Gilberti sündroom

Gilberti sündroom on väga huvitav patoloogia. Esiteks on see teaduslikes ringkondades tuntud erinevate nimede all. Lisaks ei ole Gilberti tõbi, idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, kaasasündinud mittehemolüütiline kollatõbi, lihtne perekondlik koleemia, põhiseaduslik hüperbilirubineemia täielik loetelu võimalikest nimetustest. Teiseks, erinevalt enamikust teistest sündroomidest ei ole õnneks põhjust rääkida selle ebasoodsast prognoosist. Selle põhjused on hästi teada ja diagnoos on välja töötatud ning ei põhjusta märkimisväärseid raskusi, tänu millele on arstid juba õppinud Gilberti sündroomi (ja väga edukalt) ilminguteks. Patoloogia kuulub päriliku kategooriasse ja esmalt avastati (märkus - mitte "mõjutab", vaid "diagnoositud"!) Lastel 3-13 aastat. Mehed kannatavad 2–2,5 korda sagedamini kui naised.

Kuid ei tohiks eeldada, et Gilberti haigus "annab andeks" kergemeelse suhtumise ennast. Niisuguse eksiarvamuse analüüs ei kuulu käesoleva artikli reguleerimisalasse, kuid selleks, et panna teid õigesse teesse ja hoiatama teid vigade eest, tahame kohe selgitada järgmist: Gilberti sündroom ei ole kahjutu nohu, vaid tõsine geneetiline tervisehäire. Ja sellega toime tulemiseks ei ole bilirubiini biokeemilise analüüsi läbinud ja Corvaloli enda tilgutamise tõttu võimatu.

Probleemi olemus

Gilberti sündroom, nagu me juba leidsime, on pärilik patoloogia, mistõttu ei ole sellega võimalik haigestuda sõna tavapärases tähenduses. Selle põhjustab geeni mutatsioon, mis vastutab sapi pigmentide ainevahetusprotsesside eest organismis (peamine neist on bilirubiin, mis on tegelikult hemoglobiini lagunemise vaheprodukt). See toob kaasa korduva ikteruse, samas kui teised vereproovid jäävad vastuvõetava piirini. Bilirubiin ise tõuseb 80-100 μmol / l, kuigi normaalväärtused on oluliselt madalamad:

• bilirubiini üldsisaldus: 8,5 kuni 20,5 μmol / l;
• otsene bilirubiin: mitte üle 4,5 μmol / l;
• kaudne bilirubiin: mitte üle 17,1 μmol / l;
• otsene seerumi bilirubiin: mitte üle 3,4 μmol / l;
• kaudne seerumi bilirubiin: 3,4-13,7 μmol / l.

Tuleb mõista, et „halb” vereanalüüs ja Gilberti sündroom ei ole sama asi. Seetõttu ei tohiks kliiniliste uuringute tulemuslikkuse paranemine olla iseenesest eesmärk. Veelgi enam, täieliku ravi saavutamiseks praegusel tasemel ravimit on peaaegu võimatu.

Põhjused

UDF-glükuronüültransferaas (UDF-GT) on eriline maksaensüüm, mis osaleb vaba bilirubiini metabolismis. Aga kui UDF-GT tase langeb alla teatud taseme, võite oodata probleeme. Maks lõpetab kaudse bilirubiini sidumise, mistõttu selle tase veres tõuseb järsult. Mis sellest viga on, sa küsid?

Fakt on see, et kaudne bilirubiin on orgaanilise päritoluga mürk, mis hävitab kesknärvisüsteemi. Ja kui UDP-GT tase langeb, siis peatub maks vaba bilirubiini sidumisega seotud suurenenud koormusega. Täiskasvanutel võivad negatiivsed mõjud olla väga erinevad, kuid lastel on Gilberti sündroom alati äärmiselt raske, eriti kui sobivat ravi ei alata õigeaegselt. UDP-GT taseme languse otsesed põhjused, kui geeni defekt ajutiselt sulgudes sulgub, on järgmised:

1. Toitumise omadused

• overeating või paastumine;
• tarbitakse liiga palju rasvaseid toite;
• alkoholi suurtes annustes;
• kirglikule toitumisele.

2. Ravimi tagajärg

• anaboolsed steroidid (neid võib kasutada hormoonravi abikomponendina või vahendina professionaalsete sportlaste tulemuste parandamiseks);
• glükokortikosteroidid;
• mõned antibakteriaalsed ravimid;
• mittesteroidsed põletikuvastased ravimid.

3. Liigne vaimne või füüsiline stress, emotsionaalne stress.

4. Vigastused ja operatsioonid.

5. Erinevad haigused (eriti lastele)

• tavaline külm (ARVI) ja gripp, millega kaasneb pikaajaline (üle 3 päeva) palavik, raske köha ja üldine nõrkus;
• viirushepatiit (liigid A, B, C, D ja E).

Sümptomid

Kas on olemas SJ kliinilisi ilminguid, mida võiks pidada kõige informatiivsemaks? Paraku pole sellest vaja rääkida. Gilberti sündroomi unikaalsed sümptomid puuduvad, miks diagnoos võib teatud tingimustel olla väga raske. Aga kuidas öelda esimeses lõigus sisalduv avaldus? Tegelikult ei ole viga. Kui läheneme SJ tuvastamisele keerulises küsimuses, siis tõesti ei ole probleeme. Kuid juhul, kui üritatakse diagnoosi teha ainult kaudsete andmete (sama vereanalüüsi) põhjal, on patoloogia kindlakstegemiseks tõesti väga raske. SJ kõige tavalisemad märgid on järgmised:

• kerge naha kollasus;
• nõrkus, väsimus ja pearinglus (tavaliselt lastel);
• unetus ja ilmsed unehäired isegi äärmise väsimuse korral;
• söögiisu osaline vähenemine (ja mõnikord täielik puudumine);
• rüüstamine pärast söömist;
• ebameeldiv maitse suus;
• kõrvetised, oksendamine ja iiveldus (sellepärast võivad arstid asendada SJ-le vajaliku biokeemilise vereanalüüsi standardse vereanalüüsiga ja hakata otsima olematu gastriiti);
• ärritunud väljaheide (nii kõhukinnisus kui ka kõhulahtisus);
• subjektiivne täiskõhutunne maos;
• liigne gaasi moodustumine;
• tundmatu päritolu valu õiges hüpokondriumis, mis on kõige sagedamini tingitud duodeniidist, sapikivitõvest või kopsupõletikust (kuna SJ spetsiifilist analüüsi ei ole veel välja töötatud, üldine gastroenteroloog, kes ei kahtlusta harvaesinevat pärilikku patoloogiat) hakkab töötama. ;
• kerge maksakahjustus (see ei ole alati).

Diagnostika

• patsiendi subjektiivsete kaebuste selgitamine;
• tegurid, mis võivad seletada sümptomeid (alkoholi tarbimine ja toitumisharjumused 2-3 päeva jooksul enne arsti külastamist);
• eluajaloo kogumine (edasilükatud haigused, ravimid, varasemad ikterusepisoodid);
• päriliku eelsoodumuse tegurid (alkoholismi või maksahaiguse juhtumid lähisperes);
• esmane kontroll.

