Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste arv haiguste koguarvus on üsna haruldane, kuid päriliku seas on kõige levinum.
Kliinikud on leidnud, et sellist haigust diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise tipp langeb vanusekategooriasse 2 kuni 13 aastat, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.
Tüüpiliste sümptomite kujunemise lähteteguriks võib olla suur hulk eelsooduvaid tegureid, nagu ebatervisliku elustiili säilitamine, liigne kehaline liikumine, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised.
Mis see on lihtne?
Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kasutamise vähenemine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kogunema organismis, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda Prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.
Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on selline patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini suurenenud taset.
Ameerika Ühendriikides on umbes 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi, vastavalt riiklikele tervishoiuinstituutidele - mõned gastroenteroloogid usuvad, et levimus võib olla suurem ja jõuda 10% -ni. Sündroom ilmneb meestel sagedamini.
Arengu põhjused
Sündroom ilmneb inimestel, kes said mõlemast vanemast teise kromosoomi puuduse kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiin-UGT1A1) moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemise kuni 80% -ni, mistõttu selle ülesanne - kaudse bilirubiini muundamine, mis on aju suhtes toksilisem, siduvaks fraktsiooniks - on palju halvem.
Geneetilist defekti võib väljendada erinevalt: bilirubiin-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe üleliigse nukleiinhappe insert, kuid see võib esineda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgemise raskus, ägenemise ja heaolu perioodide kestus. Määratletud kromosoomipuudus on sageli tunda ainult noorukieas, mil bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõjul. Androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meestel.
Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:
- Ei ole mingit seost kromosoomidega X ja Y, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema soo inimeses;
- Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis ilmneb Gilberti sündroom. Kui terve geen asub samas lookuses seotud kromosoomis, ei ole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geeni ebanormaalsusega isik saab kandjaks ja võib selle edasi anda oma lastele.
Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teisel sellisel kromosoomil on domineeriv alleel, muutub isik ainult vea kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi puhul: kuni 45% elanikkonnast on viga sisaldav geen, seega on mõlema vanema poolt edastamise võimalus üsna suur.
Gilberti sündroomi sümptomid
Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikuks ja tingimuslikuks.
Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:
- üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
- silmalaugudesse moodustuvad kollased naastud;
- uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
- söögiisu vähenemine;
- Juhul, kui bilirubiin pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade kollane värv muutuma kollaseks.
Tingimuslikud sümptomid, mis ei pruugi esineda:
- lihasvalu;
- raske naha sügelus;
- ülemise jäseme vahelduv värisemine;
- liigne higistamine;
- paremas hüpokondriumis tundub raske, olenemata söögist;
- peavalu ja pearinglus;
- apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
- kõhuõõne, iiveldus;
- väljaheite häired - kõhulahtisusega patsiendid.
Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täielikult puuduvad ja kolmandiku patsientide puhul, kellel on kõnealune haigus, on nad isegi ägenemise perioodidel puuduvad.
Diagnostika
Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:
- bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
- täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
- vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
- uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
- vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
- viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
- Maksa ultraheli.
Gilberti sündroomi diferentsiaalne diagnoos Dabin-Johnsoni ja rotori sündroomidega:
- Suurenenud maks - tavaliselt, tavaliselt veidi;
- Bilirubinuuria puudub;
- Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
- Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
- Laienenud põrn - ei;
- Valu õiges hüpokondriumis - harva, kui on - valutavat;
- Sügelev nahk puudub;
- Koletsüstograafia on normaalne;
- Maksa biopsia - normaalne või lipofussiinne sadestumine, rasvade degeneratsioon;
- Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord vähene kliirens;
- Seerumi bilirubiini suurenemine on valdavalt kaudne (seondumata).
Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:
- Proovimine tühja kõhuga.
- 48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi.
- Testida fenobarbitaaliga.
- Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
- Katse nikotiinhappega.
- Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
- Proovi rifampitsiiniga.
- 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.
Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.
Tüsistused
Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ja ei kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühte tüüpi kollatõbi teisest ajast. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksilistele teguritele, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumirühmad. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vajalik kontrollida maksaensüümide taset.
Gilberti sündroomi ravi
Remissiooni perioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid või isegi eluiga, ei ole vaja eriravi. Siin on peamine ülesanne vältida ägenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, mitte ületada ja vältida keha ülekuumenemist, et kõrvaldada kõrge koormus ja kontrollimatu ravim.
Narkomaania ravi
Gilberti tõve ravimine kollatõve arengus hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Kasutatakse ravimitest:
- albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
- antiemeetikum - näidustuste kohaselt iivelduse ja oksendamise korral.
- barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
- hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
- cholagogue - vähendada naha kollasust ("Kars", "Cholensim");
- diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
- enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolest (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");
On oluline märkida, et patsient peab haiguse kulgemise kontrollimiseks regulaarselt läbi viima diagnostilisi protseduure ja uurima organismi ravivastust. Õigeaegne testimine ja arstide regulaarsed külastused mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatavad ka võimalike tüsistuste eest, mis hõlmavad selliseid tõsiseid somaatilisi patoloogiaid nagu hepatiit ja sapikivide haigus.
Remissioon
Isegi kui remissioon on tulnud, ei tohiks patsiente mingil juhul „leevendada” - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilberti sündroomi teine ägenemine ei toimuks.
Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see takistab sapi stagnatsiooni ja sapikivide teket. Sellise protseduuri jaoks on hea valik cholagogue maitsetaimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Üks kord nädalas peaks patsient tegema "pimeda tundmise" - tühja kõhuga, peate juua ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama parempoolsel küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise asukoha piirkonda kuumutamisplaadiga pool tundi.
Teiseks peate valima pädeva toitumise. Näiteks on vaja välja jätta menüü tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on sellised tooted.
Võimsus
Dieet tuleb järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodil.
Keelatud kasutada:
- rasvane liha, linnuliha ja kala;
- munad;
- kuumad kastmed ja vürtsid;
- šokolaad, kondiitritooted;
- kohv, kakao, tugev tee;
- alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapackides;
- vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toiduained;
- täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).
Lubatud kasutada:
- kõik teravilja liigid;
- köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
- rasvata piimatooted;
- leib, galetny pechente;
- liha, linnuliha, kala ei ole rasvane sort;
- värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.
Prognoos
Prognoos on soodne, sõltuvalt haiguse edenemisest. Hüperbilirubineemia püsib elu jooksul, kuid sellega ei kaasne suurenenud suremus. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei teki. Selliste inimeste elu kindlustamisel klassifitseeritakse nad normaalseks riskiks. Fenobarbitaali või cordiamiini ravis väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vaheldunud sööki võib tekkida ikterus.
