Gilberti sündroom

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb selle kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis moodustub hemoglobiini lagunemisel.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia esineb 3–10% elanikkonnast, eriti seda sageli diagnoositakse Aafrika elanike seas. On teada, et mehed kannatavad selle haiguse tõttu 3-7 korda.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused on bilirubiini perioodiline suurenemine veres ja sellega seotud kollatõbi.

Põhjused

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis vastutab glükuronüüli transferaasi maksaensüümi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümi kaudu maksaga. Selle liig põhjustab hüperbilirubineemiat (suurenenud bilirubiini sisaldus veres) ja selle tulemusena kollatõbi.

Esile tõstetakse Gilberti sündroomi süvenemist põhjustavad tegurid (ikterus):

• nakkushaigused ja viirushaigused;
• vigastused;
• menstruatsioon;
• toitumise rikkumine;
• paastumine;
• insolatsioon;
• une puudumine;
• dehüdratsioon;
• liigne treening;
• stress;
• teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, kloramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool jt);
• alkoholi tarvitamine;
• kirurgiline sekkumine.

Gilberti tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmne patoloogia. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise kollatõve tõttu on selle diagnoosi diagnoosimine imikutel raske. Reeglina määratakse Gilberti sündroom 20–30-aastastel noortel meestel uurimise ajal teisel põhjusel.

Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks on sklera ja mõnikord naha ikterentsus (ikterus). Kollatus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge.

Umbes 30% patsientidest ägenemise perioodil täheldatakse järgmisi sümptomeid:

• valu õiges hüpokondriumis;
• kõrvetised;
• metallist maitse suus;
• isutus;
• iiveldus ja oksendamine (eriti magusa toidu söömisel);
• kõhupuhitus;
• täiskõhu tunne;
• kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Paljude haiguste tunnuseid ei välistata:

• üldine nõrkus ja halb enesetunne;
• krooniline väsimus;
• keskendumisraskused;
• pearinglus;
• südamepekslemine;
• unetus;
• külmavärinad (mitte palavik);
• lihasvalud.

Mõned patsiendid kaebavad emotsionaalsete häirete pärast:

• depressioon;
• antisotsiaalse käitumise kalduvus;
• ebamõistlik hirm ja paanika;
• ärrituvus.

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud kõrgendatud bilirubiiniga, vaid enesehüpnoosiga (pidev testimine, külastused erinevatesse kliinikutesse ja arstidesse).

Diagnostika

Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

• täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
• uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
• vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
• bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
• vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
• viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
• Maksa ultraheli.

Võib-olla mõningane maksa suuruse suurenemine ägenemise ajal. Gilberti sündroomi kombineeritakse sageli kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsiooni ja viia läbi vereanalüüs seerumi raua, transferriini, raua kogu sidumisvõime (OZHSS) jaoks.

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:

• Proovimine tühja kõhuga.
  48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi.
• Testida fenobarbitaaliga.
  Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
• Katse nikotiinhappega.
  Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
• Proovi rifampitsiiniga.
  900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.

Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.

Teine täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (veri veenist), mida kasutatakse Gilberti sündroomi arengus osaleva defektse DNA määramiseks.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei eksisteeri. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Dieet sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik, dieedi järgimine.

Toidus peaks olema ülekaalus köögiviljad ja puuviljad, teraviljast eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega juustu, kuni 1 muna päevas, mitte teravad kõvad juustud, kuiv või kondenspiim, väike kogus hapukooret. Liha, kala ja linnuliha peaks olema madala rasvasisaldusega sordid, vürtsika toidu või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Eriti tugev alkohol tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Must tee ja kohv on soovitatav asendada rohelise teega ja magustamata hapukurvamahlaga (jõhvikad, vasikad, kirsid).

Eine - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates annustes. Paastumine, nagu ülekuumenemine, võib viia Gilberti sündroomi ägenemiseni.

Lisaks peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikese käes viibimist. Oluline on teavitada arste selle patoloogia esinemisest, et raviarst saaks valida sobiva ravi muul põhjusel.

Ravimiteraapia

Ägenemiste perioodidel on planeeritud kohtumine

• hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamiinid (B6);
• ensüümid (pidulik, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaalkursid, mis seovad kaudset bilirubiini.

Soole peristaltika taastamiseks ja raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (cercucal), domperidooni.

Prognoos

Gilberti sündroomi prognoos on soodne. Kui te järgite dieeti ja käitumisreegleid, ei erine selliste patsientide oodatav eluiga tervete inimeste elueast. Veelgi enam, tervisliku eluviisi säilitamine aitab kaasa selle suurenemisele.

Kroonilised hepatiidi ja maksatsirroosi vormis esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kire "raske" toidu vastu, mis on tervetel inimestel täiesti võimalik.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis see on lihtne?

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste arv haiguste koguarvus on üsna haruldane, kuid päriliku seas on kõige levinum.

Kliinikud on leidnud, et sellist haigust diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise tipp langeb vanusekategooriasse 2 kuni 13 aastat, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Tüüpiliste sümptomite kujunemise lähteteguriks võib olla suur hulk eelsooduvaid tegureid, nagu ebatervisliku elustiili säilitamine, liigne kehaline liikumine, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised.

Mis see on lihtne?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kasutamise vähenemine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kogunema organismis, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda Prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on selline patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini suurenenud taset.

Ameerika Ühendriikides on umbes 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi, vastavalt riiklikele tervishoiuinstituutidele - mõned gastroenteroloogid usuvad, et levimus võib olla suurem ja jõuda 10% -ni. Sündroom ilmneb meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom ilmneb inimestel, kes said mõlemast vanemast teise kromosoomi puuduse kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiin-UGT1A1) moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemise kuni 80% -ni, mistõttu selle ülesanne - kaudse bilirubiini muundamine, mis on aju suhtes toksilisem, siduvaks fraktsiooniks - on palju halvem.

Geneetilist defekti võib väljendada erinevalt: bilirubiin-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe üleliigse nukleiinhappe insert, kuid see võib esineda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgemise raskus, ägenemise ja heaolu perioodide kestus. Määratletud kromosoomipuudus on sageli tunda ainult noorukieas, mil bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõjul. Androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meestel.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

1. Ei ole mingit seost kromosoomidega X ja Y, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema soo inimeses;
2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis ilmneb Gilberti sündroom. Kui terve geen asub samas lookuses seotud kromosoomis, ei ole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geeni ebanormaalsusega isik saab kandjaks ja võib selle edasi anda oma lastele.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teisel sellisel kromosoomil on domineeriv alleel, muutub isik ainult vea kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi puhul: kuni 45% elanikkonnast on viga sisaldav geen, seega on mõlema vanema poolt edastamise võimalus üsna suur.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikuks ja tingimuslikuks.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

• üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
• silmalaugudesse moodustuvad kollased naastud;
• uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
• söögiisu vähenemine;
• Juhul, kui bilirubiin pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade kollane värv muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis ei pruugi esineda:

• lihasvalu;
• raske naha sügelus;
• ülemise jäseme vahelduv värisemine;
• liigne higistamine;
• paremas hüpokondriumis tundub raske, olenemata söögist;
• peavalu ja pearinglus;
• apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
• kõhuõõne, iiveldus;
• väljaheite häired - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täielikult puuduvad ja kolmandiku patsientide puhul, kellel on kõnealune haigus, on nad isegi ägenemise perioodidel puuduvad.

