Gilberti sündroom

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb selle kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis moodustub hemoglobiini lagunemisel.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia esineb 3–10% elanikkonnast, eriti seda sageli diagnoositakse Aafrika elanike seas. On teada, et mehed kannatavad selle haiguse tõttu 3-7 korda.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused on bilirubiini perioodiline suurenemine veres ja sellega seotud kollatõbi.

Põhjused

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis vastutab glükuronüüli transferaasi maksaensüümi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümi kaudu maksaga. Selle liig põhjustab hüperbilirubineemiat (suurenenud bilirubiini sisaldus veres) ja selle tulemusena kollatõbi.

Esile tõstetakse Gilberti sündroomi süvenemist põhjustavad tegurid (ikterus):

• nakkushaigused ja viirushaigused;
• vigastused;
• menstruatsioon;
• toitumise rikkumine;
• paastumine;
• insolatsioon;
• une puudumine;
• dehüdratsioon;
• liigne treening;
• stress;
• teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, kloramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool jt);
• alkoholi tarvitamine;
• kirurgiline sekkumine.

Gilberti tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmne patoloogia. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise kollatõve tõttu on selle diagnoosi diagnoosimine imikutel raske. Reeglina määratakse Gilberti sündroom 20–30-aastastel noortel meestel uurimise ajal teisel põhjusel.

Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks on sklera ja mõnikord naha ikterentsus (ikterus). Kollatus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge.

Umbes 30% patsientidest ägenemise perioodil täheldatakse järgmisi sümptomeid:

• valu õiges hüpokondriumis;
• kõrvetised;
• metallist maitse suus;
• isutus;
• iiveldus ja oksendamine (eriti magusa toidu söömisel);
• kõhupuhitus;
• täiskõhu tunne;
• kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Paljude haiguste tunnuseid ei välistata:

• üldine nõrkus ja halb enesetunne;
• krooniline väsimus;
• keskendumisraskused;
• pearinglus;
• südamepekslemine;
• unetus;
• külmavärinad (mitte palavik);
• lihasvalud.

Mõned patsiendid kaebavad emotsionaalsete häirete pärast:

• depressioon;
• antisotsiaalse käitumise kalduvus;
• ebamõistlik hirm ja paanika;
• ärrituvus.

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud kõrgendatud bilirubiiniga, vaid enesehüpnoosiga (pidev testimine, külastused erinevatesse kliinikutesse ja arstidesse).

Diagnostika

Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

• täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
• uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
• vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
• bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
• vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
• viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
• Maksa ultraheli.

Võib-olla mõningane maksa suuruse suurenemine ägenemise ajal. Gilberti sündroomi kombineeritakse sageli kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsiooni ja viia läbi vereanalüüs seerumi raua, transferriini, raua kogu sidumisvõime (OZHSS) jaoks.

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:

• Proovimine tühja kõhuga.
  48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi.
• Testida fenobarbitaaliga.
  Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
• Katse nikotiinhappega.
  Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
• Proovi rifampitsiiniga.
  900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.

Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.

Teine täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (veri veenist), mida kasutatakse Gilberti sündroomi arengus osaleva defektse DNA määramiseks.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei eksisteeri. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Dieet sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik, dieedi järgimine.

Toidus peaks olema ülekaalus köögiviljad ja puuviljad, teraviljast eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega juustu, kuni 1 muna päevas, mitte teravad kõvad juustud, kuiv või kondenspiim, väike kogus hapukooret. Liha, kala ja linnuliha peaks olema madala rasvasisaldusega sordid, vürtsika toidu või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Eriti tugev alkohol tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Must tee ja kohv on soovitatav asendada rohelise teega ja magustamata hapukurvamahlaga (jõhvikad, vasikad, kirsid).

Eine - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates annustes. Paastumine, nagu ülekuumenemine, võib viia Gilberti sündroomi ägenemiseni.

Lisaks peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikese käes viibimist. Oluline on teavitada arste selle patoloogia esinemisest, et raviarst saaks valida sobiva ravi muul põhjusel.

Ravimiteraapia

Ägenemiste perioodidel on planeeritud kohtumine

• hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamiinid (B6);
• ensüümid (pidulik, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaalkursid, mis seovad kaudset bilirubiini.

Soole peristaltika taastamiseks ja raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (cercucal), domperidooni.

Prognoos

Gilberti sündroomi prognoos on soodne. Kui te järgite dieeti ja käitumisreegleid, ei erine selliste patsientide oodatav eluiga tervete inimeste elueast. Veelgi enam, tervisliku eluviisi säilitamine aitab kaasa selle suurenemisele.

Kroonilised hepatiidi ja maksatsirroosi vormis esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kire "raske" toidu vastu, mis on tervetel inimestel täiesti võimalik.

Gilberti sündroom

Gilberti sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini vähene kasutamine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kogunema organismis, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid.

Gilberti sündroomi kirjeldasid esmalt Prantsuse gastroenteroloog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal. Sellel patoloogial on mitu nimetust: perekondlik mittehemolüütiline kollatõbi, healoomuline perekondlik kollatõbi, maksa konstitutsiooniline düsfunktsioon või Gilberti sündroom. Esineb konjugeerimata bilirubiini sisalduse suurenemise tõttu vereplasmas ilma maksakahjustuse, sapiteede obstruktsiooni või hemolüüsi ilminguteta. See haigus on perekondlik ja pärilik. Haigus esineb geneetilise defekti tõttu, mis põhjustab bilirubiini kasutamist soodustava ensüümi moodustumise katkemist. Gilberti sündroomiga inimestel on veres mõõdukalt kõrgenenud bilirubiini tase, mis võib mõnikord põhjustada silma ja naha sklera. Gilberti sündroom ei vaja radikaalset ravi. Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on selline patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini suurenenud taset. Ameerika Ühendriikides on umbes 3–7% elanikkonnast Gilberti sündroomi, vastavalt riiklikele tervishoiuinstituutidele - mõned gastroenteroloogid usuvad, et levimus võib olla suurem ja jõuda 10% -ni. Sündroom ilmneb meestel sagedamini.

