728 x 90

Gilberti sündroom

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb selle kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis moodustub hemoglobiini lagunemisel.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia esineb 3–10% elanikkonnast, eriti seda sageli diagnoositakse Aafrika elanike seas. On teada, et mehed kannatavad selle haiguse tõttu 3-7 korda.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused on bilirubiini perioodiline suurenemine veres ja sellega seotud kollatõbi.

Põhjused

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis vastutab glükuronüüli transferaasi maksaensüümi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümi kaudu maksaga. Selle liig põhjustab hüperbilirubineemiat (suurenenud bilirubiini sisaldus veres) ja selle tulemusena kollatõbi.

Esile tõstetakse Gilberti sündroomi süvenemist põhjustavad tegurid (ikterus):

  • nakkushaigused ja viirushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • toitumise rikkumine;
  • paastumine;
  • insolatsioon;
  • une puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • liigne treening;
  • stress;
  • teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, kloramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool jt);
  • alkoholi tarvitamine;
  • kirurgiline sekkumine.

Gilberti tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmne patoloogia. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise kollatõve tõttu on selle diagnoosi diagnoosimine imikutel raske. Reeglina määratakse Gilberti sündroom 20–30-aastastel noortel meestel uurimise ajal teisel põhjusel.

Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks on sklera ja mõnikord naha ikterentsus (ikterus). Kollatus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge.

Umbes 30% patsientidest ägenemise perioodil täheldatakse järgmisi sümptomeid:

  • valu õiges hüpokondriumis;
  • kõrvetised;
  • metallist maitse suus;
  • isutus;
  • iiveldus ja oksendamine (eriti magusa toidu söömisel);
  • kõhupuhitus;
  • täiskõhu tunne;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Paljude haiguste tunnuseid ei välistata:

  • üldine nõrkus ja halb enesetunne;
  • krooniline väsimus;
  • keskendumisraskused;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad (mitte palavik);
  • lihasvalud.

Mõned patsiendid kaebavad emotsionaalsete häirete pärast:

  • depressioon;
  • antisotsiaalse käitumise kalduvus;
  • ebamõistlik hirm ja paanika;
  • ärrituvus.

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud kõrgendatud bilirubiiniga, vaid enesehüpnoosiga (pidev testimine, külastused erinevatesse kliinikutesse ja arstidesse).

Diagnostika

Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
  • vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
  • viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Võib-olla mõningane maksa suuruse suurenemine ägenemise ajal. Gilberti sündroomi kombineeritakse sageli kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsiooni ja viia läbi vereanalüüs seerumi raua, transferriini, raua kogu sidumisvõime (OZHSS) jaoks.

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:

  • Proovimine tühja kõhuga.
    48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi.
  • Testida fenobarbitaaliga.
    Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
  • Katse nikotiinhappega.
    Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proovi rifampitsiiniga.
    900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.

Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.

Teine täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (veri veenist), mida kasutatakse Gilberti sündroomi arengus osaleva defektse DNA määramiseks.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei eksisteeri. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Dieet sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik, dieedi järgimine.

Toidus peaks olema ülekaalus köögiviljad ja puuviljad, teraviljast eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega juustu, kuni 1 muna päevas, mitte teravad kõvad juustud, kuiv või kondenspiim, väike kogus hapukooret. Liha, kala ja linnuliha peaks olema madala rasvasisaldusega sordid, vürtsika toidu või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Eriti tugev alkohol tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Must tee ja kohv on soovitatav asendada rohelise teega ja magustamata hapukurvamahlaga (jõhvikad, vasikad, kirsid).

Eine - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates annustes. Paastumine, nagu ülekuumenemine, võib viia Gilberti sündroomi ägenemiseni.

Lisaks peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikese käes viibimist. Oluline on teavitada arste selle patoloogia esinemisest, et raviarst saaks valida sobiva ravi muul põhjusel.

Ravimiteraapia

Ägenemiste perioodidel on planeeritud kohtumine

  • hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamiinid (B6);
  • ensüümid (pidulik, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaalkursid, mis seovad kaudset bilirubiini.

Soole peristaltika taastamiseks ja raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (cercucal), domperidooni.

Prognoos

Gilberti sündroomi prognoos on soodne. Kui te järgite dieeti ja käitumisreegleid, ei erine selliste patsientide oodatav eluiga tervete inimeste elueast. Veelgi enam, tervisliku eluviisi säilitamine aitab kaasa selle suurenemisele.

Kroonilised hepatiidi ja maksatsirroosi vormis esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kire "raske" toidu vastu, mis on tervetel inimestel täiesti võimalik.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis see on lihtne?

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste arv haiguste koguarvus on üsna haruldane, kuid päriliku seas on kõige levinum.

Kliinikud on leidnud, et sellist haigust diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise tipp langeb vanusekategooriasse 2 kuni 13 aastat, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Tüüpiliste sümptomite kujunemise lähteteguriks võib olla suur hulk eelsooduvaid tegureid, nagu ebatervisliku elustiili säilitamine, liigne kehaline liikumine, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised.

Mis see on lihtne?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kasutamise vähenemine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kogunema organismis, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda Prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on selline patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini suurenenud taset.

Ameerika Ühendriikides on umbes 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi, vastavalt riiklikele tervishoiuinstituutidele - mõned gastroenteroloogid usuvad, et levimus võib olla suurem ja jõuda 10% -ni. Sündroom ilmneb meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom ilmneb inimestel, kes said mõlemast vanemast teise kromosoomi puuduse kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiin-UGT1A1) moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemise kuni 80% -ni, mistõttu selle ülesanne - kaudse bilirubiini muundamine, mis on aju suhtes toksilisem, siduvaks fraktsiooniks - on palju halvem.

Geneetilist defekti võib väljendada erinevalt: bilirubiin-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe üleliigse nukleiinhappe insert, kuid see võib esineda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgemise raskus, ägenemise ja heaolu perioodide kestus. Määratletud kromosoomipuudus on sageli tunda ainult noorukieas, mil bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõjul. Androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meestel.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. Ei ole mingit seost kromosoomidega X ja Y, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema soo inimeses;
  2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis ilmneb Gilberti sündroom. Kui terve geen asub samas lookuses seotud kromosoomis, ei ole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geeni ebanormaalsusega isik saab kandjaks ja võib selle edasi anda oma lastele.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teisel sellisel kromosoomil on domineeriv alleel, muutub isik ainult vea kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi puhul: kuni 45% elanikkonnast on viga sisaldav geen, seega on mõlema vanema poolt edastamise võimalus üsna suur.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikuks ja tingimuslikuks.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalaugudesse moodustuvad kollased naastud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • Juhul, kui bilirubiin pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade kollane värv muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis ei pruugi esineda:

  • lihasvalu;
  • raske naha sügelus;
  • ülemise jäseme vahelduv värisemine;
  • liigne higistamine;
  • paremas hüpokondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja pearinglus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheite häired - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täielikult puuduvad ja kolmandiku patsientide puhul, kellel on kõnealune haigus, on nad isegi ägenemise perioodidel puuduvad.

