse täiendava ravina haiguse kordumise vältimiseks.

Positiivne mõju maksale ja kehale tervikuna taimsete teedena. Põhimõtteliselt vali diureetiliste või kolereetiliste omadustega maitsetaimede koostis. Nende maitsetaimede hulka kuuluvad looduslikud roosid, marjad, saialillid, immortelle. Piima ohakasvatust peetakse ka üheks kõige efektiivsemaks taimeks, mis soodsalt maksa mõjutab. Keetmise tegemiseks peate järgima proportsioone, mis on näidatud juhendites iga maitsetaimi tüübi kohta.

Positiivne mõju maksale ja kehale tervikuna taimsete teedena

Mõnikord kasutage alkoholi tarvitamiseks koduseid tinktuure. Alkohol tinktuurid on valmistatud lehed, koirohi ja muudest koostisosadest. Sellised vahendid nõuavad pimedas jahedas kohas.

On ka teisi retsepte, sealhulgas:

• mahla lehed ja varred. Taime pestakse reostusest hästi ja purustatakse hoolikalt mahla saamiseks. Filtreerige segu ja võtke pärast sööki nädalas 15 ml;
• juua mahlast koos mee lisamisega. Joogi valmistamiseks võtke pool liiter mett ja peedi mahla, 200 ml musta redise ja porgandimahla, lisades 50 ml aloe mahla. Joogi hoitakse külmkapis ja 50 ml kaks korda päevas.

Ravi rahvakultuuride retseptidega on pigem haigusnähtude ennetamise meede ja aitab pikendada remissiooni perioodi.

Alkoholi tinktuurid on valmistatud sarapuupähkli lehtedest, koirohust ja muudest koostisosadest.

Ennetavad meetmed haiguse ägenemise vältimiseks

Kuna haigus on geneetiline, on ennetusmeetmete eesmärk kõrvaldada hüperbilirubineemia aktiivsesse seisundisse üleminekut põhjustavate tegurite, st ägenemise perioodi mõju. Selle haiguse etapi vältimiseks piisab järgmiste soovituste järgimisest:

• järgige oma dieeti. Toit peaks olema rikas vitamiinide ja mineraalainetega;
• kaasa toonud mõõdukalt aktiivset elustiili. Valguse harjutamine, värske õhu käimine;
• ärge kuritarvitage alkoholi ja suitsetamist;
• vältida hüpotermiat, samuti keha ülekuumenemist;
• kõrvaldada raske füüsiline pingutus;
• vältida stressiolukordi.

Rõhutame, et Gilberti sündroomil on soodne prognoos. Mõned sümptomid võivad olla kerged või täielikult puuduvad ning ravi võib olla vajalik ainult siis, kui haigus avaldub. Samuti ärge muretsege, kui planeerite rasedust, sest sündimata laps võib sündida täiesti tervena.

Gilberti sündroom

. või: idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, kaasasündinud mittehemolüütiline kollatõbi, lihtne perekondlik kolemia, konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, healoomuline hüperbilirubineemia, pärilik healoomuline konjugeerimata hüperbilirubineemia

Gilberti sündroom on pärilik (vanematelt lastele edastatav) haigus, mis on seotud organismi bilirubiini metabolismis osaleva geeni puudusega (bilirubiin on üks sapipigmentidest ja hemoglobiini lagunemise vaheproduktist (hapniku transportimisega seotud valk)). See toob kaasa bilirubiini suurenemise veres (tavaliselt mitte üle 80-100 µmol / l, märkimisväärse kaudse (mitte seotud verevalkudega) bilirubiiniga) ja kerge ikteruse esinemissagedusega (naha värvumine, limaskestad, sklera (valgud)). silma). Ülejäänud vere biokeemilised parameetrid ja maksafunktsiooni testid jäävad normaalsesse vahemikku.

Gilberti sündroom on sagedamini meestel (2-3 korda sagedamini kui naised) ja esineb tavaliselt esimest korda 3-13 aasta vanustel.

Haigus kestab mitu aastat, kõige sagedamini elu.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroom on asümptomaatiline või minimaalne kliiniline ilming. Paljud eksperdid peavad seda mitte haiguseks, vaid keha füsioloogiliseks tunnuseks.

Enamikul juhtudel on sündroomi ainus ilming mõõdukas ikterus (naha, limaskestade ja silmade valge värvumine). Ülejäänud sümptomid on äärmiselt haruldased ja kerged.

