Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis see on lihtne?

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste arv haiguste koguarvus on üsna haruldane, kuid päriliku seas on kõige levinum.

Kliinikud on leidnud, et sellist haigust diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise tipp langeb vanusekategooriasse 2 kuni 13 aastat, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Tüüpiliste sümptomite kujunemise lähteteguriks võib olla suur hulk eelsooduvaid tegureid, nagu ebatervisliku elustiili säilitamine, liigne kehaline liikumine, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised.

Mis see on lihtne?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kasutamise vähenemine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kogunema organismis, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda Prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on selline patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini suurenenud taset.

Ameerika Ühendriikides on umbes 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi, vastavalt riiklikele tervishoiuinstituutidele - mõned gastroenteroloogid usuvad, et levimus võib olla suurem ja jõuda 10% -ni. Sündroom ilmneb meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom ilmneb inimestel, kes said mõlemast vanemast teise kromosoomi puuduse kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiin-UGT1A1) moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemise kuni 80% -ni, mistõttu selle ülesanne - kaudse bilirubiini muundamine, mis on aju suhtes toksilisem, siduvaks fraktsiooniks - on palju halvem.

Geneetilist defekti võib väljendada erinevalt: bilirubiin-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe üleliigse nukleiinhappe insert, kuid see võib esineda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgemise raskus, ägenemise ja heaolu perioodide kestus. Määratletud kromosoomipuudus on sageli tunda ainult noorukieas, mil bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõjul. Androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meestel.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

1. Ei ole mingit seost kromosoomidega X ja Y, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema soo inimeses;
2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis ilmneb Gilberti sündroom. Kui terve geen asub samas lookuses seotud kromosoomis, ei ole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geeni ebanormaalsusega isik saab kandjaks ja võib selle edasi anda oma lastele.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teisel sellisel kromosoomil on domineeriv alleel, muutub isik ainult vea kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi puhul: kuni 45% elanikkonnast on viga sisaldav geen, seega on mõlema vanema poolt edastamise võimalus üsna suur.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikuks ja tingimuslikuks.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

• üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
• silmalaugudesse moodustuvad kollased naastud;
• uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
• söögiisu vähenemine;
• Juhul, kui bilirubiin pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade kollane värv muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis ei pruugi esineda:

• lihasvalu;
• raske naha sügelus;
• ülemise jäseme vahelduv värisemine;
• liigne higistamine;
• paremas hüpokondriumis tundub raske, olenemata söögist;
• peavalu ja pearinglus;
• apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
• kõhuõõne, iiveldus;
• väljaheite häired - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täielikult puuduvad ja kolmandiku patsientide puhul, kellel on kõnealune haigus, on nad isegi ägenemise perioodidel puuduvad.

Diagnostika

Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

• bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
• täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
• vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
• uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
• vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
• viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
• Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaalne diagnoos Dabin-Johnsoni ja rotori sündroomidega:

• Suurenenud maks - tavaliselt, tavaliselt veidi;
• Bilirubinuuria puudub;
• Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
• Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
• Laienenud põrn - ei;
• Valu õiges hüpokondriumis - harva, kui on - valutavat;
• Sügelev nahk puudub;
• Koletsüstograafia on normaalne;
• Maksa biopsia - normaalne või lipofussiinne sadestumine, rasvade degeneratsioon;
• Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord vähene kliirens;
• Seerumi bilirubiini suurenemine on valdavalt kaudne (seondumata).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:

• Proovimine tühja kõhuga.
• 48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi.
• Testida fenobarbitaaliga.
• Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
• Katse nikotiinhappega.
• Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
• Proovi rifampitsiiniga.
• 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.

Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ja ei kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühte tüüpi kollatõbi teisest ajast. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksilistele teguritele, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumirühmad. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vajalik kontrollida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooni perioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid või isegi eluiga, ei ole vaja eriravi. Siin on peamine ülesanne vältida ägenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, mitte ületada ja vältida keha ülekuumenemist, et kõrvaldada kõrge koormus ja kontrollimatu ravim.

Narkomaania ravi

Gilberti tõve ravimine kollatõve arengus hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Kasutatakse ravimitest:

• albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
• antiemeetikum - näidustuste kohaselt iivelduse ja oksendamise korral.
• barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - vähendada naha kollasust ("Kars", "Cholensim");
• diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
• enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolest (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

On oluline märkida, et patsient peab haiguse kulgemise kontrollimiseks regulaarselt läbi viima diagnostilisi protseduure ja uurima organismi ravivastust. Õigeaegne testimine ja arstide regulaarsed külastused mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatavad ka võimalike tüsistuste eest, mis hõlmavad selliseid tõsiseid somaatilisi patoloogiaid nagu hepatiit ja sapikivide haigus.

Remissioon

Isegi kui remissioon on tulnud, ei tohiks patsiente mingil juhul „leevendada” - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilberti sündroomi teine ​​ägenemine ei toimuks.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see takistab sapi stagnatsiooni ja sapikivide teket. Sellise protseduuri jaoks on hea valik cholagogue maitsetaimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Üks kord nädalas peaks patsient tegema "pimeda tundmise" - tühja kõhuga, peate juua ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama parempoolsel küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise asukoha piirkonda kuumutamisplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva toitumise. Näiteks on vaja välja jätta menüü tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on sellised tooted.

Võimsus

Dieet tuleb järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodil.

Keelatud kasutada:

• rasvane liha, linnuliha ja kala;
• munad;
• kuumad kastmed ja vürtsid;
• šokolaad, kondiitritooted;
• kohv, kakao, tugev tee;
• alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapackides;
• vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toiduained;
• täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

• kõik teravilja liigid;
• köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
• rasvata piimatooted;
• leib, galetny pechente;
• liha, linnuliha, kala ei ole rasvane sort;
• värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos on soodne, sõltuvalt haiguse edenemisest. Hüperbilirubineemia püsib elu jooksul, kuid sellega ei kaasne suurenenud suremus. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei teki. Selliste inimeste elu kindlustamisel klassifitseeritakse nad normaalseks riskiks. Fenobarbitaali või cordiamiini ravis väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vaheldunud sööki võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude suhtes (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivide haiguse, psühhosomaatiliste häirete korral. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleks teha ka siis, kui sugulane on diagnoositud paaride sugulastel, kes kavatsevad lapsi saada.

Ennetamine

Gilberti haigus tuleneb päriliku geeni puudusest. Sündroomi tekke vältimine on võimatu, sest vanemad võivad olla ainult vedajad ja nad ei näita kõrvalekaldumisi. Seetõttu on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooni perioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad maksa patoloogilisi protsesse.

Gilberti sündroom

Arst, mul oli diagnoositud Gilberti tõbi (ma ei tea sellest midagi, ma tean ainult, et see haigus on seotud maksaga) Räägi mulle sellest.

Gilberti sündroomi (haigust) põhjustab glükuronüültransferaasi ensüümi geneetiliselt määratud puudus, mille abil moodustub kaudses bilirubiinis olevates maksarakkudes otsene bilirubiin. Haigus avastatakse peamiselt lapsepõlves või noorukieas. Kõige sagedamini täheldatud on: sklera, suukaudse limaskesta, naha vahelduv icteric värvimine; nõrkus, väsimus; ebamugavustunne ja väike valu õiges hüpokondriumis. Vere biokeemilises uuringus on märkimisväärne, et kaudse fraktsiooni tõttu suureneb bilirubiini kogus; muud maksakatsetused reeglina ei muutu. Haigus on diferentseeritud kõigepealt hepatiidiga (viirus, ravim jne) ja hemolüütilise aneemiaga, samuti teiste maksahaigustega. Gilberti sündroomi suurenenud bilirubiini põhjustavad olulised füüsilised ja psühho-emotsionaalsed pinged, toitevigad, nälg, teatud ravimite võtmine, nakkushaigused (viirushepatiit - sageli haigus esineb pärast seda, gripp, ARVI, sooleinfektsioonid jne). Seetõttu on ravi seisukohast esmatähtis järgida raviskeemi (tööjõudu, toitumist, puhkust) ja mitte mingeid ravimeid. Professionaalne sport ei ole patsientidele soovitatav. Kui bilirubiini ei ole järsult suurenenud (näiteks 2 korda), ei ole vaja seda “alandada”. Kui bilirubiini suurenemine on suurem ja sellega kaasneb nõrkus ja halb tervis, on võimalik zixoriini või fenobarbitaali võtta vastavalt arsti soovitustele. Need ravimid aktiveerivad glükuronüül transferaasi. Samuti on võimalik saada selliseid ravimeid nagu Kars, leprotek, legalon kursused. Raseduse planeerimisel (olenemata sellest, kas mees või naine on haige) on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikuga, et hinnata järglaste haigestumise riski.