Diagnostika

Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
  • täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
  • viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaalne diagnoos Dabin-Johnsoni ja rotori sündroomidega:

  • Suurenenud maks - tavaliselt, tavaliselt veidi;
  • Bilirubinuuria puudub;
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
  • Laienenud põrn - ei;
  • Valu õiges hüpokondriumis - harva, kui on - valutavat;
  • Sügelev nahk puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofussiinne sadestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord vähene kliirens;
  • Seerumi bilirubiini suurenemine on valdavalt kaudne (seondumata).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:

  • Proovimine tühja kõhuga.
  • 48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi.
  • Testida fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
  • Katse nikotiinhappega.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proovi rifampitsiiniga.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.

Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ja ei kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühte tüüpi kollatõbi teisest ajast. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksilistele teguritele, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumirühmad. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vajalik kontrollida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooni perioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid või isegi eluiga, ei ole vaja eriravi. Siin on peamine ülesanne vältida ägenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, mitte ületada ja vältida keha ülekuumenemist, et kõrvaldada kõrge koormus ja kontrollimatu ravim.

Narkomaania ravi

Gilberti tõve ravimine kollatõve arengus hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Kasutatakse ravimitest:

  • albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
  • antiemeetikum - näidustuste kohaselt iivelduse ja oksendamise korral.
  • barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - vähendada naha kollasust ("Kars", "Cholensim");
  • diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolest (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

On oluline märkida, et patsient peab haiguse kulgemise kontrollimiseks regulaarselt läbi viima diagnostilisi protseduure ja uurima organismi ravivastust. Õigeaegne testimine ja arstide regulaarsed külastused mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatavad ka võimalike tüsistuste eest, mis hõlmavad selliseid tõsiseid somaatilisi patoloogiaid nagu hepatiit ja sapikivide haigus.

Remissioon

Isegi kui remissioon on tulnud, ei tohiks patsiente mingil juhul „leevendada” - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilberti sündroomi teine ​​ägenemine ei toimuks.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see takistab sapi stagnatsiooni ja sapikivide teket. Sellise protseduuri jaoks on hea valik cholagogue maitsetaimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Üks kord nädalas peaks patsient tegema "pimeda tundmise" - tühja kõhuga, peate juua ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama parempoolsel küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise asukoha piirkonda kuumutamisplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva toitumise. Näiteks on vaja välja jätta menüü tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on sellised tooted.

Võimsus

Dieet tuleb järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodil.

Keelatud kasutada:

  • rasvane liha, linnuliha ja kala;
  • munad;
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, tugev tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapackides;
  • vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toiduained;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • kõik teravilja liigid;
  • köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
  • rasvata piimatooted;
  • leib, galetny pechente;
  • liha, linnuliha, kala ei ole rasvane sort;
  • värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos on soodne, sõltuvalt haiguse edenemisest. Hüperbilirubineemia püsib elu jooksul, kuid sellega ei kaasne suurenenud suremus. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei teki. Selliste inimeste elu kindlustamisel klassifitseeritakse nad normaalseks riskiks. Fenobarbitaali või cordiamiini ravis väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vaheldunud sööki võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude suhtes (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivide haiguse, psühhosomaatiliste häirete korral. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleks teha ka siis, kui sugulane on diagnoositud paaride sugulastel, kes kavatsevad lapsi saada.

Ennetamine

Gilberti haigus tuleneb päriliku geeni puudusest. Sündroomi tekke vältimine on võimatu, sest vanemad võivad olla ainult vedajad ja nad ei näita kõrvalekaldumisi. Seetõttu on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooni perioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad maksa patoloogilisi protsesse.

Gilberti sündroomi testide tüübid

Gilberti haigus on healoomuline patoloogia, mille peamiseks ilminguks on hüperbilirubineemia. See viitab geneetilise ülekandemehhanismiga haigustele. Vereringes suureneb bilirubiini tase maksa ensüümi puudulikkuse tõttu, mis seda kasutab.

Enamikul juhtudel diagnoositakse Gilbertit 12-30-aastaste elanike pooltel. Noorukis võib kaudse bilirubiini suurenemine olla tingitud hormoonide pärssivast toimest ensüümile, mis muundab selle pigmendi maksas.

Tõsine füüsiline, psühho-emotsionaalne stress, paastumine, nakkuslikud maksahaigused, kirurgia, alkoholism või hepatotoksiliste ravimite pikaajaline kasutamine võivad olla sümptomite tekke tekitajaks.

Haigust ei ole alati võimalik diagnoosida algstaadiumis, kuna puuduvad selged kliinilised tunnused. See võib esineda hepatiidi taustal või pärast selle lõppu. Sel juhul peetakse sümptomeid maksapõletiku tagajärjel.

Gilberti sündroomi diagnoos algab kaebuste ja kliinilise pildi analüüsiga. Arst juhib tähelepanu naha seisundile, sest patoloogia peamine ilming on kollatõbi. Selle raskusaste sõltub pigmenti tasemest vereringes.

Värvimuutust täheldatakse nasolabiaalses piirkonnas, peopesadel või südamepiirkonnas. Samuti võib isik õiges hüpokondriumis esitada kaebusi iivelduse, röhitsuse, kõhupuhituse, kõhukinnisuse, kõhulahtisuse ja raskuse pärast. Kõik see näitab seedimist.

Arvestades kaudse bilirubiini toksilisi toimeid närvirakkudele, võib patsiendil tekkida ärrituvus, tähelepanematus, mälukaotus ja unehäired.

Haigus võib põhjustada sapikivide haigust. Diagnoos põhineb geneetiliste, biokeemiliste analüüside ja instrumentaalsete uurimismeetodite tulemustel, kõhupiirkonna palpatsiooni (palpatsiooni) ajal tuvastab arst kerge maksakahjustuse. Raud on pehme tekstuuriga ja sile pind. Selle alumine serv on elundikapsli venitamise tõttu valus. Mõnikord on võimalik avastada põrna (splenomegaalia) laienemist.