Neuroloogilised sümptomid on minimaalsed, kuid võivad olla:

• väsimus, nõrkus, pearinglus;
• unetus, unehäired.

Düspepsia sümptomeid (seedehäired) võib seostada veelgi harvemate sümptomitega:

• söögiisu vähenemine või puudumine;
• mõru maitse suus;
• mõrvav mõru pärast söömist;
• kõrvetised;
• iiveldus, harva oksendamine;
• väljaheite häired - kõhukinnisus (väljaheite puudumine mitu päeva või nädalat) või kõhulahtisus (lahtised väljaheited);
• puhitus;
• täiskõhutunne maos;
• ebamugavustunne ja valu õiges hüpokondriumis. Reeglina on need igavad ja tõmbavad. Sagedamini esinevad pärast toitumishäired, näiteks pärast rasvaste või vürtsikate toitude söömist;
• mõnikord suureneb maksa suurus.

Põhjused

Selle sündroomi põhjuseks on maksa ensüümi (aine metabolismiga seotud aine) eest vastutava geeni mutatsioon (muutus) - glükuronüültransferaas, mis osaleb bilirubiini (hemoglobiini lagunemisprodukt - hapniku kandjavalk punastes vererakkudes) metabolismis. Selle ensüümi puudumise tingimustes ei saa vaba (kaudset) bilirubiini maksas seostada glükuroonhappe molekuliga, mis viib selle veres suurenemiseni. Haigus edastatakse autosoomse domineeriva tüübi kaudu - see tähendab, et 50% tõenäosus, et laps saab Gilberti sündroomiga perekonnas, kui vähemalt üks vanematest on haige.

Kaudne bilirubiin (sidumata, konjugeerimata, vaba) on organismi jaoks toksiline (toksiline) (peamiselt kesknärvisüsteemi jaoks) ja selle neutraliseerimine on võimalik ainult muundades see seonduvaks (otseseks) bilirubiiniks maksas. Viimane eritub koos sapiga.

Selle sündroomi süvenemist põhjustavad tegurid:

• kõrvalekaldumine dieedist (paastumine või vastupidi, rasvaste toitude söömine);
• teatud ravimite võtmine (anaboolsed steroidid (hormoonanaloogid, mida kasutatakse hormonaalsete haiguste raviks, samuti sportlased, et saavutada kõige kõrgemad sporttulemused), glükokortikoidid (neerupealiste koorehormoonide analoogid, antibakteriaalsed ravimid, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid));
• alkoholi tarvitamine;
• liigne treening;
• stress;
• mitmesugused operatsioonid, vigastused;
• nohu ja viirushaigused (näiteks gripp (viirushaigus, mida iseloomustab kõrge kehatemperatuur üle 3 päeva, raske köha ja äärmuslik üldine nõrkus), ARVI (äge hingamisteede viirusinfektsioon - ilmneb köha, nohu, kõrge kehatemperatuur ja üldine) halb enesetunne), viirushepatiit (hepatiit A, B, C, D, E viiruste poolt põhjustatud maksa põletik)).