Mis on Gilberti haigus? Kuidas see ilmneb, kuidas see on patsiendile ja tema lastele ohtlik?

Gilberti sündroom on seisund, mida iseloomustab vaba bilirubiini taseme tõus seerumis. Selle põhjuseks on maksa rakus leiduva glükuronüültransferaasi pärilik defekt, mis on "vastutav" vaba bilirubiini sidumise eest glükuroonhappega ja selle sidumisest bilirubiiniks. Peamine ilming on bilirubiini üldise taseme tõus, mis on peamiselt tingitud vaba. Haigus avaldub lastel ja noorel, mõnikord ka pärast külma või viiruslikku hepatiiti. Samal ajal on täheldatud perioodilist ikterust (põhjustatud infektsioonide, ravimite, nälja, alkoholi tarbimise, füüsilise ja emotsionaalse stressi tõttu), nõrkust, väsimust ja raskustunnet õiges hüpokondriumis. Diagnoosi võib teha alles pärast kõigi teiste sarnaste haiguste väljajätmist, eelkõige kroonilise viirushepatiidi. Haigusel on hea prognoos, kuid see nõuab dieedi ja mõne muu mõistliku piirangu järgimist. Tuleb meeles pidada haiguse pärilikku olemust.

Otsi saidilt teavet Gilberti haiguse kohta. Kahjuks puudusid andmed. Kui saate aidata, palun teatage haiguse kliinilisest pildist, selle diagnoosimisest, ravi- ja ennetusmeetoditest, kui neid on.

Gilberti sündroom on seisund, mida iseloomustab bilirubiini üldine suurenemine peamiselt kaudse (vaba) bilirubiini tõttu. Kirjeldatud 1900. aastal Gilbert ja Sovt. Selle põhjuseks on maksa rakkudes paiknev glükuronüültransferaasi pärilik puudus, mis on seotud kaudse (vaba) bilirubiini sidumisega glükuroonhappega ja selle muundumisest otseseks (seotud). See haigus pärineb autosoomist domineerival viisil, seega on selle areng geneetiliselt määratud.
Haiguse esimesed tunnused ilmnevad reeglina lastel või noortel, sageli pärast ägedaid hingamisteede viirusinfektsioone, viirusliku hepatiidi (posthepatiidi variant), stressi, nälja, märkimisväärse füüsilise koormuse, alkoholi tarvitamise ja mõnede ravimite taustal. Haigusele on iseloomulik naha ja sklera nõrk, pidev icteric värvumine, kaudse bilirubiini suurenemine reeglina ei ületa 50 µmol / l (3 mg%). Sageli täheldavad patsiendid väsimust, määratlemata düspeptilisi nähtusi. Kõik muud maksa testid - normaalses vahemikus.
Gilberti sündroomi diagnoosimiseks on vaja välistada teisi ikterusega kaasnevaid haigusi: hemolüütiline aneemia; viiruse, ravimi, toksilise, alkohoolse ja autoimmuunse hepatiidi ja maksa tsirroosi; Wilson-Konovalovi haigus, hemokromatoos, primaarne skleroseeriv kolangiit. Diagnoosimiseks uuritakse tingimata biokeemilisi vereparameetreid, viiruse hepatiidi markereid, teostatakse kõhuelundite ultraheliuuringuid ja, kui see on näidatud, tehakse maksa punksioon.
Peamine raviviis on teatud raviskeemi säilitamine kogu elu jooksul: alkoholi täielik eemaldamine, korrapärane söömine (tühja kõhuga on vastunäidustatud), mõistliku säästva dieedi järgimine, füüsilise ülekoormuse vältimine ja hepatotoksiliste ravimite võtmine.
Näidatakse ravimeid, mis parandavad metabolismi maksas (legalon, Kars, hofitool). Bilirubiini märkimisväärse suurenemisega võib võtta fenobarbitaali või ziksoriini.

Palun ütle meile Gilberti tõbi. 2) Ma olen selle haigusega haige, vastunäidustatud nat. koormus. Ma ise tundsin oma tervisliku seisundi halvenemist, kui ma tegin raskusi. Kas ma saan tõsiselt harjutada sporti nagu jalgpall? Jalgpalli tegemisel ei tunne ma mingit halvenemist.

Gilberti sündroomi korral on raske füüsiline koormus vastunäidustatud, sealhulgas jalgpalli mängimine, kuna need tekitavad kaudse bilirubiini taseme tõusu.

Tänan teid esimese vastuse eest! Te vastasite, et prognoosi kindlaksmääramiseks on vaja teada mõningaid andmeid, hepatiidi põhjust. Siin on see, mida ma leidsin ja sain lugeda. Vabandame vigade pärast. Küsimused: 1) Kas hronist on võimalik kuidagi taastada. hepatiit? 2) arstid ütlesid, et oli vaja kõndida nii vähe kui võimalik, valetada rohkem, puhata, juua vedelikku. Absoluutselt keelatud sport, kuid enne seda olin aktiivne spordifänn (jalgpall, rasked kergejõustik), mõtlesin professionaalse spordi elukutse (jalgpall) üle. Alates sellest ajast Ma arvan, et olen enam-vähem haritud füüsilise tähenduses. tekkis küsimus: kas arstide soovitatud eluviis + füüsilise täieliku puudumine. koormused ei vii lõpuks väikestesse haigustesse, mis on seotud fikseeritud elustiiliga, luu- ja lihaskonna süsteemi nõrgenemisega, liialdusega. kaal, võimalikud erinevad "hüpertensiivsed" jne. eespool nimetatud haiguste tõttu.

3) Kas võiksite anda oma soovitused

4) Nagu ma aru saan, ei tööta mu maks korralikult. "Eemaldage põhjus ja te ravite haigust ise." Kuidas seda teha? Ma ei joo, ei suuda suitsetada jne, ei ole kunagi kannatanud igat liiki kollatõbi, viimasel ajal püüdsin ma aktiivselt spordiga tegeleda.

Väljavõte haiglaravi ajaloost.

Täielik diagnoos: Gilberti sündroom, hüpertooniline Dissineziya GVHD

5 / II märganud icteric sclera. Uriini värv ei ole muutunud.

In b / x en veri 6 / II:

bilirubiini kogusumma 48 umol. pr.4 nr.44, sul. 2, tim. 1.2 u

Kokku vereanalüüs 7 / II eritr: 4,2 * 10 ^ 12, nv-159 g / l, kolonni. - 1,1;

Z-5,0 * 10 ^ 9, 3/3, C / 36, l / 53, m / 8, Soe-3 umbes.

retikulotsüütide arv - 8%, erütrotsüütide resistentsus min-0,40% max -0,32%

Bilirubiin ALT Tim Sul. amülaas

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25 ühikut 2.1 2.0

6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12

Üldvalk - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negatiivne.

jääk-lämmastik -22 uurea-5,2a kreatiniin - 85

Uriini OA on normaalne

Duoden. tundlikkus: hüpertensiivne diskursus

Abdominaalsete organite ultraheli: maksa parenhüümi hermeetilisus, ebastandilisus

Anamnees: in II / 96 - koos Gilbertiga, III-97 - hron. hepatiit

D / C: hron. hepatiit, millel on halvenenud hepatotsüütide konjugatsioon, äge staadium

On vaja eristada kroonilise hepatiidi (maksa krooniline põletikuline kahjustus) ja Gilberti sündroomi mõisteid. Viimasel ajal mõistetakse glükuronüültransferaasi ensüümi pärilikku puudulikkust, mille kaudu tekib kaudse bilirubiini ja glükuroonhappe konjugatsioon otsese bilirubiini moodustumisega. Glükuronüültransferaasi puudumise tingimustes koguneb kaudne bilirubiin, mis põhjustab naha ja sklera kollasust, üldist nõrkust, väsimust.

Arvestades pärilikku olemust, on Gilberti sümptomilt täielik taastumine ebatõenäoline. Kuid haigus voolab healoomulisel tasemel, ei too kaasa heaolu halvenemist. Vältida tuleks liigset pingutust (füüsilist ja emotsionaalset), alkoholi, rasvhapet, vürtsikat toitu, kontrollimatut ravimit ja tühja kõhuga, sest need tegurid soodustavad kaudse bilirubiini kogunemist. Te ei tohiks sporditegevusest täielikult loobuda (puhke-, suusatamine), on oluline, et annused laadiksid. Pärast sportimist ei tohiks (!) Kollatõbi, nõrkus, valu hüpokondriumis. Kasulikud murdosa (4-5 korda) toidu tarbimine, ravimtaimede choleretic ravimite kursused („holaflux”, choleretic tasu jne), hepatoprotektorid (legalon). Üksikasjalikult lahendab arst individuaalselt ravimiravi.