Gilberti sündroomi põhjus.

Maksa peamised funktsioonid

Maks on inimorganismi suurim organ. Mõned olulised maksafunktsioonid on:
• Teisendab türoksiini kilpnäärme hormooni (T4) trijodürooniini aktiivsemaks vormiks (T3). Ebapiisav konversioon võib põhjustada hüpotüreoidismi, kroonilist väsimust, kehakaalu suurenemist, halva mälu ja muid märke.
• Loob kromi, niatsiini ja võimaliku glutatiooni GTF (glükoositaluvuse tegur). GTF on vajalik insuliini veresuhkru taseme nõuetekohaseks reguleerimiseks.
• Maks sünteesib sapisoolasid, mis emulgeerivad rasvu ja rasvlahustuvaid vitamiine A, D, E, K parema imendumise jaoks. Maks eemaldab kehast ka mõned rasvlahustuvad toksiinid.
• Vitamiinide aktiveerimine nende bioloogiliselt aktiivsetes vormides - koensüümid. Peaaegu iga toitaine peab olema biotransformeeritud maksas sobivaks biokeemiliseks vormiks, enne kui seda säilitatakse, transporditakse või metaboolsetesse protsessidesse integreeritakse.
• vajadusel toitainete, eriti vitamiinide A, D, B-12 ja raua tarbimine tarbimiseks.
• toodab lüsiini ja muude toitainete karnitiini. Karnitiin on ainus teadaolev bio-toiteaine, mis võib transportida rasva mitokondritesse, kus neid kasutatakse ATP energia tootmiseks. Mitokondrid toodavad 90% ATP energiast rakutasandil.
• Valgu ainevahetuse peamine regulaator. Maks muudab vajadusel erinevad aminohapped üksteiseks.
• toodab kolesterooli ja muudab selle erinevateks vormideks, mis on vajalikud ainete kudedesse transportimiseks.
• Detoksikatsioonifunktsioon on üks maksa olulisemaid funktsioone. Enamik kahjulikke aineid ja metaboolseid tooteid neutraliseeritakse maksas. Seega läbivad keha rakuliste elementide lagunemissaadused mitmeid transformatsioone, eriti erütrotsüütide lagunemise saadusi.

Hüperbilirubineemia, mis on kõrgenenud bilirubiini sisaldus veres, tekib glükuronüül transferaasi ensüümi aktiivsuse vähenemise tõttu, mis konjugeerib bilirubiini. Neutraliseerimine, mis toimub maksas, muudab bilirubiini vees lahustuvaks, nii et see võib lahustuda sapis ja siseneda kaksteistsõrmiksoole ning lõpuks ka kehast välja. Erütrotsüütide keskmine eluiga on 120 päeva, pärast mida seda kasutatakse ja jaotatakse bilirubiiniks ja hemoglobiiniks. Otseselt maksas muundatakse bilirubiini lahustumatu vorm vees lahustuvaks vormiks. Gilberti sündroom põhjustab geeni defekti - selle ensüümi tootmise eest vastutava geeni UDP-glükuronosüültransferaasi mutatsiooni. Inimesed pärivad sündroomi oma vanematelt. Bilirubiin ei neutraliseeru ega akumuleeru veres. Kui tase jõuab teatud punkti, võib patsiendil tekkida kollatõbi.

Gilberti sündroomi sümptomid

Enamik inimesi, kes haiguse all kannatavad, ei tea, mis neil on. Bilirubiini tase jääb tavaliselt normi piiridesse ja mõnikord tõuseb see veidi. Üks esimesi ja patoloogilisi sümptomeid on kollatõbi. Kui bilirubiini kogus veres tõuseb, võib sklera või naha kollasus ilmneda. Sümptomid võivad süveneda ja ilmneda kombinatsioonis: teise haiguse, infektsiooni, dehüdratsiooni, stressi või menstruatsiooniga. Kuigi bilirubiini tase ei suuda kunagi ohtlikke arvusid saavutada, on kollatõbi üks tähtsamaid ja häirivamaid sümptomeid.

Naha kollasus (vasak-norm, parem patoloogia)

Järgnevad sümptomid võivad olla ka patognomoonilised, kuid vähemal määral. Sageli kirjeldavad patsiendid: väsimust, ähmast teadvust, peavalu, mälukaotust, pearinglust, depressiooni, ärrituvust, ärevust, iiveldust, söögiisu kaotust, ärritatud soole sündroomi, kõhuvalu ja krampe, valu valu / sapipõis, värisemist, naha sügelust Võib-olla unetus, kontsentreerumisraskused, paanikahood, hüpoglükeemiline reaktsioon toidule, süsivesikute talumatus, alkohol.

Toidu talumatus võib põhjustada lahtisi väljaheiteid või kõhulahtisust, puhangut. Võib esineda hingamisteede ja südamepuudulikkuse sümptomid: raskus või madal hingamine, kiire südamelöök. Metaboolse häire tõttu esineb valu lihastes ja liigestes, nõrkus, kaalulangus ja maitsetundlikkus.

Järgmised sümptomid (täheldatud väga harva ja bilirubiini ainevahetuse olulise rikkumisega), mis vajavad kiiret meditsiinilist sekkumist: raskused sõnade valimisel, joobeseisund, alatamatu oksendamine, liigne janu, valu rinnus, lihaste tõmblemine (treemor), lümfadenopaatia, mõru või metallist maitse suus. Need sümptomid viitavad ägeda maksapuudulikkuse tekkele.