Diagnostika

Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

• bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
• täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
• vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
• uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
• vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
• viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
• Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaalne diagnoos Dabin-Johnsoni ja rotori sündroomidega:

• Suurenenud maks - tavaliselt, tavaliselt veidi;
• Bilirubinuuria puudub;
• Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
• Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
• Laienenud põrn - ei;
• Valu õiges hüpokondriumis - harva, kui on - valutavat;
• Sügelev nahk puudub;
• Koletsüstograafia on normaalne;
• Maksa biopsia - normaalne või lipofussiinne sadestumine, rasvade degeneratsioon;
• Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord vähene kliirens;
• Seerumi bilirubiini suurenemine on valdavalt kaudne (seondumata).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:

• Proovimine tühja kõhuga.
• 48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi.
• Testida fenobarbitaaliga.
• Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
• Katse nikotiinhappega.
• Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
• Proovi rifampitsiiniga.
• 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.

Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ja ei kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühte tüüpi kollatõbi teisest ajast. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksilistele teguritele, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumirühmad. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vajalik kontrollida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooni perioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid või isegi eluiga, ei ole vaja eriravi. Siin on peamine ülesanne vältida ägenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, mitte ületada ja vältida keha ülekuumenemist, et kõrvaldada kõrge koormus ja kontrollimatu ravim.

Narkomaania ravi

Gilberti tõve ravimine kollatõve arengus hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Kasutatakse ravimitest:

• albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
• antiemeetikum - näidustuste kohaselt iivelduse ja oksendamise korral.
• barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - vähendada naha kollasust ("Kars", "Cholensim");
• diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
• enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolest (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

On oluline märkida, et patsient peab haiguse kulgemise kontrollimiseks regulaarselt läbi viima diagnostilisi protseduure ja uurima organismi ravivastust. Õigeaegne testimine ja arstide regulaarsed külastused mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatavad ka võimalike tüsistuste eest, mis hõlmavad selliseid tõsiseid somaatilisi patoloogiaid nagu hepatiit ja sapikivide haigus.

Remissioon

Isegi kui remissioon on tulnud, ei tohiks patsiente mingil juhul „leevendada” - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilberti sündroomi teine ​​ägenemine ei toimuks.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see takistab sapi stagnatsiooni ja sapikivide teket. Sellise protseduuri jaoks on hea valik cholagogue maitsetaimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Üks kord nädalas peaks patsient tegema "pimeda tundmise" - tühja kõhuga, peate juua ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama parempoolsel küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise asukoha piirkonda kuumutamisplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva toitumise. Näiteks on vaja välja jätta menüü tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on sellised tooted.

Võimsus

Dieet tuleb järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodil.

Keelatud kasutada:

• rasvane liha, linnuliha ja kala;
• munad;
• kuumad kastmed ja vürtsid;
• šokolaad, kondiitritooted;
• kohv, kakao, tugev tee;
• alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapackides;
• vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toiduained;
• täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

• kõik teravilja liigid;
• köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
• rasvata piimatooted;
• leib, galetny pechente;
• liha, linnuliha, kala ei ole rasvane sort;
• värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos on soodne, sõltuvalt haiguse edenemisest. Hüperbilirubineemia püsib elu jooksul, kuid sellega ei kaasne suurenenud suremus. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei teki. Selliste inimeste elu kindlustamisel klassifitseeritakse nad normaalseks riskiks. Fenobarbitaali või cordiamiini ravis väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vaheldunud sööki võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude suhtes (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivide haiguse, psühhosomaatiliste häirete korral. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleks teha ka siis, kui sugulane on diagnoositud paaride sugulastel, kes kavatsevad lapsi saada.

Ennetamine

Gilberti haigus tuleneb päriliku geeni puudusest. Sündroomi tekke vältimine on võimatu, sest vanemad võivad olla ainult vedajad ja nad ei näita kõrvalekaldumisi. Seetõttu on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooni perioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad maksa patoloogilisi protsesse.

Gilberti sündroom

Gilberti sündroom on krooniline pärilik maksahaigus, mis on põhjustatud bilirubiini püüdmise, transportimise ja kasutamise rikkumisest, mida iseloomustab naha ja nähtavate limaskestade, hepatosplenomegaalia (suurenenud maksa, põrna) ja koletsüstiidi (sapipõie põletik) perioodiline välimus.

Üks maksa olulisi funktsioone on puhastada kehasse sattunud jäätmete vere ja sellele sattuvate mürgiste ainete verd. Maksa portaal- või portaalveeni toimetatakse veri maksa lobulitesse (maksa morfofunktsionaalne üksus), mis on tekkinud kõhupiirkonna organitest (mao, kaksteistsõrmiksoole, kõhunäärme, põrna, peensoole ja jämesoole), kus see filtreeritakse.

Bilirubiin on punaste vereliblede lagunemissaadus - vererakud, mis transpordivad hapnikku kõikidesse kudedesse ja elunditesse. Erütrotsüüt koosneb hemist - raua sisaldavast ainest ja globiinist - valgust.

Pärast raku hävitamist laguneb valgu aine aminohapeteks ja imendub organismis ning veriensüümide toimel olev hem on muutunud kaudseks bilirubiiniks, mis on keha mürk.

Verevoolu korral jõuab kaudne bilirubiin maksa lobulitesse, kus glükuronüültransferaas ühendab glükuroonhappe toimel. Selle tulemusena muutub bilirubiin siduvaks ja kaotab toksilisuse. Siis siseneb aine intrahepaatilistesse sapiteedesse, seejärel ekstrahepaatilistesse kanalitesse ja sapipõie. Kehast eritub bilirubiin sapi koostisse uriinisüsteemi ja seedetrakti kaudu.

Haigus on levinud kõigis maailma riikides ja on keskmiselt 0,5–7% kogu planeedi elanikkonnast. Kõige tavalisem Gilberti sündroom esineb Aafrika riikides (Maroko, Liibüa, Nigeeria, Sudaan, Etioopia, Kenya, Tansaania, Angola, Sambia, Namiibia, Botswana) ja Aasias (Kasahstan, Usbekistan, Pakistan, Iraak, Iraan, Mongoolia, Hiina, India, Vietnam, Laos, Tai).

Gilberti sündroom esineb meestel sagedamini kui naistel - 5-7: 1 vanuses 13 kuni 20 aastat.

Elu prognoos on soodne, haigus püsib elu jooksul, kuid kui te järgite dieeti ja ravimeetodit surmani, ei ole see.

Puude prognoos on kaheldav, kuna Gilberti sündroomi progresseerumise aastate jooksul tekivad sellised haigused nagu kolangiit (intrahepaatiliste sapiteede põletik) ja sapikivitõbi (sapikivide moodustumine).

Enne järgmise raseduse planeerimist Gilbert'i sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid läbima mitmeid geneetilisi teste, samuti tuleb enne lastega ravimist ravida Gilberti sündroomiga patsiente.

Põhjused

Gilberti sündroomi põhjuseks on glükuronüültransferaasi ensüümi aktiivsuse vähenemine, mis muudab toksilise kaudse bilirubiini otseseks - mittetoksiliseks. Pärilikku teavet selle ensüümi kohta kodeerib geen - UGT 1A1, muutus või mutatsioon, mis viib haiguse ilmumiseni.

Gilberti sündroomi edastab autosomaalne domineeriv tüüp, s.t. vanematelt lastele võib geneetilise informatsiooni muutumist edastada nii meessoost kui ka naissoost pärandjoone kaudu.