Kas lümfogranulomatoosi ja Gilberti sündroomi vahel on seos? Millised on Gilberti sündroomi uued ravimeetodid?

Sellist ühendust pole. Sündroomi raviks pole mõtet - see on teie keha töö pärilik omadus. Sa pead lihtsalt võtma mõned ravimid ettevaatlikult (peamiselt antibiootikumid, hormoonid ja antikonvulsandid). Vähendage toidu koormust. Teie bilirubiini väärtused muutuvad, kuid see on teie individuaalne määr. See viitab puhtale Gilberti sündroomile (see tähendab, et teiste haigusi ei ole).

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroom ei ole kogu sõna mõttes haigus, vaid keha geneetiline tunnus. Teda ei ravita. Sa pead lihtsalt teadma sellest diagnoosist ja hoiatama arsti sellest, eriti ravimite väljakirjutamisel. mõjutavad maksa funktsiooni: hormoonid, antibiootikumid ja alkohol, et korrigeerida annuseid.

Laps (tüdruk) on 1,5 aastat vana. Umbes aasta on tal kollakas nahk, veidi rohkem nasolabiaalse kolmnurga, jalgade ja peopesade piirkonnas. Sclera ja limaskesta normaalne. Täielik vereanalüüs on normaalne. Biokeemias suurendatakse otsest bilirubiini 21,6-ni ja kokku 37-le. Kaudne bilirubiin, Asat, Alat, tümoolitest, valgu normaalne. Maks ei laiene. Mida kahtlustada ja ennustada?

Varsti on see Gilberti sündroom. See haigus on kaasasündinud hüperbilirubineemiaga ja korduvate kollatõvega. Tüdrukud kannatavad rohkem, kuid poisid ka haigestuvad. Prostostlikult soodne rada. Kuigi elu jooksul on võimalik maksakahjustusi. On vaja uurida naissoost perekonna ajalugu.

Vastuste autorid: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. ja teised

Gilberti sündroom

Gilberti sündroom on pigmenteeritud hepatosis koos autosomaalse domineeriva pärilikkusega, mida iseloomustab seondumata kaudse bilirubiini sisalduse mõõdukas tõus veres. Sündroomi kirjeldasid esmalt prantsuse arstid A.N. Gilbert ja P. Lereboullet 1901. aastal. Haigus avastatakse 2-5% elanikkonnast. See on tavalisem meestel. Kaukaaslaste seas on sündroomi levimus 2-5%, mongoliidide hulgas - 3%, negroide hulgas - 36%.

Haigus avaldub noorukieas ja toimub peaaegu kogu elu jooksul.

Gilberti sündroomi põhjustab mutatsioon UGT1A1 geenis, mis kodeerib uridiini difosfaadi glükuronüül transferaasi (UDPHT). Gilberti sündroomi korral väheneb PDHGT aktiivsus normiga võrreldes vaid 10-30%.

Haiguse sümptomid. Haiguse peamiseks sümptomiks on kerge ikterus, kaasa arvatud sklera kollatõbi. Mõnel juhul on naha värvimine, eriti nasolabiaalne kolmnurk, peopesad, kaenlaalused, jalad. Sümptomeid suurendavad stress, erinevad operatsioonid, katarraalsed haigused, ebaõige toitumine, paastumine, alkoholi joomine ja teatud tüüpi ravimid. Gilberti sündroomi üldbilirubiin on vahemikus 21 kuni 51 µmol / l ja perioodiliselt suureneb 85-140 µmol / l.

Pooltel juhtudel on täheldatud düspeptilisi kaebusi: ebanormaalne väljaheide, kõhupuhitus, iiveldus, röhitsus, isutus. Kollatõbi esinemisega võib kaasneda ebamugavustunne maksades ja nõrkus. Sündroom on seotud sidekoe düsplaasiaga (eriti sageli Marfani ja Ehleri-Danlosi sündroomide puhul).

Haiguse diagnoosimine hõlmab testimist.

Test bilirubiini sisalduse kohta vereseerumis, mis suureneb paastumise taustal. Patsient saab toitumist 2 päeva, mille energia väärtus ei ületa 400 kcal / päevas. Viia bilirubiini taseme määramine vereseerumis tühja kõhuga ja 48 tunni pärast.Proov on positiivne, kui selle tõus on 50-100%.

Fenobarbitaali test - fenobarbitaali kasutamise ajal väheneb bilirubiini tase konjugeeritud maksaensüümide indutseerimise tõttu.

Katse nikotiinhappega - ravimi intravenoosne manustamine põhjustab bilirubiini taseme suurenemist, vähendades erütrotsüütide osmootilist resistentsust.

Sterkobiliini väljaheite analüüsi tulemus on tavaliselt negatiivne.

Maksaproovid on eelkõige AST, ALT, leeliselise fosfataasi ja teiste ensüümide tasemed reeglina normaalses vahemikus või veidi kõrgenenud. Võib esineda üldvalgu ja düsproteineemia suurenemine; protrombiini aeg - normaalsetes piirides. B-, C-, D-hepatiidi markerid puuduvad.

Molekulaarne diagnostika hõlmab PDHGT geeni DNA analüüsi.

Abdominaalsete organite ultraheli abil määratakse maksa parenhüümi suurus ja seisund (joonised 6-2, b); suurus, kuju, seina paksus, sapipõie ja sapiteede võimalikud kivid.

Kui esineb viiteid kroonilise hepatiidi (CG) ja maksatsirroosi välistamiseks, tehakse biopsia morfoloogilise hinnanguga perkutaanne maksa biopsia.

Gilberti sündroomi ravi

Reeglina ei vaja patsiendid eriravi, kuna Gilberti sündroom ei ole haigus, vaid organismi individuaalne geneetiliselt määratud tunnus. Peamine tähtsus on õppimisviisi, töö, puhkuse, toitumise järgimine.

Äärmiselt ebasoovitav:

• alkohoolsed joogid ja rasvased toidud
• füüsiline ülekoormus (professionaalne sport)
• pikaajaline viibimine päikese käes (päevitusvoodid)
• suured vaheajad söögi ja paastumise vahel
• vedeliku piiramine.
• hepatotoksilised ravimid

Termiline füsioteraapia maksapiirkonnas on vastunäidustatud.

Gilberti sündroomi ägenemise ennetamine:

Dieetteraapia: tulekindlaid rasvu ja säilitusaineid sisaldavate toodete piiramine; rasvane liha; praetud ja vürtsikad nõud; konservid. Kollatõve tugevdamisel nimetatakse N5 dieediks

Välistavate tegurite välistamine: infektsioonid, füüsiline ja vaimne stress, hepatotoksiliste ravimite ja alkoholi kasutamine.

Kollatõbi ägenemine võib lahenduda ilma ravimite kasutamiseta. Kui bilirubiini tase jõuab 50 µmol / l ja sellega kaasneb halb tervis, on fenobarbitaali võimalik võtta lühikese aja jooksul (1,5-2,0 mg / kg või 30-200 mg ööpäevas 2 doosina 2-4 nädala jooksul). Fenobarbitaal (luminaalne *) on osa sellistest ravimitest nagu Corvalol, Barboval, Valocordin, nii et mõnikord eelistavad nad neid ravimeid kasutada (20-30-40 tilka 3 korda päevas 1 nädala jooksul), kuigi sellise ravi mõju täheldatakse ainult väikestes patsientide osad. Hepatotsüüdi monooksidaasi süsteemi ensüümide indutseerijad sisaldavad lisaks fenobarbitaalile ka ziksoriini (flumekinool *), mida manustatakse noorukitele annuses 0,4-0,6 g (4-6 kapslit) 1 kord nädalas või 0,1 g 3 korda päevas 2-4 nädala jooksul Nende ravimite mõju all väheneb bilirubiini tase veres, düspeptilised sümptomid kaovad, kuid ravi ajal tekivad letargia, uimasus ja ataksia. Sellistel juhtudel määratakse need ravimid enne magamaminekut minimaalsete annustena, mis võimaldab teil neid kaua aega võtta.

