Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste arv haiguste koguarvus on üsna haruldane, kuid päriliku seas on kõige levinum.
Kliinikud on leidnud, et sellist haigust diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise tipp langeb vanusekategooriasse 2 kuni 13 aastat, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.
Tüüpiliste sümptomite kujunemise lähteteguriks võib olla suur hulk eelsooduvaid tegureid, nagu ebatervisliku elustiili säilitamine, liigne kehaline liikumine, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised.
Mis see on lihtne?
Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kasutamise vähenemine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kogunema organismis, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda Prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.
Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on selline patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini suurenenud taset.
Ameerika Ühendriikides on umbes 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi, vastavalt riiklikele tervishoiuinstituutidele - mõned gastroenteroloogid usuvad, et levimus võib olla suurem ja jõuda 10% -ni. Sündroom ilmneb meestel sagedamini.
Arengu põhjused
Sündroom ilmneb inimestel, kes said mõlemast vanemast teise kromosoomi puuduse kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiin-UGT1A1) moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemise kuni 80% -ni, mistõttu selle ülesanne - kaudse bilirubiini muundamine, mis on aju suhtes toksilisem, siduvaks fraktsiooniks - on palju halvem.
Geneetilist defekti võib väljendada erinevalt: bilirubiin-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe üleliigse nukleiinhappe insert, kuid see võib esineda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgemise raskus, ägenemise ja heaolu perioodide kestus. Määratletud kromosoomipuudus on sageli tunda ainult noorukieas, mil bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõjul. Androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meestel.
Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:
- Ei ole mingit seost kromosoomidega X ja Y, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema soo inimeses;
- Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis ilmneb Gilberti sündroom. Kui terve geen asub samas lookuses seotud kromosoomis, ei ole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geeni ebanormaalsusega isik saab kandjaks ja võib selle edasi anda oma lastele.
Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teisel sellisel kromosoomil on domineeriv alleel, muutub isik ainult vea kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi puhul: kuni 45% elanikkonnast on viga sisaldav geen, seega on mõlema vanema poolt edastamise võimalus üsna suur.
Gilberti sündroomi sümptomid
Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikuks ja tingimuslikuks.
Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:
- üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
- silmalaugudesse moodustuvad kollased naastud;
- uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
- söögiisu vähenemine;
- Juhul, kui bilirubiin pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade kollane värv muutuma kollaseks.
Tingimuslikud sümptomid, mis ei pruugi esineda:
- lihasvalu;
- raske naha sügelus;
- ülemise jäseme vahelduv värisemine;
- liigne higistamine;
- paremas hüpokondriumis tundub raske, olenemata söögist;
- peavalu ja pearinglus;
- apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
- kõhuõõne, iiveldus;
- väljaheite häired - kõhulahtisusega patsiendid.
Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täielikult puuduvad ja kolmandiku patsientide puhul, kellel on kõnealune haigus, on nad isegi ägenemise perioodidel puuduvad.
Diagnostika
Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:
- bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
- täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
- vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
- uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
- vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
- viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
- Maksa ultraheli.
Gilberti sündroomi diferentsiaalne diagnoos Dabin-Johnsoni ja rotori sündroomidega:
- Suurenenud maks - tavaliselt, tavaliselt veidi;
- Bilirubinuuria puudub;
- Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
- Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
- Laienenud põrn - ei;
- Valu õiges hüpokondriumis - harva, kui on - valutavat;
- Sügelev nahk puudub;
- Koletsüstograafia on normaalne;
- Maksa biopsia - normaalne või lipofussiinne sadestumine, rasvade degeneratsioon;
- Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord vähene kliirens;
- Seerumi bilirubiini suurenemine on valdavalt kaudne (seondumata).
Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:
- Proovimine tühja kõhuga.
- 48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi.
- Testida fenobarbitaaliga.
- Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
- Katse nikotiinhappega.
- Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
- Proovi rifampitsiiniga.
- 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.
Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.
Tüsistused
Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ja ei kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühte tüüpi kollatõbi teisest ajast. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksilistele teguritele, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumirühmad. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vajalik kontrollida maksaensüümide taset.
Gilberti sündroomi ravi
Remissiooni perioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid või isegi eluiga, ei ole vaja eriravi. Siin on peamine ülesanne vältida ägenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, mitte ületada ja vältida keha ülekuumenemist, et kõrvaldada kõrge koormus ja kontrollimatu ravim.
Narkomaania ravi
Gilberti tõve ravimine kollatõve arengus hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Kasutatakse ravimitest:
- albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
- antiemeetikum - näidustuste kohaselt iivelduse ja oksendamise korral.
- barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
- hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
- cholagogue - vähendada naha kollasust ("Kars", "Cholensim");
- diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
- enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolest (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");
On oluline märkida, et patsient peab haiguse kulgemise kontrollimiseks regulaarselt läbi viima diagnostilisi protseduure ja uurima organismi ravivastust. Õigeaegne testimine ja arstide regulaarsed külastused mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatavad ka võimalike tüsistuste eest, mis hõlmavad selliseid tõsiseid somaatilisi patoloogiaid nagu hepatiit ja sapikivide haigus.
Remissioon
Isegi kui remissioon on tulnud, ei tohiks patsiente mingil juhul „leevendada” - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilberti sündroomi teine ägenemine ei toimuks.
Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see takistab sapi stagnatsiooni ja sapikivide teket. Sellise protseduuri jaoks on hea valik cholagogue maitsetaimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Üks kord nädalas peaks patsient tegema "pimeda tundmise" - tühja kõhuga, peate juua ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama parempoolsel küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise asukoha piirkonda kuumutamisplaadiga pool tundi.
Teiseks peate valima pädeva toitumise. Näiteks on vaja välja jätta menüü tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on sellised tooted.
Võimsus
Dieet tuleb järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodil.
Keelatud kasutada:
- rasvane liha, linnuliha ja kala;
- munad;
- kuumad kastmed ja vürtsid;
- šokolaad, kondiitritooted;
- kohv, kakao, tugev tee;
- alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapackides;
- vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toiduained;
- täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).
Lubatud kasutada:
- kõik teravilja liigid;
- köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
- rasvata piimatooted;
- leib, galetny pechente;
- liha, linnuliha, kala ei ole rasvane sort;
- värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.
Prognoos
Prognoos on soodne, sõltuvalt haiguse edenemisest. Hüperbilirubineemia püsib elu jooksul, kuid sellega ei kaasne suurenenud suremus. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei teki. Selliste inimeste elu kindlustamisel klassifitseeritakse nad normaalseks riskiks. Fenobarbitaali või cordiamiini ravis väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vaheldunud sööki võib tekkida ikterus.