Täheldati patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude suhtes (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivide haiguse, psühhosomaatiliste häirete korral. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleks teha ka siis, kui sugulane on diagnoositud paaride sugulastel, kes kavatsevad lapsi saada.
Ennetamine
Gilberti haigus tuleneb päriliku geeni puudusest. Sündroomi tekke vältimine on võimatu, sest vanemad võivad olla ainult vedajad ja nad ei näita kõrvalekaldumisi. Seetõttu on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooni perioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad maksa patoloogilisi protsesse.
Gilberti sündroom
Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb selle kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis moodustub hemoglobiini lagunemisel.
Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.
Selline anomaalia esineb 3–10% elanikkonnast, eriti seda sageli diagnoositakse Aafrika elanike seas. On teada, et mehed kannatavad selle haiguse tõttu 3-7 korda.
Kirjeldatud sündroomi peamised omadused on bilirubiini perioodiline suurenemine veres ja sellega seotud kollatõbi.
Põhjused
Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis vastutab glükuronüüli transferaasi maksaensüümi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümi kaudu maksaga. Selle liig põhjustab hüperbilirubineemiat (suurenenud bilirubiini sisaldus veres) ja selle tulemusena kollatõbi.
Esile tõstetakse Gilberti sündroomi süvenemist põhjustavad tegurid (ikterus):
- nakkushaigused ja viirushaigused;
- vigastused;
- menstruatsioon;
- toitumise rikkumine;
- paastumine;
- insolatsioon;
- une puudumine;
- dehüdratsioon;
- liigne treening;
- stress;
- teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, kloramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool jt);
- alkoholi tarvitamine;
- kirurgiline sekkumine.
Gilberti tõve sümptomid
Kolmandikul patsientidest ei ilmne patoloogia. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise kollatõve tõttu on selle diagnoosi diagnoosimine imikutel raske. Reeglina määratakse Gilberti sündroom 20–30-aastastel noortel meestel uurimise ajal teisel põhjusel.
Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks on sklera ja mõnikord naha ikterentsus (ikterus). Kollatus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge.
Umbes 30% patsientidest ägenemise perioodil täheldatakse järgmisi sümptomeid:
- valu õiges hüpokondriumis;
- kõrvetised;
- metallist maitse suus;
- isutus;
- iiveldus ja oksendamine (eriti magusa toidu söömisel);
- kõhupuhitus;
- täiskõhu tunne;
- kõhukinnisus või kõhulahtisus.
Paljude haiguste tunnuseid ei välistata:
- üldine nõrkus ja halb enesetunne;
- krooniline väsimus;
- keskendumisraskused;
- pearinglus;
- südamepekslemine;
- unetus;
- külmavärinad (mitte palavik);
- lihasvalud.
Mõned patsiendid kaebavad emotsionaalsete häirete pärast:
- depressioon;
- antisotsiaalse käitumise kalduvus;
- ebamõistlik hirm ja paanika;
- ärrituvus.
Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud kõrgendatud bilirubiiniga, vaid enesehüpnoosiga (pidev testimine, külastused erinevatesse kliinikutesse ja arstidesse).
Diagnostika
Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:
- täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
- uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
- vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
- bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
- vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
- viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
- Maksa ultraheli.
Võib-olla mõningane maksa suuruse suurenemine ägenemise ajal. Gilberti sündroomi kombineeritakse sageli kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.
Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsiooni ja viia läbi vereanalüüs seerumi raua, transferriini, raua kogu sidumisvõime (OZHSS) jaoks.
Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:
- Proovimine tühja kõhuga.
48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi. - Testida fenobarbitaaliga.
Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset. - Katse nikotiinhappega.
Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul. - Proovi rifampitsiiniga.
900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.
Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.
Teine täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (veri veenist), mida kasutatakse Gilberti sündroomi arengus osaleva defektse DNA määramiseks.
Gilberti sündroomi ravi
Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei eksisteeri. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.
Dieet sündroomi jaoks
Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik, dieedi järgimine.
Toidus peaks olema ülekaalus köögiviljad ja puuviljad, teraviljast eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega juustu, kuni 1 muna päevas, mitte teravad kõvad juustud, kuiv või kondenspiim, väike kogus hapukooret. Liha, kala ja linnuliha peaks olema madala rasvasisaldusega sordid, vürtsika toidu või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Eriti tugev alkohol tuleb ära visata.
Näitab suurt joomist. Must tee ja kohv on soovitatav asendada rohelise teega ja magustamata hapukurvamahlaga (jõhvikad, vasikad, kirsid).
Eine - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates annustes. Paastumine, nagu ülekuumenemine, võib viia Gilberti sündroomi ägenemiseni.
Lisaks peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikese käes viibimist. Oluline on teavitada arste selle patoloogia esinemisest, et raviarst saaks valida sobiva ravi muul põhjusel.
Ravimiteraapia
Ägenemiste perioodidel on planeeritud kohtumine
- hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
- vitamiinid (B6);
- ensüümid (pidulik, mezim);
Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaalkursid, mis seovad kaudset bilirubiini.
Soole peristaltika taastamiseks ja raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (cercucal), domperidooni.
Prognoos
Gilberti sündroomi prognoos on soodne. Kui te järgite dieeti ja käitumisreegleid, ei erine selliste patsientide oodatav eluiga tervete inimeste elueast. Veelgi enam, tervisliku eluviisi säilitamine aitab kaasa selle suurenemisele.
Kroonilised hepatiidi ja maksatsirroosi vormis esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kire "raske" toidu vastu, mis on tervetel inimestel täiesti võimalik.
Gilberti sündroomi diagnostilised meetodid
Gilberti sündroom on eriline kaasasündinud maksahaigus. Reeglina on selle haiguse peamine ilming hüperbilirubinoomia, mis esineb kaudse vaba bilirubiini tõttu.
Lipofussiinipigmendi akumulatsioon esineb patsiendi hepatotsüütides. Ka sellele haigusele on iseloomulik kollatõbi. Haigus edastatakse päriliku liini kaudu autosomaalselt domineerival viisil.
Selles artiklis õpid kõiki Gilberti sündroomi põhjuseid ja sümptomeid, samuti selle haiguse diagnoosi ja ravi.
Gilberti sündroomi sümptomid
Kõige sagedamini ilmneb Gilberti sündroom meestel, sest neil esineb peaaegu 2–3 korda sagedamini kui nõrgema soo naistel. Reeglina ilmneb sündroomi vanuses 3 kuni 13 aastat ja see püsib aastaid ja sageli ka elu jooksul.
Peaaegu alati, kaasasündinud maksahaiguse juuresolekul, puudub väljendunud kindel sümptom või seda täheldatakse minimaalses ilmingus, mistõttu nimetavad paljud eksperdid seda sageli mitte füsioloogiliseks haiguseks, vaid organismi mõneks füsioloogiliseks tunnuseks.