Kuna märkimisväärne osa Gilbert'i sündroomiga patsientidest arendab koletsüstiiti ja kroonilist kalkulaarset koletsüstiiti, soovitatakse neil kasutada kolereetilisi herbinfusioone, sorbitooli (ksülitooli), Karlovy Vary soola jne. ), fosfolipiidid (Essentiale), silibiniin (Kars), piima ohaka puuviljaekstrakt (legalon 70), artišoki lehtede ekstrakt (hofitool); choleretics: cholagol, cholenzyme, allohol, berberiin, holosas; vitamiinravi, eriti B-grupi vitamiinid.

Konjugeeritud bilirubiini eemaldamine on võimalik suurenenud diureesi, aktiivsöe kasutamise ja bilirubiini soolestikus adsorbeerimise abil. Fototeraapia abil saavutatakse kudedes fikseeritud bilirubiini hävitamine, vabastades seeläbi perifeersed retseptorid, mis võivad siduda bilirubiini uusi osi, takistades selle tungimist läbi vere-aju barjääri.

Krooniliste nakkuste keskuste kohustuslik taastamine ja sapiteede olemasoleva patoloogia ravi.

Prognoos. Prognoos on soodne. Hüperbilirubineemia püsib elu jooksul, kuid sellega ei kaasne progresseeruvad muutused maksas ja suurenenud suremus. Elukindlustuse puhul liigitatakse sellised inimesed tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali ravis väheneb bilirubiini tase normaalväärtusteni. Võib-olla sapiteede põletiku areng, JCB, psühhosomaatilised häired.

Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sarnaselt tuleks seda teha ka siis, kui diagnoositakse selle sündroomiga lapse saamise plaani sugulased.

Gilberti sündroom ei ole vaktsineerimise keeldumise põhjus.

Me ravime maksa

Ravi, sümptomid, ravimid

Karsil koos gangster sündroomiga

Alates 2006. aastast on mul olnud probleeme seedetraktiga (gastriit, kaksteistsõrmiksoole pirnipõletik ja sapipõie põletik. Koos sellega esines bilirubiini (kollakas-punane pigment - kui see akumuleerub organites ja kudedes, mida nad kollaseks muutuvad) suurenemine värv).)

Mul oli keele tugev kollane värvus, sklera (silmamuna väliskülg - "valge silma"), nõrga valu õiges hüpokondriumis ja "poolvöö" vormis ülemises kõhus.

Ravi andis tulemusi, kuid see ei olnud väga edukas - kuni 2009. aasta jaanuarini, mil tehti sapipõie eemaldamiseks operatsioon. See pidi lahendama enamiku probleeme. Biokeemilise vereanalüüsi tulemused näitasid siiski, et bilirubiini suurenemine jätkus.

Aasta hiljem uuriti Gastroenteroloogia Keskuuringute Instituudi uuringus Gastroenteroloogia Keskuuringute Instituuti Gilberti sündroomi suhtes, mis avastas haiguse.

Haigus või Gilberti sündroom avaldub kroonilise või vahelduva icterusena, ilma et maksa struktuuris ja funktsioonis ja sapi stagnatsioonis maksakanalites oleks märgatavaid muutusi.

Meditsiinilise kirjanduse analüüs näitab, et umbes 1/3 patsientidest ei ole kaebusi ja 2/3 näitasid väsimust, nõrgenemist või võimet kaotada pikaajalist füüsilist ja vaimset stressi ning tuim valu ülemises kõhus (maksas). Iiveldus, söögiisu puudumine, röhitsus, tooli rikkumine (kõhukinnisus või kõhulahtisus), kõhupuhitus. Neljandikus patsientidest on maks veidi suurenenud - selle serv ulatub ranniku kaare alt 1-3 cm kaugusele. Ägenemiste perioodidel täheldatakse sama suurenemist sagedamini 4/5 patsiendil. Igal kümnendal patsiendil on veidi suurenenud põrn. Haigus on täheldatud vähem kui 5% elanikkonnast.

Gilberti tõbi on tavaliselt perekondlik ja selle põhjuseks on maksaensüümide puudus, mis vastutab bilirubiini püüdmise, töötlemise ja eritumise eest. Reeglina jätkub Gilberti tõbi paljude aastate jooksul, tavaliselt eluajal. Mehed kannatavad umbes 10 korda sagedamini kui naised.

Haiguse peamiseks sümptomiks on kerge skleraalne kollasus. Seda iseloomustab igav kollatõbi, eriti nägu. Närvide ammendumine, füüsiline pinge, katarraalsed haigused, mitmesugused operatsioonid, nälg, toitumishäired, alkohol ja teatud ravimid võivad kaasa aidata kollasuse tekkele või intensiivistumisele.

Ainult väike osa patsientidest täheldas sapikivitõve (pigmentkivid) ja kaksteistsõrmiksoole haavandite teket.

Traditsiooniliselt soovitatakse kergekaalulist raviskeemi, olulise füüsilise või vaimse stressi väljajätmist. Alkoholi väljaarvamine on vajalik, regulaarselt süüa (vastunäidustus on vastunäidustatud), järgige mõistlikku säästvat dieeti (dieet 5), vältige füüsilist ületöötamist, võttes hepatotoksilisi ravimeid. Professionaalne sport ei ole patsientidele soovitatav. Kõik toidud on keedetud vees või aurutatud ja küpsetatud ahjus.

Meditsiinilistest ravimitest on näidatud ravimeid, mis parandavad metabolismi maksas (legalon, Kars, hofitool). Kui bilirubiini suurenemine on väljendunud ja sellega kaasneb nõrkus ja halb tervis, on võimalik võtta fenobarbitaali, ziksoriini (0,05–0,1 g, 2-3 korda päevas) või luminaali. Fenobarbitaali võib võtta osana tuntud ravimitest Corvalol ja Valocordin. Samuti on võimalik saada selliseid ravimeid nagu Kars, leprotek, legalon kursused.

Sellise ravi kosmeetiline toime on täheldatud ainult mõnel patsiendil ja Gilbert'i sündroomist ei ole võimalik täielikult vabaneda.

Praktilised soovitused

• Soovitatav on murdosa (4 või rohkem) sööki päevas. Vastavus dieedile 5 (see allpool) ja toitumine.
• Maksatoksiliste ravimite kasutamist on vaja piirata - tsimetidiin, psühhotroopsed ravimid, furadoniin ja teised võivad põhjustada tõsist akuutset hepatiiti.
• Alates füüsilisest pingutusest on raske koormat ja stanovykhiga raskete mütsidega keelduda, et koormusi välja anda. Koolitus eeldab piisavat soojendamist enne treeningut, koormuste kasutamist, millega saate iga lähenemise puhul teha 12-15 kordust, lühikesi harjutusi spordis - mitte rohkem kui 45 minutit.
• Ursosani tsükliline manustamine (vaheldumisi, kord aastas) (võtta 250 mg (1 tabel) 2 korda päevas hommikul ja õhtul, 1 kuu) ja Heptral (400 mg x 2 korda päevas koos toiduga, 1 kuu on soovitav. hiljem kui 18.00!).
• Nõutavad on perioodilised konsultatsioonid hepatoloogi ja gastroenteroloogiga, uuringud ja testimine.
• Päikesepõletus on ebasoovitav (nii solaariumides kui ka päikese käes), kuna see avaldab negatiivset mõju maksale.
• Kui bilirubiini üldsisaldus suureneb üle 40 µmol / l, võtke Phenobarbital 0,01 No 10 või Corvalol 40 tilka hommikul 10 päeva. Vajadusel koos teiste ravimitega (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium jne).

Soovitatavad toidud ja tooted:
- jahu I ja II sortide nisuleib, seemnetest valmistatud rukkist, eile küpsetised; võid ja lehtpüree, praetud pirukad on välja jäetud;
- köögivilja- ja teravilja supid köögiviljapuljongil, piima- ja pastatooted, puuviljad, borss ja taimetoitlane supp; jahu ja köögiviljad kastmiseks ei ole praetud ega kuivatatud; liha, kala ja seente puljongid on välistatud;
- liha ja linnuliha - tailiha, vasikaliha, sealiha, küülik, keedetud või küpsetatud kana; hane, pard, maks, neerud, aju, suitsutatud liha, vorstid, konservid;
- kala - madala rasvasisaldusega sorte keedetud, küpsetatud kujul;
- piimatooted - piim, kefiir, acidophilus, jogurt, hapukoor nagu nõud maitseainena, poolrasvane kodujuust ja sellest valmistatud toidud;
- munad - küpsetatud valgu omlett; välja arvatud keedetud ja praetud munad;
- teravili - kõik teraviljatooted;
- erinevad köögiviljad keedetud, küpsetatud ja hautatud kujul; välja arvatud spinat, hapu, redis, redis, küüslauk, seened;
- suupisted - värske köögiviljasalat taimeõli, puuviljasalatite, vinaigrettidega;
- puuviljad, happelised marjad, kompotid, želeed;
- hapukoor, piimatooted, köögiviljad, puuviljakastmed;
- joogid - tee, kohv piima, puuvilja-, marja- ja köögiviljamahlaga.