Täheldati patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude suhtes (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivide haiguse, psühhosomaatiliste häirete korral. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleks teha ka siis, kui sugulane on diagnoositud paaride sugulastel, kes kavatsevad lapsi saada.
Ennetamine
Gilberti haigus tuleneb päriliku geeni puudusest. Sündroomi tekke vältimine on võimatu, sest vanemad võivad olla ainult vedajad ja nad ei näita kõrvalekaldumisi. Seetõttu on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooni perioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad maksa patoloogilisi protsesse.
Gilberti sündroom - ravi
Gilberti sündroom on pärilik geneetiline haigus, mis avaldub bilirubiini organismis kasutamisel. Patsiendi maks ei suuda seda sapipigmenti täielikult neutraliseerida ja see koguneb kehasse, põhjustades kollatõbi. Haigus on pärilik tüüp, millel on healoomuline, kuid krooniline kulg.
Kuidas ravida Gilberti sündroomi?
See haigus ei kujuta endast ohtu elule ja põhjustab väga harva komplikatsioone, mistõttu Gilberti sündroom ei vaja tavaliselt spetsiifilist ja süstemaatilist ravi.
Narkootikumide ravi määratakse tavaliselt selle põhjustatud sümptomite neutraliseerimiseks ja nende esinemise vältimiseks kasutatakse mitte-ravimimeetodeid: raviskeemi järgimist, spetsiaalset dieeti ja tegurite vältimist, mis võivad põhjustada ägenemist.
Gilbert'i sündroomi ravi, mida rakendatakse vastavalt vajadusele, hõlmavad järgmist:
- Bilirubiini taset veres vähendavate ravimite võtmine. Nende hulka kuuluvad eelkõige fenobarbitaal ja seda sisaldavad preparaadid. Ravimid kestavad tavaliselt 2-4 nädalat ja peatuvad pärast väliste sümptomite kadumist (kollatõbi) ja bilirubiini taseme normaliseerumist veres. Selle ravimeetodi puuduseks on see, et ravimid võivad olla sõltuvust tekitavad ja nende toime pleegib, on vaja lõpetada ravi. Gilberti sündroomi ravis eelistavad paljud patsiendid fenobarbitaali asendamist ravimitega selle sisaldusega, kuid leebemate toimetega, nagu Corvalol või Valocordin.
- Bilirubiini imendumise ja eritumise kiirenemine (diureetikum ja aktiivsüsi).
- Albumiini süstid, mis seovad veres juba ringlevat bilirubiini.
- B-grupi vitamiinide vastuvõtt
- Maksaprotektorite aktsepteerimine maksafunktsiooni säilitamiseks.
- Choleretic ravimite tarbimine sümptomite ägenemise ajal.
- Dieet madalaima võimaliku komplekssete rasvade, säilitusainete, alkoholi kasutamisega.
- Vältida sümptomite ägenemist (infektsioonid, stress, paastumine, liigne füüsiline koormus, maksa mõjutavad ravimid).
Dieet Gilberti sündroomi jaoks
Gilberti sündroomi ravis on üks võtmepositsioone toitumine.
Kõikidel sellist diagnoosi põdevatel patsientidel ei ole selgelt vastunäidustatud tooteid. Igal juhul võib selline komplekt olla individuaalne. Seega põhjustab peaaegu kõigil Gilbert'i sündroomiga patsientidel alkoholi joomine sümptomite teravat süvenemist, kuid on juhtumeid, kus seda ei esine.
Samuti on patsiendid vastunäidustatud tühja kõhuga ja valguvaba dieediga. Mereannid, munad, piimatooted peavad olema toitumisest tingimata kaasatud. Ja see on parem keelduda liiga rasvast ja praetud toidust, kuna see kahjustab maksa.
Lisaks sellele ei ole lubatud pikad vaheajad, millele järgneb raske toidutarbimine. Söögid peaksid olema korrapärased, parimad murdosa, väikestes portsjonites, kuid kuni 5 korda päevas.
Gilberti sündroomi folk õiguskaitsevahendite ravi
Nagu juba mainitud, põhjustab haigus harva füüsilist ebamugavust, kuid selle välised ilmingud põhjustavad paljudele psühholoogilisi ebamugavusi. Et võidelda kollatõve vastu Gilberti sündroomis, saate kasutada mitte ainult ravimeid, vaid ka taimset teraapiat, choleretic teede kasutamist, eemaldamist, mis aitavad puhastada ja parandada maksa aktiivsust.
Nende hulka kuuluvad:
Maitsetaimede vastuvõtmine on soovitav, et vahetada või kasutada erikulusid. Ka piima ohakaitse puhul on selle taime õli tarbimine hea.
Kuidas võita Gilberti sündroom: ravimeetodid
Kõigi kaasasündinud haiguste hulgas pööravad arstid erilist tähelepanu haigusele, mida nimetatakse Gilberti sündroomiks. Gilberti haigus avaldub bilirubiini (sapipigmenti) ebakohasel kasutamisel kogu kehas, mille tulemusena ei maksa maks töötlemise ja neutraliseerimisega, põhjustades kollatõbi arengut. Haigus on healoomuline või krooniline.
Kas sündroom on ohtlik, paluvad paljud inimesed, kes on haigusega kokku puutunud, selle küsimuse. Tegelikult ähvardavad kõik haigused õigeaegselt ravi tagajärgedega inimesele, kuid sel juhul ei ole Gilberti sündroom eluohtlik ja tekitab harva tüsistusi. Sellisel juhul vajab haigus süstemaatilist ja kvalifitseeritud ravi, et aidata maksa ja kogu keha. Ravi peab olema kompleksne ja koosnema mitmest tehnikast.
See on oluline! Leitud unikaalne vahend maksahaiguste vastu võitlemiseks! Võttes oma kursuse, saate võidelda peaaegu iga maksahaigusega vaid nädalas! Loe edasi >>>
Gilberti sündroomi ravimine
Esimene asi, mida arstid teevad, on ravida Gilberti sündroomi ravimiteraapiana. Kõige efektiivsema ravimi võtmiseks on patsiendile paralleelselt määratud teatud toitumine, igapäevase raviskeemi järgimine ning negatiivsete tegurite mõju vältimine.
Maksahaiguse ravi Gilberti sündroom põhineb järgmistel etappidel:
- Bilirubiini hulga vähenemist lubavate ravimite kasutamine on fenobarbitaal. Selliste ravimite tarvitamiseks on vaja 2-4 nädalat, kuni bilirubiini tase stabiliseerub ja haiguse sümptomeid ei kõrvaldata. Sellise tugeva ravimi alternatiiviks võib olla selle analoogid, kuid leebem toime - ravi Corvaloliga või Valocordin'iga.
- Ravimite kasutamine bilirubiini liigse eemaldamiseks imendumise kiirendamise teel. Sel eesmärgil määravad eksperdid diureetikume ja aktiivsütt.