Gilberti sündroomi diagnoos

See diagnoos on kõige sagedamini avatud hilisemas noorukieas. Diagnoos tehakse kergesti, kui haiguse ajalugu on nõuetekohaselt kogutud, geneetiline tüpiseerimine ei ole sel juhul vajalik. Patsiendile võetakse vereanalüüs, mis uurib maksa funktsiooni ja otsese ja kaudse bilirubiini taset. Kui analüüsi tulemused näitavad, et veres on lahustumatu bilirubiini tase ja teised näitajad on normaalsed, võib arst diagnoosida Gilberti sündroomi. Raske ikteruse esinemisel võib osutuda vajalikuks teha mitmeid diferentsiaaldiagnostilisi teste, et välistada teist patoloogiat, mis võib olla näiteks:

1. Maksa ägedad põletikulised haigused (hepatiit) - need võivad kahjustada maksa võimet kasutada bilirubiini.
2. sapiteede põletik - võib mõjutada sapi sekretsiooni ja bilirubiini eemaldamist.
3. Sappikanalite takistamine - takistab ka sapi voolu ja aitab kaasa bilirubiini akumulatsioonile.
4. Hemolüütiline aneemia - põhjustab punaliblede suurenenud lagunemise tõttu bilirubiini suurenemist.
5. Kolestaas - sapi vool maksast katkestatakse. Bilirubiini sisaldav sapi jääb maksas.
6. Crigler-Najara sündroom - kaasasündinud mittehemolüütiline konjugeerimata bilirubineemia.
7. Dabini - Johnsoni sündroom - ensüopaatiline ikterus, haruldane pigmentaarne hepatoos, mida iseloomustab seotud bilirubiini eritumine hepatotsüütidest sapite kapillaaridesse.
8. Vale kollatõbi - kollatõbi ohutu vorm, kus naha kollasus on seotud beeta-karoteeni liigiga.

Täiendavad testid võivad hõlmata: kõhuõõne ultraheliuuringut, et välistada sapiteede obstruktsioon või difuusne maksapatoloogia, dieet 24 tundi, et välistada bilirubiini suurenenud toitumispõhjus ja geneetiline tüpiseerimine.

Gilberti sündroomi ravi.

Gilberti sündroomi peetakse ohutuks haiguseks - tavaliselt ei põhjusta see terviseprobleeme. Praegu ei eksisteeri meditsiinitehnoloogia efektiivset etiotroopset ravi. Kuigi kollatõbi sümptomid võivad põhjustada patsiendi ärevust, peab arst selgitama, et kollatõbi ei ole tavaline sümptom ja ei tohiks põhjustada ärevust. Tavaliselt ei ole Gilbert'i sündroomiga patsiendi pikaajaline jälgimine vajalik. Kui patsient täheldab kollatõve sümptomite süvenemist, peaks ta sellest rääkima oma arstile, et ta saaks välistada teisi erinevaid põhjuseid. Suure murega sümptomitega patsiendid võivad võtta väikeses koguses fenobarbitaali. Sellel on kerge antihüperbilirubineemiline toime. Koos selle positiivse mõjuga põhjustab see ravim närvisüsteemi rahustavat toimet ning pikaajalise kasutamisega põhjustab toksilist toimet maksale. Seetõttu on selle ravimi efektiivne ja tasakaalustatud annustamine oluline.

Dieet võib leevendada sümptomeid: pikaajaline säilitusaegne toit, mis sisaldab suurt hulka säilitusaineid, tuleks dieedist välja jätta, multivitamiinikomplekte tuleks kasutada üldise immuunsuse tugevdamiseks, kõik toidud peaksid olema keedetud, küpsetatud või aurutatud (minimaalne rasv).

Gilberti sündroomi tüsistused

Gilberti sündroom ise ei põhjusta mingeid tüsistusi ega kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühte tüüpi kollatõbi teisest ajast. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksilistele teguritele, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumirühmad. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vajalik kontrollida maksaensüümide taset.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis see on lihtne?

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste arv haiguste koguarvus on üsna haruldane, kuid päriliku seas on kõige levinum.

Kliinikud on leidnud, et sellist haigust diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise tipp langeb vanusekategooriasse 2 kuni 13 aastat, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Tüüpiliste sümptomite kujunemise lähteteguriks võib olla suur hulk eelsooduvaid tegureid, nagu ebatervisliku elustiili säilitamine, liigne kehaline liikumine, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised.

Mis see on lihtne?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kasutamise vähenemine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kogunema organismis, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda Prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on selline patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini suurenenud taset.

Ameerika Ühendriikides on umbes 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi, vastavalt riiklikele tervishoiuinstituutidele - mõned gastroenteroloogid usuvad, et levimus võib olla suurem ja jõuda 10% -ni. Sündroom ilmneb meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom ilmneb inimestel, kes said mõlemast vanemast teise kromosoomi puuduse kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiin-UGT1A1) moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemise kuni 80% -ni, mistõttu selle ülesanne - kaudse bilirubiini muundamine, mis on aju suhtes toksilisem, siduvaks fraktsiooniks - on palju halvem.

Geneetilist defekti võib väljendada erinevalt: bilirubiin-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe üleliigse nukleiinhappe insert, kuid see võib esineda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgemise raskus, ägenemise ja heaolu perioodide kestus. Määratletud kromosoomipuudus on sageli tunda ainult noorukieas, mil bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõjul. Androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meestel.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

1. Ei ole mingit seost kromosoomidega X ja Y, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema soo inimeses;
2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis ilmneb Gilberti sündroom. Kui terve geen asub samas lookuses seotud kromosoomis, ei ole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geeni ebanormaalsusega isik saab kandjaks ja võib selle edasi anda oma lastele.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teisel sellisel kromosoomil on domineeriv alleel, muutub isik ainult vea kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi puhul: kuni 45% elanikkonnast on viga sisaldav geen, seega on mõlema vanema poolt edastamise võimalus üsna suur.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikuks ja tingimuslikuks.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

• üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
• silmalaugudesse moodustuvad kollased naastud;
• uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
• söögiisu vähenemine;
• Juhul, kui bilirubiin pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade kollane värv muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis ei pruugi esineda:

• lihasvalu;
• raske naha sügelus;
• ülemise jäseme vahelduv värisemine;
• liigne higistamine;
• paremas hüpokondriumis tundub raske, olenemata söögist;
• peavalu ja pearinglus;
• apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
• kõhuõõne, iiveldus;
• väljaheite häired - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täielikult puuduvad ja kolmandiku patsientide puhul, kellel on kõnealune haigus, on nad isegi ägenemise perioodidel puuduvad.