On mitmeid tegureid, mis võivad põhjustada haiguse ägenemist, sealhulgas:

• raske füüsiline töö;
• viirusinfektsioonid organismis;
• krooniliste haiguste ägenemine;
• ülekuumenemine, ülekuumenemine, ülemäärane insolatsioon;
• paastumine;
• terav toitumishäire;
• alkoholi või narkootikumide tarvitamine;
• keha väsimus;
• stress;
• teatud ravimite võtmine, mis on seotud ensüümi aktiveerimisega - glükuronüültransferaas (glükokortikosteroidid, paratsetamool, atsetüülsalitsüülhape, streptomütsiin, rifampitsiin, tsimetidiin, kloramfenikool, levomütsiin, kofeiin).

Klassifikatsioon

Gilberti sündroomi jaoks on kaks võimalust:

• haigus esineb 13-20 aasta jooksul, kui selle eluperioodi jooksul ei esinenud ägeda viiruse hepatiiti;
• ägeda viirushepatiidi nakkuse korral tekib haigus enne 13-aastast.

Ajavahemikul jaguneb Gilberti sündroom järgmiselt:

• ägenemise periood;
• remissiooniperiood.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi iseloomustab sümptomite kolonn, mida kirjeldab autor, kes avastas haiguse:

• "Maksa mask" - naha kollasus ja nähtavad limaskestad;
• Xantelasma silmalaud - kollase granuleerituse ilmumine silmalau naha alla;
• Sümptomite sagedus - haigus on asendatud vahelduvate ägenemiste ja remissiooniperioodidega.

Aeglustuse perioodiks on iseloomulik:

• väsimus;
• peavalu;
• pearinglus;
• mälu kahjustus;
• unisus;
• depressioon;
• ärrituvus;
• ärevus;
• ärevus;
• üldine nõrkus;
• ülemise ja alumise jäseme treemor;
• valu lihastes ja liigestes;
• õhupuudus;
• õhupuudus;
• valu südames;
• alandada vererõhku;
• suurenenud südame löögisagedus;
• valu hüpokondrites ja mao piirkonnas;
• iiveldus;
• mõru maitse suus;
• isu puudumine;
• soole sisu oksendamine;
• kõhupuhitus;
• kõhulahtisus või kõhukinnisus;
• väljaheide värvimuutus;
• naha sügelus;
• alumiste jäsemete turse.

Remisiooniperioodi iseloomustab haiguse sümptomite puudumine.

Diagnostika

Gilberti sündroom on haruldane haigus ja selleks, et seda õigesti diagnoosida, on vaja läbi viia kõik kohustuslikud uuringud, mis on ette nähtud patsientidele, kui nahk muutub kollaseks, ning kui põhjus pole kindlaks tehtud, siis määratakse täiendavad uuringumeetodid.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Maks on üks inimkeha suurimaid näärmeid, mis täidab paljusid funktsioone, mille hulgas on võimalik eristada vere filtreerimist, osalemist ainevahetuses jne. Kahjuks on see mitmesuguste haiguste all ja kannatab ka tasakaalustamata toitumise, rasvaste toitude kuritarvitamise ja alkoholi all. ja muud halvad harjumused. Üks maksa patoloogiatest on Gilberti sündroom. Artiklist saate teada, kuidas haigus ilmneb, kas Gilberti sündroom ja rasedus on ühilduvad, samuti selle haiguse avastamise diagnostikameetoditest ja ravimeetoditest.

Gilberti sündroomi kirjeldus

Gilberti sündroom kuulub päriliku iseloomuga kroonilistesse haigustesse, mis mõjutavad maksa. Vere kaudu siseneb veri maksa, kus see puhastatakse toksiinidest ja muudest kahjulikest ainetest filtrimise teel. Geneetilise kõrvalekalde tõttu koguneb kehas kaudne bilirubiin, mis rikub füsioloogilist normi. Sellist tüüpi aine ilmub pärast punaste vereliblede lagunemist. Sellel on toksiline toime, eriti kesknärvisüsteemile ja üldiselt kehale. Maksa normaalses toimimises seondub see aine, muutub mittetoksiliseks ja elimineerub organismist loomulikult.

Gilberti sündroom kuulub kroonilist pärilikku haigust, mis mõjutab maksa.

Patoloogia iseloomulikud ilmingud on:

• kollatõbi, mis mõjutab epidermist ja limaskestasid;
• sapipõie põletik;
• põrna, maksa suurenemine.

Teine haiguse nimi on healoomuline hüperbilirubineemia. Sellest tuleneb, et see haigus ei avalda negatiivset mõju teistele organitele, mistõttu prognoos selle sündroomi juuresolekul on soodne. Surm võib tekkida ainult komplikatsioonide tekkimisel.

Haiguse esinemine

Gilberti sündroom esineb geneetilisel tasemel esinevate ebanormaalsete muutuste tõttu, mille tagajärjel pärineb haigus otsest tüüpi, st vanematelt lastele. Need muutused on seotud spetsiaalse ensüümiga - glükuronüültransferaasiga, mille kaudu muutub kaudne bilirubiin ja muutub mittetoksiliseks aineks, mis ei kahjusta keha. Selle ensüümi aktiivsuse vähenemisega akumuleerub bilirubiin veres, mis põhjustab haiguse ilmingut.

Gilberti sündroom esineb geneetilisel tasemel esinevate ebanormaalsete muutuste tõttu

Lapsel on Gilberti sündroomi saamise tõenäosus 50 protsenti, tingimusel et üks vanematest on haigusega. Gilberti sündroom lastel esineb kõige sagedamini vanuses 5 kuni 15 aastat.

Kuidas see raseduse ajal ilmneb?

Gilberti sündroom ja rasedus on tulevaste vanemate peamine probleem. Ei ole ohtu oodatava ema elule, kuid ta kuulub ka selle patoloogia suurenemise riski rühma. See on tingitud dramaatilistest muutustest hormonaalses tasemes, mis põhjustab emotsioonide kõikumist, mille tagajärjel muutub rasedatele stressitundlikkuse suhtes tundlikumaks. Samuti tuleb meeles pidada, et raseduse ajal tekib keha kõikidele süsteemidele suured koormused loote arengu protsessis.

Kui tulevane ema näitab haiguse märke, on soovitatav konsulteerida arstiga, eriti kui sümptomid ilmnevad esimesel trimestril (12 nädalat). Kui hüperbilirubineemia ilmneb või süveneb, on embrüo kesknärvisüsteemi kahjustamise tõenäosus veres suurenenud toksilise bilirubiini hulga tõttu suur.

Kui ootavatelt emadelt ilmnevad haiguse tunnused, on soovitatav konsulteerida arstiga.

Rasedad naised, kellel esineb samaaegne maksahaigus, vajavad eriti hoolikat regulaarseid uuringuid. Arsti jälgimine võib takistada raseduse negatiivset tulemust, spontaanset aborti ja teiste patoloogiliste protsesside arengut emal ja lapsel.