Ravi määratakse vastavalt patoloogilise protsessi raskusele, kaasnevate haiguste esinemisele ja patsiendi allergilisele eelsoodumusele.

Laboratoorsed katsed

Sündroomi saab diagnoosida laboratoorsete testide abil, mis võimaldavad mitte ainult kahtlustada Gilbertit, vaid ka kogu organismi seisundi hindamiseks. Mõningatel juhtudel võimaldab analüüs teha kindlaks maksa- ja sapiteede (sapiteede, maksa) patoloogia, kui kliinikus pole veel kättesaadav. See võib olla teise haiguse ennetav uuring või diagnoos.

Üldine kliiniline analüüs

Gilberti sündroomi üldine kliiniline vereanalüüs näitab hemoglobiini taseme tõusu, mille hävitamisega kaasneb kaudse bilirubiini sisalduse suurenemine. Selle kogus võib ulatuda 160 g / l, kuigi norm on maksimaalselt 120-130. Pange tähele, et sarnane olukord on täheldatud ka dehüdratsioonist tingitud hemokontsentratsiooni korral.

Lisaks võib testis tuvastada retikulotsüütide taseme suurenemist. Need on ebaküpsed punased vererakud. ESRi, leukotsüütide ja trombotsüütide puhul jäävad nad normaalsesse vahemikku.

Tavaliselt manustatakse verd tühja kõhuga.

Gilberti sündroomi biokeemiline analüüs

Biokeemia on bilirubiini taseme määramiseks kättesaadav ja lihtne. See on protsessi tegevuse peamine näitaja. Analüüsi dešifreerimiseks oli usaldusväärne, nõuab patsiendi kolmepäevast ettevalmistamist enne vere annetamist. See sisaldab:

  • pigmentide taset mõjutavate ravimite kaotamine;
  • rasvaste toitude ja alkoholi tagasilükkamine.

Andke verd tühjaks. Seega võib labor pakkuda järgmisi tulemusi:

  1. bilirubiini taset. Arst on huvitatud kogu, kaudsest ja otsesest fraktsioonist. Nende erinevus seisneb seoses glükuroonhappega, mis kasutab pigmenti ja eemaldab selle väljaheitega. See on kaudse liigi sisu suurenemine, mis näitab Gilberti tõve tekkimise tõenäosust;

Oluline on meeles pidada, et punaste vereliblede hävimise korral võib täheldada bilirubiini taseme tõusu hepatiidi, imikute ajutise kollatõve või hemolüüsi korral.

  1. leeliselist fosfataasi võib suurendada, eriti patoloogilise perekonna vormis;
  2. transaminaas. Maksaensüümide suurenemine ei näita Gilberti sündroomi.

Analüüsi hind sõltub näitajate arvust, mida arst vajab maksa seisundi hindamiseks.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs

Kõige usaldusväärsem uuring on Gilbert'i sündroomi geneetiline vereanalüüs. See test on kiire ja täpne meetod diagnoosi kinnitamiseks. PCR põhineb glükuroonhappe sünteesi ja toimimise eest vastutava muteeritud geeni identifitseerimisel.

Arst peaks saadud indikaatori dešifreerima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 näitab normaalset geeni koostist, mistõttu haigust ei kinnitata;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 leitakse täiendav insert, mis näitab, et on olemas oht, et kerge vorm võib tekkida patoloogias;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilberti sündroomi puhul ilmneb suur tõsise haigestumise oht.

Geneetiline analüüs ei nõua erikoolitust. Gilbert'i sündroomi test määratakse enne hepatotoksiliste ravimitega ravi alustamist.

Analüüsi maksumus sõltub laborist, kus veri võetakse ja dešifreeritakse.

Instrumentaalsed uuringud

Maksa ja sapiteede seisundi hindamiseks võib arst määrata ultraheli ja kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni. Lisaks soovitatakse hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks näärme biopsiat või elastograafiat.

Kaksteistsõrmiksoole intubatsioon

Uuring võimaldab analüüsida sapp-, mao- ja pankrease mahlast koosneva bioloogilise vedeliku olemust. Lisaks sellele on see määratud hindama sapipõie toimimist. Erikoolitus hõlmab:

  • kerge õhtusöök diagnoosi eelõhtul, välja arvatud gaasi moodustumist suurendavad tooted;
  • viis päeva enne uuringut tühistatakse spasmolüüsid, lahtistid ja sapi voolu stimuleerivad ravimid;
  • eelneval päeval süstiti patsiendile subkutaanselt 0,5 ml atropiini ja lasti juua sooja vett ksülitooliga.

Uuring viidi läbi tühja kõhuga hommikul. See võib olla klassikaline või murdosa. Esimesel juhul võetakse sisu kaksteistsõrmiksoolest, põiest ja kanalist. Teise meetodi puhul koosneb see viiest faasist ja vedelik kogutakse iga 7-8 minuti järel. See võimaldab meil jälgida sapi progressi dünaamikat ja määrata selle koostist.

Protseduur nõuab kummist sondi, millel on materjali võtmiseks oliiviõli. Tavaliselt on Gilberti tõve puhul täheldatud sapi koostise muutusi, kusepõie hüper- või hüpo-tüüpi häireid, samuti Oddi sfinkteri häireid. Viimase ülesandeks on reguleerida ensümaatilise vedeliku voolu soolestikku.

Teine kasulik diagnostiline meetod on ultraheli. See põhineb ultrahelilainete kasutamisel, mis kuvatakse erineva tihedusega kudede läbimisel ekraanil suurema või väiksema intensiivsusega varjudega.

Meetodit saab kasutada nii diagnostiliseks kui ka profülaktiliseks otstarbeks, kuna see on täiesti kahjutu ja tal ei ole vastunäidustusi. Uuringu ettevalmistamine hõlmab:

  1. toiduainete, mis suurendavad gaasi teket, väljajätmine;
  2. sorbentide ja ravimite võtmine, mis vähendavad kõhupuhitust;
  3. kõhulahtisuse all kannatavate ravimite manustamine või kõhukinnisuse all kannatavate inimeste klistiir.

Ultraheli abil uuritakse maksa suurust, tihedust ja struktuuri. Lisaks hinnatakse sapipõie, kanalite seisundit ja visualiseeritakse kompositsioone.

Biopsia ja elastograafia

Maksapõletiku ja tsirroosirakkude muutuste välistamiseks on ette nähtud biopsia. See on meetod, mille abil uurida näärme punktsiooniga võetud materjali. See nõuab patsiendi anesteesiat ja moraalset ettevalmistust, millega seoses kasutatakse palju sagedamini õrnemat diagnostilist meetodit, elastograafiat.