Diagnostika

Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

• bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
• täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
• vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
• uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
• vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
• viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
• Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaalne diagnoos Dabin-Johnsoni ja rotori sündroomidega:

• Suurenenud maks - tavaliselt, tavaliselt veidi;
• Bilirubinuuria puudub;
• Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
• Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
• Laienenud põrn - ei;
• Valu õiges hüpokondriumis - harva, kui on - valutavat;
• Sügelev nahk puudub;
• Koletsüstograafia on normaalne;
• Maksa biopsia - normaalne või lipofussiinne sadestumine, rasvade degeneratsioon;
• Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord vähene kliirens;
• Seerumi bilirubiini suurenemine on valdavalt kaudne (seondumata).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:

• Proovimine tühja kõhuga.
• 48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi.
• Testida fenobarbitaaliga.
• Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
• Katse nikotiinhappega.
• Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
• Proovi rifampitsiiniga.
• 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.

Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ja ei kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühte tüüpi kollatõbi teisest ajast. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksilistele teguritele, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumirühmad. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vajalik kontrollida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooni perioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid või isegi eluiga, ei ole vaja eriravi. Siin on peamine ülesanne vältida ägenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, mitte ületada ja vältida keha ülekuumenemist, et kõrvaldada kõrge koormus ja kontrollimatu ravim.

Narkomaania ravi

Gilberti tõve ravimine kollatõve arengus hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Kasutatakse ravimitest:

• albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
• antiemeetikum - näidustuste kohaselt iivelduse ja oksendamise korral.
• barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - vähendada naha kollasust ("Kars", "Cholensim");
• diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
• enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolest (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

On oluline märkida, et patsient peab haiguse kulgemise kontrollimiseks regulaarselt läbi viima diagnostilisi protseduure ja uurima organismi ravivastust. Õigeaegne testimine ja arstide regulaarsed külastused mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatavad ka võimalike tüsistuste eest, mis hõlmavad selliseid tõsiseid somaatilisi patoloogiaid nagu hepatiit ja sapikivide haigus.

Remissioon

Isegi kui remissioon on tulnud, ei tohiks patsiente mingil juhul „leevendada” - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilberti sündroomi teine ​​ägenemine ei toimuks.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see takistab sapi stagnatsiooni ja sapikivide teket. Sellise protseduuri jaoks on hea valik cholagogue maitsetaimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Üks kord nädalas peaks patsient tegema "pimeda tundmise" - tühja kõhuga, peate juua ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama parempoolsel küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise asukoha piirkonda kuumutamisplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva toitumise. Näiteks on vaja välja jätta menüü tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on sellised tooted.

Võimsus

Dieet tuleb järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodil.

Keelatud kasutada:

• rasvane liha, linnuliha ja kala;
• munad;
• kuumad kastmed ja vürtsid;
• šokolaad, kondiitritooted;
• kohv, kakao, tugev tee;
• alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapackides;
• vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toiduained;
• täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

• kõik teravilja liigid;
• köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
• rasvata piimatooted;
• leib, galetny pechente;
• liha, linnuliha, kala ei ole rasvane sort;
• värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos on soodne, sõltuvalt haiguse edenemisest. Hüperbilirubineemia püsib elu jooksul, kuid sellega ei kaasne suurenenud suremus. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei teki. Selliste inimeste elu kindlustamisel klassifitseeritakse nad normaalseks riskiks. Fenobarbitaali või cordiamiini ravis väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vaheldunud sööki võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude suhtes (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivide haiguse, psühhosomaatiliste häirete korral. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleks teha ka siis, kui sugulane on diagnoositud paaride sugulastel, kes kavatsevad lapsi saada.

Ennetamine

Gilberti haigus tuleneb päriliku geeni puudusest. Sündroomi tekke vältimine on võimatu, sest vanemad võivad olla ainult vedajad ja nad ei näita kõrvalekaldumisi. Seetõttu on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooni perioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad maksa patoloogilisi protsesse.

Sümptomid ja ravi Gilberti sündroomi ja mis see on?

Esimest korda kirjeldati Gilberti sündroomi 1901. aastal. Täna ei ole see nii haruldane nähtus, sest umbes 10% kogu planeedi elanikest kannatab sellest. Sündroom on pärilik ja kõige levinum Aafrika mandril, kuid seda leidub ka eurooplastes ja Kagu-Aasia riikides elavatel inimestel. Mõtle, kuidas sündroom areneb, kuidas see on ohtlik ja kuidas seda ravida.

Patoloogia arengu iseärasused ja põhjused

Bilirubiin on aine, mis on punaste rakkude ja hemoglobiini töötlemise produkt. Gilberti sündroomi puhul on selle sisaldus suurenenud glükuronüültransferaasi ensüümi tootmise vähenemise tõttu. See haigus ei põhjusta maksa struktuuris tõsiseid muutusi, kuid see võib põhjustada tõsiseid tagajärgi sapipõie kalkulite vormis.

Päritolu järgi on Gilberti sündroom:

• kaasasündinud (ilmneb ilma eelneva hepatiidita);
• ilmnemine (mida iseloomustab haiguse esinemise ajalugu patoloogia kohal).

Gilberti sündroomi patogenees

Konkreetsel juhul täheldatava sündroomi vormi määramiseks suunatakse patsient geneetilise analüüsi läbiviimisele. Haigus on kaks:

• homosügootne (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterosügootne (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sündroom ilmneb järgmiste kliiniliste tunnuste ilmnemisel:

Kõik ülaltoodud tegurid ei pruugi põhjustada ainult sündroomi ilmingut, vaid süvendavad ka inimestel juba esineva patoloogia tõsidust. Sümptom võib esineda aktiivselt või vähem väljenduvalt, sõltuvalt nende tegurite toimest.