Patoloogilise seisundi ägenemise põhjused

Gilberti sündroomi olemasolu ei tähenda, et patsient kannatab sümptomaatiliste sümptomite all kogu oma elu. Kuid on mitmeid punkte, mis võivad vallandada patoloogilise seisundi aktiveerimise. Nende hulka kuuluvad:

1. Toidu mittetäitmine. Ebasoodsate toiduainete kõrge rasvasisaldusega söömist mõjutavad ka ülekuumenemine või paastumine.
2. Alkoholi kuritarvitamine, suitsetamine.
3. Liigne füüsiline aktiivsus tööprotsessis, sportimine.
4. Rõhu mõju kehale.
5. Viirusliku loomusega nakkushaigused ja krooniliste haiguste aktiveerimine.
6. Vigastus või operatsioon.
7. Ülekuumenemine, hüpotermia, päikesekiirguse kuritarvitamine.
8. Mõnede kategooriate ravimite vastuvõtmine, nimelt:

Arsti jälgimine võib takistada sellise raseduse negatiivset tulemust kui spontaanne abort.

• anaboolsed steroidid;
• glükokortikoidid;
• antibakteriaalsed ravimid;
• mittesteroidsed põletikuvastased ravimid.

Kõik ülaltoodud võivad tõlkida hüperbilirubineemia alates remissiooniperioodist kuni ägeda staadiumini. Eelnimetatud tegurite mõju kehale vältimiseks elab sündroomiga inimene elu ilma sümptomaatiliste ilminguteta.

Haiguse sümptomaatilised ilmingud

Põhimõtteliselt läbib haigus varjatud olekus. Kollatõbi on peamine sümptom, mis ilmneb pärast patoloogilise protsessi aktiveerimist. Ülejäänud on väga nõrgad või puuduvad. Lisaks kollase pigmendi esinemisele limaskestadele ja nahale on üldised sümptomid järgmised tunnused:

Kollatõbi on peamine sümptom, mis ilmneb pärast patoloogilise protsessi aktiveerimist

• üldine nõrkus, väsimus;
• rahutu, rahutu une, mõnikord voolab unetusse;
• isu võib täielikult väheneda või kaduda;
• mõru maitse suus;
• kõrvetiste rünnakute ahistamine;
• iiveldustunne, mõnikord ka tagasilöök;
• häiritud väljaheited, nimelt: sagedased kõhulahtisus või kõhukinnisus;
• kõhuvalu maos, puhitus;
• peavalu, mõnikord pearinglus;
• tuim, näriv valu, mis paikneb parempoolses küljes ribide piirkonnas;
• maksa hüpertroofia.

Kõik märgid ei ole alati olemas. See sõltub organismi individuaalsetest omadustest, vanusest, teiste haiguste olemasolust ja muudest sümptomite omadusi määravatest asjadest.

Raskus maos, puhitus

Diagnostilised patoloogia tuvastamise meetodid

Hüperbilirubineemia tuvastamiseks sarnaste haiguste hulgas kasutage laboratoorset testi, instrumentaalseid ja muid diagnostilisi meetodeid. Diagnoosi esimeses etapis teeb arst patsiendi uurimise, selgitab sugulaste olemasolu selle patoloogiaga ning juhib tähelepanu ka eelmisele haigusele.

Laboratoorsed katsed

Patoloogia on diagnoositud selliste laboratoorsete testide abil:

• üldine, biokeemiline vereanalüüs;
• viiruse hepatiidi tekkeks veres;
• vere hüübimine;
• geneetilise kõrvalekalde tuvastamiseks;
• uriini analüüs;
• sterkobiliini esinemise analüüs.

Meetodit kasutatakse patoloogiaga seotud haiguste tuvastamiseks.

Diagnostilised meetodid

Instrumentaalseid ja muid diagnostilisi meetodeid viiakse läbi otse maksa kaudu. Nende hulka kuuluvad:

• Ultraheli. Seda meetodit kasutatakse patoloogiaga seotud haiguste tuvastamiseks, kuid see ei ole Gilberti sündroomi kinnitamise viis;
• CT või MRI. Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse meetodeid, samuti kogutakse üksikasjalikumat teavet maksa seisundi kohta;
• Biopsia. Maksa test aitab kõrvaldada teisi patoloogilisi protsesse ja teha lõpliku diagnoosi;
• Elastograafia. Meetod on sarnane biopsia testiga;

Sageli osaleb geneetiline arst hüperbilirubineemia tuvastamiseks geneetilise kõrvalekalde olemasolu määramisel.

Maksaproov aitab kõrvaldada teisi patoloogilisi protsesse ja teha lõpliku diagnoosi.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroom, mille sümptomid arenevad üsna kiiresti, ei ole täielikult paranenud. Selliste meetodite abil nagu ravimiravi, füsioteraapia, traditsiooniliste meditsiini retseptide kasutamine, sümptomaatilised tunnused eemaldatakse või leevendatakse. Selle haiguse esimestel ilmingutel peate konsulteerima arstiga. Patsiendil soovitatakse järgida üsna ranget dieeti ja säilitada tervislik, mõõdukalt aktiivne eluviis, et vältida tüsistusi. Samuti on oluline märkida, et integreeritud lähenemine ravile annab tulemuslikumaid tulemusi.

Narkomaania ravi

Erinevate kategooriate ravimid on suunatud sümptomaatiliste ilmingute vastu võitlemisele, mida kasutatakse kaudse bilirubiini taseme vähendamiseks veres, kaitseks maksa rakkude ja kudede kahjustuste eest, et vältida seotud haiguste esinemist. Kasutatavate ravimite näited:

Erinevate kategooriate ravimid on suunatud sümptomaatiliste ilmingute vastu võitlemisele.

1. Antiepileptilised ravimid nagu "fenobarbitaal".
2. Ensüümid - "Panzinorm", "Mezim".
3. Hepatoprotektorid - Essentiale, Kars.
4. Choleretic tegevuse ettevalmistamine - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbendid - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamiinid, enamasti B-rühmad või vitamiinikompleksiga preparaadid.

Raske haigusjuhtumi korral kasutatakse vereülekandeid või nähakse ette albumiini süstimine.

Füsioteraapia

Füsioteraapia eesmärk on vältida keha kahjustusi patoloogiliste protsesside arengu tulemusena. Ravi võib läbi viia erinevate meetodite ja meetoditega. Eriti sageli kasutatakse fototeraapiat, mis muudab kaudse bilirubiini kergesti lahustuvaks ja selle tulemusena kehast kiiresti eralduvaks aineks.

Ravi võib läbi viia erinevate meetodite ja meetoditega.

Kui fototeraapia on pool meetri kaugusel nahast, seadistage sinine lamp. Protseduur, mis kestab kuni veerand tundi, koosneb kiirgusest, mille lainepikkus on 450 nm. Neil on hävitav mõju bilirubiini molekulidele, mis on lokaliseeritud kiiritatud piirkonna kudedes.

Oluline on meeles pidada, et kõrgetel temperatuuridel kasutatavad protseduurid võivad patsiendi seisundit kahjustada ja mõnikord muutuda komplikatsioonide katalüsaatoriks.

Dieet

Inimesed, kellel on hüperbilirubineemia, on ette nähtud 5. tüüpi dieedi järgimiseks. Dieet tuleb järgida kogu elu jooksul. Selle dieedi menüü sisaldab järgmisi tooteid ja roogi:

• nõrgad teed;
• taimsed segud;
• omatehtud kompotid;
• nisuleib;

Dieet tuleb järgida kogu elu jooksul

• madala rasvasisaldusega piimatooted: kõvad juustud, kodujuust, hapukoor, kefiir;
• esimesed köögivilja puljongid;
• lahja liha nagu veiseliha, kana ja kala;
• pudrud;
• happelised puuviljad;
• igat liiki köögiviljad.

Mürgiste ainete eemaldamiseks kehast tuleb juua rohkelt puhast gaseerimata vett.