Arst aitab gastroenteroloogi haiguste ravis

Diagnostika

• Haiguse ajaloo ja kaebuste analüüs (kui (kui kaua) on tekkinud valud õiges hüpokondriumis, naha ja silmavalgete kollasus, kas oli uriini tumenemine, millega patsient omistas nende esinemise, millega ta sõi eelmisel päeval, milliseid ravimeid ta tarvitas, tarbis alkoholi).
• Eluajaloo analüüs (varasemad haigused (gripp, kirurgia, endokriinsüsteemi haigused (kilpnäärme- ja kõhunääre)), regulaarsed ravimid, perioodilised ikterusepisoodid, mis tekivad sageli pärast tugevat füüsilist pingutust)).
• Perekonna ajaloo analüüs (kas mõnel lähisugulastel oli maksahaigus, ikterus või alkoholism)?
• Kontroll. Märkimisväärsed on naha kollasus ja nähtavad limaskestad, valu kõhu, eriti õige hüpokondriumi uurimisel.
• Laboratoorsed andmed.
  • Üldine vereanalüüs. Võimalik on hemoglobiini (hapniku kandjavalgu) suurenemine üle 160 g / l, perifeerse vere retikulotsüütide (ebaküpsete erütrotsüütide, hapniku kopsudesse kudedesse kandmise) suurenemine.
  • Vere biokeemiline analüüs. Vaba (kaudse) fraktsiooni (osa) tõttu suureneb bilirubiini (punaste vereliblede lagunemise produkt) tase. Bilirubiini üldarv on 8,5-20,5 µmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiin enamikul juhtudel veidi. Selline suurenemine võib toimuda pärast suure koguse alkoholi, vigastuste ja operatsioonide võtmist. Muud biokeemilised parameetrid (kogu valk, aminotransferaasid (AST, ALT-spetsiifilised ensüümid (ainevahetuses osalevad ained)), kolesterool - rasva ainevahetuse produkt) ei muutu.
  • Koagulogramm (verehüübimissüsteemi hindamine (verejooksu vältimine): Gilbert'i sündroomiga patsientidel on koagulatsioon normaalne või veidi vähenenud).
  • Molekulaarne diagnoos: haiguse ilmingute eest vastutava geeni DNA analüüs.
  • Vereanalüüs viirusliku hepatiidi (maksa põletik) olemasolu kohta A, B, C, D, E - otsida spetsiifilisi antikehi (mis on hepatiidi esinemise tunnused).
  • Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) on spetsiaalne uurimise meetod, mida saab kasutada bakteri bilirubiini vahetuses osaleva ensüümi geneetilise defekti tuvastamiseks.
  • Uriinianalüüs: Tavaliselt ei esine bilirubiini uriinis, kui see ilmneb, ja veres oleva uriini kogus muutub tumedaks (tumeda õlle värvus).
  • Sterkobiliini (bilirubiini konversiooni lõppsaadus) väljaheidete analüüs on negatiivne.
  • Spetsiaalsed diagnostilised testid.
    • Test tühja kõhuga: bilirubiini tase suureneb tavaliselt 48 tunni pärast. Patsient saab 400 kilokalorit päevas kiirusega 2000-2500 kcal. Bilirubiini tase määratakse hommikul tühja kõhuga päeval, mil proov algab, ja seejärel kaks päeva hiljem. Bilirubiini suurenemine 50-100% võrra loetakse proovi positiivseks.
    • 40 mg nikotiinhappe intravenoosne manustamine aitab suurendada bilirubiini taset veres.
    • Fenobarbitaali (barbituraatide rühma, mida tavaliselt kasutatakse operatsiooni anesteesia läbiviimiseks) vastuvõtmine 3 päeva jooksul 5 mg jooksul viib bilirubiini taseme vähenemiseni veres.

• Rifampitsiini test. Pärast 900 mg rifampitsiini (antibiootikum) manustamist tõuseb patsientidel kaudse bilirubiini tase veres.
• Instrumentaalsed ja muud meetodid.
  • Abdominaalsete organite ultraheliuuring (ultraheli), et hinnata sapipõie, sapiteede, maksa, kõhunäärme, neerude, soolte seisundit. Teadusuuringud ei näita sageli patoloogiat (haigus).
  • Kõhuelundite kompuutertomograafia (CT) skaneerimine maksahaiguse üksikasjalikuma hindamise, raske diagnoositava kasvaja tuvastamise, kahjustuse, maksakoe sõlmede tuvastamiseks (kui ilmub kliiniline pilt), Gilberti sündroomi diagnoosi välistamine või kinnitamine (Gilberti sündroomiga, maksa kudede ja kudede normaalne tase).
  • Maksa biopsia on mikroskoopiline uurimine, kui ultraheliuuringu käigus saadud õhukese nõelaga maksakude on tehtud, mis võimaldab teil teha lõpliku diagnoosi, välistada kasvaja protsessi.
  • Elastograafia on maksa kudede uuring, mida kasutatakse spetsiaalse aparatuuri abil maksafibroosi astme määramiseks (sidekoe ebanormaalne kasv (toetav ja struktuurne funktsioon) maksas), mis on pöörduv (ravitav) protsess). See on alternatiiv maksa biopsiale ja kõrvaldab maksafibroosi kahtlustatavate Gilberti sündroomi korral.
• Samuti on võimalik konsulteerida terapeutiga. Konsulteerimise meditsiinigeneetika.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomiga patsiendid ei vaja eriravi.

• Tabeli number 5.
  • Lubatud: kompoot, nõrk tee, nisuleib, vähese rasvasisaldusega kodujuust, köögiviljasordi supid, lahja veiseliha, kana, murenenud putru, mittehappelised puuviljad.
  • Keelatud: värske küpsetamine, seapekk, hapukoer, spinat, rasvane liha, rasvane kala, sinep, pipar, jäätis, must kohv, alkohol.