2. Laboriuuringud

• täielik vereloome (eriline tähelepanu - hemoglobiin ja retikulotsüüdid, mis on kõrgem kui 160 g / l);
• biokeemiline (põhjalik) vereanalüüs näitab üldbilirubiini suurenemist (LF puhul on see ebaoluline);
• koagulogramm (LF koagulatsiooni korral on kas normaalne või veidi vähenenud);
• defektse geeni molekulaarne diagnostika (parimad tulemused saadakse PCR meetodil - polümeeri ahelreaktsioon);
• spetsiifiline vereanalüüs kõikide hepatiitide puhul;
• uriinianalüüs (bilirubiini olemasolu, mis tavaliselt ei tohiks olla - maksaprobleemide märk);
• uuring sterkobiliini väljaheidete kohta (see keemiline ühend on bilirubiini lagunemise lõpptoode);
• maksa biopsia (protseduur on kahjuks kaugeltki kõige meeldivam, kuid see kõrvaldab pahaloomulised kasvajad).

3. Laboriproovid

• tühja kõhuga: 48-tunnine abstinensus toidust (tavalise 2500 kcal ööpäevas asemel saab patsient ainult 400);
• nikotiin: 40 mg vitamiini PP intravenoosselt;
• fenobarbitaaliga: 3 mg 1 kg kehakaalu kohta 5 päeva jooksul;
• rifampitsiin: selle antibiootikumi ühekordne annus 900 mg.

4. Instrumentaalsed uurimismeetodid

• Abdominaalsete organite ultraheli;
• Maksa CT-skaneerimine;
• elastograafia (kudede ja elundite uurimine spetsiaalse aparaadi abil).

Kui nõutavad diagnostilised meetmed tehti täies mahus ja õigeaegselt, on Gilberti sündroomi tervisemõju minimaalne (eriti laste puhul, sest SJ varajane avastamine väldib paljusid tõsiseid tüsistusi).

Ravi

Ükskõik kui naeruväärne see võib tunduda, ei ole sünovia puhul vaja spetsiifilist ravi. Teisisõnu on Gilberti sündroomi ravi enamikul juhtudel kooskõlas mõne lihtsa üldise iseloomuga soovitusega:

• raske füüsilise pingutuse kõrvaldamine;
• tubaka ja alkoholi täielik tagasilükkamine;
• Soovitatav toitumine Gilberti sündroomis on toitumine nr 5.

Ravimravi kollatõbi raviks

• barbituraadid;
• cholagogue;
• enterosorbendid;
• hepatoprotektorid.

Kui standardne dieet Gilberti sündroomis oli patsiendi toitumise rikkumise tõttu ebaefektiivne (see on sageli lastel), võib arst määrata spetsiifilisi seedetrakti ensüüme ja antiemeetikume. Koletsüstiidi ja sapikivitõve tekke vältimiseks on võimalik soovitada ravimeid, mis normaliseerivad sapipõie ja selle kanalite tööd. Kuid jällegi ei ole Gilberti sündroomi spetsiifiline ravi enamasti vajalik.

See reegel on siiski erand nende naiste jaoks, kes mõtlevad perekonna lõpetamise üle. Gilberti sündroom ja rasedus on üsna ühilduvad, kuid kõige parem on seda küsimust arstiga kõigepealt arutada. Soov saada lapsi on üsna mõistetav, kuid arvestades kõiki asjaolusid, peate võitlema oma õnne eest. Ja võite uskuda meid, kui te järgite kõiki arsti soovitusi ja õige meeleolu, saate hõlpsasti saavutada seda, mida sa tahad!

Alkoholi ja Gilberti sündroom

Seotud ja soovitatavad küsimused

1 vastus

Otsi sait

Mis siis, kui mul on sarnane, kuid erinev küsimus?

Kui te ei leidnud vajalikku teavet selle küsimuse vastuste hulgast või kui teie probleem on esitatud kirjeldusest veidi erinev, proovige küsida lisaküsimust samal lehel, kui see on põhiküsimuses. Võite küsida ka uut küsimust ja mõne aja pärast vastavad meie arstid sellele. See on tasuta. Samuti võite otsida vajalikku teavet sarnastes küsimustes sellel lehel või saidi otsingu lehel. Oleme väga tänulikud, kui soovitate meid oma sõpradele sotsiaalsetes võrgustikes.

Medportal 03online.com viib kohapeal arstidega kirjavahetuses arsti poole. Siin saad vastused oma valdkonna tegelikest praktikutest. Praegu annab veebileht nõu 45 alal: allergoloog, venereoloog, gastroenteroloog, hematoloog, geneetik, günekoloog, homeopaat, dermatoloog, pediaatriline günekoloog, pediaatriline neuroloog, pediaatriline neuroloog, pediaatriline endokrinoloog, toitumisspetsialist, immunoloog, infektoloog, pediaatriline neuroloog, lastekirurg, pediaatriline endokrinoloog, dietoloog, immunoloog, pediaatriline güoloog logopeed, Laura, mammoloog, arst, narkoloog, neuropatoloog, neurokirurg, nephrologist, onkoloog, onkoloog, ortopeediline kirurg, silmaarst, lastearst, plastist kirurg, prokoloog, psühhiaatri, psühholoogi, pulmonoloogi, reumatoloogi, seksoloogi-androloogi, hambaarsti, uroloogi, apteekri, fütoterapeutide, fleboloogi, kirurgi, endokrinoloogi.

Vastame 95,29% küsimustele.

Ganniri sündroom ja alkohol

Gilberti sündroom on kaasasündinud haigus, mis valitseb kogu inimkehas kogu elu jooksul. See ei ole tervisele ohtlik, kuid oluline on vältida ägenemisi õigeaegselt ja elada ööpäevaringse ennetamise tingimustes. Iseloomuliku haiguse korral suurendab patsient regulaarselt bilirubiini taset veres, aeg-ajalt ilmub kollatõbi ja õiges hüpokondriumis esineb valu. Need sümptomid on ebastabiilsed ja need muutuvad reeglina raskemaks, suurendades füüsilist koormust, alkoholi süstemaatilist kasutamist, tõsist emotsionaalset stressi ja teatud ravimite võtmist. Siiski tasub meenutada, et Gilberti sündroom võib muutuda.

Annoy abikaasa sõbrad. 2 nädalat ei suhelnud nendega, nii et mitte abikaasa ja kuld. Siin jälle. Enamik kõigist vihastab, et nad hakkavad teda temale lükkama: „Kuhu ta läheb sinult koos kahe lapsega - tehke seda, mida sa tahad.” Ma seletan talle, et see on nagu nali (kellegi abikaasa on lehm ja olete lioness), kuid tal on raske teda tema sõprade juurde jõuda ((((Ta teab, et ta ei suuda suhu võtta alkoholi tilka) Gilbert (maksa toksiinid).

Noh siin. Nad andsid mulle Gilberti sündroomi, peaaegu 100%, ootame viimast analüüsi, kuid kinnituse tõenäosus on väga suur. Minu arst ütleb, et lapsele ei ole ohtu, kuid nimi ise on murettekitav. See on seotud maksa ja vereseerumi suurenemisega. Ja on kirjutatud, et see edastatakse geneetilisel tasemel - ja esimese raseduse ajal ei öeldud mulle midagi sellist ja sellist diagnoosi ei antud. või minu "super" LCD nii analüüsid. lühemad küsimused kui vastused. Tüdrukud, kes jooksid ühel või teisel viisil veerema.