On rangelt keelatud süüa praetud, suitsutatud, vürtsikas, rasvane, liiga soolane toit. Mõned toidud ja toidud, mida ei saa tarbida:

• kohv;
• gaasi küllastunud joogid;
• alkohol;
• värsked kondiitritooted;
• rasvaste piimatoodete tootmine;
• munad;
• rasvane liha, kala;
• seapekk;

Mürgiste ainete eemaldamiseks kehast tuleb juua rohkelt puhast gaseerimata vett.

• konservid;
• vürtsid, vürtsid, kastmed;
• spinat;
• hapu

See on dieedi rikkumine, mis aitab kaasa Gilberti sündroomi aktiivsele staadiumile üleminekuga sümptomite ilminguga.

Aidake traditsioonilist meditsiini

Sageli kasutavad inimesed traditsioonilise meditsiini retseptide kasutamist. Neid kasutatakse täiendava ravina haiguse kordumise vältimiseks.

Positiivne mõju maksale ja kehale tervikuna taimsete teedena. Põhimõtteliselt vali diureetiliste või kolereetiliste omadustega maitsetaimede koostis. Nende maitsetaimede hulka kuuluvad looduslikud roosid, marjad, saialillid, immortelle. Piima ohakasvatust peetakse ka üheks kõige efektiivsemaks taimeks, mis soodsalt maksa mõjutab. Keetmise tegemiseks peate järgima proportsioone, mis on näidatud juhendites iga maitsetaimi tüübi kohta.

Positiivne mõju maksale ja kehale tervikuna taimsete teedena

Mõnikord kasutage alkoholi tarvitamiseks koduseid tinktuure. Alkohol tinktuurid on valmistatud lehed, koirohi ja muudest koostisosadest. Sellised vahendid nõuavad pimedas jahedas kohas.

On ka teisi retsepte, sealhulgas:

• mahla lehed ja varred. Taime pestakse reostusest hästi ja purustatakse hoolikalt mahla saamiseks. Filtreerige segu ja võtke pärast sööki nädalas 15 ml;
• juua mahlast koos mee lisamisega. Joogi valmistamiseks võtke pool liiter mett ja peedi mahla, 200 ml musta redise ja porgandimahla, lisades 50 ml aloe mahla. Joogi hoitakse külmkapis ja 50 ml kaks korda päevas.

Ravi rahvakultuuride retseptidega on pigem haigusnähtude ennetamise meede ja aitab pikendada remissiooni perioodi.

Alkoholi tinktuurid on valmistatud sarapuupähkli lehtedest, koirohust ja muudest koostisosadest.

Ennetavad meetmed haiguse ägenemise vältimiseks

Kuna haigus on geneetiline, on ennetusmeetmete eesmärk kõrvaldada hüperbilirubineemia aktiivsesse seisundisse üleminekut põhjustavate tegurite, st ägenemise perioodi mõju. Selle haiguse etapi vältimiseks piisab järgmiste soovituste järgimisest:

• järgige oma dieeti. Toit peaks olema rikas vitamiinide ja mineraalainetega;
• kaasa toonud mõõdukalt aktiivset elustiili. Valguse harjutamine, värske õhu käimine;
• ärge kuritarvitage alkoholi ja suitsetamist;
• vältida hüpotermiat, samuti keha ülekuumenemist;
• kõrvaldada raske füüsiline pingutus;
• vältida stressiolukordi.

Rõhutame, et Gilberti sündroomil on soodne prognoos. Mõned sümptomid võivad olla kerged või täielikult puuduvad ning ravi võib olla vajalik ainult siis, kui haigus avaldub. Samuti ärge muretsege, kui planeerite rasedust, sest sündimata laps võib sündida täiesti tervena.

Gilberti sündroom

Artiklid sarnaste teemade kohta:

Üldine teave Gilberti sündroomi kohta

Gilberti sündroom (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilberti sündroom, ab. GS, muud nimetused: maksa põhiseaduslik düsfunktsioon, perekondlik mittehemolüütiline kollatõbi, perekondlik healoomuline konjugeerimata hüperbilirubineemia) - healoomuline pärilik maksakahjustuse neutraliseerimise häire maksas;

Gilberti sündroomi kirjeldas Augustin Gilbert 1901. aastal.

Gilberti sündroom on üsna levinud haigus. Erinevate hinnangute kohaselt kannatavad nad 3-10% elanikkonnast (kuigi nad ei ole sellest alati teadlikud). Geneetiliselt määratud haiguse tõttu on Gilberti sündroomi planeedi eri piirkondade elanike seas erinev jaotus. Gilberti sündroomi levimus Euroopas ja Ameerika Ühendriikides on 3-7%. Aafrika kontinendi kõrgeim eluiga on kuni 26%, kõige madalam Kagu-Aasias on alla 3%.

Paljud ajaloolised näitajad kannatasid Gilberti sündroomist, nende hulgas Napoleon. Tõenäoliselt ei takistanud see teda Venemaad vallutamast. Kuuluvate sportlaste hulgas on üsna vähe SJ omanikke, sealhulgas tennisemängijaid Alexander Dolgopolovit ja Henry Wilfred Austinit.

Kirjanduslikest tegelastest on kahtlemata Pechorin, M. Yu peamine tegelane, Lermontovi romaan "Meie aja kangelane", kannatanud selle haiguse all. Tõenäoliselt kuulus teose autor ise "eluruumide üürnike" arvule, hinnates tema sügavaid teadmisi sündroomi ilmingutest, mida arstid kirjeldasid mitu aastat hiljem.

Mehed haigestuvad mitu korda sagedamini kui naised. Arvatakse, et see on tingitud seksuaalsetest erinevustest hormonaalses taustas.

Gilberti tõbi või Gilberti sündroom?

Gilberti tõbi või Gilberti sündroom? Mõlemat mõistet kasutatakse peaaegu sama sageli. Siiski ei ole piisavalt selgust, kas need on omavahel asendatavad või mitte. Loomulikult viib selline ebaselgus teatud segadusse...

Gilberti sündroomi põhjused

Läbimurre Gilberti sündroomi põhjuste mõistmisel on seotud haiguse arenemise eest vastutava geneetilise defekti dešifreerimisega 1995. aastal. Leiti, et ebanormaalne geen asub 2. kromosoomil. Selle kromosoomi DNA nukleotiidahelas on pärast TATAA järjestust leitud kaks lisaelementi - TA (tümiinadeniin). Täiendavate nukleotiidide sisestamine võib olla kas üksik või korrata mitu korda. Ilmselt on Gilberti sündroomi suur hulk raskusastet ja mitmesuguseid kliinilisi ilminguid sellise mitmekordse geneetilise ebanormaalsuse tulemus.

Ülaltoodud geneetiline defekt takistab geneetilise informatsiooni lugemist ensüümi uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi täielikuks sünteesiks maksas (vastavalt kaasaegsele klassifikatsioonile, bilirubiin-UGT1A1). Glükuronüültransferaas on vajalik kaudse bilirubiini konverteerimiseks, suunates selle molekulile glükuroonhappe. Kaudne bilirubiin on organismi mürgine aine (peamiselt kesknärvisüsteemi jaoks) ja selle neutraliseerimine on võimalik ainult muutes selle otseseks bilirubiiniks maksas. Viimane eritub sapist.

On tõestatud, et Gilberti sündroomi korral on glükuronüültransferaasi ensüümil kõik omadused, kuid selle molekulide arv on ainult 20-30% normaalsest. See kogus on normaalsetes tingimustes piisav. Samas on ebasoodsates tingimustes maksaensüümide süsteem sobimatu, mis põhjustab kaudse bilirubiini taseme kerget tõusu veres ja kerge ikteruse tekkimist.