Gilberti sündroom

Gilberti sündroom on ohtlik pärilik haigus, mis ei vaja eriravi. Haigus ilmneb bilirubiini, kollatõve ja teiste sümptomite perioodilise või püsiva suurenemisega.

Gilberti tõve põhjused

Haiguse põhjuseks on maksaensüümi glükuronüültransferaasi töö eest vastutava geeni mutatsioon. See on eriline katalüsaator, mis osaleb bilirubiini metabolismis, mis on hemoglobiini lagunemise produkt. Glükuronüültransferaasi puudumise tingimustes Gilbert'i sündroomis ei saa bilirubiin suhelda glükuroonhappe molekuliga maksas ning selle tulemusena suureneb selle kontsentratsioon veres.

Kaudne (vaba) bilirubiin mürgitab organismi, eriti kesknärvisüsteem. Selle aine neutraliseerimine on võimalik ainult maksas ja ainult spetsiaalse ensüümi abil, misjärel see eritub organismis sapiga seotud vormis. Gilberti sündroomi korral vähendatakse bilirubiini kunstlikult spetsiaalsete preparaatide abil.

Haigus pärineb autosomaalselt domineerivalt, st kui üks vanematest on haige, on sama sündroomiga lapse tõenäosus 50%.

Gilberti tõve ägenemist põhjustavad tegurid on järgmised:

• Teatavate ravimite vastuvõtmine - anaboolsed steroidid ja glükokortikoidid;
• Liigne füüsiline pingutus;
• Alkoholi kuritarvitamine;
• Stress;
• Operatsioonid ja vigastused;
• Viiruse- ja katarhaigused.

Võib põhjustada Gilberti sündroomi dieeti, eriti tasakaalustamata, paastumist, ülekuumenemist ja rasvaste toitude tarbimist.

Gilberti sündroomi sümptomid

Selle haigusega inimeste üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Gilberti sündroomi sümptomite hulka kuuluvad:

• Kollatõbi;
• Rasvumise tunne maksas;
• Tugev valu õiges hüpokondriumis;
• Mõistus suus, iiveldus, röhitsus;
• Väljaheite rikkumine (kõhulahtisus või kõhukinnisus);
• Kõhuvalu;
• Väsimus ja halb uni;
• Pearinglus;
• Masendunud meeleolu.

Stressiivsed olukorrad (psühholoogiline või füüsiline stress), infektsioonilised protsessid sapiteedes või nina-näärmes tekitavad lisaks nende nähtude ilmnemist.

Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks on ikterus, mis võib esineda perioodiliselt (pärast teatud teguritega kokkupuutumist) või olla krooniline. Selle avaldumise aste on samuti erinev: sklera kollasusest kuni naha ja limaskestade üsna väljendunud difundeerunud värvumiseni. Mõnikord esineb näo pigmentatsioon, silmalaugude väikesed kollakad laigud ja naha laigulised laigud. Harvadel juhtudel, isegi kui on suurenenud bilirubiin, puudub kollatõbi.

25% haigestunud inimestest avastatakse maksa suurenemine. Samal ajal ulatub see 1-4 cm ribi ribi alt, järjekindlus on normaalne ja sondeerimisel ei tunne ühtegi valulikkust.

10% patsientidest võib põrna suurendada.

Haiguse diagnoos

Gilberti sündroomi ravile eelneb selle diagnoos. Seda pärilikku haigust ei ole raske tuvastada: patsiendi kaebusi võetakse arvesse, samuti perekonna ajalugu (vedajate või patsientide tuvastamine lähisugulaste seas).

Haiguse diagnoosimiseks määrab arst täieliku vere- ja uriinianalüüsi. Haiguse esinemist näitab hemoglobiini vähenenud tase ja ebaküpsed punased vererakud. Uriinis ei tohiks muutusi teha, kuid kui selles tuvastatakse urobilinogeen ja bilirubiin, näitab see hepatiidi olemasolu.

Teostatakse ka järgmised katsed:

• Fenobarbitaaliga;
• Nikotiinhappega;
• Paastumine.

Viimase proovi puhul tehakse Gilberti sündroomi analüüs esimesel päeval ja seejärel kahe päeva pärast, mille jooksul patsient sööb madala kalorsusega toitu (mitte üle 400 kcal päevas). Bilirubiini taseme tõstmine 50-100% osutab sellele, et inimesel on tõesti selline pärilik haigus.

Fenobarbitaaliga proov hõlmab ravimi teatud annuse võtmist viis päeva. Sellise ravi taustal väheneb oluliselt bilirubiini tase.

Nikotiinhappe sisseviimine toimub intravenoosselt. 2-3 tunni pärast suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs

See meetod maksakahjustusega haiguste diagnoosimiseks koos hüperbilirubineemiaga on kõige kiirem ja tõhusam. See on DNA uuring, nimelt PDHGT geen. Kui avastatakse UGT1A1 polümorfism, kinnitab arst Gilberti haigust.

Maksakriiside ärahoidmiseks viiakse läbi ka Gilberti sündroomi geneetiline analüüs. Seda testi soovitatakse inimestele, kes peavad võtma hepatotoksilise toimega ravimeid.

Gilberti sündroomi ravi

Reeglina ei ole Gilbert'i sündroomi eriravi vaja. Kui te järgite sobivat režiimi, jääb bilirubiini tase normaalseks või veidi kõrgenenud, põhjustamata haiguse sümptomeid.

Patsiendid peaksid kõrvaldama raske füüsilise koormuse, keelduma rasvaste toitude ja alkoholi sisaldavate jookide keelamisest. Pikad vaheajad söögi ajal, paastumine ja teatud ravimite võtmine (krambivastased ained, antibiootikumid jne) on ebasoovitavad.

Perioodiliselt võib arst määrata hepatoprotektorite käiku - ravimid, mis mõjutavad positiivselt maksa toimimist. Nende hulka kuuluvad ravimid nagu Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Kars ja vitamiinid.

Dieet Gilberti sündroomis on kohustuslik, sest tervislik toitumine ja soodne raviskeem mõjutavad positiivselt maksa ja sapi eemaldamise protsessi. Päevas peaks olema vähemalt neli sööki väikestes portsjonites.

Gilberti sündroomi puhul on lubatud lisada köögivilja suppe, vähese rasvasisaldusega kodujuustu, tailiha ja veiseliha, murenevat teravilja, nisu leiba, happelisi puuvilju, teed ja kompoti. Sellised tooted nagu seapekk, rasvane liha ja kala, jäätis, värsked saiakesed, spinat, hapu, pipar ja must kohv on keelatud.

Te ei saa liha täielikult välja jätta ja taimetoitlusele kinni pidada, sest seda tüüpi toidu puhul ei saa maksa vajalikke aminohappeid.

Üldiselt on Gilberti sündroomi prognoos soodne, sest haigust võib pidada üheks tavaliseks variandiks. Selle haigusega inimesed ei vaja ravi, ja kuigi kõrgendatud bilirubiini tasemed püsivad elu jooksul, ei too see kaasa suremuse suurenemist. Võimalikest tüsistustest võib täheldada kroonilist hepatiiti ja sapikivide haigust.

Paarid, kus üks abikaasa on selle sündroomi omanik, enne raseduse planeerimist on vaja konsulteerida geneetikuga, kes määrab kindlaks sündimuse tõenäosuse sündimata lapsel.

Gilberti tõve spetsiifilist ennetamist ei eksisteeri, kuna see on geneetiliselt määratud, kuid tervisliku eluviisi järgimise ja korrapärase tervisekontrolli käigus on võimalik peatada haigused, mis põhjustavad sündroomi ägenemist.

Gilberti sündroom

Artiklid sarnaste teemade kohta:

Üldine teave Gilberti sündroomi kohta

Gilberti sündroom (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilberti sündroom, ab. GS, muud nimetused: maksa põhiseaduslik düsfunktsioon, perekondlik mittehemolüütiline kollatõbi, perekondlik healoomuline konjugeerimata hüperbilirubineemia) - healoomuline pärilik maksakahjustuse neutraliseerimise häire maksas;

Gilberti sündroomi kirjeldas Augustin Gilbert 1901. aastal.