• Režiimi järgimine (tähendab raskete füüsiliste pingutuste väljajätmist, teatud ravimite võtmist: antibiootikumid, krambivastased ained, anaboolsed steroidid - hormonaalsete haiguste raviks kasutatavad suguhormoonide analoogid, samuti sportlased, et saavutada kõige suuremaid sportlikke tulemusi).
• Alkoholi, suitsetamise - siis bilirubiini (punaste vereliblede lagunemisprodukt) kasutamise keeldumine jääb normaalseks, põhjustamata haiguse sümptomeid.

Kui tekib ikterus, on ette nähtud mitu ravimit.

• Barbituraatide rühma ettevalmistamine - epilepsiaravimid: nende toime bilirubiini taseme vähendamisele veres on tõestatud.
• Choleretic ained.
• Hepatoprotektorid (ained, mis kaitsevad maksa rakke kahjustavate mõjude eest).
• Preparaadid, mis normaliseerivad sapipõie ja selle kanalite funktsiooni sapikivide (sapikivid) ja koletsüstiidi (sapikivid) arengu vältimiseks.
• Enterosorbendid (ravimid, mis parandavad bilirubiini eemaldamist soolest).
• Fototeraapia - kudedes fikseeritud bilirubiini hävitamine üldjuhul siniste laternate valguses. Kohustuslik silmade kaitse põletuste vältimiseks.
• Düspeptiliste häirete (iiveldus, oksendamine, kõhuõõne deformatsioon), antiemeetiliste ravimite ja seedetrakti ensüümide (seedimise soodustamiseks) puhul.

Tüsistused ja tagajärjed

Üldiselt areneb haigus soodsalt, põhjustamata põhjendamatuid ebamugavusi ja ärevust, kuid kroonilise ebaõnnestumise tõttu ravimi, raviskeemi või raske üleannustamise korral, mis põhjustavad haiguse ägenemist, võivad tekkida mõned tüsistused.

• Krooniline hepatiit (püsiv krooniline maksapõletik).
• Gallstone'i haigus on haigus, mida iseloomustavad koletsüstolitoos (sapipõie kivide moodustumine) ja / või koledokolüüsi (sapiteede kivide moodustumine), mis võib esineda maksa koliidi sümptomitega (äge, krambid kõhuvalu).

Gilberti sündroomi ennetamine

• Spetsiifilist ennetust ei eksisteeri, kuna haigus on geneetiliselt kindlaks määratud (edastatakse vanematelt lastele).
• Kahjulike (toksiliste) toksiliste (toksiliste) majapidamistegurite mõju vähendamine või kõrvaldamine.
• Ratsionaalne ja tasakaalustatud toitumine (toiduainetes, kus on palju kiudaineid (köögiviljad, puuviljad, teravili), vältides liiga kuuma, suitsutatud, praetud ja konserveeritud toitu.
• Mõõdukas liikumine, tervislik eluviis.
• Alkoholi kõrvaldamine.
• Halbade harjumuste tagasilükkamine, anaboolsete steroidide võtmine (hormonaalsete haiguste raviks kasutatavad suguhormooni analoogid, samuti sportlased, et saavutada kõrgeimaid sportlikke tulemusi).
• Regulaarne kliiniline läbivaatamine (iga-aastane ennetav uurimine), haiguste avastamist põhjustavate haiguste avastamine ja ravi: t
  • hepatiit (maksa põletik);
  • gastriit (mao põletik);
  • maohaavandid ja kaksteistsõrmiksoole haavand (mao ja kaksteistsõrmiksoole haavandid ja defektid 12);
  • pankreatiit (kõhunäärme põletik);
  • koletsüstiit (sapipõie põletik) ja teised.

Kuna haigus on pärilik (vanematelt lastele), peaksid paarid, kus vähemalt üks abikaasa kannatab selle haiguse all, enne raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga.

• Allikad

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Toim.) Gastroenteroloogia. Riiklik juhtimine. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Krooniline aktiivne hepatiit ja rasedus. Ter. kaar. 1987; 8: 76–83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G. L., Brown, JB, raseduse kliiniline patoloogia ja vastsündinud. M., Medicine, 1986.

Mida teha Gilberti sündroomiga?

• Valige sobiv gastroenteroloog
• Läbikatsetused
• Pöörduge arsti poole
• Järgige kõiki soovitusi