- Sissejuhatus albumiini süstimise teel, kuna see aine seob veres bilirubiini.
- Vitamiinravi - selliste haiguste raviks määravad B-grupi vitamiinid.
- Hepatoprotektiivne ravi maksarakkude kaitsmiseks ja selle töö abistamiseks.
- Cholagogue'i kasutamine, kui Gilberti tõbi kaasnevad tõsised sümptomid.
- Toiduaine, milles peate minimeerima alkoholi, rasvu ja säilitusaineid.
Erilist tähelepanu tuleb pöörata nendele teguritele, mis võivad põhjustada haiguse ägenemist - sagedased pinged, nakkushaigused, intensiivne füüsiline koormus, tühja kõhuga, maksakahjustavad ravimid.
Ravimi teraapia maksimaalse tulemuse saamiseks on võimalik ainult siis, kui kõik loetletud esemed tehakse üheaegselt. Individuaalselt on iga tehnika ebaefektiivne, eriti Gilberti sündroomi ägedas staadiumis.
Lisateave Gilberti sündroomi ravi kohta:
Füsioteraapia
Gilberti sündroomi füsioteraapiat määrab tavaliselt arst, et vältida mitmesuguseid keha häireid sellise patoloogia taustal. Need võivad olla mitmesugused tegevused, näiteks fototeraapia, et vältida bilirubiini sattumist aju-aju barjääri.
Erilist ettevalmistust, mis põhineb looduslikel ainetel.
Ravimi hind
Raviülevaated
Esimesed tulemused on tunda pärast nädala manustamist.
Lisateavet ravimi kohta
Ainult üks kord päevas, 3 tilka
Kasutusjuhend
Omadused
Fototeraapiaks, kus kasutatakse sinist lampi valguse lainetega, on ühe laine pikkus 450 nm. Patsient peab silmad sulgema ja valgusallikas on seatud 45 cm kaugusele patsiendi kehast. Kokkupuude lastega on vastunäidustatud naha seisundi hindamise raskuste tõttu.
Tulemused ja ülevaated
Enamiku meditsiinitöötajate ülevaated ütlevad, et fototeraapia aitab kaudses bilirubiinis, mis ei lahustu vees, muutuda lahustuvaks liubirubiinitüübiks. Seega võib bilirubiini liigse koguse eemaldada verega, kõrvaldades seeläbi Gilberti sündroomi ägenemise põhjused.
Patsientide ülevaated kinnitavad, et füsioteraapia koos ravimiraviga aitab parandada naha seisundit. Aastateks kestva remissiooni saavutamiseks on oluline järgida kõiki arsti juhiseid ning viia lõpule ka füsioteraapia kursus.
Traditsioonilised ravimeetodid
Haiguse kordumise vältimiseks ja viinapuude patoloogilise protsessi pärssimiseks saate kasutada ebatavalisi meetodeid. Selleks viiakse läbi ravi rahvahooldusvahenditega, kuid ainult tingimusel, et valitud ravimeetodid on heaks kiitnud raviarst. Folk õiguskaitsevahendid võivad takistada haiguse tagajärgi, mida rakendatakse praktikas koos traditsiooniliste ravimeetoditega.
Teed ja keedised
Patsiendi seisundi hõlbustamiseks soovitavad eksperdid kasutada spetsiaalselt ettevalmistatud ravimtaimi, mis põhinevad tervendavatel maitsetaimedel. Kuna Gilberti sündroom on maksahaigus, kasutatakse diureetilise ja kolereetilise toimega maitsetaimi, samuti hepatoprotektoreid, millega seda elundit ravitakse. Nimelt:
- maisi siid;
- immortelle;
- roosi puusad;
- Naistepuna;
- marjad;
- piima ohakas;
- saialill;
- üheksateist;
- tansy
Maitsetaimi saab segada kokku, seejärel valmistatakse 500 ml keedetud vees supilusikatäit segu. On vaja nõuda keetmist umbes 30-40 minutit, pärast mida purustatakse filtreeritud vesi väikestes kogustes mitu korda päevas. Püsiva mõju saavutamiseks on vaja selliseid vahendeid 3–6 kuud kasutada. On soovitatav juua teed söögi ajal.
Tõhus on ravim, mis põhineb tansy, kummel, vereurmarohi ja rosehips. Segu tuleb keeda vees 5 minutit, seejärel nõuda umbes tund aega jahedas kohas. Enne iga sööki juua veerand tassi puljongit. Sama põhimõtte kohaselt on võimalik valmistada vereurmarohi, kummeli ja kolme lehe kella keetmist, mille tulemusena ma juua kaks korda päevas, 1 tass pärast sööki.
Alkoholi tinktuurid
Alkoholi tinktuurid sellise haiguse raviks valmistatakse veini või puhta meditsiinilise alkoholiga. Kõige tõhusamad retseptid on järgmised meetodid:
- Võtke lehed, mis on eelnevalt kuivatatud ja jahvatatud pulbriks. Saadud tooraine tuleb lahustada 200 gr. veini, siis nõuda öö läbi jahedas ruumis. Kasutades tinktuuri filtreerimist, kasutage kogu päeva jooksul väikestes annustes.
- Võtke kuiva või värske rohu koirohi koguses 25 grammi., Segatakse klaasiga 70% alkoholi. Segu saadetakse pimedasse ja jahedasse ruumi 7-8 päeva jooksul, et seda infundeerida, kuid see toimub korrapäraselt raputades. Pingutatud tinktuur 20 tilka kolm korda päevas.
Neid vahendeid tuleb võtta ainult arsti nõusolekul, kuna alkoholipõhi ei pruugi sobida igale patsiendile. Tõsise maksahaiguse korral võivad alkoholi tinktuurid olla vastunäidustatud, millisel juhul kasutatakse veepõhiseid tinktuure.
Muud alternatiivmeditsiini vahendid
Kui patsiendi vastunäidustused ei ole vastuolus Gilberti sündroomi populaarse raviga, võite kasutada mitmeid teisi aja ja kogemustega testitud retsepte. Tõhusaks taimeks, mis kaitseb maksa, on piima ohakas, kasulik on seda teha õli, infusiooni või keetmise kujul. Samuti kasutatakse laialdaselt järgmisi retsepte:
- Mahlad ja mesi. Võta 500 ml peedi mahla, 500 gr. mesi, 50 gr. värske looduslik mesi, 200 gr. must redisimahl. Koostisosade segamine, värske mahl tuleb hoida külmkapis, suu kaudu hommikul ja õhtul, üks klaas.
- Chaga. Võtke 15 osa seente chaga ja 1 osa taruvaik, lisage segule klaas keeva veega. Segu tuleb infundeerida 2 nädalat ja alles pärast seda 50 g. valge savi. Enne iga sööki võtke 50 gr. 10 päeva.