Gilberti sündroom on üsna levinud haigus. Erinevate hinnangute kohaselt kannatavad nad 3-10% elanikkonnast (kuigi nad ei ole sellest alati teadlikud). Geneetiliselt määratud haiguse tõttu on Gilberti sündroomi planeedi eri piirkondade elanike seas erinev jaotus. Gilberti sündroomi levimus Euroopas ja Ameerika Ühendriikides on 3-7%. Aafrika kontinendi kõrgeim eluiga on kuni 26%, kõige madalam Kagu-Aasias on alla 3%.

Paljud ajaloolised näitajad kannatasid Gilberti sündroomist, nende hulgas Napoleon. Tõenäoliselt ei takistanud see teda Venemaad vallutamast. Kuuluvate sportlaste hulgas on üsna vähe SJ omanikke, sealhulgas tennisemängijaid Alexander Dolgopolovit ja Henry Wilfred Austinit.

Kirjanduslikest tegelastest on kahtlemata Pechorin, M. Yu peamine tegelane, Lermontovi romaan "Meie aja kangelane", kannatanud selle haiguse all. Tõenäoliselt kuulus teose autor ise "eluruumide üürnike" arvule, hinnates tema sügavaid teadmisi sündroomi ilmingutest, mida arstid kirjeldasid mitu aastat hiljem.

Mehed haigestuvad mitu korda sagedamini kui naised. Arvatakse, et see on tingitud seksuaalsetest erinevustest hormonaalses taustas.

Gilberti tõbi või Gilberti sündroom?

Gilberti tõbi või Gilberti sündroom? Mõlemat mõistet kasutatakse peaaegu sama sageli. Siiski ei ole piisavalt selgust, kas need on omavahel asendatavad või mitte. Loomulikult viib selline ebaselgus teatud segadusse...

Gilberti sündroomi põhjused

Läbimurre Gilberti sündroomi põhjuste mõistmisel on seotud haiguse arenemise eest vastutava geneetilise defekti dešifreerimisega 1995. aastal. Leiti, et ebanormaalne geen asub 2. kromosoomil. Selle kromosoomi DNA nukleotiidahelas on pärast TATAA järjestust leitud kaks lisaelementi - TA (tümiinadeniin). Täiendavate nukleotiidide sisestamine võib olla kas üksik või korrata mitu korda. Ilmselt on Gilberti sündroomi suur hulk raskusastet ja mitmesuguseid kliinilisi ilminguid sellise mitmekordse geneetilise ebanormaalsuse tulemus.

Ülaltoodud geneetiline defekt takistab geneetilise informatsiooni lugemist ensüümi uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi täielikuks sünteesiks maksas (vastavalt kaasaegsele klassifikatsioonile, bilirubiin-UGT1A1). Glükuronüültransferaas on vajalik kaudse bilirubiini konverteerimiseks, suunates selle molekulile glükuroonhappe. Kaudne bilirubiin on organismi mürgine aine (peamiselt kesknärvisüsteemi jaoks) ja selle neutraliseerimine on võimalik ainult muutes selle otseseks bilirubiiniks maksas. Viimane eritub sapist.

On tõestatud, et Gilberti sündroomi korral on glükuronüültransferaasi ensüümil kõik omadused, kuid selle molekulide arv on ainult 20-30% normaalsest. See kogus on normaalsetes tingimustes piisav. Samas on ebasoodsates tingimustes maksaensüümide süsteem sobimatu, mis põhjustab kaudse bilirubiini taseme kerget tõusu veres ja kerge ikteruse tekkimist.

Noh, kõrgenenud bilirubiini, mõnikord kollatõbi, ja mis siis? Võib-olla ei ole see üldse haigus, sest see ei too kaasa mingeid tagajärgi?

Tõepoolest, on arvamus, et Gilberti sündroom on keha geneetiline tunnus, mitte haigus.
Kuid on olemas oluline asjaolu, millest igaüks ei tea: ensüüm glükuronüültransferaas on vajalik mitte ainult bilirubiini, vaid ka paljude toksiliste ainete neutraliseerimiseks, samuti paljude ravimite metabolismiks. Seega on vaja rääkida maksa kui detoksikatsioonifunktsiooni vähenemisest ja bilirubiini tase on ainult selle seisundi visuaalne näitaja.

Gilberti sündroomi pärimise geneetiline mehhanism

Kaasaegsete kontseptsioonide kohaselt ilmneb Gilberti sündroom, kui pärineb mõlemast vanemast anomaalseid geene

Selle valikuga on Gilberti sündroomiga patsiendi lapsed praktiliselt terved, kuid on ebanormaalse geeni kandjad.

Gilberti sündroomi pärsib autosomaalne retsessiivne mehhanism. Mida see tähendab? Selle selgitamiseks peate teoreetilise geneetika suunas veidi vägistama.

Loodus hoolitses selle eest, et igal inimesel oli kaks geenide komplekti. Üks neist pärineb emalt, teine ​​isalt. Selle dubleerimise tõttu on geneetilised haigused 100% vältimatud ainult nendel harvadel juhtudel, kui mõlemad geenid on ebanormaalsed (nn homosügootne variant).

Geenide paaril sagedamini on ainult üks neist ebanormaalne (heterosügootne variant). Heterosügootse variandi puhul võib olukord areneda kahes stsenaariumis:

• Domineeriv pärandi liik - haige geen domineerib terve. Haigus avaldub isegi siis, kui üks geenidest on ebanormaalne.
• Recessiivne pärimisviis - terve geen kompenseerib edukalt oma kahe geeni anomaalia ja süvendi (pärsib) oma aktiivsust. Sellel pärilikkusel on Gilberti sündroom. Probleemid tekivad ainult homosügootse variandi korral - kui mõlemad geenid on ebanormaalsed. Sellise võimaluse tõenäosus on siiski üsna kõrge, kuna heterosügootse Gilberti sündroomi sündroomi esinemissagedus elanikkonnas on väga kõrge - 40–45%. Need inimesed on ebanormaalse geeni kandjad, kuid nad ei haigestu Gilberti sündroomiga (kuigi kaudne bilirubiin võib siiski olla mõnevõrra kõrgenenud).

Autosomaalne mehhanism tähendab, et haigus ei ole sugulus (erinevalt näiteks hemofiiliast, mis mõjutab ainult mehi).

Gilberti sündroomi autosoomne retsessiivne pärimismehhanism viitab kahele olulisele järeldusele:

• Gilberti sündroomiga patsientide vanemad ei pea tingimata haiguse tõttu haigestuma
• Gilberti sündroomiga patsientidel võivad olla terved lapsed (mis sageli juhtub)

Hiljuti peeti Gilberti sündroomi autosomaalseks domineerivaks haiguseks (domineeriva päriliku tüübiga ilmneb haigus isegi siis, kui paaris on ainult üks geen). Viimased molekulaarsed geneetilised uuringud on selle arvamuse ümber lükanud. Teadlaste üllatuseks leiti, et peaaegu pooled inimesed on anomaalse geeni kandjad. Domineeriva päranditüübi korral oleks vanemate vanemate Gilberti sündroomi saamise võimalus minimaalne. Õnneks pole see nii.

Sellegipoolest võib väidet domineeriva autosomaalse pärandi tüübi kohta leida allikatest, mis kasutavad aegunud teavet.

Gilberti sündroomi ja voolu tunnuste sümptomid

30% juhtudest on Gilberti sündroom asümptomaatiline. Mõnevõrra kõrgenenud kaudse bilirubiini tasemed leitakse juhuslikult teise põhjuse tõttu.

Ka Gilberti sündroom ei ilmne tavaliselt enne puberteedi algust.

Haigusele on iseloomulik krooniline perioodiline perioodiline ägenemine. Ägenemiste sagedus on erinev: ühest kuni viie aastani kuni 4 korda aastas, kuid tavaliselt 1-2 korda aastas - kevadel ja sügisel. Ägenemised on kõige sagedasemad 25-30-aastaselt, 45-aastaseks saades haruldased ja vähem väljendunud. Ägenemised kestavad tavaliselt 10-14 päeva.

Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks on aeg-ajalt kerge kollatõbi. Iga kolmas patsiendi haigusnähtus ja see on piiratud. Mõnedel patsientidel on ikterus pidevalt. Tavaliselt on see silmaümbruses (nn icteric sklera) märgatav. Harvem on täheldatud naha vähem väljendunud kollasust.