Peaaegu kõigil juhtudel on sündroomi ilming ainult mõõdukas kollatõbi, kui limaskestadel ja naha pinnal on kollane värvumine. Mõnikord on seda värvi värvitud silmade valged. Ülejäänud sümptomitel on reeglina kerge raskus ja need on üsna haruldased.
Sümptomite seedehäirete sümptomid on:
- Oluline söögiisu vähenemine või puudumine;
- Sage kõrvetised;
- Kibe röhitsus pärast söömist;
- Mõru maitse olemasolu suus;
- Iiveldus ja harvadel juhtudel oksendamine;
- Abdominaalse distentsi esinemine;
- Väljaheite rikkumine, enamikul juhtudel on patsientidel kõhukinnisus, mis kestab mitu päeva kuni mitu nädalat, kuid võib täheldada ka kõhulahtisust;
- Majas ülerahvastatuse tunne.
Mõnedel inimestel tekib sündroomi esinemisel valu, samuti ebamugavustunne õige hüpokondriumi piirkonnas, millel on tõmbav ja igav iseloom. Sageli tekivad sellised tunnetused pärast vürtsika või rasvase toidu tarbimist. Mõnel juhul võib maksa suurus oluliselt suureneda.
Gilberti sündroomi diagnostilised meetodid
Gilberti sündroomi määramisel saavad arstid kasutada mitmeid diagnostilisi meetodeid, viies läbi põhjaliku uuringu: eelkõige laboratoorsed testid, geneetiline analüüs ja instrumentaalsed uuringud.
Enamikul juhtudel tehakse Gilberti sündroomi tuvastamiseks:
- Olemasolevate patsientide kaebuste ja seisundi sümptomite analüüsimine. Sellisel juhul avastab arst kõik hetked, näiteks kui ilmnes täpselt valu, millist iseloomu neil on, milliseid ravimeid patsient võtab, mida ta sõi enne haiguse ilmumist. Kui see viiakse läbi silmade ja naha valgede uurimine kollatõve esinemise suhtes;
- Olemasoleva patsiendi elu ajaloo analüüs, mille käigus selgitatakse välja kogu haigus, mida isik üle kandis, eriti seoses kõhunäärme ja kilpnäärmega. Arst selgitab ka, kas patsiendil on varem olnud ikterusepisoode ja kas need on seotud tõsise füüsilise pingutusega;
- Üldise perekonna ajaloo uuring, kui arst avastab, kas lähisperes oli kollatõbi, kas mõni neist kannatab alkoholismi all;
- Kõhu, eriti õige hüpokondriumi piirkonna palpatsioon.
Samuti viidi läbi ja tehti laboratoorsed testid, mis koosnesid üldisest vereanalüüsist, selle biokeemilisest analüüsist, viirusliku hepatiidi võimaliku esinemise uuringust.
Gilberti sündroomi diagnoosimise protsessis viiakse läbi patsiendi väljaheite ja uriini uuring ning spetsiaalsed testid, eelkõige:
- Test tühja kõhuga;
- Proov nikotiinhappe sisseviimisega veeni kaudu;
- Fenobarbitaali tarbimisega;
- Rifampitsiini test.
Instrumentaalsed diagnostilised meetodid hõlmavad ultraheli ja CT, elastograafiat ja maksa biopsiat. Mõnel juhul võib arst suunata patsiendi geneetika ja terapeutide poole.
Test nälga
Sündroomi juuresolekul võib diagnoosi selgitamiseks, eriti tühja kõhuga, teha erinevaid meditsiinilisi diagnostilisi teste. Sündroomi juuresolekul põhjustab kehas kalorite tarbimise järsk langus päevas kuni 400 või absoluutse nälga. Selliste dieedi muutuste korral suureneb bilirubiini kontsentratsioon vereseerumis järsult. Siin põhineb diagnostiline test.
Katse jaoks soovitatakse patsiendil paastuda 48 tundi, kui sellises ulatuses ei ole vastunäidustusi või minimaalset päevaste kalorite tarbimist, kui päevas tarbitud kalorite kogus ei tohiks ületada 350 - 400. Sel juhul, kui on rikutud. bilirubiini kontsentratsioon vereseerumis suureneb 2-3 korda.
Pärast 2-päevast paastumist võetakse teine vereproov uuringuks (tingimata tühja kõhuga). Samal ajal peetakse proovi positiivseks, kui bilirubiini tase on suurenenud 50% kuni 100%. Siinkohal on oluline meeles pidada, et praktiliselt samad tulemused saavutatakse kroonilise ja hemolüüsiga maksahaigusega patsientide testimisel.
Nikotiinhappe test
Nikotiinhappega proov nõuab palju vähem aega kui tühja kõhuga. Patsiendi testimiseks manustatakse patsiendile intravenoosselt 50 mg nikotiinhapet, mis aitab oluliselt suurendada konjugeerimata bilirubiini taset. Selle elemendi tase haiguse juuresolekul suureneb 2–3 korda sõna otseses mõttes 3 tunni jooksul pärast nikotiinhappe manustamist.
Sellist reaktsiooni kehas täheldatakse osmootilise resistentsuse suurenemise tõttu erütrotsüütides, samuti bilirubiini suurenenud sünteesi tõttu põrnas. Kuid lisaks happe sisseviimisele ja aktiivsuse inhibeerimisele UDFHT.
Samuti on selliste testide positiivseid tulemusi sageli täheldatud hemolüüsi ja erinevate maksahaiguste juuresolekul kroonilises vormis.
Fenobarbitaali test
Fenobarbitaal, mis siseneb inimese kehasse Gilberti patoloogiaga, hakkab stimuleerima glükokuronüültransferaasi aktiivsust, mis esindab konkreetset ensüümi. See tegevus toob kaasa asjaolu, et bilirubiini tase on oluliselt vähenenud. Sphenobarbitaali test põhineb sellel omadusel.
Gilbert'i sündroomi ja vereplasma tulemuste tõlgendamine
Gilberti sündroomi jaoks vajaliku vereanalüüsi ettevalmistamiseks, et saada usaldusväärseid tulemusi, ei ole vaja erilist ettevalmistust. On oluline, et vereproovide võtmine toimuks mitte varem kui 3–4 tundi pärast viimast söömist.
Gilberti sündroomi esinemine inimestel on otseselt seotud spetsiifilise UGT1A1 geeni defektiga, mis kodeerib ensüümi UDHHT (uridiindifosfolus gluguronüültransferaas). Just see ensüüm mängib peamist rolli sapphapete, bilirubiini, samuti steroidhormoonide ja teiste teatud ravimitest saadud ainete vahetamise protsessides.