See meetod on kõige informatiivsem, valutu ja ohutu. Uuring viidi läbi Fibroscani abil. See võimaldab määrata kanga tihedust ja elastsust.

Elastograafia võimaldab tuvastada haiguse algstaadiumis. Ainsaks piiranguks selle uuringu läbiviimiseks on rasedus, kuna laineid embrüole ei ole täielikult uuritud. Gilberti tõve osas ei ole uuringu käigus struktuurimuutusi.

Konkreetsed proovid

Katseid peetakse diagnostika lahutamatuks osaks. Neid võib teostada ravimitega, mis mõjutavad otseselt või kaudselt bilirubiini taset vereringes. Ravimite toime on suunatud kaudse pigmenti töötleva ensüümi sünteesi pärssimisele või stimuleerimisele.

Ravimi testid

Teatavate ravimite abil on võimalik haigust kahtlustada ja kinnitada. Proove on mitut tüüpi:

  1. nikotiinhappega, mille jooksul manustatakse ravimit 50 mg mahus intravenoosselt, seejärel hinnatakse tulemust kolme tunni pärast. Bilirubiini suurenemine on tingitud glükuroonhappe toimimise inhibeerimisest. Test võib olla positiivne ka hepatiidi ja hemolüüsi suhtes;
  2. fenobarbinaalne. Ravimi tabletivorm tuleks võtta viie päeva jooksul annuses, mis vastab 3 mg-le kehakaalu kilogrammi kohta. Positiivse testiga peaks bilirubiini tase vereringes vähenema. Ravimi annuse määramisel 0,1 mg, patsiendile 80 kg päevas, peate võtma 2,5 tabletti;
  3. rifampitsiiniga. Pärast 900 mg ravimi manustamist peaks pigmendi kogus suurenema.

Sümptomid ja ravi Gilberti sündroomi ja mis see on?

Esimest korda kirjeldati Gilberti sündroomi 1901. aastal. Täna ei ole see nii haruldane nähtus, sest umbes 10% kogu planeedi elanikest kannatab sellest. Sündroom on pärilik ja kõige levinum Aafrika mandril, kuid seda leidub ka eurooplastes ja Kagu-Aasia riikides elavatel inimestel. Mõtle, kuidas sündroom areneb, kuidas see on ohtlik ja kuidas seda ravida.

Patoloogia arengu iseärasused ja põhjused

Bilirubiin on aine, mis on punaste rakkude ja hemoglobiini töötlemise produkt. Gilberti sündroomi puhul on selle sisaldus suurenenud glükuronüültransferaasi ensüümi tootmise vähenemise tõttu. See haigus ei põhjusta maksa struktuuris tõsiseid muutusi, kuid see võib põhjustada tõsiseid tagajärgi sapipõie kalkulite vormis.

Päritolu järgi on Gilberti sündroom:

  • kaasasündinud (ilmneb ilma eelneva hepatiidita);
  • ilmnemine (mida iseloomustab haiguse esinemise ajalugu patoloogia kohal).

Gilberti sündroomi patogenees

Konkreetsel juhul täheldatava sündroomi vormi määramiseks suunatakse patsient geneetilise analüüsi läbiviimisele. Haigus on kaks:

  • homosügootne (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • heterosügootne (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sündroom ilmneb järgmiste kliiniliste tunnuste ilmnemisel:

Kõik ülaltoodud tegurid ei pruugi põhjustada ainult sündroomi ilmingut, vaid süvendavad ka inimestel juba esineva patoloogia tõsidust. Sümptom võib esineda aktiivselt või vähem väljenduvalt, sõltuvalt nende tegurite toimest.

Diagnoos ja kliinilised ilmingud

Gilberti sündroomi diagnoos algab anamneesi kogumisest ja selgitatakse järgmisi küsimusi:

  1. Millal tekkisid sümptomid (valulikkus, naha muutused ja muud iseloomulikud ilmingud)?
  2. Kas mõni tegur mõjutas selle seisundi esinemist (kas patsient kuritarvitas alkohoolseid jooke, kas neil oli kirurgilisi sekkumisi, kas tal oli lähitulevikus mingeid nakkushaigusi jne)?
  3. Kas perekonnas olid sarnased diagnoosid või muud maksa patoloogiad?

Lisaks tehakse sündroomi diagnoosimisel visuaalne kontroll. Arst juhib tähelepanu kollatõve esinemisele (puudumisele), kõhu palpatsioonist tingitud valu ja muudele sümptomitele. Sümptomi diagnoosimiseks on kohustuslik ka laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringumeetodid.

Sümptomaatika

Sündroomi sümptomid jagunevad kaheks rühmaks - kohustuslikuks ja tingimuslikuks. Kui teil tekivad kõik ülaltoodud sümptomid, võtke kohe ühendust oma arstiga. Gilberti sündroomi kohustuslikud tunnused ilmnevad järgmiselt:

  • naha (selle kollasuse) ja limaskestade värvimuutus;
  • üldise seisundi (nõrkus, väsimus) halvenemine ilma nähtava põhjuseta;
  • xantelasi teke silmalaugudes;
  • unehäired (ta muutub rahutuks, vahelduvaks);
  • isutus.

Gilberti sündroomi peamine sümptom

Sündroomi tingimuslikud ilmingud on võimalikud kujul:

  • raskekujuline tunne hüpokondriumis (paremal) ja selle esinemine ei sõltu toidu tarbimisest;
  • migreen ja vertigo;
  • terav meeleolu muutus, ärrituvus (häiritud psühho-emotsionaalne seisund);
  • lihasvalu;
  • sügelus;
  • treemor (mis ilmub aeg-ajalt);
  • hüperhüdroos;
  • kõhupuhitus ja iiveldus;
  • häiritud väljaheide (patsiendil täheldatakse kõhulahtisust).

Laboratoorsed katsed

Sündroomi kinnitamiseks viiakse läbi spetsiaalseid teste:

  1. Proovide määramine tühja kõhuga. Pärast kahe päeva möödumist on bilirubiin oluliselt suurenenud.
  2. Proovi kandmine nikotiinhappega. Selle happe sisseviimisel / vähenemisel esineb punaste vereliblede osmootse stabiilsuse vähenemine ja bilirubiini taseme tõus.
  3. Proovi määramine fenobarbitaaliga. Ravimi kasutamine sündroomi diagnoosimisel on vajalik teatud ensüümi (glükuronüültransferaasi) suurenenud aktiivsuse tõttu, mis soodustab kaudse bilirubiini seondumist ja selle vähenemist.
  4. Molekulaarse DNA uuringu rakendamine. See on meetod, mis aitab määrata UGT1A1 geeni, nimelt selle promootori piirkonna mutatsiooni.