Kollatuse esinemist eelistab tavaliselt kahjulike tegurite või vallandajate mõju:

• katarraalsed ja viirushaigused
• vigastusi
• madala kalorsusega toitumine ja lihtsalt paastumine
• ülekuumenemine, raskete ja rasvaste toitude söömine
• une puudumine
• dehüdratsioon
• liigne treening
• emotsionaalne stress
• menstruatsioon
• teatud ravimite võtmine: anaboolsed, sulfonamiidid, kloramfenikool, rifampitsiin, kloramfenikool, paratsetamooli sisaldavad ravimid ja mõned teised, võttes hormonaalseid rasestumisvastaseid vahendeid (miks see juhtub?)
• alkoholi tarvitamine jne

Kolmandikul patsientidest kaasnevad ägenemised seedetrakti sümptomitega:

• kõhuvalu ja krambid, mis paiknevad sagedamini õiges hüpokondriumis
• kõrvetised
• metallist või mõru maitse suus
• söögiisu kaotus kuni anoreksiani
• iiveldus ja oksendamine, sageli maiustuste silmis
• täiskõhutunne maos
• kõhuõõne
• kõhukinnisus või kõhulahtisus

Sageli esineb patsientidel üsna tavalisi sümptomeid:

• üldine nõrkus
• halb enesetunne
• pidev väsimus
• nõrgenemist
• pearinglus
• südamepekslemine
• unetus
• öine külma higi
• külmavärinad ilma palavikuta
• lihasvalu

Mõnedel patsientidel on ka sümptomid emotsionaalsest sfäärist:

• ebamõistlik hirm ja isegi paanikahood
• masendunud meeleolu, mis mõnikord läheb pikka depressiooni
• ärrituvus
• mõnikord on kalduvus antisotsiaalsele käitumisele

Tuleb öelda, et need sümptomid ei ole alati seotud bilirubiini tasemega. Ilmselgelt mõjutab patsientide olukorda isehüpnoosi tegur.

Patsientide mentaliteeti traumeeritakse sageli mitte niivõrd haiguse ilmingutest, vaid ka pidevalt haigestunud haiglast, mis algas juba noores eas. Pikaajalised pidevad testid, konsultatsioonid, kliinikareisid inspireerivad lõppkokkuvõttes ühte täiesti põhjendamatut vaadet enda kui tõsise haigeks ja defektseks isikuks, teised on samuti põhjendamatult sunnitud eirama oma haigust.

Täielik vereanalüüs näitab mõnikord veidi vähenenud hemoglobiini (110-100 g / l), ekspresseerimata retikulotsütoosi (ebaküpsed erütrotsüüdid).

Vere biokeemiline analüüs näitab kaudse bilirubiini suurenenud taset. Kaudse bilirubiini indeksid varieeruvad suurel määral: vahemikus 20-35 kuni 80-90 µmol / l vaiksel perioodil ja kuni 140 µmol / l ja isegi kõrgemad ägenemiste ajal. Otsene bilirubiin on normaalsetes piirides või veidi tõusnud (mitte rohkem kui 20% kaudsetest).

Teisi maksakahjustusi ja teisi elundeid ei avastata. Kui see on avastatud, ei ole see Gilberti sündroom, vaid midagi muud. Ei tohiks unustada, et Gilberti sündroomiga kaasneb poolel juhtudel maksa- ja sapiteede haigused: sapiteede düsfunktsioon, krooniline hepatiit, krooniline koletsüstiit, kolangiit, sapikivide haigus ja krooniline pankreatiit, gastroduodenitis jne.

Gilberti sündroomi diagnoosimise ja uurimise programm

Gilberti sündroomi diagnoosimine kaasaegsete võimetega ei ole raske.

Arvesse võetakse haiguse perekondlikku iseloomu, ilmingute algust noorel, lühiajalise ägenemise kroonilist kulgu ja kaudse bilirubiini suurenemist.

Kohustuslikud uuringud, mille eesmärk on välistada teised, sageli raskemad haigused, Gilberti sündroomi sarnastes ilmingutes:

• Täielik vereanalüüs - kui SJ suudab tuvastada retikulotsütoosi (ebaküpsete punaste vereliblede olemasolu veres) ja madalat hemoglobiini.
  Sellegipoolest on retikulotsüütide ja madala hemoglobiini avastamine veresüsteemi sügavama uurimise põhjuseks, nagu see on hemolüütilise kollatõve puhul, mis esineb ka suurenenud kaudse bilirubiiniga.
• Uriinianalüüs - LF ei muutu.
  Urobilinogeeni ja bilirubiini tuvastamine uriinis näitab hepatiidi olemasolu.
• Vere glükoosisisaldus - LF-ga normaalses vahemikus või vähendatud.
• Vere albumiin - LF-ga normaalses vahemikus.
  Maksa ja neerude krooniliste haiguste korral esineb madalat taset.
• Aminotransferaasid (ALT, AST) - SJ-ga normaalsetes piirides.
  Kõrge tase on hepatiidile iseloomulik.
• GGTP (gamma-glutamüültranspeptidaas) - SJ-ga normaalses vahemikus.
• Tümooli test - SJ-negatiivne.
  Positiivne test toimub hepatiidi ja paljude teiste haiguste puhul.
• Leeliseline fosfataas - kui SJ on normaalses vahemikus (noortel võib seda tavaliselt suurendada 2-3 korda).
  Suurenenud järsult, mehaaniliselt takistades sapi voolu.
• Protrombiini indeks ja protrombiini aeg (vere hüübimissüsteemi testimine) - LF-ga normaalses vahemikus.
  Muutused on iseloomulikud kroonilistele maksahaigustele, kuna viimane tekitab enamiku hüübimisfaktoritest.
• SJ-ga patsientidel on hepatiit A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoosi (Epstein-Barri viirus), tsütomegaloviiruse infektsiooni markerid (antikehad) negatiivsed.
• Maksa autoimmuunsed testid - LF-is ei tuvastata autoantikehasid. Maksa autoantikehade tuvastamine räägib autoimmuunsest hepatiidist.
• Ultraheli - LF-iga ei avastata muutusi maksa struktuuris. Võib-olla mõningane maksa suuruse suurenemine ägenemise ajal. Koolangiidi, kalkulaarse koletsüstiidi, kroonilise pankreatiidi sageli tuvastatavad nähtused ei eita Gilberti sündroomi diagnoosi ja on selle sagedased kaaslased. LF laienenud põrn ei ole iseloomulik.

• Kilpnäärme uuring, mille patoloogia on tihedalt seotud maksa patoloogiaga - kilpnäärme ultraheliga, kilpnäärme hormoonide tasemega, kilpnäärme autoimmuunsete antikehade avastamisega.
• Raua, transferriini, ferritiini, vase, ceruloplasmiini seerumi taseme uuring, mille vahetuseks maks on oluline.

Kõiki neid uuringuid läbi viies saate paljud haigused välja jätta ja seega kinnitada Gilberti sündroomi diagnoosi.

On ka funktsionaalseid teste, mis kinnitavad usaldusväärselt Gilberti sündroomi:

• Fenobarbitaal - fenobarbitaali manustamine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul koos Gilbert'i sündroomiga põhjustab kaudse bilirubiini taseme olulise vähenemise.
• Katse nikotiinhappega - 50 mg nikotiinhappe intravenoosne manustamine põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu 2-3 korda 3 tunni jooksul.

100% kinnitab Gilberti sündroomi diagnoosi sellel ajaloolisel hetkel võib olla kaks meetodit:

• Molekulaarne geneetiline analüüs - kasutades polümeraasi ahelreaktsiooni (CPR), näitab DNA ebanormaalsust, mis vastutab Gilberti sündroomi tekke eest. Uuring on kahjutu ja mitte liiga kallis.
• Maksa nõelbiopsia - spetsiaalne nõel läbi parema külje annab analüüsiks väikese maksakude, mille läbimõõt on 1 mm ja pikkus 1,5-2 cm ja kes seda proovisid, ütlevad, et see ei ole valus. On parem, kui biopsia tehakse ultraheliuuringu all. Prantsusmaa on välja töötanud erakorralise biopsia meetodi. Suhtumine punktsiooni biopsiase on ebaselge. Vene Föderatsioonis ja Ukrainas peetakse seda „kuldstandardiks” ja seda soovitatakse mitte ainult Gilberti sündroomi, vaid ka iga hepatiidi puhul. Läänes on valitsev seisukoht, et selle kohta on vähe tõendeid ja Gilberti sündroomi kinnitamiseks on üsna piisav, et testida fenobarbitaaliga.