Mutatsiooni välimus toob kaasa asjaolu, et bilirubiini tase veres tõuseb, samas kui elemendi sidumata tüüp muutub domineerivaks, mis põhjustab kollatõusu mõõdukat ilmingut. Sageli täheldatakse sümptomeid nõrkuse, unehäirete ja väsimuse vormis.
Geenimutatsiooni olemasolu määramine on diagnostiliste meetmete üldise kompleksi kohustuslik osa kahtlustatava sündroomi juuresolekul.
Gilberti sündroomi geneetiline diagnoos ilmneb UGT1A1 geeni rs8175347 polümorfoosi poolt. Samal ajal on diagnoos kinnitatud või ümber lükatud. Täpsemalt, kui avastatakse genotüüp (TA) 6 / (TA) 6, siis ei ole objektiivseid põhjusi Gilberti sündroomi diagnoosimiseks.
Genotüübid (TA) 6 / (TA) 7 ja (TA) 6 / (TA) 8 on heterosügootsed. Nad on seotud valgu sünteesi vähenemisega kehas mõõdukalt ja võivad põhjustada Gilberti ja tema arengu ilmnemist.
Kui naha naha, silmamunade, limaskestade kollasuse taustal, kui isik kinnitab bilirubiini kõrgenenud kontsentratsiooni olemasolu ja välistab teised võimalikud maksahaigused, on need genotüübid leitud (TA) 6 / (TA) 7 ja (TA) 6 / (TA) 8, seejärel tal on diagnoositud Gilberti sündroom.
Genotüübid (TA) 7 / (TA) 7, samuti (TA) 8 / (TA) 8 on homosügootsed, nende esinemine koos heterosügootse genotüübi (TA) 7 / (TA) 8 samaaegse esinemisega ja haiguse üldiste kliiniliste tunnustega on diagnoosi kinnituseks.
Instrumentaalsed uuringud
Loomulikult ei piisa nõutavate indikaatorite vereanalüüside täpseks diagnoosimiseks nii geneetilisest uuringust kui ka erinevatest meditsiinilistest proovidest.
Maksa koe radioisotoopiuuring
Radioisotoobi diagnostikameetod võimaldab saada andmeid mitte ainult maksa seisundi, vereringe taseme kohta selles organis, vaid ka imendumise ja eritumise funktsioonide hindamiseks. Menetlus võimaldab teil samaaegselt uurida ja avada sapipõie.
Kasutades radioisotoopiuuringuid, on arstidel võimalus hinnata maksa üldist suurust, elundite koe, tuvastada kahjustusi ja määrata nende suurus vastavalt radioaktiivsete isotoopide jaotumisele keha erinevates osades.
Imendumise ja eritumise funktsioonide uurimiseks süstitakse patsiendile intravenoosselt Bengali roosa värvi steriilne lahus, kusjuures erilised stsintillatsiooniandurid asuvad südame venoosse siinuse kohal ja südame enda kohal maksapinnast mööda kaenla esikülge.
Radioaktiivsuse mõõtmine viiakse läbi 1–1,5 tunni jooksul alates värvi süstimise hetkest, seejärel iga 2–4 tunni järel teeb arst lühiajalise andmete salvestamise. Üldiselt võib diagnoosimiseks kuluda 24 kuni 72 tundi.
Maksa skaneerimiseks viiakse patsiendi kehasse sisse spetsiaalselt tehneetsiumi või kulla kolloidsed isotoopid.
Maksa ultraheli
Ultraheli abil saate kiiresti ja usaldusväärselt määrata mitte ainult maksa, vaid ka sapipõie ja selle kanalite seisundi, mis suuresti aitab kaasa täpse ja piisava diagnoosi koostamisele, võttes arvesse olemasolevaid sümptomeid ja ajalugu ning analüüsi tulemusi.
Samuti saab arst ultraheli abil kontrollida sapiteede seisundit ja määrata kindlaks, kas neil on aktiivne põletikuline protsess ja muud patoloogilised seisundid, näiteks kivid. Samal ajal viiakse läbi sapipõie enda uuring, selle seisund ja töö iseärasused, kuna paljude maksahaiguste, sealhulgas Gilberti tõve diagnoosimisel on sapipõie seisund kaugel viimasest.
Maksa biopsia
Paljudes riikides, sealhulgas Venemaal, peetakse maksapopulatsiooni praktiliselt kuldstandardiks erinevate maksahaiguste diagnoosimiseks.
Protseduuri põhiolemus on see, et spetsiaalse pika, väga terava ja õõnsa nõelaga kogutakse väike tükk kude. Enamikul juhtudel on võimalik võtta ainult 1,5-2 cm pikkune ja 1 mm läbimõõduga tükk. Selleks sisestatakse nõel patsiendi paremale küljele.
Anesteesiat punksiooni ajal tavaliselt ei kasutata, kuid sellist diagnoosi läbinud patsiendid ütlevad, et nad ei kogenud koe proovide võtmisel valu ja ebamugavust.
Meie riigis kasutatakse sellist diagnostikat peaaegu igasuguse kahtluse korral maksahaiguste esinemise kohta, kuna see meetod on võimalikult usaldusväärne ja võimaldab täpselt diagnoosida maksakoe tükkide uurimist.
Lääneriikides leitakse, et Gilberdi tõve diagnoosimiseks on ebapraktiline teostada biopsiat ning et sellise diagnoosi tegemiseks on teiste uuringute tulemustest rohkem kui piisavalt tulemusi.
Muud diagnostilised meetodid ja analüüsid
Sellise diagnoosi tegemiseks on olemas ka teisi uurimismeetodeid, eriti maksa elastomeetria, fibromax ja fibrotest, mis on biopsia alternatiivsed mitteinvasiivsed ja ohutud meetodid.
Maksaelastomeetria, mida nimetatakse muidu kui fibroskaani või fibrosklaani, on ohutu mitteinvasiivne diagnostikatehnika, mis viiakse läbi Prantsusmaal välja töötatud spetsiaalse seadme abil. Seda tehnikat kasutades on võimalik täpselt avastada organi kudede struktuurimuutusi ja tunnustada erinevaid haigusi, sealhulgas kroonilisi. Sellise diagnoosi tulemused ei ole halvemad kui biopsiaga võetud koe uurimine.
Fibromaxi ja fibrotesti läbiviimisel kasutatakse spetsiaalseid sertifitseeritud seadmeid ning selle abil saadud andmeid töödeldakse arvutil spetsiaalse algoritmi abil.
Lisaks kasutatakse Gilberti sündroomi diagnoosimisel teisi meetodeid, eelkõige:
- Rafimpitsiini test;
- Kroomi radioaktiivsete isotoopide sissetoomine;
- Õhekihikromatograafia;
- Erinevate ravimite kliirensi hindamine;
- Koagulogramm;
- Viiruse hepatiidi olemasolu analüüs;
- Uriin ja väljaheited;
- Erinevad vereanalüüsid.