Diagnoos ja kliinilised ilmingud

Gilberti sündroomi diagnoos algab anamneesi kogumisest ja selgitatakse järgmisi küsimusi:

1. Millal tekkisid sümptomid (valulikkus, naha muutused ja muud iseloomulikud ilmingud)?
2. Kas mõni tegur mõjutas selle seisundi esinemist (kas patsient kuritarvitas alkohoolseid jooke, kas neil oli kirurgilisi sekkumisi, kas tal oli lähitulevikus mingeid nakkushaigusi jne)?
3. Kas perekonnas olid sarnased diagnoosid või muud maksa patoloogiad?

Lisaks tehakse sündroomi diagnoosimisel visuaalne kontroll. Arst juhib tähelepanu kollatõve esinemisele (puudumisele), kõhu palpatsioonist tingitud valu ja muudele sümptomitele. Sümptomi diagnoosimiseks on kohustuslik ka laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringumeetodid.

Sümptomaatika

Sündroomi sümptomid jagunevad kaheks rühmaks - kohustuslikuks ja tingimuslikuks. Kui teil tekivad kõik ülaltoodud sümptomid, võtke kohe ühendust oma arstiga. Gilberti sündroomi kohustuslikud tunnused ilmnevad järgmiselt:

• naha (selle kollasuse) ja limaskestade värvimuutus;
• üldise seisundi (nõrkus, väsimus) halvenemine ilma nähtava põhjuseta;
• xantelasi teke silmalaugudes;
• unehäired (ta muutub rahutuks, vahelduvaks);
• isutus.

Gilberti sündroomi peamine sümptom

Sündroomi tingimuslikud ilmingud on võimalikud kujul:

• raskekujuline tunne hüpokondriumis (paremal) ja selle esinemine ei sõltu toidu tarbimisest;
• migreen ja vertigo;
• terav meeleolu muutus, ärrituvus (häiritud psühho-emotsionaalne seisund);
• lihasvalu;
• sügelus;
• treemor (mis ilmub aeg-ajalt);
• hüperhüdroos;
• kõhupuhitus ja iiveldus;
• häiritud väljaheide (patsiendil täheldatakse kõhulahtisust).

Laboratoorsed katsed

Sündroomi kinnitamiseks viiakse läbi spetsiaalseid teste:

1. Proovide määramine tühja kõhuga. Pärast kahe päeva möödumist on bilirubiin oluliselt suurenenud.
2. Proovi kandmine nikotiinhappega. Selle happe sisseviimisel / vähenemisel esineb punaste vereliblede osmootse stabiilsuse vähenemine ja bilirubiini taseme tõus.
3. Proovi määramine fenobarbitaaliga. Ravimi kasutamine sündroomi diagnoosimisel on vajalik teatud ensüümi (glükuronüültransferaasi) suurenenud aktiivsuse tõttu, mis soodustab kaudse bilirubiini seondumist ja selle vähenemist.
4. Molekulaarse DNA uuringu rakendamine. See on meetod, mis aitab määrata UGT1A1 geeni, nimelt selle promootori piirkonna mutatsiooni.

Gilberti sündroomi diagnoos

"Gilberti sündroomi" diagnoosimiseks on oluline läbi viia laboriuuringuid:

1. Tamm. Sündroomi juuresolekul, hemoglobiinitaseme tõus, on võimalik retikulotsüütide sisalduse suurenemine.
2. Biokeemiline vereanalüüs (on suurenenud bilirubiini tase, maksaensüümide taseme tõus ja leeliselise fosfataasi taseme tõus).
3. Koagulogramm. Sündroomi korral on koagulatsioon normaalne või täheldatakse kerget langust.
4. Molekulaarne diagnoos (geeni DNA analüüs, mis mõjutab haiguse ilminguid).
5. Vereanalüüs viirusliku hepatiidi olemasolu (puudumise) kohta.
6. PCR. Tänu saadud tulemustele saab hinnata sündroomi tekkimise riski. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 on näitaja, mis ei näita rikkumisi. Selle tulemusega: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 peaksite teadma, et on olemas patoloogia tekkimise oht. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - näitab, et sündroomi tekkimise risk on suur.
7. Uriinianalüüs (hinnatakse selle värvi ja teisi näitajaid).
8. Sterkobiliini väljaheidete analüüs. Selle diagnoosiga peaks see olema negatiivne.

Instrumentaalsed meetodid

Samuti kasutatakse sündroomi diagnoosimisel mõningaid instrumentaalseid ja muid meetodeid:

• Ultraheli. Selle käigus hinnatakse seedetrakti organite ja kuseteede seisundit. Uuringud ei näita enamasti patoloogilisi seisundeid.
• CT Kõige informatiivsem meetod mitte ainult maksa, vaid ka teiste elundite seisundi hindamiseks. Aitab avastada kasvajaid (nii healoomulisi kui ka pahaloomulisi).

Maksa elastograafia

Maksa biopsia. Seda meetodit kasutades saadakse elundi koeproov analüüside tegemiseks (tsütoloogilised, histoloogilised või bakterioloogilised), mis aitab täpselt määrata kudede morfoloogilisi muutusi.

Ravi lähenemisviisid

Gilberti sündroomiga patsiendi peamised soovitused:

• kahjuliku (liiga rasva) toidu kasutamise tagasilükkamine;
• koormuse piiramine (seotud tööjõuga);
• alkoholi väljajätmine;
• maksa seisundit ja funktsiooni parandavate ravimite nimetamine ja manustamine ning sapi voolu soodustamine;
• vitamiiniteraapia eesmärk (eriti kasulik sel juhul B-grupi vitamiinid).