- Takjas Taim kogutakse mais, et saada mahl võtta varred, lehestik, põhjalikult pesta rohi, peeneks hakida ja pigistada vedelikku. Kolm korda päevas võetakse saadud mahla suukaudselt supilusikatäis 10 päeva.
Seal on palju rohkem folk õiguskaitsevahendeid, kuid lihtsaim võimalus aidata sapipõie ja maksa on kasutada infusiooni puusad. Neid keedetakse termoses üleöö, pärast mida võetakse saadud puljong suu kaudu enne iga sööki. Rahva ravimeetodite ravi peaks olema kumulatiivse toime saavutamiseks pikk ja regulaarne.
Toitumise põhimõtted ja omadused
Selle haiguse toitumise aluseks on raskete rasvade, säilitusainete ja alkoholi puudumine. Sa pead loobuma suitsutatud, vürtsikatest, praetud ja soolastest toitudest, marinaadidest ja marineeritud marjadest. Piirake vajadust selliste toodete järele nagu:
- puljongid, rasvased lihatooted;
- pagaritooted, pagaritooted;
- rasvaste piimatoodete tootmine;
- marjad ja puuviljad;
- kanamunad;
- majonees, ketšup ja mitmesugused kastmed;
- kohv;
- alkoholi
Toit on vaja süüa ainult soojas ja mõõdukates kogustes, et mitte üle koormata maksa toiduga. Gilberti sündroomis on kasulikud järgmised tooted:
- lahjad supid pasta ja teraviljaga;
- küpsised;
- eile rukkileib;
- taimeõlid;
- pudrud vees;
- lahja linnuliha ja kala;
- marjad ja puuviljad, kuid pärast kuumtöötlemist;
- madala rasvasisaldusega kodujuust, kefiir, hapukoor ja kõva juust.
Mürgid ja toksiinid puhastatakse kindlasti päevas 2 liitrit puhast vett või gaasi sisaldavat mineraalide apteeki vett. Joogid on kasulikud kompotid kuivade puuviljade, viigimarjade, nõrkade teedega, suudlustega, tomatimahlaga. Parem on süüa 5-6 korda päevas murdosa ja päevane kalorite arv ei tohiks olla suurem kui 2500.
Nõuanded ja nipid
Meditsiinipetsialistid peavad lisaks haiguste ravi alustele andma nõu ja soovitusi tervise säilitamiseks ja haiguse kordumise vältimiseks. Selleks on oluline järgida järgmisi reegleid:
- igasuguste maksakahjustusega kodumaiste tegurite väljajätmine;
- tasakaalustatud ja tervisliku toitumise säilitamine;
- halbade harjumuste täielik tagasilükkamine;
- stressi välistamine;
- joomine suurtes kogustes vett;
- liigse füüsilise pingutuse vältimine;
- jääma vabas õhus;
- välistades ultraviolettkiirguse.
Lisaks on oluline jälgida oma psühho-emotsionaalset seisundit, kuna depressioon, apaatia või ärrituvus kahjustavad maksa tööd. Seega võib esile kutsuda sündroomi uue ägenemise.
Arvamused Gilberti sündroomi raviks kasutatavate ravimite kohta
Gilberti sündroomi on kaasas mind umbes 15 aastat, vaheldumisi relapsidega ja remissioonietappidega. Alguses oli raske leida parimaid ravivõimalusi, kuid täna ma tean kindlalt, mis aitab mind haiguse ägenemise tõkestamiseks. Ma ühendan ravimiravi füsioteraapia külastusega, kus ma saan fototeraapia. Kodus ma istun rangel dieedil ja juua ka maitsvaid maitsetaimi, mis on hea maks - roosipõletik, piima ohakas ja maisi siid. Ainult niisuguste meetmete kogumiga saab patoloogia ületada.
Mitte nii kaua aega tagasi diagnoosisid arstid minuga sellist tõsist haigust nagu Gilberti sündroom. Sellest tulenevate tugevate murede tõttu progresseerus haigus oluliselt. Seetõttu astusin haiguse raviks korraga kokku - jõiin pillid, et kõrvaldada liigne bilirubiin, paralleelselt dieedi tabeliga nr 5, jõid piima ohakaõli, taimeteed, kulutati maksa puhastamiseks mineraalveega. Kuu aega hiljem hakkas haigus langema ja kuu aega hiljem oli see kogu aeg möödas.
Ma elan sellise haigusega kogu oma elu, ma pean ravima umbes iga 2-3 aasta tagant. Mul on piisavalt ranget dieeti, sorbente, choleretic ja diureetikume, samuti traditsioonilist meditsiini. Ennetamiseks aga veedan iga kuue kuu järel maksa puhastamist erinevate tehnikate abil arsti järelevalve all.
Tüsistused
Kui te ei võta arvesse vastunäidustusi Gilberti tõve raviks, võite haiguse kulgu ainult süvendada, kuna sel juhul on kahjustatud organ maks, mis ei talu tugevaid ravimeid ja toksiine. Haiguse ebaõige ravi või ravi andmisest keeldumine võib põhjustada veresoonte, närvisüsteemi ja seedetrakti kahjustamise.
Peamine oht sellises haiguses on sapipõie kanalite blokeerimine. Kõige ohtlikumaks komplikatsiooniks on tuumoriga, kus isegi aju võib kannatada, põhjustades pöördumatuid muutusi kogu kehas. Kuid piisava ravi ja tervise säilitamisega 80% patsientidest, kellel on suur protsent bilirubiini, ei põhjusta haigus tüsistusi ja jätkub mõõduka tempoga.
Gilberti sündroomi põhjused, diagnoosimine ja ravi
Gilberti sündroom (Gilbert'i Crohni tõbi) on pärilik patoloogia, milles on rikutud bilirubiini kasutamist. See haigus edastatakse lapsele vanematelt.
Gilberti sündroom on autosoomne domineeriv haigus.
Põhjused ja riskitegurid
Haigus mõjutab rohkem mehi kui naisi ja esineb tavaliselt pärast puberteeti. Seetõttu hõlmab riskirühm 12-aastaseid ja vanemaid noori. See on kaasasündinud metaboolne häire. Selle haiguse risk on suurem lastel, kelle vanematel on Gilberti sündroom.
Bilirubiini sisaldust veres suurendavad tegurid:
- infektsioonid;
- alkoholi tarbimine;
- suitsetamine;
- ravimid;
- mõned ravimid (nagu simvastatiin, atorvastatiin, ibuprofeen, atsetaminofeen, buprenorfiin);
- vigastused ja operatsioonid.
Haigust süvendavad provotseerivad tegurid on kõrvalekaldumine toitumisest, stressirohketest olukordadest, katarraalsetest ja viirushaigustest.