Ravimeetodid
Reeglina ei vaja Gilbert'i sündroomiga patsiendid eriravi. See rikkumine ei tekita patsiendile erilist ebamugavust ja võib teda kogu elu vältel kaasata, ilma et see mõjutaks selle kestust.
Gilberti sündroom ei ole haigus, vaid ainult eriline seisund ja keha individuaalne tunnus, mistõttu on siin vaja ainult mõningast kohandamist, samuti toitumise, töö ja puhkuse nõuetekohast korraldamist, et mitte tekitada kollatõbi episoode.
Patsiendid peaksid vältima alkohoolsete jookide kasutamist mis tahes vormis ja koguses, samuti rasvaste ja praetud toitude puhul, kuna sellised tooted ülekoormavad maksa suuresti ja toimivad kollatõve ilmnemisel. Tõsist füüsilist pingutust ja eriti ülekoormust tuleks vältida, mistõttu ei soovitata selle sündroomiga inimestel kasutada mingit sporti.
Patsiendi seisundi süvenemisel võib ette näha spetsiaalse dieedi (nr 5), choleretic narkootikumide ja vitamiinravi, kuigi enamikul juhtudel ei ole see vajalik ja sellest tulenev kollatõbi episood järk-järgult iseseisev.
Kui inimene tunneb end halvasti ja bilirubiini indeks jõuab 50 µmol / l, võib arst määrata individuaalse fenobarbitaali tarbimise kursuse, mis arvutatakse 2 kuni 4 nädala jooksul. Rasketel juhtudel, mis on väga harva esinevad, võib patsiendile määrata spetsiaalseid hepatoprotektoreid.
Gilberti sündroomi testide tüübid
Gilberti haigus on healoomuline patoloogia, mille peamiseks ilminguks on hüperbilirubineemia. See viitab geneetilise ülekandemehhanismiga haigustele. Vereringes suureneb bilirubiini tase maksa ensüümi puudulikkuse tõttu, mis seda kasutab.
Enamikul juhtudel diagnoositakse Gilbertit 12-30-aastaste elanike pooltel. Noorukis võib kaudse bilirubiini suurenemine olla tingitud hormoonide pärssivast toimest ensüümile, mis muundab selle pigmendi maksas.
Tõsine füüsiline, psühho-emotsionaalne stress, paastumine, nakkuslikud maksahaigused, kirurgia, alkoholism või hepatotoksiliste ravimite pikaajaline kasutamine võivad olla sümptomite tekke tekitajaks.
Haigust ei ole alati võimalik diagnoosida algstaadiumis, kuna puuduvad selged kliinilised tunnused. See võib esineda hepatiidi taustal või pärast selle lõppu. Sel juhul peetakse sümptomeid maksapõletiku tagajärjel.
Gilberti sündroomi diagnoos algab kaebuste ja kliinilise pildi analüüsiga. Arst juhib tähelepanu naha seisundile, sest patoloogia peamine ilming on kollatõbi. Selle raskusaste sõltub pigmenti tasemest vereringes.
Värvimuutust täheldatakse nasolabiaalses piirkonnas, peopesadel või südamepiirkonnas. Samuti võib isik õiges hüpokondriumis esitada kaebusi iivelduse, röhitsuse, kõhupuhituse, kõhukinnisuse, kõhulahtisuse ja raskuse pärast. Kõik see näitab seedimist.
Arvestades kaudse bilirubiini toksilisi toimeid närvirakkudele, võib patsiendil tekkida ärrituvus, tähelepanematus, mälukaotus ja unehäired.
Haigus võib põhjustada sapikivide haigust. Diagnoos põhineb geneetiliste, biokeemiliste analüüside ja instrumentaalsete uurimismeetodite tulemustel, kõhupiirkonna palpatsiooni (palpatsiooni) ajal tuvastab arst kerge maksakahjustuse. Raud on pehme tekstuuriga ja sile pind. Selle alumine serv on elundikapsli venitamise tõttu valus. Mõnikord on võimalik avastada põrna (splenomegaalia) laienemist.
Ravi määratakse, võttes arvesse patoloogilise protsessi tõsidust, kaasnevate haiguste esinemist ja patsiendi allergilist eelsoodumust.
Laboratoorsed katsed
Sündroomi saab diagnoosida laboratoorsete testide abil, mis võimaldavad mitte ainult kahtlustada Gilbertit, vaid ka kogu organismi seisundi hindamiseks. Mõningatel juhtudel võimaldab analüüs teha kindlaks maksa- ja sapiteede (sapiteede, maksa) patoloogia, kui kliinikus pole veel kättesaadav. See võib olla teise haiguse ennetav uuring või diagnoos.
Üldine kliiniline analüüs
Gilberti sündroomi üldine kliiniline vereanalüüs näitab hemoglobiini taseme tõusu, mille hävitamisega kaasneb kaudse bilirubiini sisalduse suurenemine. Selle kogus võib ulatuda 160 g / l, kuigi norm on maksimaalselt 120-130. Pange tähele, et sarnane olukord on täheldatud ka dehüdratsioonist tingitud hemokontsentratsiooni korral.
Lisaks võib testis tuvastada retikulotsüütide taseme suurenemist. Need on ebaküpsed punased vererakud. ESRi, leukotsüütide ja trombotsüütide puhul jäävad nad normaalsesse vahemikku.
Tavaliselt manustatakse verd tühja kõhuga.
Gilberti sündroomi biokeemiline analüüs
Biokeemia on bilirubiini taseme määramiseks kättesaadav ja lihtne. See on protsessi tegevuse peamine näitaja. Analüüsi dešifreerimiseks oli usaldusväärne, nõuab patsiendi kolmepäevast ettevalmistamist enne vere annetamist. See sisaldab:
- pigmentide taset mõjutavate ravimite kaotamine;
- rasvaste toitude ja alkoholi tagasilükkamine.
Andke verd tühjaks. Seega võib labor pakkuda järgmisi tulemusi:
- bilirubiini taset. Arst on huvitatud kogu, kaudsest ja otsesest fraktsioonist. Nende erinevus seisneb seoses glükuroonhappega, mis kasutab pigmenti ja eemaldab selle väljaheitega. See on kaudse liigi sisu suurenemine, mis näitab Gilberti tõve tekkimise tõenäosust;
Oluline on meeles pidada, et punaste vereliblede hävimise korral võib täheldada bilirubiini taseme tõusu hepatiidi, imikute ajutise kollatõve või hemolüüsi korral.
- leeliselist fosfataasi võib suurendada, eriti patoloogilise perekonna vormis;
- transaminaas. Maksaensüümide suurenemine ei näita Gilberti sündroomi.