Ravimi toimed

Sündroomi sümptomite ilmnemisel määratakse mitu sellist ravimit:

• barbituraadid (sageli ette nähtud unehäirete, ärevuse ja krambihoogude jaoks ning mõned muud patoloogilise seisundiga kaasnevad sümptomid);
• kolagoog (põhjustab sapi suurenenud sekretsiooni ja selle vabanemist kaksteistsõrmiksoole);
• hepatoprotektorid (ravimid, mis on ette nähtud maksa kaitsmiseks erinevate tegurite negatiivsete mõjude eest);
• ravimid, mis aitavad vältida sapikivitõve ja koletsüstiidi teket;
• enterosorbendid (ained, mis maos ja soolestikus vabanedes hakkavad imendama mürke ja toksiine ning eemaldavad need loomulikult).

Düspeptilistes haigustes kasutatakse erinevaid ravimeid, sealhulgas seedetrakti ensüüme. Samuti tekib kollatõbi korral fototeraapia. Selleks kasutatakse kvartslampe, et aidata lagundada nahka deponeeritud bilirubiini.

Kodus

Sel juhul võib kasutada ka traditsioonilisi ravimeetodeid. Kuid ärge unustage, et kõik ravitoimingud tuleb arstiga kooskõlastada. Aitab normaliseerida bilirubiini taset järgmiste maitsetaimede puhul:

• Calendula. Seda kasutatakse mitmesuguste dekoktide ja tinktuuride valmistamiseks, kuid see on vastunäidustatud inimestele, kellel on selle taime suhtes allergiline reaktsioon, astma, südame-veresoonkonna süsteemi probleemid.
• Immortelle Kasutatakse keetmisel. Sellel taimel on diureetilised, antibakteriaalsed ja põletikuvastased omadused. See on vastunäidustatud kasutamiseks pikka aega. Keelatud kasutada kõrge vererõhuga inimesi.
• Emalahus. Sellel põhinev puljong on rohkesti mitmesuguste kasulike ainete poolest. Kasutatakse maksa ja sapipõie raviks, kuid sellel on mitmeid kõrvaltoimeid ja vastunäidustusi.
• Rosehip See ravimtaim on osutunud hästi seedetrakti ja kuseteede haiguste raviks. Võib kasutada tee või tinktuuri kujul.

Tervislik toit

Nõuetekohane toitumine - sündroomi ravi alus, kuna patsient peab maksakoormust vältimatult vähendama.

• puuviljajoogid, mahlad, nõrk kohv ja tee;
• küpsised (ainult hapnemata), kuivatatud leib, mis on valmistatud rukkist või nisujahust;
• kodujuust, juust, pulbristatud, kondenseerunud või täispiim (rasvata);
• mitmesugused esimesed kursused (peamiselt supid);
• õli väikestes kogustes (nii köögiviljad kui koor);
• lahja liha ja piimvorstid;
• lahja kala;
• teravili (kerge);
• köögiviljad (eelistatavalt kasvatatud iseseisvalt);
• munad;
• marjad ja puuviljad (happelised);
• maiustused mee, moosi, suhkru kujul.

• leib (värskelt küpsetatud), magusad saiakesed;
• seapekk ja mitmesugused toiduvalmistamisõlid (eriti margariin);
• supid kala, seente ja lihaga;
• rasvane liha ja kala;
• järgmised köögiviljad ja roogad, mis on küpsetatud: redis, redis, hapu, spinat;
• munad (praetud või kõvaks keedetud);
• vürtsikas maitseained nagu pipar ja sinep;
• konserveeritud kala ja köögiviljad, suitsutatud liha;
• tugev kohv, kakao;
• maiustused, näiteks šokolaad, erinevad kreemid ja jäätis;
• marjad ja puuviljad (hapu);
• alkoholi

Ravi rasedatele ja lastele

Sündroomiga laste ravi tuleb läbi viia ettevaatusega ja meetodid peaksid olema võimalikult ohutud, nii et need on ette nähtud:

• ravimid, mis aitavad vähendada kaudse bilirubiini taset: Hepel, Essentiale;
• ravi ensüümide ja sorbentidega (need ravimirühmad parandavad maksa toimimist): Enterosgel, Enzyme;
• choleretic ravimite kasutamine (bilirubiini eemaldamine): Ursofalk;
• vitamiinide ja mineraalainete võtmine (organismi kaitsevõime tugevdamine).

Tatjana: „Kui ma uurisin oma vastsündinud tütrega rasedus- ja sünnitushaiglas, otsustasime kontrollida lapse Gilberti sündroomi olemasolu, kuna mul oli selliseid probleeme perekonnas. Mul oli mitu päeva tütar võõrutada (olime segus). Bilirubiin hakkas langema, mis on ka näitaja.

Nad saatsid verd testimiseks geneetilisse keskusse ja vastus tuli „ebamääraseks” (nad ei saanud kinnitada ega eitada sündroomi olemasolu) ja pakkusid diagnoosi kinnitamiseks teha erandeid ka teiste positsioonide kohta. Aga me ei teinud seda. Ma tean oma pärilikkust. Igal juhul on kõige ohtlikum sündroom just vastsündinutele, sest nende kehad on nõrgad. ”

Selle sündroomi esinemine raseduse ajal on äärmiselt harv. Kui keegi naise või tema mehe perekonnast on teda kannatanud, peab ta sellest teavitama oma günekoloogi. Gilberti sündroomi ravi rasedatel naistel on standardne: choleretic ravimite, hepatoprotektorite ja vitamiinide kasutamine.

Kuidas elada patoloogiaga?

Gilberti sündroomi esinemisel võivad inimesed enamasti elada normaalset elu, väikeste piirangutega, mängida sporti, lapsi, teha sõjaväeteenistust. Viimases punktis on kasulik peatuda üksikasjalikumalt

Sõjalise registreerimise ja värbamisbüroo toimingu täitmisel antakse sündroomile B-kategooria (sobib, kuid väikeste piirangutega). Selle diagnoosiga noori soovitatakse vältida rasket füüsilist pingutust, stressi ja paastumist.

Kui sõduri tervis halveneb, võib teda sõjaväehaiglasse paigutada või sõjaväest saata. Kui patsiendil on paralleelselt sündroomiga muid kaasnevaid patoloogiaid, võib sellise diagnoosiga noorele anda B-kategooria (mis tähendab, et ta sobib ainult sõja ajal).