Noh, kõrgenenud bilirubiini, mõnikord kollatõbi, ja mis siis? Võib-olla ei ole see üldse haigus, sest see ei too kaasa mingeid tagajärgi?

Tõepoolest, on arvamus, et Gilberti sündroom on keha geneetiline tunnus, mitte haigus.
Kuid on olemas oluline asjaolu, millest igaüks ei tea: ensüüm glükuronüültransferaas on vajalik mitte ainult bilirubiini, vaid ka paljude toksiliste ainete neutraliseerimiseks, samuti paljude ravimite metabolismiks. Seega on vaja rääkida maksa kui detoksikatsioonifunktsiooni vähenemisest ja bilirubiini tase on ainult selle seisundi visuaalne näitaja.

Gilberti sündroomi pärimise geneetiline mehhanism

Kaasaegsete kontseptsioonide kohaselt ilmneb Gilberti sündroom, kui pärineb mõlemast vanemast anomaalseid geene

Selle valikuga on Gilberti sündroomiga patsiendi lapsed praktiliselt terved, kuid on ebanormaalse geeni kandjad.

Gilberti sündroomi pärsib autosomaalne retsessiivne mehhanism. Mida see tähendab? Selle selgitamiseks peate teoreetilise geneetika suunas veidi vägistama.

Loodus hoolitses selle eest, et igal inimesel oli kaks geenide komplekti. Üks neist pärineb emalt, teine ​​isalt. Selle dubleerimise tõttu on geneetilised haigused 100% vältimatud ainult nendel harvadel juhtudel, kui mõlemad geenid on ebanormaalsed (nn homosügootne variant).

Geenide paaril sagedamini on ainult üks neist ebanormaalne (heterosügootne variant). Heterosügootse variandi puhul võib olukord areneda kahes stsenaariumis:

• Domineeriv pärandi liik - haige geen domineerib terve. Haigus avaldub isegi siis, kui üks geenidest on ebanormaalne.
• Recessiivne pärimisviis - terve geen kompenseerib edukalt oma kahe geeni anomaalia ja süvendi (pärsib) oma aktiivsust. Sellel pärilikkusel on Gilberti sündroom. Probleemid tekivad ainult homosügootse variandi korral - kui mõlemad geenid on ebanormaalsed. Sellise võimaluse tõenäosus on siiski üsna kõrge, kuna heterosügootse Gilberti sündroomi sündroomi esinemissagedus elanikkonnas on väga kõrge - 40–45%. Need inimesed on ebanormaalse geeni kandjad, kuid nad ei haigestu Gilberti sündroomiga (kuigi kaudne bilirubiin võib siiski olla mõnevõrra kõrgenenud).

Autosomaalne mehhanism tähendab, et haigus ei ole sugulus (erinevalt näiteks hemofiiliast, mis mõjutab ainult mehi).

Gilberti sündroomi autosoomne retsessiivne pärimismehhanism viitab kahele olulisele järeldusele:

• Gilberti sündroomiga patsientide vanemad ei pea tingimata haiguse tõttu haigestuma
• Gilberti sündroomiga patsientidel võivad olla terved lapsed (mis sageli juhtub)

Hiljuti peeti Gilberti sündroomi autosomaalseks domineerivaks haiguseks (domineeriva päriliku tüübiga ilmneb haigus isegi siis, kui paaris on ainult üks geen). Viimased molekulaarsed geneetilised uuringud on selle arvamuse ümber lükanud. Teadlaste üllatuseks leiti, et peaaegu pooled inimesed on anomaalse geeni kandjad. Domineeriva päranditüübi korral oleks vanemate vanemate Gilberti sündroomi saamise võimalus minimaalne. Õnneks pole see nii.

Sellegipoolest võib väidet domineeriva autosomaalse pärandi tüübi kohta leida allikatest, mis kasutavad aegunud teavet.

Gilberti sündroomi ja voolu tunnuste sümptomid

30% juhtudest on Gilberti sündroom asümptomaatiline. Mõnevõrra kõrgenenud kaudse bilirubiini tasemed leitakse juhuslikult teise põhjuse tõttu.

Ka Gilberti sündroom ei ilmne tavaliselt enne puberteedi algust.

Haigusele on iseloomulik krooniline perioodiline perioodiline ägenemine. Ägenemiste sagedus on erinev: ühest kuni viie aastani kuni 4 korda aastas, kuid tavaliselt 1-2 korda aastas - kevadel ja sügisel. Ägenemised on kõige sagedasemad 25-30-aastaselt, 45-aastaseks saades haruldased ja vähem väljendunud. Ägenemised kestavad tavaliselt 10-14 päeva.

Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks on aeg-ajalt kerge kollatõbi. Iga kolmas patsiendi haigusnähtus ja see on piiratud. Mõnedel patsientidel on ikterus pidevalt. Tavaliselt on see silmaümbruses (nn icteric sklera) märgatav. Harvem on täheldatud naha vähem väljendunud kollasust.

Kollatuse esinemist eelistab tavaliselt kahjulike tegurite või vallandajate mõju:

• katarraalsed ja viirushaigused
• vigastusi
• madala kalorsusega toitumine ja lihtsalt paastumine
• ülekuumenemine, raskete ja rasvaste toitude söömine
• une puudumine
• dehüdratsioon
• liigne treening
• emotsionaalne stress
• menstruatsioon
• teatud ravimite võtmine: anaboolsed, sulfonamiidid, kloramfenikool, rifampitsiin, kloramfenikool, paratsetamooli sisaldavad ravimid ja mõned teised, võttes hormonaalseid rasestumisvastaseid vahendeid (miks see juhtub?)
• alkoholi tarvitamine jne

Kolmandikul patsientidest kaasnevad ägenemised seedetrakti sümptomitega:

• kõhuvalu ja krambid, mis paiknevad sagedamini õiges hüpokondriumis
• kõrvetised
• metallist või mõru maitse suus
• söögiisu kaotus kuni anoreksiani
• iiveldus ja oksendamine, sageli maiustuste silmis
• täiskõhutunne maos
• kõhuõõne
• kõhukinnisus või kõhulahtisus

Sageli esineb patsientidel üsna tavalisi sümptomeid:

• üldine nõrkus
• halb enesetunne
• pidev väsimus
• nõrgenemist
• pearinglus
• südamepekslemine
• unetus
• öine külma higi
• külmavärinad ilma palavikuta
• lihasvalu

Mõnedel patsientidel on ka sümptomid emotsionaalsest sfäärist:

• ebamõistlik hirm ja isegi paanikahood
• masendunud meeleolu, mis mõnikord läheb pikka depressiooni
• ärrituvus
• mõnikord on kalduvus antisotsiaalsele käitumisele

Tuleb öelda, et need sümptomid ei ole alati seotud bilirubiini tasemega. Ilmselgelt mõjutab patsientide olukorda isehüpnoosi tegur.

Patsientide mentaliteeti traumeeritakse sageli mitte niivõrd haiguse ilmingutest, vaid ka pidevalt haigestunud haiglast, mis algas juba noores eas. Pikaajalised pidevad testid, konsultatsioonid, kliinikareisid inspireerivad lõppkokkuvõttes ühte täiesti põhjendamatut vaadet enda kui tõsise haigeks ja defektseks isikuks, teised on samuti põhjendamatult sunnitud eirama oma haigust.