Analüüsi hind sõltub näitajate arvust, mida arst vajab maksa seisundi hindamiseks.
Gilberti sündroomi geneetiline analüüs
Kõige usaldusväärsem uuring on Gilbert'i sündroomi geneetiline vereanalüüs. See test on kiire ja täpne meetod diagnoosi kinnitamiseks. PCR põhineb glükuroonhappe sünteesi ja toimimise eest vastutava muteeritud geeni identifitseerimisel.
Arst peaks saadud indikaatori dešifreerima:
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 näitab normaalset geeni koostist, mistõttu haigust ei kinnitata;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 leitakse täiendav insert, mis näitab, et on olemas oht, et kerge vorm võib tekkida patoloogias;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilberti sündroomi puhul ilmneb suur tõsise haigestumise oht.
Geneetiline analüüs ei nõua erikoolitust. Gilbert'i sündroomi test määratakse enne hepatotoksiliste ravimitega ravi alustamist.
Analüüsi maksumus sõltub laborist, kus veri võetakse ja dešifreeritakse.
Instrumentaalsed uuringud
Maksa ja sapiteede seisundi hindamiseks võib arst määrata ultraheli ja kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni. Lisaks soovitatakse hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks näärme biopsiat või elastograafiat.
Kaksteistsõrmiksoole intubatsioon
Uuring võimaldab analüüsida sapp-, mao- ja pankrease mahlast koosneva bioloogilise vedeliku olemust. Lisaks sellele on see määratud hindama sapipõie toimimist. Erikoolitus hõlmab:
- kerge õhtusöök diagnoosi eelõhtul, välja arvatud gaasi moodustumist suurendavad tooted;
- viis päeva enne uuringut tühistatakse spasmolüüsid, lahtistid ja sapi voolu stimuleerivad ravimid;
- eelneval päeval süstiti patsiendile subkutaanselt 0,5 ml atropiini ja lasti juua sooja vett ksülitooliga.
Uuring viidi läbi tühja kõhuga hommikul. See võib olla klassikaline või murdosa. Esimesel juhul võetakse sisu kaksteistsõrmiksoolest, põiest ja kanalist. Teise meetodi puhul koosneb see viiest faasist ja vedelik kogutakse iga 7-8 minuti järel. See võimaldab meil jälgida sapi progressi dünaamikat ja määrata selle koostist.
Protseduur nõuab kummist sondi, millel on materjali võtmiseks oliiviõli. Tavaliselt on Gilberti tõve puhul täheldatud sapi koostise muutusi, kusepõie hüper- või hüpo-tüüpi häireid, samuti Oddi sfinkteri häireid. Viimase ülesandeks on reguleerida ensümaatilise vedeliku voolu soolestikku.
Teine kasulik diagnostiline meetod on ultraheli. See põhineb ultrahelilainete kasutamisel, mis kuvatakse erineva tihedusega kudede läbimisel ekraanil suurema või väiksema intensiivsusega varjudega.
Meetodit saab kasutada nii diagnostiliseks kui ka profülaktiliseks otstarbeks, kuna see on täiesti kahjutu ja tal ei ole vastunäidustusi. Uuringu ettevalmistamine hõlmab:
- toiduainete, mis suurendavad gaasi teket, väljajätmine;
- sorbentide ja ravimite võtmine, mis vähendavad kõhupuhitust;
- kõhulahtisuse all kannatavate ravimite manustamine või kõhukinnisuse all kannatavate inimeste klistiir.
Ultraheli abil uuritakse maksa suurust, tihedust ja struktuuri. Lisaks hinnatakse sapipõie, kanalite seisundit ja visualiseeritakse kompositsioone.
Biopsia ja elastograafia
Maksapõletiku ja tsirroosirakkude muutuste välistamiseks on ette nähtud biopsia. See on meetod, mille abil uurida näärme punktsiooniga võetud materjali. See nõuab patsiendi anesteesiat ja moraalset ettevalmistust, millega seoses kasutatakse palju sagedamini õrnemat diagnostilist meetodit, elastograafiat.
See meetod on kõige informatiivsem, valutu ja ohutu. Uuring viidi läbi Fibroscani abil. See võimaldab määrata kanga tihedust ja elastsust.
Elastograafia võimaldab tuvastada haiguse algstaadiumis. Ainsaks piiranguks selle uuringu läbiviimiseks on rasedus, kuna laineid embrüole ei ole täielikult uuritud. Gilberti tõve osas ei ole uuringu käigus struktuurimuutusi.
Konkreetsed proovid
Katseid peetakse diagnostika lahutamatuks osaks. Neid võib teostada ravimitega, mis mõjutavad otseselt või kaudselt bilirubiini taset vereringes. Ravimite toime on suunatud kaudse pigmenti töötleva ensüümi sünteesi pärssimisele või stimuleerimisele.
Ravimi testid
Teatavate ravimite abil on võimalik haigust kahtlustada ja kinnitada. Proove on mitut tüüpi:
- nikotiinhappega, mille jooksul manustatakse ravimit 50 mg mahus intravenoosselt, seejärel hinnatakse tulemust kolme tunni pärast. Bilirubiini suurenemine on tingitud glükuroonhappe toimimise inhibeerimisest. Test võib olla positiivne ka hepatiidi ja hemolüüsi suhtes;
- fenobarbinaalne. Ravimi tabletivorm tuleks võtta viie päeva jooksul annuses, mis vastab 3 mg-le kehakaalu kilogrammi kohta. Positiivse testiga peaks bilirubiini tase vereringes vähenema. Ravimi annuse määramisel 0,1 mg, patsiendile 80 kg päevas, peate võtma 2,5 tabletti;
- rifampitsiiniga. Pärast 900 mg ravimi manustamist peaks pigmendi kogus suurenema.
Sindrom.guru
Sindrom.guru
Maks on üks inimkeha suurimaid näärmeid, mis täidab paljusid funktsioone, mille hulgas on võimalik eristada vere filtreerimist, osalemist ainevahetuses jne. Kahjuks on see mitmesuguste haiguste all ja kannatab ka tasakaalustamata toitumise, rasvaste toitude kuritarvitamise ja alkoholi all. ja muud halvad harjumused. Üks maksa patoloogiatest on Gilberti sündroom. Artiklist saate teada, kuidas haigus ilmneb, kas Gilberti sündroom ja rasedus on ühilduvad, samuti selle haiguse avastamise diagnostikameetoditest ja ravimeetoditest.