Glükuronosüültransferaasi vähenemist põhjustab UGT 1A1 geen. Selle geeni muutus või mutatsioon viib Gilberti sündroomi tekkeni.
Haiguse staadium ja kliinilised ilmingud
Patoloogia peamiseks tunnuseks on sklera kollasus (osa silmamuna, mis peaks olema valge). Lisaks on võimalik naha kollasus.
Paljud patsiendid kaebavad halva kontsentratsiooni, iivelduse, keha ja kõhuvalu, kõhulahtisuse ja depressiooni pärast.
Gilberti sündroom häirib immuunsüsteemi, sageli esineb nohu ja nakkushaigusi.
Samuti iseloomustab seda haigust järgmised sümptomid:
- joobeseisund;
- isutus;
- puhitus;
- kõrvetised;
- ülemise ja alumise jäseme tahtmatud liigutused;
- veresuhkru taseme muutus;
- neelamisraskused;
- mõru maitse suus.
Haiguse ägenemise perioodil võib muutuda uriini värvus (tume), kahvatu väljaheide, tugev higistamine ja rasvaste toitude talumatus.
Samuti kurdavad patsiendid peavalu, tahhükardiat, mälukaotust, jäsemete tuimust ja kihelust, oksendamist, liigset janu, külmumist ja ärevust, lihas- ja liigesevalu, ärevust, kõhupuhitust, valgustundlikkust, kõhulahtisust või kõhukinnisust, silmade valu ja nahaärritusi..
Gilberti sündroomi iseloomustab voolu kaks varianti. Esimesel juhul esineb haigus 13–20 aastat, teisel - kuni 13 aastat (kui ägeda viirushepatiidi korral on infektsioon esinenud).
Lisateavet selle haiguse kohta, arstid ütlevad, vaata videot:
Milliseid teste tehakse haiguse tuvastamiseks?
Sageli tuvastatakse haigus rutiinse vereanalüüsi käigus. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini sisaldus veres. Bilirubiini üldsisaldus peaks olema väiksem kui 1,1 mg vere kümnendi kohta. Gilberti sündroomi korral tõuseb see näitaja 2 või isegi kuni 5 mg.
Kõrgemad bilirubiini väärtused viitavad teisele häirele. Näiteks Crigler-Najjari sündroomi korral on selle väärtus üle 20 mg / ml.
Patoloogia diagnoosimiseks viiakse läbi maksafunktsiooni testid. On vaja teada kolesterooli, albumiini, protrombiini indeksi ja teisi näitajaid. Võimalikud on spetsiaalsed diagnostilised testid: tühja kõhuga, test fenobarbitaaliga, test nikotiinhappega, rifampitsiini test.
Nõutavad instrumendiuuringud: ultraheli, CT-skaneerimine, maksa biopsia, elastograafia.
Tüsistused ja tagajärjed
Paljud patsiendid on haiguse tüsistustest huvitatud. Inimesed tahavad midagi ette valmistada. Arst peab patsiendile rääkima võimalike tagajärgede kohta. Mõnedel patsientidel ei pruugi olla tagajärgi, kuid ravi tõhususe tagamiseks on vaja uuesti läbi vaadata.
Teised võivad kogeda järgmisi komplikatsioone:
- mööduv pigment hepatosis;
- krooniline hepatiit;
- sapikivide haigus.
Komplikatsioonide vältimiseks on vaja rangelt järgida arstide soovitusi.
Tõhus folk õiguskaitsevahendeid kõrvetised.
Kõik umbes atrofiline gastriit, lugege seda artiklit.
Gilberti sündroomi traditsiooniline ravi
Sellisena ei ole selle haiguse ravi olemas. Arst peab patsiendile söögikordadest ja käitumisreeglitest ägenemise korral rääkima. Remissiooni periood võib kesta mitu aastat, eriravi ei ole vaja.
Ravimeid võib määrata ainult juhul, kui patsiendil on ikterust ja halvenemist.
Ravimid, mida arstid soovitavad Gilberti sündroomi jaoks:
- Sapppigmendi tase veres kuni 60 µmol / l. Sorbentide, fototeraapia ja dieetravi määramine;
- Kollase pigmendi kogus veres on üle 80 µmol / l. Määrata barbituraadid, hepatoprotektorid, ravimid, mis on ette nähtud koletsüstiidi, choleretic ravimite ennetamiseks.
Kui esineb düspepsiat, võetakse seedimist soodustavaid ravimeid ja seedetrakti ensüüme.
Gilberti Corvaloli sündroomi ravi on võimalik, see toimib natuke pehmem kui fenobarbitaal. Fenobarbitaali nimetatakse maksa monoksidaasi süsteemi indutseerijateks, ravim stabiliseerib kiiresti bilirubiini taset.
Gilberti sündroomi kirurgilise ravi riskid võivad olla järgmised: infektsioon, tromboos, maksaarteri stenoos või veenid.
Rahva abinõude käsitlemine
Kollatõvest vabanemiseks on vajalik folk õiguskaitsevahendite kasutamine. Kuna Gilberti sündroom on maksahaigus, seisneb ravi mitmesuguste infusioonide, dekoktide ja teede kasutamises.
Populaarsed retseptide infusioonid:
- Võtke 1 spl. l kuivatatud ja purustatud sigur, valatakse 500 ml keedetud vett ja pannakse aeglasele tulele. Infusiooni tuleb keeda umbes pool tundi, seejärel infusioonilahus 1 tund. Kui infusioon on jahtunud, tüvi ja võta 50 ml 3 korda päevas;
- 200 ml külma veega valatakse supilusikatäis lõhnastatud odra. Ravim manustatakse 1 öö. See peaks olema päevasel ajal purjus väike;
- 500 ml headesse viinatesse valatakse 50 g purustatud piimahaka. Ravim nõuab kaks nädalat. Regulaarselt peab tööriist olema segatud. Enne sööki võtke terapeutiline infusioon 4 korda päevas. Kasutussuund: lahjendatakse 100 ml vees 20-30 tilka toodet.
- Peenestatud 500 mg mädarõika juured valati keeva veega. Pärast päeva filtreerige tööriist. Võtke enne sööki 50 ml. Ravi kestus on 7 päeva.
Tee valmistamiseks kasutatakse ravimtaimi, näiteks maisi siidi, elekampaani, saialillit, marjapähkli, roosipähkli, piima ohakasvatust, naistepuna. Neid maitsetaimi sisaldavaid puljonge saab kasutada nii individuaalselt, vaheldumisi kui ka kogudes.