Gilberti sündroomi diagnoos

"Gilberti sündroomi" diagnoosimiseks on oluline läbi viia laboriuuringuid:

  1. Tamm. Sündroomi juuresolekul, hemoglobiinitaseme tõus, on võimalik retikulotsüütide sisalduse suurenemine.
  2. Biokeemiline vereanalüüs (on suurenenud bilirubiini tase, maksaensüümide taseme tõus ja leeliselise fosfataasi taseme tõus).
  3. Koagulogramm. Sündroomi korral on koagulatsioon normaalne või täheldatakse kerget langust.
  4. Molekulaarne diagnoos (geeni DNA analüüs, mis mõjutab haiguse ilminguid).
  5. Vereanalüüs viirusliku hepatiidi olemasolu (puudumise) kohta.
  6. PCR. Tänu saadud tulemustele saab hinnata sündroomi tekkimise riski. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 on näitaja, mis ei näita rikkumisi. Selle tulemusega: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 peaksite teadma, et on olemas patoloogia tekkimise oht. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - näitab, et sündroomi tekkimise risk on suur.
  7. Uriinianalüüs (hinnatakse selle värvi ja teisi näitajaid).
  8. Sterkobiliini väljaheidete analüüs. Selle diagnoosiga peaks see olema negatiivne.

Instrumentaalsed meetodid

Samuti kasutatakse sündroomi diagnoosimisel mõningaid instrumentaalseid ja muid meetodeid:

  • Ultraheli. Selle käigus hinnatakse seedetrakti organite ja kuseteede seisundit. Uuringud ei näita enamasti patoloogilisi seisundeid.
  • CT Kõige informatiivsem meetod mitte ainult maksa, vaid ka teiste elundite seisundi hindamiseks. Aitab avastada kasvajaid (nii healoomulisi kui ka pahaloomulisi).
    Maksa elastograafia

Maksa biopsia. Seda meetodit kasutades saadakse elundi koeproov analüüside tegemiseks (tsütoloogilised, histoloogilised või bakterioloogilised), mis aitab täpselt määrata kudede morfoloogilisi muutusi.

  • Elastograafia. See on kaasaegne ultraheliprotseduur, mis aitab hinnata kudede jäikust. Sellel on mitmeid eeliseid: valu, täpsust, madalaid kulusid. Puudused - tulemuste moonutamine ülekaalulistel patsientidel, patoloogilise protsessi mõju diagnostiliste tulemuste täpsusele, võimetus hinnata kudede hävitavaid muutusi.
  • Ravi lähenemisviisid

    Gilberti sündroomiga patsiendi peamised soovitused:

    • kahjuliku (liiga rasva) toidu kasutamise tagasilükkamine;
    • koormuse piiramine (seotud tööjõuga);
    • alkoholi väljajätmine;
    • maksa seisundit ja funktsiooni parandavate ravimite nimetamine ja manustamine ning sapi voolu soodustamine;
    • vitamiiniteraapia eesmärk (eriti kasulik sel juhul B-grupi vitamiinid).

    Ravimi toimed

    Sündroomi sümptomite ilmnemisel määratakse mitu sellist ravimit:

    • barbituraadid (sageli ette nähtud unehäirete, ärevuse ja krambihoogude jaoks ning mõned muud patoloogilise seisundiga kaasnevad sümptomid);
    • kolagoog (põhjustab sapi suurenenud sekretsiooni ja selle vabanemist kaksteistsõrmiksoole);
    • hepatoprotektorid (ravimid, mis on ette nähtud maksa kaitsmiseks erinevate tegurite negatiivsete mõjude eest);
    • ravimid, mis aitavad vältida sapikivitõve ja koletsüstiidi teket;
    • enterosorbendid (ained, mis maos ja soolestikus vabanedes hakkavad imendama mürke ja toksiine ning eemaldavad need loomulikult).

    Düspeptilistes haigustes kasutatakse erinevaid ravimeid, sealhulgas seedetrakti ensüüme. Samuti tekib kollatõbi korral fototeraapia. Selleks kasutatakse kvartslampe, et aidata lagundada nahka deponeeritud bilirubiini.

    Kodus

    Sel juhul võib kasutada ka traditsioonilisi ravimeetodeid. Kuid ärge unustage, et kõik ravitoimingud tuleb arstiga kooskõlastada. Aitab normaliseerida bilirubiini taset järgmiste maitsetaimede puhul:

    • Calendula. Seda kasutatakse mitmesuguste dekoktide ja tinktuuride valmistamiseks, kuid see on vastunäidustatud inimestele, kellel on selle taime suhtes allergiline reaktsioon, astma, südame-veresoonkonna süsteemi probleemid.
    • Immortelle Kasutatakse keetmisel. Sellel taimel on diureetilised, antibakteriaalsed ja põletikuvastased omadused. See on vastunäidustatud kasutamiseks pikka aega. Keelatud kasutada kõrge vererõhuga inimesi.
    • Emalahus. Sellel põhinev puljong on rohkesti mitmesuguste kasulike ainete poolest. Kasutatakse maksa ja sapipõie raviks, kuid sellel on mitmeid kõrvaltoimeid ja vastunäidustusi.
    • Rosehip See ravimtaim on osutunud hästi seedetrakti ja kuseteede haiguste raviks. Võib kasutada tee või tinktuuri kujul.

    Tervislik toit

    Nõuetekohane toitumine - sündroomi ravi alus, kuna patsient peab maksakoormust vältimatult vähendama.

    • puuviljajoogid, mahlad, nõrk kohv ja tee;
    • küpsised (ainult hapnemata), kuivatatud leib, mis on valmistatud rukkist või nisujahust;
    • kodujuust, juust, pulbristatud, kondenseerunud või täispiim (rasvata);
    • mitmesugused esimesed kursused (peamiselt supid);
    • õli väikestes kogustes (nii köögiviljad kui koor);
    • lahja liha ja piimvorstid;
    • lahja kala;
    • teravili (kerge);
    • köögiviljad (eelistatavalt kasvatatud iseseisvalt);
    • munad;
    • marjad ja puuviljad (happelised);
    • maiustused mee, moosi, suhkru kujul.
    • leib (värskelt küpsetatud), magusad saiakesed;
    • seapekk ja mitmesugused toiduvalmistamisõlid (eriti margariin);
    • supid kala, seente ja lihaga;
    • rasvane liha ja kala;
    • järgmised köögiviljad ja roogad, mis on küpsetatud: redis, redis, hapu, spinat;
    • munad (praetud või kõvaks keedetud);
    • vürtsikas maitseained nagu pipar ja sinep;
    • konserveeritud kala ja köögiviljad, suitsutatud liha;
    • tugev kohv, kakao;
    • maiustused, näiteks šokolaad, erinevad kreemid ja jäätis;
    • marjad ja puuviljad (hapu);
    • alkoholi

    Ravi rasedatele ja lastele

    Sündroomiga laste ravi tuleb läbi viia ettevaatusega ja meetodid peaksid olema võimalikult ohutud, nii et need on ette nähtud:

    • ravimid, mis aitavad vähendada kaudse bilirubiini taset: Hepel, Essentiale;
    • ravi ensüümide ja sorbentidega (need ravimirühmad parandavad maksa toimimist): Enterosgel, Enzyme;
    • choleretic ravimite kasutamine (bilirubiini eemaldamine): Ursofalk;
    • vitamiinide ja mineraalainete võtmine (organismi kaitsevõime tugevdamine).