Gilberti sündroomi kirjeldus
Gilberti sündroom kuulub päriliku iseloomuga kroonilistesse haigustesse, mis mõjutavad maksa. Vere kaudu siseneb veri maksa, kus see puhastatakse toksiinidest ja muudest kahjulikest ainetest filtrimise teel. Geneetilise kõrvalekalde tõttu koguneb kehas kaudne bilirubiin, mis rikub füsioloogilist normi. Sellist tüüpi aine ilmub pärast punaste vereliblede lagunemist. Sellel on toksiline toime, eriti kesknärvisüsteemile ja üldiselt kehale. Maksa normaalses toimimises seondub see aine, muutub mittetoksiliseks ja elimineerub organismist loomulikult.
Gilberti sündroom kuulub kroonilist pärilikku haigust, mis mõjutab maksa.
Patoloogia iseloomulikud ilmingud on:
- kollatõbi, mis mõjutab epidermist ja limaskestasid;
- sapipõie põletik;
- põrna, maksa suurenemine.
Teine haiguse nimi on healoomuline hüperbilirubineemia. Sellest tuleneb, et see haigus ei avalda negatiivset mõju teistele organitele, mistõttu prognoos selle sündroomi juuresolekul on soodne. Surm võib tekkida ainult komplikatsioonide tekkimisel.
Haiguse esinemine
Gilberti sündroom esineb geneetilisel tasemel esinevate ebanormaalsete muutuste tõttu, mille tagajärjel pärineb haigus otsest tüüpi, st vanematelt lastele. Need muutused on seotud spetsiaalse ensüümiga - glükuronüültransferaasiga, mille kaudu muutub kaudne bilirubiin ja muutub mittetoksiliseks aineks, mis ei kahjusta keha. Selle ensüümi aktiivsuse vähenemisega akumuleerub bilirubiin veres, mis põhjustab haiguse ilmingut.
Gilberti sündroom esineb geneetilisel tasemel esinevate ebanormaalsete muutuste tõttu
Lapsel on Gilberti sündroomi saamise tõenäosus 50 protsenti, tingimusel et üks vanematest on haigusega. Gilberti sündroom lastel esineb kõige sagedamini vanuses 5 kuni 15 aastat.
Kuidas see raseduse ajal ilmneb?
Gilberti sündroom ja rasedus on tulevaste vanemate peamine probleem. Ei ole ohtu oodatava ema elule, kuid ta kuulub ka selle patoloogia suurenemise riski rühma. See on tingitud dramaatilistest muutustest hormonaalses tasemes, mis põhjustab emotsioonide kõikumist, mille tagajärjel muutub rasedatele stressitundlikkuse suhtes tundlikumaks. Samuti tuleb meeles pidada, et raseduse ajal tekib keha kõikidele süsteemidele suured koormused loote arengu protsessis.
Kui tulevane ema näitab haiguse märke, on soovitatav konsulteerida arstiga, eriti kui sümptomid ilmnevad esimesel trimestril (12 nädalat). Kui hüperbilirubineemia ilmneb või süveneb, on embrüo kesknärvisüsteemi kahjustamise tõenäosus veres suurenenud toksilise bilirubiini hulga tõttu suur.
Kui ootavatelt emadelt ilmnevad haiguse tunnused, on soovitatav konsulteerida arstiga.
Rasedad naised, kellel esineb samaaegne maksahaigus, vajavad eriti hoolikat regulaarseid uuringuid. Arsti jälgimine võib takistada raseduse negatiivset tulemust, spontaanset aborti ja teiste patoloogiliste protsesside arengut emal ja lapsel.
Patoloogilise seisundi ägenemise põhjused
Gilberti sündroomi olemasolu ei tähenda, et patsient kannatab sümptomaatiliste sümptomite all kogu oma elu. Kuid on mitmeid punkte, mis võivad vallandada patoloogilise seisundi aktiveerimise. Nende hulka kuuluvad:
- Toidu mittetäitmine. Ebasoodsate toiduainete kõrge rasvasisaldusega söömist mõjutavad ka ülekuumenemine või paastumine.
- Alkoholi kuritarvitamine, suitsetamine.
- Liigne füüsiline aktiivsus tööprotsessis, sportimine.
- Rõhu mõju kehale.
- Viirusliku loomusega nakkushaigused ja krooniliste haiguste aktiveerimine.
- Vigastus või operatsioon.
- Ülekuumenemine, hüpotermia, päikesekiirguse kuritarvitamine.
- Mõnede kategooriate ravimite vastuvõtmine, nimelt:
Arsti jälgimine võib takistada sellise raseduse negatiivset tulemust kui spontaanne abort.
- anaboolsed steroidid;
- glükokortikoidid;
- antibakteriaalsed ravimid;
- mittesteroidsed põletikuvastased ravimid.
Kõik ülaltoodud võivad tõlkida hüperbilirubineemia alates remissiooniperioodist kuni ägeda staadiumini. Eelnimetatud tegurite mõju kehale vältimiseks elab sündroomiga inimene elu ilma sümptomaatiliste ilminguteta.
Haiguse sümptomaatilised ilmingud
Põhimõtteliselt läbib haigus varjatud olekus. Kollatõbi on peamine sümptom, mis ilmneb pärast patoloogilise protsessi aktiveerimist. Ülejäänud on väga nõrgad või puuduvad. Lisaks kollase pigmendi esinemisele limaskestadele ja nahale on üldised sümptomid järgmised tunnused:
Kollatõbi on peamine sümptom, mis ilmneb pärast patoloogilise protsessi aktiveerimist
- üldine nõrkus, väsimus;
- rahutu, rahutu une, mõnikord voolab unetusse;
- isu võib täielikult väheneda või kaduda;
- mõru maitse suus;
- kõrvetiste rünnakute ahistamine;
- iiveldustunne, mõnikord ka tagasilöök;
- häiritud väljaheited, nimelt: sagedased kõhulahtisus või kõhukinnisus;
- kõhuvalu maos, puhitus;
- peavalu, mõnikord pearinglus;
- tuim, näriv valu, mis paikneb parempoolses küljes ribide piirkonnas;
- maksa hüpertroofia.
Kõik märgid ei ole alati olemas. See sõltub organismi individuaalsetest omadustest, vanusest, teiste haiguste olemasolust ja muudest sümptomite omadusi määravatest asjadest.
Raskus maos, puhitus
Diagnostilised patoloogia tuvastamise meetodid
Hüperbilirubineemia tuvastamiseks sarnaste haiguste hulgas kasutage laboratoorset testi, instrumentaalseid ja muid diagnostilisi meetodeid. Diagnoosi esimeses etapis teeb arst patsiendi uurimise, selgitab sugulaste olemasolu selle patoloogiaga ning juhib tähelepanu ka eelmisele haigusele.