Narkoloog - nõustamine võrgus

Mürgistus Gilberti sündroomiga

№ 33 772 Narkoloog 06/14/2016

Kuidas mõjutab alkohol Gilberti sündroomiga inimest? Täpsemalt: kas kiirem intoksikatsioon on väiksem kui patoloogilise mürgistuse saavutamiseks vajalik annus jne.

Alena, Nižni Novgorod

Tere, väga kummaline küsimus. Alkohol võib põhjustada heaolu halvenemist. Kõik muu, nagu tavaliselt, sõltuvalt alkoholi dehüdrogenaasi kogusest.

Tere, Alain! Gilberti sündroom (lihtne perekondlik kolemia, hüperbilirubineemia, mitte-hemolüütiline kollatõbi) - pigmentaarne hepatoos, mida iseloomustab (kaudne) bilirubiini mõõdukas suurenemine veres rakusisese transpordi rikkumise tõttu hepatotsüütides. See on healoomuline, kuid krooniliselt esinev haigus. Maksa muutusi iseloomustab hepatotsüütide rasvavähi, märkimisväärses osas patsientidest on täheldatud ka koletsüstiidi ja sapikivitõve teket, kuna maks põeb, on see väga oluline Gilberti patsientidel (nagu ka teiste maksahaiguste korral): 1) toitumine rasvade ja toiduainete piiramisega sisaldavad säilitusaineid. 2) soov vältida provokatiivseid tegureid (infektsioonid, füüsiline ja vaimne stress, alkohol ja hepatotoksilised ravimid). Gilberti puhul jõuab purjusolek kiiremini, patoloogilise mürgistuse saavutamiseks on vaja väiksemat annust, keha veedab rohkem aega ja ressursse joobeseisundist taastumiseks, moodustuvad alkoholismi sagedasemad tagajärjed, nagu toksiline alkohoolne hepatoos ja maksatsirroos.

Tere, ma olen selle küsimuse pärast väga mures, et ma pole nüüd kaks nädalat kummitanud. Kõik lõpetasid selle. Abi Ma ei kuulu mitte-joojate hulka, see võib olla õlu pärast tööd. Midagi tugevam pühadel. Tehke kohe reservatsioon, sest ma lugesin kõike internetist, ei joomine. Joogid enne sulgemist, pudel viina õhtul, mul polnud ja ei. T. E. Alkohol ei anna mulle elus probleeme. Umbes kaks nädalat tagasi ma jõin õllega kala ja ärkasin hommikul südamelöögiga. Eelõhtul ja paar päeva enne e.

Tere! Mul on selline olukord. Mees 10. 08. 2012 ebaõnnestus jõe äärde ja sai laialdase peapeaga haava, mida kasutati. Neuroloogi ravi ei olnud. 2013. aastal tekkis pärast alkoholi tarvitamist konvulsiivne sündroom. Soovitati EEG ja aju MRI. Me tegime EEG-i, järeldus anti - taust EEG on domineeriv Betta rütm. Hüperventilatsiooni korral esitatakse paroksüsmaalne patoloogiline epi aktiivsus.

Tere, kuus kuud tagasi pöördusin gastroenteroloogi poole vasakpoolse hüpokondriumi valude, diagnoosi: reaktiivse pankreatiidi kohta. Ravitud, kolm kuud pärast dieedi rikkumist hakkas uuesti haiget ja iiveldust, pöördus jälle gastroenteroloogile. Ultraheliga: kõhunäärme struktuursed muutused nagu reaktiivne pankreatiit, sapipõie kolesteroos, muda sündroom. Ja maksas leiti haridus: ühekordne, kuni 0,7 cm, maksa parempoolne osa, segment 7, maksa veeni haru kõrval.

Hea õhtu! Mul on diagnoos: paanikahoodega asteeno-neurootiline sündroom. Arst määras Lenuxini juua 6 kuud. Ma nõustun sellega 3 kuud. Ravi taustal ei tarbita alkoholi, kuid minu sünnipäev on peagi. Kas on võimalik kasutada tugevat alkoholi ja kui palju? Ravimi kirjeldus ütleb, et see ei mõjuta alkoholi.

Tere, mul on selline probleem: psühhiaater ravis mind kaks kuud, võtsin pillid, pandi süstid ja dropperid. Diagnoos oli: paanikahäire, sotsiaalne foobia, asteeno neurootiline sündroom, nad võtsid pildi peast, kirjutas, et nad olid segatüüpi. Nii, see on nii, ravi ajal ja mõnda aega pärast tundsin end hästi, ja nüüd on probleemid taas hakanud, mu pea on tõmblema, eriti kui ma püüan täpselt seista või istuda, tundub, et ta on tõmblemine ja lõhes, kus see on.

18+ Online-konsultatsioonid on informatiivsed ja ei asenda arsti poole pöördumist. Kasutajaleping

Teie isikuandmed on turvaliselt kaitstud. Maksed ja kohapealne töö toimub turvalise SSL-i abil.

Gilberti sündroom

Artiklid sarnaste teemade kohta:

Üldine teave Gilberti sündroomi kohta

Gilberti sündroom (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilberti sündroom, ab. GS, muud nimetused: maksa põhiseaduslik düsfunktsioon, perekondlik mittehemolüütiline kollatõbi, perekondlik healoomuline konjugeerimata hüperbilirubineemia) - healoomuline pärilik maksakahjustuse neutraliseerimise häire maksas;

Gilberti sündroomi kirjeldas Augustin Gilbert 1901. aastal.

Gilberti sündroom on üsna levinud haigus. Erinevate hinnangute kohaselt kannatavad nad 3-10% elanikkonnast (kuigi nad ei ole sellest alati teadlikud). Geneetiliselt määratud haiguse tõttu on Gilberti sündroomi planeedi eri piirkondade elanike seas erinev jaotus. Gilberti sündroomi levimus Euroopas ja Ameerika Ühendriikides on 3-7%. Aafrika kontinendi kõrgeim eluiga on kuni 26%, kõige madalam Kagu-Aasias on alla 3%.

Paljud ajaloolised näitajad kannatasid Gilberti sündroomist, nende hulgas Napoleon. Tõenäoliselt ei takistanud see teda Venemaad vallutamast. Kuuluvate sportlaste hulgas on üsna vähe SJ omanikke, sealhulgas tennisemängijaid Alexander Dolgopolovit ja Henry Wilfred Austinit.

Kirjanduslikest tegelastest on kahtlemata Pechorin, M. Yu peamine tegelane, Lermontovi romaan "Meie aja kangelane", kannatanud selle haiguse all. Tõenäoliselt kuulus teose autor ise "eluruumide üürnike" arvule, hinnates tema sügavaid teadmisi sündroomi ilmingutest, mida arstid kirjeldasid mitu aastat hiljem.

Mehed haigestuvad mitu korda sagedamini kui naised. Arvatakse, et see on tingitud seksuaalsetest erinevustest hormonaalses taustas.

Gilberti tõbi või Gilberti sündroom?

Gilberti tõbi või Gilberti sündroom? Mõlemat mõistet kasutatakse peaaegu sama sageli. Siiski ei ole piisavalt selgust, kas need on omavahel asendatavad või mitte. Loomulikult viib selline ebaselgus teatud segadusse...