    Tatjana: „Kui ma uurisin oma vastsündinud tütrega rasedus- ja sünnitushaiglas, otsustasime kontrollida lapse Gilberti sündroomi olemasolu, kuna mul oli selliseid probleeme perekonnas. Mul oli mitu päeva tütar võõrutada (olime segus). Bilirubiin hakkas langema, mis on ka näitaja.

    Nad saatsid verd testimiseks geneetilisse keskusse ja vastus tuli „ebamääraseks” (nad ei saanud kinnitada ega eitada sündroomi olemasolu) ja pakkusid diagnoosi kinnitamiseks teha erandeid ka teiste positsioonide kohta. Aga me ei teinud seda. Ma tean oma pärilikkust. Igal juhul on kõige ohtlikum sündroom just vastsündinutele, sest nende kehad on nõrgad. ”

    Selle sündroomi esinemine raseduse ajal on äärmiselt harv. Kui keegi naise või tema mehe perekonnast on teda kannatanud, peab ta sellest teavitama oma günekoloogi. Gilberti sündroomi ravi rasedatel naistel on standardne: choleretic ravimite, hepatoprotektorite ja vitamiinide kasutamine.

    Kuidas elada patoloogiaga?

    Gilberti sündroomi esinemisel võivad inimesed enamasti elada normaalset elu, väikeste piirangutega, mängida sporti, lapsi, teha sõjaväeteenistust. Viimases punktis on kasulik peatuda üksikasjalikumalt

    Sõjalise registreerimise ja värbamisbüroo toimingu täitmisel antakse sündroomile B-kategooria (sobib, kuid väikeste piirangutega). Selle diagnoosiga noori soovitatakse vältida rasket füüsilist pingutust, stressi ja paastumist.

    Kui sõduri tervis halveneb, võib teda sõjaväehaiglasse paigutada või sõjaväest saata. Kui patsiendil on paralleelselt sündroomiga muid kaasnevaid patoloogiaid, võib sellise diagnoosiga noorele anda B-kategooria (mis tähendab, et ta sobib ainult sõja ajal).

    Elundi toetamiseks peaks iga Gilbert'i sündroomiga patsient järgima neid soovitusi:

    • järgima gastroenteroloogi või hepatoloogi poolt määratud dieeti;
    • on soovitav vältida suuremat füüsilist aktiivsust, vajadusel muuta tegevuse liiki;
    • jälgida keha seisundit ja kaitsta viirusinfektsioonide eest (tuleb karastada, tugevdada immuunsüsteemi);
    • kaitsta nahka negatiivsete tegurite mõju eest;
    • jätta elust välja sellised asjad nagu ravimid (eriti süstide kujul), kaitsmata sugu, sest need tegurid võivad põhjustada viirusliku hepatiidi või HIV-infektsiooni nakatumist.

    Samuti pidage meeles, et:

    1. Sündroomi teket on raske vältida, kuna see on pärilik haigus.
    2. Nõuab mürgiste tegurite mõju vähendamist või kõrvaldamist maksas.
    3. Alkohoolsete jookide kasutamine on oluline.
    4. On vaja loobuda halbadest harjumustest ja võtta anaboolseid steroide.
    5. Maksahaiguste tuvastamiseks ja / või raviks on väga oluline läbi viia iga-aastane tervisekontroll.

    Gilberti sündroom ei ole väga ohtlik patoloogia, mis aga ilma vajaliku ravita võib põhjustada tõsiseid tüsistusi ja tagajärgi kroonilise hepatiidi ja sapikivitõve kujul. Samuti tunneb inimene väliste ilmingute juuresolekul teatavat ebamugavust, olles ühiskonnas. Sündroomi arengut on raske vältida, kuna peamist rolli mängib pärilik tegur, kuid see on siiski võimalik, kui järgitakse spetsialistide peamisi soovitusi.

    Gilberti sündroom

    . või: idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, kaasasündinud mittehemolüütiline kollatõbi, lihtne perekondlik kolemia, konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, healoomuline hüperbilirubineemia, pärilik healoomuline konjugeerimata hüperbilirubineemia

    Gilberti sündroom on pärilik (vanematelt lastele edastatav) haigus, mis on seotud organismi bilirubiini metabolismis osaleva geeni puudusega (bilirubiin on üks sapipigmentidest ja hemoglobiini lagunemise vaheproduktist (hapniku transportimisega seotud valk)). See toob kaasa bilirubiini suurenemise veres (tavaliselt mitte üle 80-100 µmol / l, märkimisväärse kaudse (mitte seotud verevalkudega) bilirubiiniga) ja kerge ikteruse esinemissagedusega (naha värvumine, limaskestad, sklera (valgud)). silma). Ülejäänud vere biokeemilised parameetrid ja maksafunktsiooni testid jäävad normaalsesse vahemikku.

    Gilberti sündroom on sagedamini meestel (2-3 korda sagedamini kui naised) ja esineb tavaliselt esimest korda 3-13 aasta vanustel.

    Haigus kestab mitu aastat, kõige sagedamini elu.

    Gilberti sündroomi sümptomid

    Gilberti sündroom on asümptomaatiline või minimaalne kliiniline ilming. Paljud eksperdid peavad seda mitte haiguseks, vaid keha füsioloogiliseks tunnuseks.

    Enamikul juhtudel on sündroomi ainus ilming mõõdukas ikterus (naha, limaskestade ja silmade valge värvumine). Ülejäänud sümptomid on äärmiselt haruldased ja kerged.

    Neuroloogilised sümptomid on minimaalsed, kuid võivad olla:

    • väsimus, nõrkus, pearinglus;
    • unetus, unehäired.