Efektiivsed lagundused Gilberti sündroomis
Herbalistid ja traditsioonilised ravitsejad pakuvad palju retsepte ravimtaimede keetmiseks. Neid on väga lihtne süüa ja ei pea nõudma. Peamiseks teguriks kodus ravimeetodite valmistamisel - annuse järgimiseks. Retseptid:
- Suurepärane vahend kollatõve raviks - immortelli keetmine. Lisage liitri vees 20 grammi purustatud taimi, keedetakse, kuni pool vedelikust jääb kastrulisse. Joo infusiooni 100 ml 3 korda päevas. Kasutage keetmist, kuni kollatõbi möödub;
- Tatyarnik kipub väga kasulik maksa jaoks. Piima ohakasvatust peetakse universaalseks taimeks. Küpsetamiseks puljongit 3 spl. l purustatud seemned valatakse 0,5 liitrit vett. Pange toode veevannis nii, et vesi ei keeks kiiresti. Tomite ravim 40-60 minutit, vedeliku kogust tuleks vähendada poole võrra. Pane jahtuda, seejärel filtrida puljong. Võtke ravim 20 ml 3 korda päevas. Parem on enne sööki kasutada keetmist. Ravi käesoleva ravimiga kestab kuni 2 kuud, kuni kollatõbi möödub.
Lisaks ravimitele, tinktuuridele, teedele ja viimistlustele tuleks võtta multivitamiinikomplekte.
Elustiil, raviskeem ja toitumine
Kahjuks peab retsidiivi vältimiseks kogu aeg toituma.
Tabelis on toodud Gilberti sündroomi lubatud ja keelatud toidud:
Gilberti sündroom: ennetamine ja ravi
Gilberti sündroom: haigus või funktsioon?
Gilberti sündroomi kirjeldas esmakordselt Prantsuse terapeut Augustin Gilbert 1901. aastal. Erinevate hinnangute kohaselt mõjutab see haigus 3-10% maailma elanikkonnast. Statistika kohaselt on see sündroom leitud 2-5% tervetest meestest vanuses 20-30 aastat. Seda diagnoosi antakse meestele neli korda sagedamini kui naisi, mis võib olla tingitud hormonaalsest taustast. Haiguse arengu algus toimub tavaliselt noorukieas.
Gilberti sündroomi all kannatasid paljud tuntud ajaloolised tegelased. Üks neist oli Napoleon. Paljud selle haiguse omanikud sportlaste hulgas, sealhulgas tennisemängijad Henry Wilfred Austin ja Alexander Dolgopolov. Kirjanduslikest tegelastest kannatas Pechorin Gilberti tõbi ("Meie kangelane").
Gilberti sündroomi peetakse pärilikuks haiguseks. Selle olemus seisneb selles, et patsiendi kehas puudub glükuronüültransferaas, eriline maksaensüüm, mis reguleerib maksa bilirubiini metabolismi. Selle ensüümi puuduse tõttu suureneb bilirubiini tase veres märkimisväärselt, mis põhjustab Gilberti sündroomi.
Kui teie või keegi teie lähedane seisab silmitsi Gilberti sündroomiga, ärge kartke. Seda haigust võib nimetada mitte haiguseks, vaid organismi tunnuseks. Gilberti sündroom ei mõjuta oluliselt elukvaliteeti. Ta võib aeg-ajalt tekitada ebamugavustunnet, kuid neid saab (ja peaks) takistama.
Gilberti tõve sümptomid
Gilberti tõve sümptomid on:
- naha kollasus, silmade ja limaskestade sklera;
- ebamugavustunne / valu paremas hüpokondriumis;
- valu maksas;
- suurenenud nõrkus, väsimus.
- ka söögiisu kaotus, iiveldus, kõhupuhitus ja ebanormaalsed väljaheited.
Mõnikord võib maksa suurus suureneda. Kerge kollatõbi, mis mõnel patsiendil võib mõne aja möödudes ilmneda.
Gilberti sündroomi sümptomid on tavaliselt vahelduvad, ilmnevad või süvenevad stressi, spordi, paastumise, teatud ravimite, alkoholi, viirushaiguste (viirushepatiit, gripp jne) tõttu.
Võimalikud tüsistused
Gilberti tõvega inimesed võivad esineda ikterust. Reeglina toimub see kerge vormis ja ei vaja ravi. Mõnel juhul määravad arstid ravimi võtmise, mis alandab bilirubiini taset veres, kuid sellel on tõsised kõrvaltoimed, mistõttu soovitatakse seda ainult äärmuslikel juhtudel. Ägenemise perioodil võib arst võtta hepatoprotektoreid või choleretic ravimeid.
Madala ensüümide sisaldusega, mis töötlevad bilirubiini, suureneb teatud kõrvaltoimete esinemise tõenäosus. Eriti kehtib see ravimi Irinotecan kohta, mida kasutatakse vähihaigete kemoteraapias, samuti HIV-infektsioonile määratud indinaviiri puhul. Kuna Gilberti tõve korral ei suuda maks ravida ravimeid korralikult, võib nende kemikaalide tase tõusta toksiliseks, mis põhjustab iiveldust ja rasket kõhulahtisust.
Gilberti sündroomi diagnoos
Enne Gilberti sündroomi diagnoosimist on vaja välistada teiste haiguste olemasolu, millega kaasneb ikterus: hemolüütiline aneemia, maksatsirroos, hepatiit, hemokromatoos, primaarne skleroseeriv kolangiit, Wilson-Konovalovi tõbi jne.
Gilberti sündroomi olemasolu kinnitamiseks patsiendil määratakse kliiniline vereanalüüs ja bilirubiini vereanalüüs. Diagnostikat teostatakse ka maksa ultraheli tomograafia abil.
Gilberti sündroomi ennetamine
Gilberti tõve ilmnemise vältimiseks peate järgima mõningaid soovitusi:
- ära joo alkoholi;
- kõrvaldada raske füüsiline pingutus;
- järgima tervisliku toitumise põhimõtteid (välja arvatud säilitusained, vürtsikas, rasvane, vürtsikas toit, eelistage looduslikke tooteid);
- järgima pidevat toitumist ilma pika vaheaja ja janu ja näljata.
Gilberti sündroomi ravi
Arvatakse, et Gilberti tõve ravi ei ole vajalik, kuna bilirubiini taseme kõikumine veres ei ole ohtlik ega põhjusta patsiendile tõsiseid ebamugavusi. Tänapäeval, nagu teadlased ütlevad, ei ole Gilberti sündroomile tõhusat ravi. Immuunsuse tugevdamiseks Gilberti tõve korral on soovitatav võtta multivitamiini kompleksid.
Gilberti tõve režiim hõlmab alkoholi, narkootikumide, suitsetamise, raske füüsilise koormuse kõrvaldamist. Eriline koht ravis võtab dieeti, mille kaudu saab kontrollida bilirubiini taset. Kõik tooted peavad olema aurutatud, keedetud või küpsetatud.