Gilberti sündroomi põhjused

Läbimurre Gilberti sündroomi põhjuste mõistmisel on seotud haiguse arenemise eest vastutava geneetilise defekti dešifreerimisega 1995. aastal. Leiti, et ebanormaalne geen asub 2. kromosoomil. Selle kromosoomi DNA nukleotiidahelas on pärast TATAA järjestust leitud kaks lisaelementi - TA (tümiinadeniin). Täiendavate nukleotiidide sisestamine võib olla kas üksik või korrata mitu korda. Ilmselt on Gilberti sündroomi suur hulk raskusastet ja mitmesuguseid kliinilisi ilminguid sellise mitmekordse geneetilise ebanormaalsuse tulemus.

Ülaltoodud geneetiline defekt takistab geneetilise informatsiooni lugemist ensüümi uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi täielikuks sünteesiks maksas (vastavalt kaasaegsele klassifikatsioonile, bilirubiin-UGT1A1). Glükuronüültransferaas on vajalik kaudse bilirubiini konverteerimiseks, suunates selle molekulile glükuroonhappe. Kaudne bilirubiin on organismi mürgine aine (peamiselt kesknärvisüsteemi jaoks) ja selle neutraliseerimine on võimalik ainult muutes selle otseseks bilirubiiniks maksas. Viimane eritub sapist.

On tõestatud, et Gilberti sündroomi korral on glükuronüültransferaasi ensüümil kõik omadused, kuid selle molekulide arv on ainult 20-30% normaalsest. See kogus on normaalsetes tingimustes piisav. Samas on ebasoodsates tingimustes maksaensüümide süsteem sobimatu, mis põhjustab kaudse bilirubiini taseme kerget tõusu veres ja kerge ikteruse tekkimist.

Noh, kõrgenenud bilirubiini, mõnikord kollatõbi, ja mis siis? Võib-olla ei ole see üldse haigus, sest see ei too kaasa mingeid tagajärgi?

Tõepoolest, on arvamus, et Gilberti sündroom on keha geneetiline tunnus, mitte haigus.
Kuid on olemas oluline asjaolu, millest igaüks ei tea: ensüüm glükuronüültransferaas on vajalik mitte ainult bilirubiini, vaid ka paljude toksiliste ainete neutraliseerimiseks, samuti paljude ravimite metabolismiks. Seega on vaja rääkida maksa kui detoksikatsioonifunktsiooni vähenemisest ja bilirubiini tase on ainult selle seisundi visuaalne näitaja.

Gilberti sündroomi pärimise geneetiline mehhanism

Kaasaegsete kontseptsioonide kohaselt ilmneb Gilberti sündroom, kui pärineb mõlemast vanemast anomaalseid geene

Selle valikuga on Gilberti sündroomiga patsiendi lapsed praktiliselt terved, kuid on ebanormaalse geeni kandjad.

Gilberti sündroomi pärsib autosomaalne retsessiivne mehhanism. Mida see tähendab? Selle selgitamiseks peate teoreetilise geneetika suunas veidi vägistama.

Loodus hoolitses selle eest, et igal inimesel oli kaks geenide komplekti. Üks neist pärineb emalt, teine ​​isalt. Selle dubleerimise tõttu on geneetilised haigused 100% vältimatud ainult nendel harvadel juhtudel, kui mõlemad geenid on ebanormaalsed (nn homosügootne variant).

Geenide paaril sagedamini on ainult üks neist ebanormaalne (heterosügootne variant). Heterosügootse variandi puhul võib olukord areneda kahes stsenaariumis:

• Domineeriv pärandi liik - haige geen domineerib terve. Haigus avaldub isegi siis, kui üks geenidest on ebanormaalne.
• Recessiivne pärimisviis - terve geen kompenseerib edukalt oma kahe geeni anomaalia ja süvendi (pärsib) oma aktiivsust. Sellel pärilikkusel on Gilberti sündroom. Probleemid tekivad ainult homosügootse variandi korral - kui mõlemad geenid on ebanormaalsed. Sellise võimaluse tõenäosus on siiski üsna kõrge, kuna heterosügootse Gilberti sündroomi sündroomi esinemissagedus elanikkonnas on väga kõrge - 40–45%. Need inimesed on ebanormaalse geeni kandjad, kuid nad ei haigestu Gilberti sündroomiga (kuigi kaudne bilirubiin võib siiski olla mõnevõrra kõrgenenud).

Autosomaalne mehhanism tähendab, et haigus ei ole sugulus (erinevalt näiteks hemofiiliast, mis mõjutab ainult mehi).

Gilberti sündroomi autosoomne retsessiivne pärimismehhanism viitab kahele olulisele järeldusele:

• Gilberti sündroomiga patsientide vanemad ei pea tingimata haiguse tõttu haigestuma
• Gilberti sündroomiga patsientidel võivad olla terved lapsed (mis sageli juhtub)

Hiljuti peeti Gilberti sündroomi autosomaalseks domineerivaks haiguseks (domineeriva päriliku tüübiga ilmneb haigus isegi siis, kui paaris on ainult üks geen). Viimased molekulaarsed geneetilised uuringud on selle arvamuse ümber lükanud. Teadlaste üllatuseks leiti, et peaaegu pooled inimesed on anomaalse geeni kandjad. Domineeriva päranditüübi korral oleks vanemate vanemate Gilberti sündroomi saamise võimalus minimaalne. Õnneks pole see nii.

Sellegipoolest võib väidet domineeriva autosomaalse pärandi tüübi kohta leida allikatest, mis kasutavad aegunud teavet.

Gilberti sündroomi ja voolu tunnuste sümptomid

30% juhtudest on Gilberti sündroom asümptomaatiline. Mõnevõrra kõrgenenud kaudse bilirubiini tasemed leitakse juhuslikult teise põhjuse tõttu.

Ka Gilberti sündroom ei ilmne tavaliselt enne puberteedi algust.

Haigusele on iseloomulik krooniline perioodiline perioodiline ägenemine. Ägenemiste sagedus on erinev: ühest kuni viie aastani kuni 4 korda aastas, kuid tavaliselt 1-2 korda aastas - kevadel ja sügisel. Ägenemised on kõige sagedasemad 25-30-aastaselt, 45-aastaseks saades haruldased ja vähem väljendunud. Ägenemised kestavad tavaliselt 10-14 päeva.

Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks on aeg-ajalt kerge kollatõbi. Iga kolmas patsiendi haigusnähtus ja see on piiratud. Mõnedel patsientidel on ikterus pidevalt. Tavaliselt on see silmaümbruses (nn icteric sklera) märgatav. Harvem on täheldatud naha vähem väljendunud kollasust.