Elundi toetamiseks peaks iga Gilbert'i sündroomiga patsient järgima neid soovitusi:

• järgima gastroenteroloogi või hepatoloogi poolt määratud dieeti;
• on soovitav vältida suuremat füüsilist aktiivsust, vajadusel muuta tegevuse liiki;
• jälgida keha seisundit ja kaitsta viirusinfektsioonide eest (tuleb karastada, tugevdada immuunsüsteemi);
• kaitsta nahka negatiivsete tegurite mõju eest;
• jätta elust välja sellised asjad nagu ravimid (eriti süstide kujul), kaitsmata sugu, sest need tegurid võivad põhjustada viirusliku hepatiidi või HIV-infektsiooni nakatumist.

Samuti pidage meeles, et:

1. Sündroomi teket on raske vältida, kuna see on pärilik haigus.
2. Nõuab mürgiste tegurite mõju vähendamist või kõrvaldamist maksas.
3. Alkohoolsete jookide kasutamine on oluline.
4. On vaja loobuda halbadest harjumustest ja võtta anaboolseid steroide.
5. Maksahaiguste tuvastamiseks ja / või raviks on väga oluline läbi viia iga-aastane tervisekontroll.

Gilberti sündroom ei ole väga ohtlik patoloogia, mis aga ilma vajaliku ravita võib põhjustada tõsiseid tüsistusi ja tagajärgi kroonilise hepatiidi ja sapikivitõve kujul. Samuti tunneb inimene väliste ilmingute juuresolekul teatavat ebamugavust, olles ühiskonnas. Sündroomi arengut on raske vältida, kuna peamist rolli mängib pärilik tegur, kuid see on siiski võimalik, kui järgitakse spetsialistide peamisi soovitusi.

Gilberti sündroom

Gilberti sündroom on geneetiliselt määratud bilirubiini metaboolne häire, mis tuleneb mikrosomaalsete maksaensüümide defektist ja viib healoomulise konjugeerimata hüperbilirubineemia tekkeni. Enamikul juhtudel on Gilberti sündroomi korral täheldatud vahelduva tugevusega erineva raskusastmega raskustunnet õiges hüpokondriumis, düspeptilisi ja asthenovegetatiivseid häireid; võivad tekkida subfebriilsed, hepatomegaalia, ksantaelasi sajand. Gilberti sündroomi diagnoosi kinnitavad kliinilise pildi andmed, perekonna ajalugu, laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringud ning funktsionaalsed testid. Gilberti sündroomi puhul on näidatud dieedi järgimist, mikrosomaalsete ensüümide, hepatoprotektorite, choleretic maitsetaimede, enterosorbentide ja vitamiinide kasutamist.

Gilberti sündroom

Gilberti sündroomi (konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi) iseloomustab konjugeerimata seerumi bilirubiini mõõdukas tõus ja visuaalselt ilmnenud kollatõbi episoodid. Gilberti sündroom on päriliku pigmenteeritud hepatosise kõige levinum vorm. Enamikul juhtudel ilmnevad Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid 12-30-aastaselt. Nende areng lastel prepubertaalses ja puberteedieas on seotud suguhormoonide inhibeeriva toimega bilirubiini kasutamisele. Gilberti sündroom esineb peamiselt meeste hulgas. Gilberti sündroomi esinemissagedus Euroopa rahvastikus on 2–5%. Gilberti sündroom ei põhjusta fibroosi ega maksafunktsiooni halvenemist, vaid on ka kolpelitise tekkimise riskitegur.

Gilberti sündroomi põhjused

Südamepigment bilirubiin, mis moodustub erütrotsüütide hemoglobiini lagunemisel, esineb vereseerumis kahe fraktsiooni kujul: otsene (seotud, konjugeeritud) ja kaudne (vaba) bilirubiin. Kaudsel bilirubiinil on tsütotoksilised omadused, mis peegeldub kõige selgemalt aju rakkudes. Maksarakkudes neutraliseeritakse kaudne bilirubiin glükuroonhappe konjugeerimisega, siseneb sappikanalisse ja vaheproduktide kaudu eritub kehast soolte kaudu ja väikestes kogustes - uriiniga.

Bilirubiini kasutamise katkestamist Gilberti sündroomi põhjustab geen, mis kodeerib mikrosomaalset ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi. UDP-glükuronüültransferaasi (kuni 30% normist) alaväärsus ja osalise vähenemise tagajärjeks on hepatotsüütide võimetus absorbeerida ja kõrvaldada vajalik kogus kaudset bilirubiini. Samuti on rikutud kaudse bilirubiini transportimist ja arestimist maksarakkude poolt. Selle tulemusena suureneb Gilberti sündroomi konjugeerimata seerumi bilirubiini tase, mis viib selle sadestumiseni kudedes ja värvib neid kollaseks.

Gilberti sündroom viitab patoloogiale, millel on autosomaalne domineeriv pärimisviis, mille arendamiseks piisab, kui laps pärsib ühe vanema geeni mutantset versiooni.

Gilberti sündroomi kliinilisi ilminguid võivad põhjustada pikaajaline paastumine, dehüdratsioon, füüsiline ja emotsionaalne ülekoormus, menstruatsioon (naistel), nakkushaigused (viirushepatiit, gripp ja ARVI, soolestiku infektsioonid), kirurgilised sekkumised, samuti alkohol ja teatud ravimid: hormoonid (glükokortikoidid, androgeenid, etinüülöstradiool), antibiootikumid (streptomütsiin, rifampitsiin, ampitsilliin), naatrium salitsülaat, paratsetamool, kofeiin.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi on kaks varianti: "kaasasündinud" - ilmneb ilma eelneva nakkusliku hepatiidiga (enamikel juhtudel) ja ilmneb pärast ägeda viirushepatiidi tekkimist. Peale selle võib posthepatiidi hüperbilirubineemia olla seotud mitte ainult Gilberti sündroomi esinemisega, vaid ka nakkuse üleminekuga kroonilisele vormile.

Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid tekivad tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse kulg on laineline. Gilberti sündroomi iseloomustab vahelduva tugevusega vahelduv kollatõbi - subikterilisest sklerast kuni naha ja limaskestade heleda kollaseni. Ikteriline värvimine võib olla difuusne või osaliselt ilmne nasolabiaalse kolmnurga piirkonnas, jalgade nahal, palmides, kaenlaalustes. Kollatõbi episoodid Gilberti sündroomis tekivad äkki, suurenevad pärast provotseerivate teguritega kokkupuutumist ja iseseisvalt. Vastsündinutel võib Gilberti sündroomi sümptomitel olla sarnasusi mööduva kollatõbi suhtes. Mõnel juhul võib tekkida Gilbert'i sündroom, üksikud või mitu silmalaugu xanthelasmas.

Enamik Gilbert'i sündroomiga patsiente kurdab raskust õiges hüpokondriumis, ebamugavustunne kõhuõõnes. Täheldatakse asthenovegetative häireid (väsimus ja depressioon, halb uni, higistamine), düspeptilisi sümptomeid (isutus, iiveldus, röhitsus, kõhupuhitus, väljaheite häired). 20% Gilberti sündroomi juhtudest esineb kerge maksakahjustus, 10% põrnast, koletsüstiitist, sapipõie ja Oddi sfinkteri talitlushäirest ning kolpelitise tekkimise risk suureneb.

Umbes kolmandikul Gilberti sündroomiga patsientidest ei ole kaebusi. Gilberti sündroomi ilmingute ebaolulikkuse ja ebakindluse tõttu võib haige haigestuda pikka aega märkamatult. Gilberti sündroomi võib kombineerida sidekoe düsplaasiaga, mida esineb sageli Marfani ja Ehlers-Danlosi sündroomides.

Gilberti sündroomi diagnoos

Gilberti sündroomi diagnoos põhineb kliiniliste ilmingute analüüsil, perekonna ajalugu puudutavatel andmetel, laboritulemustel (vere, uriini, PCR-i üldine ja biokeemiline analüüs), funktsionaalsete testide (tühja kõhuga test, fenobarbitaaltesti, nikotiinhape), kõhuõõneorganite ultraheli analüüs.

Anamneesi kogumisel, patsiendi soost, kliiniliste sümptomite ilmnemise vanusest, kollatõbi esinemisest vahetu sugulase juures võetakse arvesse kroonilisi haigusi, mis põhjustavad kollatõbi. Palpeerimisel on maks valutu, elundi tekstuur on pehme, maksa suurus võib veidi suureneda.

Üldise bilirubiini tase Gilberti sündroomi korral suureneb kaudse fraktsiooni tõttu ja on vahemikus 34,2 kuni 85,5 μmol / l (tavaliselt mitte üle 51,3 μmol / l). Muude biokeemiliste proovide (valgu ja valgu fraktsioonid, AST, ALT, kolesterool) sisaldus Gilberti sündroomis reeglina ei muutu. Fenobarbitaali saanud patsientide bilirubiini taseme langus ja selle suurenemine (50-100%) pärast tühja kõhuga või madala kalorsusega dieedi manustamist, samuti nikotiinhappe intravenoosset manustamist kinnitavad Gilberti sündroomi diagnoosi. Gilbert'i sündroomi PCR meetod näitab UDHT ensüümi kodeeriva geeni polümorfismi.

Gilberti sündroomi diagnoosi selgitamiseks teostatakse kõhuelundite ultraheli, maksa ultraheli ja sapipõie, kaksteistsõrmiksoole heli, õhukese kihi kromatograafia. Kroonilise hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks teostatakse ainult juhul, kui see on näidustatud. Gilberti sündroomis ei esine maksa biopsia proovides patoloogilisi muutusi.

Gilberti sündroomi on diferentseeritud kroonilise viirushepatiidi ja hüperbili postgepaticheskoy püsivad, hemolüütiline aneemia, Crigler-Najjari sündroom II tüüpi, Dubin-Johnson'i sündroom ja rootori sündroom, primaarne sundi hüperbili, kaasasündinud maksatsirroos, sapiteede atreesia käigud.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomiga lapsed ja täiskasvanud ei pea reeglina eriravi. Põhirõhk on toitumise, töö ja puhkuse järgimisel. Gilberti sündroomi korral on soovimatud professionaalsed sporditegevused, insolatsioon, alkoholi tarbimine, nälg, vedeliku piiramine ja hepatotoksilised ravimid. Näidatud on toitumine, mis piirdub tulekindlaid rasvu sisaldavate toitude (rasvaste liha, praetud ja vürtsikas roogade) ja konservitoiduga.

Gilberti sündroomi kliiniliste ilmingute ägenemise tõttu on ette nähtud säästev tabel nr 5 ja mikrosomaalsete ensüümide indutseerijad, fenobarbitaal ja zixoriin (1-2 nädala kursused pausiga 2-4 nädalat) aitavad vähendada bilirubiini taset veres. Aktiivsöe adsorbeerimine bilirubiini soolestikus ja fototeraapias, kiirendades bilirubiini hävimist kudedes, aitab kiiresti eemaldada selle kehast.

Koletsüstiidi ja sapikivitõve ärahoidmiseks Gilberti sündroomis on soovitatav kasutada choleretic maitsetaimi, hepatoprotektoreid (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, kolereetikaid (Holagol, Allohol, Holosac) ja B-vitamiine.

Gilberti sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Haiguse prognoos igas vanuses on soodne. Hüperbilirubineemia Gilbert'i sündroomiga patsientidel püsib elu jooksul, kuid on healoomuline, sellega ei kaasne progresseeruvad muutused maksas ega mõjuta eluiga.

Enne raseduse planeerimist, paari, kellel on selle patoloogia ajalugu, on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikaga, et hinnata Gilberti sündroomi riski järglastel. Gilberti sündroom lastel ei ole ennetava vaktsineerimise keeldumise põhjus.