Alternatiivne maksa punksioon:

• Fibroscanning või maksa elastomeetria (“fibroscan”) on mitteinvasiivne ja seetõttu võimaldab turvaline meetod kasutada Prantsuse Fibroscan seadet krooniliste maksahaiguste iseloomulike maksakude struktuuriliste muutuste tuvastamiseks. Arendajad väidavad, et meetod ei ole tulemuste usaldusväärsuse osas halvem kui torkekatkestus.
• FibroTest ja Fibromax on väga usaldusväärsed ja kõige tähtsam ohutud meetodid. Rangelt standarditud tingimustes ja sertifitseeritud seadmetel tehtud analüüside tulemusi töödeldakse arvutipõhiselt, kasutades selleks algoritmi.

Dieet Gilberti sündroomi jaoks

Ilma liialduseta võime öelda, et tervislik eluviis ja selle alus - tervislik toitumine Gilberti sündroomis on kõik.

Sa peaksid sööma regulaarselt ja tihti, ilma suurte vaheaegadeta ja vähemalt 4 korda päevas, kuid väikeste portsjonitena. See dieet stimuleerib mao liikuvust ja aitab kaasa toidu kiirele liikumisele maost soolestikku, mis omakorda avaldab positiivset mõju sapiteede eritumisele ja maksatalitlusele üldiselt.

Gilbert'i sündroomi toitumine peaks sisaldama piisavalt valku, vähem maiustusi ja süsivesikuid, rohkem köögivilju ja puuvilju. Soovitatavad peet, Brüssel ja lillkapsas, brokkoli, spinat, õunad, greip. Väiksemad kartulid, rohkem kiudaineid sisaldavad teraviljad: tatar, kaerahelbed jm. Vürtsikas kala- ja mereannid, piimatooted ja munad sobivad hästi kõrgekvaliteediliste valkude järele. Samuti ei tohiks liha toitumisest täielikult välja jätta. Puuviljamahlade ja mineraalvee kasulik kasutamine. Kohvi ei tohi kuritarvitada, parem on juua rohelist teed.

Tugev taimetoitlane koos Gilberti sündroomiga on vastuvõetamatu, kuna see ei saa anda maksa essentsiaalseid aminohappeid, eriti metioniini. Sojatooted on ka maksale ebasoodsad.

Gilbert'i sündroomiga patsientide suhtumine alkoholiga on erinev. Mõnel juhul tõuseb bilirubiin isegi „5 tilka”, teised võivad endale lubada juua, eelistades head viina või brändi. Probleem on tavaliselt mitte ainult alkoholis, vaid ka iga poole omaduses - raskete toitude rohkus. Kroonilise alkoholi kuritarvitamise tagajärjed on kõigile teada. Ka ei ole võimalik tõmmata Gilberti sündroomi toksilise alkohoolse hepatiidi lisamise väljavaadet.

Gilberti sündroomi ravi

Meditsiinilistes ringkondades - Gilbert'i sündroom, haruldaste eranditega, domineeriv seisukoht ei vaja ravimit. Raskuse leevendamiseks piisab sellest tingitud tegurite kõrvaldamisest. Bilirubiini tase langeb pärast seda tavaliselt nii kiiresti kui tõusis - 1-2 päeva jooksul.

Peamine mõte, mida tuleks õppida: on vaja arvestada piiratud maksuvõimega. See on täiesti vastuvõetamatu lööve kirg toitumise kaalulangus, võttes anaboolsed steroidid lihaseline näitaja jne.

Kuid mõnedel patsientidel ei ole võimalik seda teha ilma ravimita. Neid ei kirjuta alati arstid, sageli valivad patsiendid ise empiiriliselt kõige efektiivsemad ravimid.

• Fenobarbitaal, samuti fenobarbitaali sisaldavad ravimid (valocordin, Corvalol jne) on Gilberti sündroomiga patsientide seas kõige populaarsemad. Isegi väikestes annustes (20 mg) vähendab barbituraatide rühma sedeeritud prepataat efektiivselt kaudse bilirubiini taset. Kuid see ei ole parim valik. Esiteks on fenobarbitaal sõltuvust tekitav; teiseks lõpetatakse fenobarbitaali toime niipea, kui seda enam ei kasutata, ja pikaajaline kasutamine on sama maksa komplikatsioonidega; kolmandaks, isegi kerge rahustav toime on sõidu ajal ja töötamise ajal suuremat tähelepanu vajav.
• Flumekinool (synclite, zixorin) on ravim, mis aktiveerib selektiivselt maksa raku mikrosoomide oksüdaasi ensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. Võrreldes fenobarbitaaliga avaldab see bilirubiini tasemele vähem väljendunud, kuid stabiilsemat toimet, mis kestab veel 20-25 päeva pärast ravimi katkestamist. Mingeid kõrvaltoimeid peale allergiate ei täheldatud.
• Peristaltilised stimulandid (propulsiivsed ained): metoklopramiid (cerrucal), domperidooni kasutatakse tavaliselt antiemeetikumina. Seedetrakti motoorika stimuleerimine ja sapiteede eritumine, need ravimid leevendavad piisavalt ebameeldivaid seedehäireid: iiveldus, oksendamine, valu ja kõhuvalu, kõhupuhitus jne.
• Seedetrakti ensüümid (pidulik, mezim jne) leevendavad oluliselt ägenemiste perioodil seedetrakti sümptomeid.
• Mõned ateroskleroosivastased ravimid (klofibraat, gemfibrosiil jne) vähendavad suurepäraselt kaudse bilirubiini taset samaaegselt vere kolesterooli tasemega. Samal ajal suurendavad ateroskleroosivastased ravimid kolesterooli kontsentratsiooni sapis, suurendades Gilbert'i sündroomiga juba kolesteroolikivide tekkimise suurt riski sapipõies.
• Hepatoprotektoritel (Heptral, Essentiale, Kars jt) on Gilberti sündroomile tavaliselt minimaalne positiivne toime.
• Zhelchegonnye tähendab vajalikku valikut, vastasel juhul võib neil olla vastupidine mõju, eriti sapipõie patoloogia esinemisel. Eelistatud on söödapreparaadid, mis on valmistatud taimsetest toorainetest ja sappide kogumise tasudest.
• Ravimtaimedel ja taimsetel preparaatidel on kerge kolereetiline, spasmolüütiline, antibakteriaalne, hepatoprotektiivne toime.
• Homöopaatilistel, ajurvedilistel ja muudel mittetraditsioonilistel ravimitel on sageli positiivne mõju. Sellest hoolimata tajuvad Euroopa kooli arstid (ja selle artikli autor) tavaliselt seda tantsides tamburiiniga. Eriti seetõttu, et tegelikult on selles valdkonnas karlatanism õitsev.

Juxtra-tablett soovib anda nõu:

Kui kollased silmad on kellegi jaoks liiga rasked, siis miks mitte kanda kergelt tumedaid klaase ilma dioptriteta?

Gilberti sündroom ja ateroskleroos

Ootamatu avastus muutis mõnevõrra Gilberti sündroomi väljavaateid. Üks uuring näitas usaldusväärselt, et SJ-ga patsientidel on ateroskleroos kolm korda vähem tõenäoline! Samuti leiti, et kaudne bilirubiin vähendab oluliselt kolesterooli taset. On isegi ettepanekuid kasutada ravimeid, mis suurendavad ateroskleroosi raviks vere kaudse bilirubiini taset.

Gilberti sündroom kui riskitegur

Ebasoodne olukord tekib siis, kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste pärilike haigustega, millega kaasnevad häired bilirubiini vahetuses, eriti Kriegler-Nayyari sündroomi puhul, kus glükuronüültransferaas peaaegu puudub.

Gilberti sündroom mõjutab negatiivselt vastsündinu hemolüütilise haiguse kulgu, samuti teisi erineva päritoluga hemolüütilisi iktereid.

Gilbert'i sündroomi taustal esineb viiruse, toksilisuse ja muu iseloomuga hepatiit tugevamalt.

Gilberti sündroom suurendab teiste maksa, sapiteede ja teiste elundite patoloogiate tekkimise riski. Pooltel juhtudel kaasneb sellega krooniline koletsüstiit, kolangiit, hepatiit, kroonilised maohaigused, kõhunääre, kaksteistsõrmiksool. Galbertakahjustuse tekkimise risk Gilbert'i sündroomi juuresolekul on kolm korda suurem.

Üldiselt on Gilberti sündroomi prognoos üsna soodne. Gilberti sündroom ei vähenda eluiga ega selle kvaliteeti. Pigem vastupidi, kuna eluaseme üürnikud jälgivad oma tervist paremini. Probleemid on tavaliselt seotud kollase silma värviga seotud psühholoogiliste kompleksidega.