Kollatuse esinemist eelistab tavaliselt kahjulike tegurite või vallandajate mõju:

• katarraalsed ja viirushaigused
• vigastusi
• madala kalorsusega toitumine ja lihtsalt paastumine
• ülekuumenemine, raskete ja rasvaste toitude söömine
• une puudumine
• dehüdratsioon
• liigne treening
• emotsionaalne stress
• menstruatsioon
• teatud ravimite võtmine: anaboolsed, sulfonamiidid, kloramfenikool, rifampitsiin, kloramfenikool, paratsetamooli sisaldavad ravimid ja mõned teised, võttes hormonaalseid rasestumisvastaseid vahendeid (miks see juhtub?)
• alkoholi tarvitamine jne

Kolmandikul patsientidest kaasnevad ägenemised seedetrakti sümptomitega:

• kõhuvalu ja krambid, mis paiknevad sagedamini õiges hüpokondriumis
• kõrvetised
• metallist või mõru maitse suus
• söögiisu kaotus kuni anoreksiani
• iiveldus ja oksendamine, sageli maiustuste silmis
• täiskõhutunne maos
• kõhuõõne
• kõhukinnisus või kõhulahtisus

Sageli esineb patsientidel üsna tavalisi sümptomeid:

• üldine nõrkus
• halb enesetunne
• pidev väsimus
• nõrgenemist
• pearinglus
• südamepekslemine
• unetus
• öine külma higi
• külmavärinad ilma palavikuta
• lihasvalu

Mõnedel patsientidel on ka sümptomid emotsionaalsest sfäärist:

• ebamõistlik hirm ja isegi paanikahood
• masendunud meeleolu, mis mõnikord läheb pikka depressiooni
• ärrituvus
• mõnikord on kalduvus antisotsiaalsele käitumisele

Tuleb öelda, et need sümptomid ei ole alati seotud bilirubiini tasemega. Ilmselgelt mõjutab patsientide olukorda isehüpnoosi tegur.

Patsientide mentaliteeti traumeeritakse sageli mitte niivõrd haiguse ilmingutest, vaid ka pidevalt haigestunud haiglast, mis algas juba noores eas. Pikaajalised pidevad testid, konsultatsioonid, kliinikareisid inspireerivad lõppkokkuvõttes ühte täiesti põhjendamatut vaadet enda kui tõsise haigeks ja defektseks isikuks, teised on samuti põhjendamatult sunnitud eirama oma haigust.

Täielik vereanalüüs näitab mõnikord veidi vähenenud hemoglobiini (110-100 g / l), ekspresseerimata retikulotsütoosi (ebaküpsed erütrotsüüdid).

Vere biokeemiline analüüs näitab kaudse bilirubiini suurenenud taset. Kaudse bilirubiini indeksid varieeruvad suurel määral: vahemikus 20-35 kuni 80-90 µmol / l vaiksel perioodil ja kuni 140 µmol / l ja isegi kõrgemad ägenemiste ajal. Otsene bilirubiin on normaalsetes piirides või veidi tõusnud (mitte rohkem kui 20% kaudsetest).

Teisi maksakahjustusi ja teisi elundeid ei avastata. Kui see on avastatud, ei ole see Gilberti sündroom, vaid midagi muud. Ei tohiks unustada, et Gilberti sündroomiga kaasneb poolel juhtudel maksa- ja sapiteede haigused: sapiteede düsfunktsioon, krooniline hepatiit, krooniline koletsüstiit, kolangiit, sapikivide haigus ja krooniline pankreatiit, gastroduodenitis jne.

Gilberti sündroomi diagnoosimise ja uurimise programm

Gilberti sündroomi diagnoosimine kaasaegsete võimetega ei ole raske.

Arvesse võetakse haiguse perekondlikku iseloomu, ilmingute algust noorel, lühiajalise ägenemise kroonilist kulgu ja kaudse bilirubiini suurenemist.

Kohustuslikud uuringud, mille eesmärk on välistada teised, sageli raskemad haigused, Gilberti sündroomi sarnastes ilmingutes:

• Täielik vereanalüüs - kui SJ suudab tuvastada retikulotsütoosi (ebaküpsete punaste vereliblede olemasolu veres) ja madalat hemoglobiini.
  Sellegipoolest on retikulotsüütide ja madala hemoglobiini avastamine veresüsteemi sügavama uurimise põhjuseks, nagu see on hemolüütilise kollatõve puhul, mis esineb ka suurenenud kaudse bilirubiiniga.
• Uriinianalüüs - LF ei muutu.
  Urobilinogeeni ja bilirubiini tuvastamine uriinis näitab hepatiidi olemasolu.
• Vere glükoosisisaldus - LF-ga normaalses vahemikus või vähendatud.
• Vere albumiin - LF-ga normaalses vahemikus.
  Maksa ja neerude krooniliste haiguste korral esineb madalat taset.
• Aminotransferaasid (ALT, AST) - SJ-ga normaalsetes piirides.
  Kõrge tase on hepatiidile iseloomulik.
• GGTP (gamma-glutamüültranspeptidaas) - SJ-ga normaalses vahemikus.
• Tümooli test - SJ-negatiivne.
  Positiivne test toimub hepatiidi ja paljude teiste haiguste puhul.
• Leeliseline fosfataas - kui SJ on normaalses vahemikus (noortel võib seda tavaliselt suurendada 2-3 korda).
  Suurenenud järsult, mehaaniliselt takistades sapi voolu.
• Protrombiini indeks ja protrombiini aeg (vere hüübimissüsteemi testimine) - LF-ga normaalses vahemikus.
  Muutused on iseloomulikud kroonilistele maksahaigustele, kuna viimane tekitab enamiku hüübimisfaktoritest.
• SJ-ga patsientidel on hepatiit A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoosi (Epstein-Barri viirus), tsütomegaloviiruse infektsiooni markerid (antikehad) negatiivsed.
• Maksa autoimmuunsed testid - LF-is ei tuvastata autoantikehasid. Maksa autoantikehade tuvastamine räägib autoimmuunsest hepatiidist.
• Ultraheli - LF-iga ei avastata muutusi maksa struktuuris. Võib-olla mõningane maksa suuruse suurenemine ägenemise ajal. Koolangiidi, kalkulaarse koletsüstiidi, kroonilise pankreatiidi sageli tuvastatavad nähtused ei eita Gilberti sündroomi diagnoosi ja on selle sagedased kaaslased. LF laienenud põrn ei ole iseloomulik.

• Kilpnäärme uuring, mille patoloogia on tihedalt seotud maksa patoloogiaga - kilpnäärme ultraheliga, kilpnäärme hormoonide tasemega, kilpnäärme autoimmuunsete antikehade avastamisega.
• Raua, transferriini, ferritiini, vase, ceruloplasmiini seerumi taseme uuring, mille vahetuseks maks on oluline.

Kõiki neid uuringuid läbi viies saate paljud haigused välja jätta ja seega kinnitada Gilberti sündroomi diagnoosi.

On ka funktsionaalseid teste, mis kinnitavad usaldusväärselt Gilberti sündroomi:

• Fenobarbitaal - fenobarbitaali manustamine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul koos Gilbert'i sündroomiga põhjustab kaudse bilirubiini taseme olulise vähenemise.
• Katse nikotiinhappega - 50 mg nikotiinhappe intravenoosne manustamine põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu 2-3 korda 3 tunni jooksul.