Täielik vereanalüüs näitab mõnikord veidi vähenenud hemoglobiini (110-100 g / l), ekspresseerimata retikulotsütoosi (ebaküpsed erütrotsüüdid).

Vere biokeemiline analüüs näitab kaudse bilirubiini suurenenud taset. Kaudse bilirubiini indeksid varieeruvad suurel määral: vahemikus 20-35 kuni 80-90 µmol / l vaiksel perioodil ja kuni 140 µmol / l ja isegi kõrgemad ägenemiste ajal. Otsene bilirubiin on normaalsetes piirides või veidi tõusnud (mitte rohkem kui 20% kaudsetest).

Teisi maksakahjustusi ja teisi elundeid ei avastata. Kui see on avastatud, ei ole see Gilberti sündroom, vaid midagi muud. Ei tohiks unustada, et Gilberti sündroomiga kaasneb poolel juhtudel maksa- ja sapiteede haigused: sapiteede düsfunktsioon, krooniline hepatiit, krooniline koletsüstiit, kolangiit, sapikivide haigus ja krooniline pankreatiit, gastroduodenitis jne.

Gilberti sündroomi diagnoosimise ja uurimise programm

Gilberti sündroomi diagnoosimine kaasaegsete võimetega ei ole raske.

Arvesse võetakse haiguse perekondlikku iseloomu, ilmingute algust noorel, lühiajalise ägenemise kroonilist kulgu ja kaudse bilirubiini suurenemist.

Kohustuslikud uuringud, mille eesmärk on välistada teised, sageli raskemad haigused, Gilberti sündroomi sarnastes ilmingutes:

• Täielik vereanalüüs - kui SJ suudab tuvastada retikulotsütoosi (ebaküpsete punaste vereliblede olemasolu veres) ja madalat hemoglobiini.
  Sellegipoolest on retikulotsüütide ja madala hemoglobiini avastamine veresüsteemi sügavama uurimise põhjuseks, nagu see on hemolüütilise kollatõve puhul, mis esineb ka suurenenud kaudse bilirubiiniga.
• Uriinianalüüs - LF ei muutu.
  Urobilinogeeni ja bilirubiini tuvastamine uriinis näitab hepatiidi olemasolu.
• Vere glükoosisisaldus - LF-ga normaalses vahemikus või vähendatud.
• Vere albumiin - LF-ga normaalses vahemikus.
  Maksa ja neerude krooniliste haiguste korral esineb madalat taset.
• Aminotransferaasid (ALT, AST) - SJ-ga normaalsetes piirides.
  Kõrge tase on hepatiidile iseloomulik.
• GGTP (gamma-glutamüültranspeptidaas) - SJ-ga normaalses vahemikus.
• Tümooli test - SJ-negatiivne.
  Positiivne test toimub hepatiidi ja paljude teiste haiguste puhul.
• Leeliseline fosfataas - kui SJ on normaalses vahemikus (noortel võib seda tavaliselt suurendada 2-3 korda).
  Suurenenud järsult, mehaaniliselt takistades sapi voolu.
• Protrombiini indeks ja protrombiini aeg (vere hüübimissüsteemi testimine) - LF-ga normaalses vahemikus.
  Muutused on iseloomulikud kroonilistele maksahaigustele, kuna viimane tekitab enamiku hüübimisfaktoritest.
• SJ-ga patsientidel on hepatiit A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoosi (Epstein-Barri viirus), tsütomegaloviiruse infektsiooni markerid (antikehad) negatiivsed.
• Maksa autoimmuunsed testid - LF-is ei tuvastata autoantikehasid. Maksa autoantikehade tuvastamine räägib autoimmuunsest hepatiidist.
• Ultraheli - LF-iga ei avastata muutusi maksa struktuuris. Võib-olla mõningane maksa suuruse suurenemine ägenemise ajal. Koolangiidi, kalkulaarse koletsüstiidi, kroonilise pankreatiidi sageli tuvastatavad nähtused ei eita Gilberti sündroomi diagnoosi ja on selle sagedased kaaslased. LF laienenud põrn ei ole iseloomulik.

• Kilpnäärme uuring, mille patoloogia on tihedalt seotud maksa patoloogiaga - kilpnäärme ultraheliga, kilpnäärme hormoonide tasemega, kilpnäärme autoimmuunsete antikehade avastamisega.
• Raua, transferriini, ferritiini, vase, ceruloplasmiini seerumi taseme uuring, mille vahetuseks maks on oluline.

Kõiki neid uuringuid läbi viies saate paljud haigused välja jätta ja seega kinnitada Gilberti sündroomi diagnoosi.

On ka funktsionaalseid teste, mis kinnitavad usaldusväärselt Gilberti sündroomi:

• Fenobarbitaal - fenobarbitaali manustamine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul koos Gilbert'i sündroomiga põhjustab kaudse bilirubiini taseme olulise vähenemise.
• Katse nikotiinhappega - 50 mg nikotiinhappe intravenoosne manustamine põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu 2-3 korda 3 tunni jooksul.

100% kinnitab Gilberti sündroomi diagnoosi sellel ajaloolisel hetkel võib olla kaks meetodit:

• Molekulaarne geneetiline analüüs - kasutades polümeraasi ahelreaktsiooni (CPR), näitab DNA ebanormaalsust, mis vastutab Gilberti sündroomi tekke eest. Uuring on kahjutu ja mitte liiga kallis.
• Maksa nõelbiopsia - spetsiaalne nõel läbi parema külje annab analüüsiks väikese maksakude, mille läbimõõt on 1 mm ja pikkus 1,5-2 cm ja kes seda proovisid, ütlevad, et see ei ole valus. On parem, kui biopsia tehakse ultraheliuuringu all. Prantsusmaa on välja töötanud erakorralise biopsia meetodi. Suhtumine punktsiooni biopsiase on ebaselge. Vene Föderatsioonis ja Ukrainas peetakse seda „kuldstandardiks” ja seda soovitatakse mitte ainult Gilberti sündroomi, vaid ka iga hepatiidi puhul. Läänes on valitsev seisukoht, et selle kohta on vähe tõendeid ja Gilberti sündroomi kinnitamiseks on üsna piisav, et testida fenobarbitaaliga.

Alternatiivne maksa punksioon:

• Fibroscanning või maksa elastomeetria (“fibroscan”) on mitteinvasiivne ja seetõttu võimaldab turvaline meetod kasutada Prantsuse Fibroscan seadet krooniliste maksahaiguste iseloomulike maksakude struktuuriliste muutuste tuvastamiseks. Arendajad väidavad, et meetod ei ole tulemuste usaldusväärsuse osas halvem kui torkekatkestus.
• FibroTest ja Fibromax on väga usaldusväärsed ja kõige tähtsam ohutud meetodid. Rangelt standarditud tingimustes ja sertifitseeritud seadmetel tehtud analüüside tulemusi töödeldakse arvutipõhiselt, kasutades selleks algoritmi.

Dieet Gilberti sündroomi jaoks

Ilma liialduseta võime öelda, et tervislik eluviis ja selle alus - tervislik toitumine Gilberti sündroomis on kõik.

Sa peaksid sööma regulaarselt ja tihti, ilma suurte vaheaegadeta ja vähemalt 4 korda päevas, kuid väikeste portsjonitena. See dieet stimuleerib mao liikuvust ja aitab kaasa toidu kiirele liikumisele maost soolestikku, mis omakorda avaldab positiivset mõju sapiteede eritumisele ja maksatalitlusele üldiselt.