Ebasoovitav on võtta pikad vaheajad söögikordade vahel, süüa rasvaseid toite, nälga, üle elada, võtta teatud ravimeid (antibiootikumid, krambivastased ained jne). Enamasti on ülalnimetatud piirangud seotud vajadusega säilitada patsiendi maksa normaalses seisundis.
Ühesõnaga Gilberti tõve kohta: põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravivõimalused
Geneetilised häired, eriti maksahaigus, on muutunud väga levinumaks. Gilberti sündroom on üks nendest patoloogiatest. Haigus ei kahjusta oluliselt maksa funktsiooni ega põhjusta fibroosi, kuid see suurendab oluliselt sapikivitõve riski.
Gilberti sündroom (SJ) on pärilik pigmentaalne hepatosis, kus maks ei saa täielikult töödelda ühendit, mida nimetatakse bilirubiiniks. Selles seisundis koguneb see vereringesse, põhjustades hüperbilirubineemiat.
Paljudel juhtudel on kõrge bilirubiin märk sellest, et maksafunktsiooniga toimub midagi. Kuid LF-i puhul jääb maks tavaliselt normaalseks.
See ei ole ohtlik seisund ja seda ei ole vaja ravida, kuigi see võib põhjustada mõningaid väiksemaid probleeme.
Gilberti haigus mõjutab mehi sagedamini kui naised. Diagnoos tehakse tavaliselt hilisematel teismelistel või kahekümnendate alguses. Kui SJ-ga inimestel on hüperbilirubineemia episoode, on need tavaliselt kerged ja esinevad, kui keha on stressi all, näiteks dehüdratsiooni, pikaajalise toiduta (paastumise), haiguse, jõulise treeningu või menstruatsiooni tõttu. Kuid umbes 30% sündroomiga inimestest ei ole seisundi tunnuseid ega sümptomeid ning häire leidub neis ainult siis, kui normaalsed vereanalüüsid näitavad suurenenud kaudse bilirubiini taset.
Teised Gilberti sündroomi nimed:
- põhiseaduslik maksafunktsiooni häire;
- perekondlik mittehemolüütiline kollatõbi;
- Gilberti tõbi;
- konjugeerimata healoomuline bilirubineemia.
Põhjused
UGT1A1 geeni häired põhjustavad Gilberti sündroomi. See geen annab juhiseid glükuronosüültransferaasi ensüümi tootmiseks, mis sisaldub peamiselt maksa rakkudes ja on vajalik bilirubiini organismist eemaldamiseks.
Bilirubiin on normaalne kõrvalprodukt, mis on moodustunud pärast vanade punaste vereliblede lagunemist, mis sisaldavad verd hapnikku sisaldavat hemoglobiini.
Punased verelibled elavad tavaliselt umbes 120 päeva. Selle perioodi lõppedes on hemoglobiin jaotunud hemiks ja globiiniks. Globin on organismis ladustatud valk hilisemaks kasutamiseks. Heme kehast tuleb eemaldada.
Heme eemaldamist nimetatakse glükuronidatsiooniks. Heme jaguneb oranžkollaseks pigmendiks, "kaudseks" või konjugeerimata bilirubiiniks. See kaudne bilirubiin siseneb maksa. See lahustub rasvas.
Bilirubiini töödeldakse maksas ensüümiga urodiin-difosfaat-glükuronosüültransferaas ja see muudetakse vees lahustuvaks vormiks. See on "konjugeeritud" bilirubiin.
Konjugeeritud bilirubiin eritub sapi, see bioloogiline vedelik aitab seedimist. Seda hoitakse sapipõies, kust see vabaneb peensoolde. Sooles muundab bakterid bilirubiini pigmentaineteks, stercobiliiniks. Seejärel eritub see väljaheitega ja uriiniga.
SJ-ga inimestel on umbes 30 protsenti glükuronosüüli transferaasi ensüümi normaalsest funktsioonist. Selle tulemusena ei ole konjugeeritud bilirubiin piisavalt glükuroonne. See toksiline aine koguneb seejärel kehasse, põhjustades kerget hüperbilirubineemiat.
Kõigil Gilbert'i sündroomi põhjustavatel geneetiliste muutustega inimestel ei teki hüperbilirubineemiat. See näitab, et haigusseisundi tekkimine võib nõuda täiendavaid tegureid, nagu tingimused, mis veelgi raskendavad glükuronidatsiooni protsessi. Näiteks võivad punased verelibled liiga kergesti puruneda, vabastades bilirubiini liigse koguse ja häiritud ensüüm ei saa oma tööd täielikult täita. Vastupidi, bilirubiini liikumine maksas, kus see oleks glükuroonitud, võib olla halvenenud. Need tegurid on seotud teiste geenide muutustega.
Lisaks kahjustatud geeni pärimisele ei ole SJ arengu jaoks riskitegureid. Häire ei ole seotud elustiili, harjumuste, keskkonnatingimuste ega tõsiste maksapatoloogiatega, nagu tsirroos, B-hepatiit või C-hepatiit.
Pärandmehhanism
Gilberti sündroom on autosoomne retsessiivne häire.
Igal inimesel on kaks geenide komplekti, mis saadetakse isalt ja emalt. Selle dubleerimise tõttu tekivad geneetilised häired, kui pärinevad kaks häiritud geeni (homosügootne variant).
Palju sagedamini pärilike geenide paaril on ainult üks ebanormaalne (heterosügootne variant). Sellisel juhul on olemas järgmised stsenaariumid:
Domineeriv pärandi tüüp - kahjustatud geen domineerib üle normaalse. Haigus esineb isegi siis, kui paarist on ebanormaalne ainult üks geen.
Recessiivne pärimisviis - tervislik geen kompenseerib edukalt defektse geeni alaväärsuse ja pärsib (majanduslangus) oma aktiivsust. Gilberti haigus järgib täpselt seda pärimismehhanismi. Ainult homosügootse variandi korral esineb sündroom, kui kaks geeni on defektsed. Kuid selle võimaluse tekkimise oht on üsna kõrge, sest heterosügootne Gilberti sündroomi sündroom on elanikkonna seas väga levinud. Need inimesed on defektse geeni kandjad, kuid haigus ei ilmne (kuigi kaudse bilirubiini kerge suurenemine on võimalik).
Autosomaalne mehhanism tähendab, et haigus ei ole seotud sooga.
Seega näitab autosoomse retsessiivse tüübi pärimine järgmist:
- kannatanud isikute vanemad ei ole tingimata haiguse tõttu haiged;
- sündroomiga patsiendid võivad olla terved lapsed (seda sagedamini juhtub).
Hiljem peeti Gilberti haigust autosomaalseks domineerivaks häireks (haigus esineb siis, kui paaris on ainult üks geen). Kaasaegsed uuringud on selle arvamuse ümber lükanud. Samuti on teadlased leidnud, et peaaegu pooltel inimestel on ebanormaalne geen. Oluliselt suureneks oht, et vanemad Gilberti haigus on domineeriva tüübiga.