100% kinnitab Gilberti sündroomi diagnoosi sellel ajaloolisel hetkel võib olla kaks meetodit:

• Molekulaarne geneetiline analüüs - kasutades polümeraasi ahelreaktsiooni (CPR), näitab DNA ebanormaalsust, mis vastutab Gilberti sündroomi tekke eest. Uuring on kahjutu ja mitte liiga kallis.
• Maksa nõelbiopsia - spetsiaalne nõel läbi parema külje annab analüüsiks väikese maksakude, mille läbimõõt on 1 mm ja pikkus 1,5-2 cm ja kes seda proovisid, ütlevad, et see ei ole valus. On parem, kui biopsia tehakse ultraheliuuringu all. Prantsusmaa on välja töötanud erakorralise biopsia meetodi. Suhtumine punktsiooni biopsiase on ebaselge. Vene Föderatsioonis ja Ukrainas peetakse seda „kuldstandardiks” ja seda soovitatakse mitte ainult Gilberti sündroomi, vaid ka iga hepatiidi puhul. Läänes on valitsev seisukoht, et selle kohta on vähe tõendeid ja Gilberti sündroomi kinnitamiseks on üsna piisav, et testida fenobarbitaaliga.

Alternatiivne maksa punksioon:

• Fibroscanning või maksa elastomeetria (“fibroscan”) on mitteinvasiivne ja seetõttu võimaldab turvaline meetod kasutada Prantsuse Fibroscan seadet krooniliste maksahaiguste iseloomulike maksakude struktuuriliste muutuste tuvastamiseks. Arendajad väidavad, et meetod ei ole tulemuste usaldusväärsuse osas halvem kui torkekatkestus.
• FibroTest ja Fibromax on väga usaldusväärsed ja kõige tähtsam ohutud meetodid. Rangelt standarditud tingimustes ja sertifitseeritud seadmetel tehtud analüüside tulemusi töödeldakse arvutipõhiselt, kasutades selleks algoritmi.

Dieet Gilberti sündroomi jaoks

Ilma liialduseta võime öelda, et tervislik eluviis ja selle alus - tervislik toitumine Gilberti sündroomis on kõik.

Sa peaksid sööma regulaarselt ja tihti, ilma suurte vaheaegadeta ja vähemalt 4 korda päevas, kuid väikeste portsjonitena. See dieet stimuleerib mao liikuvust ja aitab kaasa toidu kiirele liikumisele maost soolestikku, mis omakorda avaldab positiivset mõju sapiteede eritumisele ja maksatalitlusele üldiselt.

Gilbert'i sündroomi toitumine peaks sisaldama piisavalt valku, vähem maiustusi ja süsivesikuid, rohkem köögivilju ja puuvilju. Soovitatavad peet, Brüssel ja lillkapsas, brokkoli, spinat, õunad, greip. Väiksemad kartulid, rohkem kiudaineid sisaldavad teraviljad: tatar, kaerahelbed jm. Vürtsikas kala- ja mereannid, piimatooted ja munad sobivad hästi kõrgekvaliteediliste valkude järele. Samuti ei tohiks liha toitumisest täielikult välja jätta. Puuviljamahlade ja mineraalvee kasulik kasutamine. Kohvi ei tohi kuritarvitada, parem on juua rohelist teed.

Tugev taimetoitlane koos Gilberti sündroomiga on vastuvõetamatu, kuna see ei saa anda maksa essentsiaalseid aminohappeid, eriti metioniini. Sojatooted on ka maksale ebasoodsad.

Gilbert'i sündroomiga patsientide suhtumine alkoholiga on erinev. Mõnel juhul tõuseb bilirubiin isegi „5 tilka”, teised võivad endale lubada juua, eelistades head viina või brändi. Probleem on tavaliselt mitte ainult alkoholis, vaid ka iga poole omaduses - raskete toitude rohkus. Kroonilise alkoholi kuritarvitamise tagajärjed on kõigile teada. Ka ei ole võimalik tõmmata Gilberti sündroomi toksilise alkohoolse hepatiidi lisamise väljavaadet.

Gilberti sündroomi ravi

Meditsiinilistes ringkondades - Gilbert'i sündroom, haruldaste eranditega, domineeriv seisukoht ei vaja ravimit. Raskuse leevendamiseks piisab sellest tingitud tegurite kõrvaldamisest. Bilirubiini tase langeb pärast seda tavaliselt nii kiiresti kui tõusis - 1-2 päeva jooksul.

Peamine mõte, mida tuleks õppida: on vaja arvestada piiratud maksuvõimega. See on täiesti vastuvõetamatu lööve kirg toitumise kaalulangus, võttes anaboolsed steroidid lihaseline näitaja jne.

Kuid mõnedel patsientidel ei ole võimalik seda teha ilma ravimita. Neid ei kirjuta alati arstid, sageli valivad patsiendid ise empiiriliselt kõige efektiivsemad ravimid.

• Fenobarbitaal, samuti fenobarbitaali sisaldavad ravimid (valocordin, Corvalol jne) on Gilberti sündroomiga patsientide seas kõige populaarsemad. Isegi väikestes annustes (20 mg) vähendab barbituraatide rühma sedeeritud prepataat efektiivselt kaudse bilirubiini taset. Kuid see ei ole parim valik. Esiteks on fenobarbitaal sõltuvust tekitav; teiseks lõpetatakse fenobarbitaali toime niipea, kui seda enam ei kasutata, ja pikaajaline kasutamine on sama maksa komplikatsioonidega; kolmandaks, isegi kerge rahustav toime on sõidu ajal ja töötamise ajal suuremat tähelepanu vajav.
• Flumekinool (synclite, zixorin) on ravim, mis aktiveerib selektiivselt maksa raku mikrosoomide oksüdaasi ensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. Võrreldes fenobarbitaaliga avaldab see bilirubiini tasemele vähem väljendunud, kuid stabiilsemat toimet, mis kestab veel 20-25 päeva pärast ravimi katkestamist. Mingeid kõrvaltoimeid peale allergiate ei täheldatud.
• Peristaltilised stimulandid (propulsiivsed ained): metoklopramiid (cerrucal), domperidooni kasutatakse tavaliselt antiemeetikumina. Seedetrakti motoorika stimuleerimine ja sapiteede eritumine, need ravimid leevendavad piisavalt ebameeldivaid seedehäireid: iiveldus, oksendamine, valu ja kõhuvalu, kõhupuhitus jne.
• Seedetrakti ensüümid (pidulik, mezim jne) leevendavad oluliselt ägenemiste perioodil seedetrakti sümptomeid.
• Mõned ateroskleroosivastased ravimid (klofibraat, gemfibrosiil jne) vähendavad suurepäraselt kaudse bilirubiini taset samaaegselt vere kolesterooli tasemega. Samal ajal suurendavad ateroskleroosivastased ravimid kolesterooli kontsentratsiooni sapis, suurendades Gilbert'i sündroomiga juba kolesteroolikivide tekkimise suurt riski sapipõies.
• Hepatoprotektoritel (Heptral, Essentiale, Kars jt) on Gilberti sündroomile tavaliselt minimaalne positiivne toime.
• Zhelchegonnye tähendab vajalikku valikut, vastasel juhul võib neil olla vastupidine mõju, eriti sapipõie patoloogia esinemisel. Eelistatud on söödapreparaadid, mis on valmistatud taimsetest toorainetest ja sappide kogumise tasudest.
• Ravimtaimedel ja taimsetel preparaatidel on kerge kolereetiline, spasmolüütiline, antibakteriaalne, hepatoprotektiivne toime.
• Homöopaatilistel, ajurvedilistel ja muudel mittetraditsioonilistel ravimitel on sageli positiivne mõju. Sellest hoolimata tajuvad Euroopa kooli arstid (ja selle artikli autor) tavaliselt seda tantsides tamburiiniga. Eriti seetõttu, et tegelikult on selles valdkonnas karlatanism õitsev.