    Düspepsia sümptomeid (seedehäired) võib seostada veelgi harvemate sümptomitega:
    • söögiisu vähenemine või puudumine;
    • mõru maitse suus;
    • mõrvav mõru pärast söömist;
    • kõrvetised;
    • iiveldus, harva oksendamine;
    • väljaheite häired - kõhukinnisus (väljaheite puudumine mitu päeva või nädalat) või kõhulahtisus (lahtised väljaheited);
    • puhitus;
    • täiskõhutunne maos;
    • ebamugavustunne ja valu õiges hüpokondriumis. Reeglina on need igavad ja tõmbavad. Sagedamini esinevad pärast toitumishäired, näiteks pärast rasvaste või vürtsikate toitude söömist;
    • mõnikord suureneb maksa suurus.

    Põhjused

    Selle sündroomi põhjuseks on maksa ensüümi (aine metabolismiga seotud aine) eest vastutava geeni mutatsioon (muutus) - glükuronüültransferaas, mis osaleb bilirubiini (hemoglobiini lagunemisprodukt - hapniku kandjavalk punastes vererakkudes) metabolismis. Selle ensüümi puudumise tingimustes ei saa vaba (kaudset) bilirubiini maksas seostada glükuroonhappe molekuliga, mis viib selle veres suurenemiseni. Haigus edastatakse autosoomse domineeriva tüübi kaudu - see tähendab, et 50% tõenäosus, et laps saab Gilberti sündroomiga perekonnas, kui vähemalt üks vanematest on haige.

    Kaudne bilirubiin (sidumata, konjugeerimata, vaba) on organismi jaoks toksiline (toksiline) (peamiselt kesknärvisüsteemi jaoks) ja selle neutraliseerimine on võimalik ainult muundades see seonduvaks (otseseks) bilirubiiniks maksas. Viimane eritub koos sapiga.

    Selle sündroomi süvenemist põhjustavad tegurid:

    • kõrvalekaldumine dieedist (paastumine või vastupidi, rasvaste toitude söömine);
    • teatud ravimite võtmine (anaboolsed steroidid (hormoonanaloogid, mida kasutatakse hormonaalsete haiguste raviks, samuti sportlased, et saavutada kõige kõrgemad sporttulemused), glükokortikoidid (neerupealiste koorehormoonide analoogid, antibakteriaalsed ravimid, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid));
    • alkoholi tarvitamine;
    • liigne treening;
    • stress;
    • mitmesugused operatsioonid, vigastused;
    • nohu ja viirushaigused (näiteks gripp (viirushaigus, mida iseloomustab kõrge kehatemperatuur üle 3 päeva, raske köha ja äärmuslik üldine nõrkus), ARVI (äge hingamisteede viirusinfektsioon - ilmneb köha, nohu, kõrge kehatemperatuur ja üldine) halb enesetunne), viirushepatiit (hepatiit A, B, C, D, E viiruste poolt põhjustatud maksa põletik)).

    Arst aitab gastroenteroloogi haiguste ravis

    Diagnostika

    • Haiguse ajaloo ja kaebuste analüüs (kui (kui kaua) on tekkinud valud õiges hüpokondriumis, naha ja silmavalgete kollasus, kas oli uriini tumenemine, millega patsient omistas nende esinemise, millega ta sõi eelmisel päeval, milliseid ravimeid ta tarvitas, tarbis alkoholi).
    • Eluajaloo analüüs (varasemad haigused (gripp, kirurgia, endokriinsüsteemi haigused (kilpnäärme- ja kõhunääre)), regulaarsed ravimid, perioodilised ikterusepisoodid, mis tekivad sageli pärast tugevat füüsilist pingutust)).
    • Perekonna ajaloo analüüs (kas mõnel lähisugulastel oli maksahaigus, ikterus või alkoholism)?
    • Kontroll. Märkimisväärsed on naha kollasus ja nähtavad limaskestad, valu kõhu, eriti õige hüpokondriumi uurimisel.
    • Laboratoorsed andmed.
      • Üldine vereanalüüs. Võimalik on hemoglobiini (hapniku kandjavalgu) suurenemine üle 160 g / l, perifeerse vere retikulotsüütide (ebaküpsete erütrotsüütide, hapniku kopsudesse kudedesse kandmise) suurenemine.
      • Vere biokeemiline analüüs. Vaba (kaudse) fraktsiooni (osa) tõttu suureneb bilirubiini (punaste vereliblede lagunemise produkt) tase. Bilirubiini üldarv on 8,5-20,5 µmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiin enamikul juhtudel veidi. Selline suurenemine võib toimuda pärast suure koguse alkoholi, vigastuste ja operatsioonide võtmist. Muud biokeemilised parameetrid (kogu valk, aminotransferaasid (AST, ALT-spetsiifilised ensüümid (ainevahetuses osalevad ained)), kolesterool - rasva ainevahetuse produkt) ei muutu.
      • Koagulogramm (verehüübimissüsteemi hindamine (verejooksu vältimine): Gilbert'i sündroomiga patsientidel on koagulatsioon normaalne või veidi vähenenud).
      • Molekulaarne diagnoos: haiguse ilmingute eest vastutava geeni DNA analüüs.
      • Vereanalüüs viirusliku hepatiidi (maksa põletik) olemasolu kohta A, B, C, D, E - otsida spetsiifilisi antikehi (mis on hepatiidi esinemise tunnused).
      • Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) on spetsiaalne uurimise meetod, mida saab kasutada bakteri bilirubiini vahetuses osaleva ensüümi geneetilise defekti tuvastamiseks.
      • Uriinianalüüs: Tavaliselt ei esine bilirubiini uriinis, kui see ilmneb, ja veres oleva uriini kogus muutub tumedaks (tumeda õlle värvus).
      • Sterkobiliini (bilirubiini konversiooni lõppsaadus) väljaheidete analüüs on negatiivne.
      • Spetsiaalsed diagnostilised testid.
        • Test tühja kõhuga: bilirubiini tase suureneb tavaliselt 48 tunni pärast. Patsient saab 400 kilokalorit päevas kiirusega 2000-2500 kcal. Bilirubiini tase määratakse hommikul tühja kõhuga päeval, mil proov algab, ja seejärel kaks päeva hiljem. Bilirubiini suurenemine 50-100% võrra loetakse proovi positiivseks.
        • 40 mg nikotiinhappe intravenoosne manustamine aitab suurendada bilirubiini taset veres.
        • Fenobarbitaali (barbituraatide rühma, mida tavaliselt kasutatakse operatsiooni anesteesia läbiviimiseks) vastuvõtmine 3 päeva jooksul 5 mg jooksul viib bilirubiini taseme vähenemiseni veres.
    • Rifampitsiini test. Pärast 900 mg rifampitsiini (antibiootikum) manustamist tõuseb patsientidel kaudse bilirubiini tase veres.
    • Instrumentaalsed ja muud meetodid.
      • Abdominaalsete organite ultraheliuuring (ultraheli), et hinnata sapipõie, sapiteede, maksa, kõhunäärme, neerude, soolte seisundit. Teadusuuringud ei näita sageli patoloogiat (haigus).
      • Kõhuelundite kompuutertomograafia (CT) skaneerimine maksahaiguse üksikasjalikuma hindamise, raske diagnoositava kasvaja tuvastamise, kahjustuse, maksakoe sõlmede tuvastamiseks (kui ilmub kliiniline pilt), Gilberti sündroomi diagnoosi välistamine või kinnitamine (Gilberti sündroomiga, maksa kudede ja kudede normaalne tase).
      • Maksa biopsia on mikroskoopiline uurimine, kui ultraheliuuringu käigus saadud õhukese nõelaga maksakude on tehtud, mis võimaldab teil teha lõpliku diagnoosi, välistada kasvaja protsessi.
      • Elastograafia on maksa kudede uuring, mida kasutatakse spetsiaalse aparatuuri abil maksafibroosi astme määramiseks (sidekoe ebanormaalne kasv (toetav ja struktuurne funktsioon) maksas), mis on pöörduv (ravitav) protsess). See on alternatiiv maksa biopsiale ja kõrvaldab maksafibroosi kahtlustatavate Gilberti sündroomi korral.
    • Samuti on võimalik konsulteerida terapeutiga. Konsulteerimise meditsiinigeneetika.