Gilbert'i sündroomi toitumine peaks sisaldama piisavalt valku, vähem maiustusi ja süsivesikuid, rohkem köögivilju ja puuvilju. Soovitatavad peet, Brüssel ja lillkapsas, brokkoli, spinat, õunad, greip. Väiksemad kartulid, rohkem kiudaineid sisaldavad teraviljad: tatar, kaerahelbed jm. Vürtsikas kala- ja mereannid, piimatooted ja munad sobivad hästi kõrgekvaliteediliste valkude järele. Samuti ei tohiks liha toitumisest täielikult välja jätta. Puuviljamahlade ja mineraalvee kasulik kasutamine. Kohvi ei tohi kuritarvitada, parem on juua rohelist teed.

Tugev taimetoitlane koos Gilberti sündroomiga on vastuvõetamatu, kuna see ei saa anda maksa essentsiaalseid aminohappeid, eriti metioniini. Sojatooted on ka maksale ebasoodsad.

Gilbert'i sündroomiga patsientide suhtumine alkoholiga on erinev. Mõnel juhul tõuseb bilirubiin isegi „5 tilka”, teised võivad endale lubada juua, eelistades head viina või brändi. Probleem on tavaliselt mitte ainult alkoholis, vaid ka iga poole omaduses - raskete toitude rohkus. Kroonilise alkoholi kuritarvitamise tagajärjed on kõigile teada. Ka ei ole võimalik tõmmata Gilberti sündroomi toksilise alkohoolse hepatiidi lisamise väljavaadet.

Gilberti sündroomi ravi

Meditsiinilistes ringkondades - Gilbert'i sündroom, haruldaste eranditega, domineeriv seisukoht ei vaja ravimit. Raskuse leevendamiseks piisab sellest tingitud tegurite kõrvaldamisest. Bilirubiini tase langeb pärast seda tavaliselt nii kiiresti kui tõusis - 1-2 päeva jooksul.

Peamine mõte, mida tuleks õppida: on vaja arvestada piiratud maksuvõimega. See on täiesti vastuvõetamatu lööve kirg toitumise kaalulangus, võttes anaboolsed steroidid lihaseline näitaja jne.

Kuid mõnedel patsientidel ei ole võimalik seda teha ilma ravimita. Neid ei kirjuta alati arstid, sageli valivad patsiendid ise empiiriliselt kõige efektiivsemad ravimid.

• Fenobarbitaal, samuti fenobarbitaali sisaldavad ravimid (valocordin, Corvalol jne) on Gilberti sündroomiga patsientide seas kõige populaarsemad. Isegi väikestes annustes (20 mg) vähendab barbituraatide rühma sedeeritud prepataat efektiivselt kaudse bilirubiini taset. Kuid see ei ole parim valik. Esiteks on fenobarbitaal sõltuvust tekitav; teiseks lõpetatakse fenobarbitaali toime niipea, kui seda enam ei kasutata, ja pikaajaline kasutamine on sama maksa komplikatsioonidega; kolmandaks, isegi kerge rahustav toime on sõidu ajal ja töötamise ajal suuremat tähelepanu vajav.
• Flumekinool (synclite, zixorin) on ravim, mis aktiveerib selektiivselt maksa raku mikrosoomide oksüdaasi ensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. Võrreldes fenobarbitaaliga avaldab see bilirubiini tasemele vähem väljendunud, kuid stabiilsemat toimet, mis kestab veel 20-25 päeva pärast ravimi katkestamist. Mingeid kõrvaltoimeid peale allergiate ei täheldatud.
• Peristaltilised stimulandid (propulsiivsed ained): metoklopramiid (cerrucal), domperidooni kasutatakse tavaliselt antiemeetikumina. Seedetrakti motoorika stimuleerimine ja sapiteede eritumine, need ravimid leevendavad piisavalt ebameeldivaid seedehäireid: iiveldus, oksendamine, valu ja kõhuvalu, kõhupuhitus jne.
• Seedetrakti ensüümid (pidulik, mezim jne) leevendavad oluliselt ägenemiste perioodil seedetrakti sümptomeid.
• Mõned ateroskleroosivastased ravimid (klofibraat, gemfibrosiil jne) vähendavad suurepäraselt kaudse bilirubiini taset samaaegselt vere kolesterooli tasemega. Samal ajal suurendavad ateroskleroosivastased ravimid kolesterooli kontsentratsiooni sapis, suurendades Gilbert'i sündroomiga juba kolesteroolikivide tekkimise suurt riski sapipõies.
• Hepatoprotektoritel (Heptral, Essentiale, Kars jt) on Gilberti sündroomile tavaliselt minimaalne positiivne toime.
• Zhelchegonnye tähendab vajalikku valikut, vastasel juhul võib neil olla vastupidine mõju, eriti sapipõie patoloogia esinemisel. Eelistatud on söödapreparaadid, mis on valmistatud taimsetest toorainetest ja sappide kogumise tasudest.
• Ravimtaimedel ja taimsetel preparaatidel on kerge kolereetiline, spasmolüütiline, antibakteriaalne, hepatoprotektiivne toime.
• Homöopaatilistel, ajurvedilistel ja muudel mittetraditsioonilistel ravimitel on sageli positiivne mõju. Sellest hoolimata tajuvad Euroopa kooli arstid (ja selle artikli autor) tavaliselt seda tantsides tamburiiniga. Eriti seetõttu, et tegelikult on selles valdkonnas karlatanism õitsev.

Juxtra-tablett soovib anda nõu:

Kui kollased silmad on kellegi jaoks liiga rasked, siis miks mitte kanda kergelt tumedaid klaase ilma dioptriteta?

Gilberti sündroom ja ateroskleroos

Ootamatu avastus muutis mõnevõrra Gilberti sündroomi väljavaateid. Üks uuring näitas usaldusväärselt, et SJ-ga patsientidel on ateroskleroos kolm korda vähem tõenäoline! Samuti leiti, et kaudne bilirubiin vähendab oluliselt kolesterooli taset. On isegi ettepanekuid kasutada ravimeid, mis suurendavad ateroskleroosi raviks vere kaudse bilirubiini taset.

Gilberti sündroom kui riskitegur

Ebasoodne olukord tekib siis, kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste pärilike haigustega, millega kaasnevad häired bilirubiini vahetuses, eriti Kriegler-Nayyari sündroomi puhul, kus glükuronüültransferaas peaaegu puudub.

Gilberti sündroom mõjutab negatiivselt vastsündinu hemolüütilise haiguse kulgu, samuti teisi erineva päritoluga hemolüütilisi iktereid.

Gilbert'i sündroomi taustal esineb viiruse, toksilisuse ja muu iseloomuga hepatiit tugevamalt.

Gilberti sündroom suurendab teiste maksa, sapiteede ja teiste elundite patoloogiate tekkimise riski. Pooltel juhtudel kaasneb sellega krooniline koletsüstiit, kolangiit, hepatiit, kroonilised maohaigused, kõhunääre, kaksteistsõrmiksool. Galbertakahjustuse tekkimise risk Gilbert'i sündroomi juuresolekul on kolm korda suurem.

Üldiselt on Gilberti sündroomi prognoos üsna soodne. Gilberti sündroom ei vähenda eluiga ega selle kvaliteeti. Pigem vastupidi, kuna eluaseme üürnikud jälgivad oma tervist paremini. Probleemid on tavaliselt seotud kollase silma värviga seotud psühholoogiliste kompleksidega.