Juxtra-tablett soovib anda nõu:

Kui kollased silmad on kellegi jaoks liiga rasked, siis miks mitte kanda kergelt tumedaid klaase ilma dioptriteta?

Gilberti sündroom ja ateroskleroos

Ootamatu avastus muutis mõnevõrra Gilberti sündroomi väljavaateid. Üks uuring näitas usaldusväärselt, et SJ-ga patsientidel on ateroskleroos kolm korda vähem tõenäoline! Samuti leiti, et kaudne bilirubiin vähendab oluliselt kolesterooli taset. On isegi ettepanekuid kasutada ravimeid, mis suurendavad ateroskleroosi raviks vere kaudse bilirubiini taset.

Gilberti sündroom kui riskitegur

Ebasoodne olukord tekib siis, kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste pärilike haigustega, millega kaasnevad häired bilirubiini vahetuses, eriti Kriegler-Nayyari sündroomi puhul, kus glükuronüültransferaas peaaegu puudub.

Gilberti sündroom mõjutab negatiivselt vastsündinu hemolüütilise haiguse kulgu, samuti teisi erineva päritoluga hemolüütilisi iktereid.

Gilbert'i sündroomi taustal esineb viiruse, toksilisuse ja muu iseloomuga hepatiit tugevamalt.

Gilberti sündroom suurendab teiste maksa, sapiteede ja teiste elundite patoloogiate tekkimise riski. Pooltel juhtudel kaasneb sellega krooniline koletsüstiit, kolangiit, hepatiit, kroonilised maohaigused, kõhunääre, kaksteistsõrmiksool. Galbertakahjustuse tekkimise risk Gilbert'i sündroomi juuresolekul on kolm korda suurem.

Üldiselt on Gilberti sündroomi prognoos üsna soodne. Gilberti sündroom ei vähenda eluiga ega selle kvaliteeti. Pigem vastupidi, kuna eluaseme üürnikud jälgivad oma tervist paremini. Probleemid on tavaliselt seotud kollase silma värviga seotud psühholoogiliste kompleksidega.

Me ravime maksa

Ravi, sümptomid, ravimid

Ganniri sündroom ja alkohol

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis edastatakse ühe vanema domineerivate geenidega ja on pigmenteeritud hepatosis. Seda iseloomustab sidumata bilirubiini pidev suurenemine ja selle transpordi katkestamine hepatotsüütides. Lihtne mees tänaval ei ütle fraasi "Gilberti sündroom". Milline on sellise diagnoosi oht? Vaatame selle koos.

Epidemioloogia

Kahjuks on see kõige levinum päriliku maksakahjustuse vorm. See on eriti levinud Aafrika elanikkonna seas, aasialased ja eurooplased on palju vähem levinud.

Lisaks on see otseselt seotud soo ja vanusega. Noorel ja noorel on ilmingu tõenäosus mitu korda kõrgem kui täiskasvanueas. Umbes kümme korda sagedamini meestel.

Patogenees

Nüüd uurime üksikasjalikumalt, kuidas Gilberti sündroom toimib. Mida see on, lihtsate sõnadega ei saa kirjeldada. See nõuab spetsiifilist koolitust patomorfoloogia, füsioloogia ja biokeemia alal.

Haiguse keskmes on bilirubiini transport hepatotsüütide organellidesse, mis on seotud selle seondumisega glükuroonhappega. Selle põhjuseks on transpordisüsteemi rakuseina patoloogia ja ensüüm, mida bilirubiin seondub teiste ainetega. Kõik see suurendab sellega seondumata bilirubiini sisaldust veres. Ja kuna see on rasvades väga hästi lahustuv, kogunevad kõik koed, mille rakud sisaldavad lipiide, sealhulgas aju.

Sündroomi on vähemalt kaks. Esimene toimub muutumatute erütrotsüütide taustal ja teine ​​aitab kaasa nende hemolüüsile. Gilirni sündroomi bilirubiin on sama traumaatiline aine, mis hävitab inimkeha. Aga ta teeb seda aeglaselt, nii et ta ei tunne teatud punkti.

Kliinik

On raske leida rohkem salajaset somaatilist haigust kui Gilberti sündroom. Sümptomid on kas puuduvad või kerged. Haiguse kõige tavalisem ilming on naha ja sklera kerge kollasus.

Neuroloogilised sümptomid on nõrkus, pearinglus, väsimus. Unetus või unehäired õudusunenäodena on võimalikud. Harvemini iseloomustab Gilberti sündroomi düspepsia sümptomeid:

• imelik maitse suus;
• röhitsus;
• kõrvetised;
• väljaheite häired;
• iiveldus ja oksendamine.

Provokatiivsed tegurid

On mõned tingimused, mis võivad käivitada Gilberti sündroomi. Sümptomid võivad ilmneda toitumishäire, kasutades selliseid ravimeid nagu glükokortikosteroidid ja anaboolsed steroidid. Samuti ei ole soovitatav alkoholi juua ja professionaalses spordis osaleda. Haiguse kulgu võivad kahjustada ka sagedased nohud, stress, sealhulgas operatsioon ja vigastus.

Diagnostika

Gilberti sündroomi kui ainsa tõelise diagnoosimärgi analüüs ei ole olemas. Reeglina on need mitmed märgid, mis langevad kokku aja, koha ja ruumiga.

Kõik algab ajaloost. Arst küsib peamisi küsimusi:

1. Mis on kaebused?
2. Kui kaua on olnud valu hüpokondriumis ja mis need on?
3. Kas sugulastel on maksahaigus?
4. Kas patsient on märganud tumedat uriini? Kui jah, siis mida see seob?
5. Millist toitumist see järgib?
6. Kas see võtab ravimit? Kas nad aitavad teda?

Siis tuleb kontroll. Pöörake tähelepanu naha ja sclera icterilisele värvusele, valu kõhupiirkonnas. Pärast füüsikalisi meetodeid tuleb laborikatsete kord. Katse “Gilberti sündroom” pole veel leiutatud, seega piirduvad terapeutid ja üldarstid standardse uuringuprotokolliga.

See sisaldab tingimata täielikku vereringet (mida iseloomustab hemoglobiini suurenemine, ebaküpsete vererakkude esinemine). Tema taga on vere biokeemia, mis juba hindab täielikult verd. Bilirubiin suureneb väikestes kogustes, samuti ei ole maksaensüümid ja akuutse faasi valgud patognoomilised sümptomid.

Maksahaiguse korral antakse kõigile patsientidele vajadusel koagulogramm vere hüübimisvõime parandamiseks. Õnneks on Gilberti sündroomis kõrvalekalded normist väikesed.

Spetsiaalsed laborikatsed

Ideaalne diagnostiline valik on molekulaarne DNA testimine ja PCR spetsiifiliste geenide jaoks, mis vastutavad bilirubiini ja selle derivaatide vahetamise eest. Maksahaiguse põhjuseks oleva hepatiidi välistamiseks pannakse seroloogiline vastus nende viiruste antikehadele.

Üldistest uuringutest on uriinianalüüs kohustuslik. Hinnake selle värvi, läbipaistvust, tihedust, rakuliste elementide olemasolu ja patoloogilisi lisandeid.