    Gilberti sündroomi ravi

    Gilberti sündroomiga patsiendid ei vaja eriravi.

    • Tabeli number 5.
      • Lubatud: kompoot, nõrk tee, nisuleib, vähese rasvasisaldusega kodujuust, köögiviljasordi supid, lahja veiseliha, kana, murenenud putru, mittehappelised puuviljad.
      • Keelatud: värske küpsetamine, seapekk, hapukoer, spinat, rasvane liha, rasvane kala, sinep, pipar, jäätis, must kohv, alkohol.
    • Režiimi järgimine (tähendab raskete füüsiliste pingutuste väljajätmist, teatud ravimite võtmist: antibiootikumid, krambivastased ained, anaboolsed steroidid - hormonaalsete haiguste raviks kasutatavad suguhormoonide analoogid, samuti sportlased, et saavutada kõige suuremaid sportlikke tulemusi).
    • Alkoholi, suitsetamise - siis bilirubiini (punaste vereliblede lagunemisprodukt) kasutamise keeldumine jääb normaalseks, põhjustamata haiguse sümptomeid.

    Kui tekib ikterus, on ette nähtud mitu ravimit.
    • Barbituraatide rühma ettevalmistamine - epilepsiaravimid: nende toime bilirubiini taseme vähendamisele veres on tõestatud.
    • Choleretic ained.
    • Hepatoprotektorid (ained, mis kaitsevad maksa rakke kahjustavate mõjude eest).
    • Preparaadid, mis normaliseerivad sapipõie ja selle kanalite funktsiooni sapikivide (sapikivid) ja koletsüstiidi (sapikivid) arengu vältimiseks.
    • Enterosorbendid (ravimid, mis parandavad bilirubiini eemaldamist soolest).
    • Fototeraapia - kudedes fikseeritud bilirubiini hävitamine üldjuhul siniste laternate valguses. Kohustuslik silmade kaitse põletuste vältimiseks.
    • Düspeptiliste häirete (iiveldus, oksendamine, kõhuõõne deformatsioon), antiemeetiliste ravimite ja seedetrakti ensüümide (seedimise soodustamiseks) puhul.

    Tüsistused ja tagajärjed

    Üldiselt areneb haigus soodsalt, põhjustamata põhjendamatuid ebamugavusi ja ärevust, kuid kroonilise ebaõnnestumise tõttu ravimi, raviskeemi või raske üleannustamise korral, mis põhjustavad haiguse ägenemist, võivad tekkida mõned tüsistused.

    • Krooniline hepatiit (püsiv krooniline maksapõletik).
    • Gallstone'i haigus on haigus, mida iseloomustavad koletsüstolitoos (sapipõie kivide moodustumine) ja / või koledokolüüsi (sapiteede kivide moodustumine), mis võib esineda maksa koliidi sümptomitega (äge, krambid kõhuvalu).

    Gilberti sündroomi ennetamine

    • Spetsiifilist ennetust ei eksisteeri, kuna haigus on geneetiliselt kindlaks määratud (edastatakse vanematelt lastele).
    • Kahjulike (toksiliste) toksiliste (toksiliste) majapidamistegurite mõju vähendamine või kõrvaldamine.
    • Ratsionaalne ja tasakaalustatud toitumine (toiduainetes, kus on palju kiudaineid (köögiviljad, puuviljad, teravili), vältides liiga kuuma, suitsutatud, praetud ja konserveeritud toitu.
    • Mõõdukas liikumine, tervislik eluviis.
    • Alkoholi kõrvaldamine.
    • Halbade harjumuste tagasilükkamine, anaboolsete steroidide võtmine (hormonaalsete haiguste raviks kasutatavad suguhormooni analoogid, samuti sportlased, et saavutada kõrgeimaid sportlikke tulemusi).
    • Regulaarne kliiniline läbivaatamine (iga-aastane ennetav uurimine), haiguste avastamist põhjustavate haiguste avastamine ja ravi: t
      • hepatiit (maksa põletik);
      • gastriit (mao põletik);
      • maohaavandid ja kaksteistsõrmiksoole haavand (mao ja kaksteistsõrmiksoole haavandid ja defektid 12);
      • pankreatiit (kõhunäärme põletik);
      • koletsüstiit (sapipõie põletik) ja teised.

    Kuna haigus on pärilik (vanematelt lastele), peaksid paarid, kus vähemalt üks abikaasa kannatab selle haiguse all, enne raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga.
    • Allikad
    • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Toim.) Gastroenteroloogia. Riiklik juhtimine. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
    • Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Krooniline aktiivne hepatiit ja rasedus. Ter. kaar. 1987; 8: 76–83.
    • Kochi, M.N., Gilbert, G. L., Brown, JB, raseduse kliiniline patoloogia ja vastsündinud. M., Medicine, 1986.

    Mida teha Gilberti sündroomiga?

    • Valige sobiv gastroenteroloog
    • Läbikatsetused
    • Pöörduge arsti poole
    • Järgige kõiki soovitusi