Gilberti sündroomi sümptomid
Enamikul SJ-ga inimestel on lühikesed kollatõbi episoodid (silmade ja naha valged kollased), mis tulenevad bilirubiini kogunemisest veres.
Kuna haigus põhjustab tavaliselt vaid vähest bilirubiini suurenemist, on kollasus sageli kerge (subikteriline). Enamasti mõjutab see silmi.
Mõnedel inimestel on ka teisi kollatõbi probleeme:
- väsimus;
- pearinglus;
- kõhuvalu;
- isutus;
- ärritatud soole sündroom - üldine seedetrakti patoloogia, mis viib kõhukrambideni, puhituseni, kõhulahtisusesse ja kõhukinnisusse;
- probleemid kontsentratsiooni ja selge mõtlemisega (aju udu);
- haigus üldiselt.
Üksikutel patsientidel on haigusele iseloomulik emotsionaalse sfääriga seotud sümptomid:
- hirm ilma põhjuseta ja paanikahood;
- masendunud meeleolu, mõnikord muutudes pikaks depressiooniks;
- ärrituvus;
- On tendents antisotsiaalsele käitumisele.
Neid sümptomeid ei põhjusta alati bilirubiini suurenenud tase. Sageli mõjutab enesehüpnoosi tegur patsiendi seisundit.
Mitte niivõrd haigusnähtus kahjustab patsiendi psüühikat kui pidevat haiglaravi, mis algas noorukieas. Regulaarsed testid paljude aastate jooksul viivad kliinikutesse kaasa asjaolu, et mõned inimesed ei pea mõistlikult ennast tõsiselt haigeks ja halvemaks, samas kui teised on sunnitud eirama oma haigust.
Neid probleeme ei peeta tingimata otseselt seostatuks bilirubiini koguse suurenemisega, need võivad viidata teisele haigusele peale LF.
Diagnostika
Diagnoosil võetakse arvesse haiguse pärilikku olemust, noorukieas esinemise ilmnemist, lühikeste ägenemiste käigus esineva kroonilise iseloomu ja kaudse bilirubiini koguse kerget suurenemist.
Teiste sarnaste sümptomitega haiguste välistamiseks tehtavate uuringute liigid.
Samuti on soovitatav läbi viia kilpnäärme uuring (ultraheliuuring, hormoonitaseme kontroll, autoantikehade avastamine), kuna selle haigused on tihedalt seotud maksa patoloogiaga.
Kõigi ülaltoodud uuringute läbiviimine võimaldab teil välistada teised patoloogiad ja seega kinnitada Gilberti sündroomi.
Praegu on kaks meetodit, mis 100% tõenäosusega kinnitavad Gilberti sündroomi diagnoosi:
- molekulaarne geneetiline analüüs - kasutades PCR-i, tuvastatakse DNA ebanormaalsus, mis vastutab haiguse esinemise eest;
- maksa nõelbiopsia - väike osa maksast võetakse analüüsimiseks spetsiaalse nõelaga, seejärel uuritakse materjali mikroskoobi all. See protseduur viiakse läbi pahaloomulise kasvaja, tsirroosi või hepatiidi välistamiseks.
Gilberti sündroomi ravi - kas see on võimalik?
Reeglina ei vaja SJ ravimeid. Raskuse peatamiseks piisab selle põhjustanud tegurite kõrvaldamisest. Seejärel väheneb bilirubiini kogus tavaliselt kiiresti.
Mõned patsiendid vajavad siiski ravimite kasutamist. Spetsialist ei määra neid alati, sageli on patsiendid ise iseseisvalt tõhusad ravimid:
- Fenobarbitaal. See on kõige populaarsem sündroomiga inimeste seas. Sedatiivse toimega ravim vähendab isegi väikestes annustes efektiivselt kaudse bilirubiini kogust. Kuid see ei ole kõige sobivam valik järgmistel põhjustel: ravim põhjustab sõltuvust; pärast ravimi peatamist lõpetatakse ravimi toime, pikaajaline kasutamine põhjustab maksa komplikatsioone; kerge rahustav toime häirib aktiivsust, mis nõuab suuremat kontsentratsiooni.
- Flumekinool. Ravim aktiveerib selektiivselt mikrosomaalsed maksaensüümid, kaasa arvatud glükoronüül transferaas. Erinevalt fenobarbitaalist on toime bilirubiini kogusele flumekinoolis vähem väljendunud, kuid mõju on püsivam, kestev 20-25 päeva pärast tarbimise lõpetamist. Lisaks allergiatele ei ole kõrvaltoimeid täheldatud.
- Peristaltilised stimulandid (domperidoon, metoklopramiid). Ravimit kasutatakse antiemeetikumina. Stimuleerides seedetrakti ja sapiteede eritumist, kõrvaldab ravim ebameeldivad seedehäired.
- Kääritamise ensüümid. Ravimid leevendavad märkimisväärselt seedetrakti sümptomeid ägenemiste ajal.
Dieet
LF-iga on tervislik toitumine ülioluline.
Toit peaks olema korrapärane ja sagedane, mitte suurtes annustes, pikkade vaheaegade ja mitte vähem kui 4 korda päevas.
Sellel dieetil on stimuleeriv mõju mao liikumisele ja soodustab toidu kiiret transportimist maost soolestikku ning see avaldab positiivset mõju sapiteemale ja maksa tervikule.
Sündroomi toitumine peaks sisaldama piisavat kogust valku, vähem maiustusi, süsivesikuid, rohkem puuvilju ja köögivilju. Soovitatavad lillkapsas ja Brüsseli idud, peet, spinat, brokkoli, greip, õunad. Vajalik on kasutada kiudaineid (tatar, kaer jne), ja on parem piirata kartulite tarbimist. Selleks, et rahuldada kõrgekvaliteediliste valkude vajadust, sobivad mitteaktiivsed kalaroogad, mereannid, munad ja piimatooted. Liha ei soovitata toitumisest täielikult välja jätta. Kohv on tee jaoks parem muuta.
Jäigad taimetoitlased on vastuvõetamatud, kuna see ei anna maksa jaoks asendamatuid aminohappeid. Suur hulk soja kahjustab ka keha.
Järeldus
Gilberti sündroom on elukestev haigus. Patoloogia aga ei vaja ravi, kuna see ei kujuta ohtu tervisele ega põhjusta komplikatsioone ega maksahaiguste riski suurenemist.
Kollatuse ja sellega seotud ilmingute episoodid on tavaliselt lühiajalised ja lõpuks kaovad.
Selle haiguse korral ei ole põhjust muuta dieeti või treeningu suurust, kuid soovitused tervisliku tasakaalustatud toitumise ja kehalise aktiivsuse suuniste kohta.