Lisaks tehakse erilised diagnostilised testid bilirubiini taseme põhjalikumaks kontrollimiseks. Neid on mitu:

1. Proovimine tühja kõhuga. On teada, et pärast kahe päeva möödumist madala kalorsusega dieedist inimestel suureneb selle ensüümi tase poolteist kuni kaks korda. Enne uuringu alustamist ja 48 tunni pärast piisab analüüsi tegemisest.
2. Nikotiini test. Patsiendile manustatakse intravenoosselt 40 mg nikotiinhapet. Samuti eeldatakse bilirubiini taseme tõusu.
3. Barbituri test: fenobarbitaali võtmine kolme milligrammi kilogrammi kohta viie päeva jooksul põhjustab ensüümi taseme pideva vähenemise.
4. Rifampitsiini test. Lihtsalt sisestage üheksasada milligrammi selle antibiootikumi sidumata vere bilirubiini taseme tõstmiseks.

Instrumentaalsed uuringud

Esiteks, see on muidugi ultraheli. Sellega näete mitte ainult maksa- ja sapiteede, vaid ka teiste kõhuorganite struktuuri ja verevarustust, et välistada nende patoloogia.

Siis tuleb arvuti skannimine. Jällegi, et välistada kõik teised tõenäolised diagnoosid, kuna Gilberti sündroomi korral jääb maksa struktuur muutumatuks.

Järgmine etapp on biopsia. Välja arvatud kasvajad ja metastaasid, võimaldab täiendavaid biokeemilisi ja geneetilisi uuringuid koeprooviga ning teha lõplik diagnoos. Alternatiiviks on elastograafia. See meetod võimaldab hinnata maksa sidekoe degeneratsiooni määra ja välistada fibroosi.

Lastel

Gilberti sündroom lastel ilmub kolmest kolmteist aastat vana. See ei mõjuta elu kvaliteeti ja pikaealisust, seega ei muuda see lapse arengus olulisi muutusi. Et provotseerida selle ilmingut lastel, võivad tüdrukud stressis, füüsilises tegevuses, menstruatsiooni alguses ja puberteedis poiss, meditsiinilist sekkumist operatsioonide vormis.

Lisaks suruvad A, B, C, E, ARD ja ARVI kroonilised nakkushaigused, üle kolme päeva kõrge palavikuga keha talitlushäireid.

Haigus ja sõjaväeteenistus

Noorel mehel või teismelisel diagnoositakse Gilberti sündroom. "Kas nad võtavad selle haigusega sõjaväele?" Tema vanemad ja ta ise mõtlevad kohe. Lõppude lõpuks on selle haigusega vaja hoolikalt ravida teie keha, kuid sõjaväeteenistusel seda ei ole.

Kaitseministeeriumi korralduse kohaselt kutsutakse sõjaväeteenistusse üles Gilbert'i sündroomiga noored mehed, kuid selle asukoha ja tingimuste suhtes on kahtlusi. Täielikult ebaõnnestunud teenus ei õnnestu. Hea enesetunde saavutamiseks peate järgima järgmisi lihtsaid reegleid:

1. Ärge jooge alkoholi.
2. Hea ja süüa.
3. Vältige intensiivseid treeninguid.
4. Ärge võtke maksa kahjustavaid ravimeid.

Sellised värbajad on ideaalsed tööd näiteks peakorteris. Samas, kui olete mõelnud sõjalise karjääri ideest, siis tuleb see loobuda, kuna Gilberti sündroom ja kutseline armee on kokkusobimatud. Juba kõrgkoolile dokumentide esitamisel vastava profiili kohta on komisjonil kohustus neid ilmsetel põhjustel tagasi lükata.

Niisiis, kui teie või teie lähedased diagnoositi Gilberti sündroom, „Kas nad võtavad sõjavägi?” Ei ole enam kiireloomuline küsimus.

Ravi

Selle haigusega inimeste spetsiifiline pidev ravi ei ole vajalik. Siiski on haiguse ägenemise vältimiseks siiski soovitatav täita teatavaid tingimusi. Esiteks peab arst toitumisreegleid selgitama. Patsiendil on lubatud süüa kompoteid, nõrku teesid, leiba, kodujuustu, kergeid köögivilja suppe, toidu liha, linnuliha, teravilja ja magusaid puuvilju. Värsked pärmi-saiakesed, searasv, hapukoor ja spinat, rasvane liha ja kala, kuumad vürtsid, jäätis, tugev kohv ja tee, alkohol on rangelt keelatud.

Teiseks on isik kohustatud täitma une ja puhkuse režiimi, mitte kandma end füüsilise koormusega, ärge võtke ravimeid ilma arstiga konsulteerimata. Elustiili aluseks peaksite valima halbadest harjumustest loobumise, sest nikotiin ja alkohol hävitavad punalibled, mis mõjutab vaba bilirubiini sisaldust veres.

Kui kõik on õigesti täheldatud, muudab see Gilberti sündroomi tundmatuks. Mis on toitumise ohtlik kordumine või ebaõnnestumine? Vähemalt kollatõbi ilmumine ja muud ebameeldivad tagajärjed. Sümptomite ilmnemisel on ette nähtud barbituraadid, choleretic ravimid ja hepatoprotektorid. Lisaks teostada sapikivide tekke ärahoidmist. Bilirubiini taseme vähendamiseks kasutatakse seedimist soodustavaid enterosorbente, ultraviolettkiirgust ja ensüüme.

Tüsistused

Reeglina ei ole selle päriliku haigusega midagi valesti. Tema vedajad elavad pikka aega ja kui nad järgivad arsti juhiseid, on nad õnnelikud. Kuid mis tahes reeglist on erandeid. Niisiis, mis üllatusi saab Gilberti sündroom anda? Kui ohtlik on inimkeha kompenseerivate võimete aeglane, kuid kindel katkestus?

Režiimi ja toitumise rasked õigusrikkujad tekitavad lõpuks kroonilist hepatiiti ja seda ei ole enam võimalik ravida. Tuleb läbi viia maksa siirdamine. Teine ebameeldiv äärmus on sapikivitõbi, mis samuti ei avaldu pikka aega ja tegeleb seejärel otsustava löögiga kehale.

Ennetamine

Kuna see haigus on geneetiline, ei ole erilist ennetust. Ainus asi, mida võib soovitada, on enne raseduse planeerimist läbi viia geneetiline konsultatsioon. Inimestel, kellel on pärilik eelsoodumus, võib soovitada tervislikku eluviisi, välistada hepatotoksilised ravimid, alkohol ja suitsetamine. Lisaks on vaja vähemalt kord kuue kuu jooksul läbi viia regulaarset arstlikku läbivaatust, et teha kindlaks diagnoosid, mis võivad põhjustada haiguse algust.

Siin on see, Gilberti sündroom. See on lihtsate sõnadega lihtne vastata. Keha protsessid on liiga keerulised, et neid kohe aru saada ja vastu võtta.

Õnneks ei ole selle patoloogiaga inimestel põhjust karta oma tuleviku pärast. Eriti kahtlustatavad isikud võivad Gilberti sündroomile omistada mingeid haigusi. Mis on sellise lähenemise oht? Kogu korraga üleannustamine.