Laboratoorsed katsed
Patoloogia on diagnoositud selliste laboratoorsete testide abil:
- üldine, biokeemiline vereanalüüs;
- viiruse hepatiidi tekkeks veres;
- vere hüübimine;
- geneetilise kõrvalekalde tuvastamiseks;
- uriini analüüs;
- sterkobiliini esinemise analüüs.
Meetodit kasutatakse patoloogiaga seotud haiguste tuvastamiseks.
Diagnostilised meetodid
Instrumentaalseid ja muid diagnostilisi meetodeid viiakse läbi otse maksa kaudu. Nende hulka kuuluvad:
- Ultraheli. Seda meetodit kasutatakse patoloogiaga seotud haiguste tuvastamiseks, kuid see ei ole Gilberti sündroomi kinnitamise viis;
- CT või MRI. Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse meetodeid, samuti kogutakse üksikasjalikumat teavet maksa seisundi kohta;
- Biopsia. Maksa test aitab kõrvaldada teisi patoloogilisi protsesse ja teha lõpliku diagnoosi;
- Elastograafia. Meetod on sarnane biopsia testiga;
Sageli osaleb geneetiline arst hüperbilirubineemia tuvastamiseks geneetilise kõrvalekalde olemasolu määramisel.
Maksaproov aitab kõrvaldada teisi patoloogilisi protsesse ja teha lõpliku diagnoosi.
Gilberti sündroomi ravi
Gilberti sündroom, mille sümptomid arenevad üsna kiiresti, ei ole täielikult paranenud. Selliste meetodite abil nagu ravimiravi, füsioteraapia, traditsiooniliste meditsiini retseptide kasutamine, sümptomaatilised tunnused eemaldatakse või leevendatakse. Selle haiguse esimestel ilmingutel peate konsulteerima arstiga. Patsiendil soovitatakse järgida üsna ranget dieeti ja säilitada tervislik, mõõdukalt aktiivne eluviis, et vältida tüsistusi. Samuti on oluline märkida, et integreeritud lähenemine ravile annab tulemuslikumaid tulemusi.
Narkomaania ravi
Erinevate kategooriate ravimid on suunatud sümptomaatiliste ilmingute vastu võitlemisele, mida kasutatakse kaudse bilirubiini taseme vähendamiseks veres, kaitseks maksa rakkude ja kudede kahjustuste eest, et vältida seotud haiguste esinemist. Kasutatavate ravimite näited:
Erinevate kategooriate ravimid on suunatud sümptomaatiliste ilmingute vastu võitlemisele.
- Antiepileptilised ravimid nagu "fenobarbitaal".
- Ensüümid - "Panzinorm", "Mezim".
- Hepatoprotektorid - Essentiale, Kars.
- Choleretic tegevuse ettevalmistamine - "Hofitol", "Rivanol".
- Sorbendid - Enterosgel, Laktofiltrum.
- Vitamiinid, enamasti B-rühmad või vitamiinikompleksiga preparaadid.
Raske haigusjuhtumi korral kasutatakse vereülekandeid või nähakse ette albumiini süstimine.
Füsioteraapia
Füsioteraapia eesmärk on vältida keha kahjustusi patoloogiliste protsesside arengu tulemusena. Ravi võib läbi viia erinevate meetodite ja meetoditega. Eriti sageli kasutatakse fototeraapiat, mis muudab kaudse bilirubiini kergesti lahustuvaks ja selle tulemusena kehast kiiresti eralduvaks aineks.
Ravi võib läbi viia erinevate meetodite ja meetoditega.
Kui fototeraapia on pool meetri kaugusel nahast, seadistage sinine lamp. Protseduur, mis kestab kuni veerand tundi, koosneb kiirgusest, mille lainepikkus on 450 nm. Neil on hävitav mõju bilirubiini molekulidele, mis on lokaliseeritud kiiritatud piirkonna kudedes.
Oluline on meeles pidada, et kõrgetel temperatuuridel kasutatavad protseduurid võivad patsiendi seisundit kahjustada ja mõnikord muutuda komplikatsioonide katalüsaatoriks.
Dieet
Inimesed, kellel on hüperbilirubineemia, on ette nähtud 5. tüüpi dieedi järgimiseks. Dieet tuleb järgida kogu elu jooksul. Selle dieedi menüü sisaldab järgmisi tooteid ja roogi:
- nõrgad teed;
- taimsed segud;
- omatehtud kompotid;
- nisuleib;
Dieet tuleb järgida kogu elu jooksul
- madala rasvasisaldusega piimatooted: kõvad juustud, kodujuust, hapukoor, kefiir;
- esimesed köögivilja puljongid;
- lahja liha nagu veiseliha, kana ja kala;
- pudrud;
- happelised puuviljad;
- igat liiki köögiviljad.
Mürgiste ainete eemaldamiseks kehast tuleb juua rohkelt puhast gaseerimata vett.
On rangelt keelatud süüa praetud, suitsutatud, vürtsikas, rasvane, liiga soolane toit. Mõned toidud ja toidud, mida ei saa tarbida:
- kohv;
- gaasi küllastunud joogid;
- alkohol;
- värsked kondiitritooted;
- rasvaste piimatoodete tootmine;
- munad;
- rasvane liha, kala;
- seapekk;
Mürgiste ainete eemaldamiseks kehast tuleb juua rohkelt puhast gaseerimata vett.
- konservid;
- vürtsid, vürtsid, kastmed;
- spinat;
- hapu
See on dieedi rikkumine, mis aitab kaasa Gilberti sündroomi aktiivsele staadiumile üleminekuga sümptomite ilminguga.
Aidake traditsioonilist meditsiini
Sageli kasutavad inimesed traditsioonilise meditsiini retseptide kasutamist. Neid kasutatakse täiendava ravina haiguse kordumise vältimiseks.
Positiivne mõju maksale ja kehale tervikuna taimsete teedena. Põhimõtteliselt vali diureetiliste või kolereetiliste omadustega maitsetaimede koostis. Nende maitsetaimede hulka kuuluvad looduslikud roosid, marjad, saialillid, immortelle. Piima ohakasvatust peetakse ka üheks kõige efektiivsemaks taimeks, mis soodsalt maksa mõjutab. Keetmise tegemiseks peate järgima proportsioone, mis on näidatud juhendites iga maitsetaimi tüübi kohta.
Positiivne mõju maksale ja kehale tervikuna taimsete teedena
Mõnikord kasutage alkoholi tarvitamiseks koduseid tinktuure. Alkohol tinktuurid on valmistatud lehed, koirohi ja muudest koostisosadest. Sellised vahendid nõuavad pimedas jahedas kohas.
On ka teisi retsepte, sealhulgas:
- mahla lehed ja varred. Taime pestakse reostusest hästi ja purustatakse hoolikalt mahla saamiseks. Filtreerige segu ja võtke pärast sööki nädalas 15 ml;
- juua mahlast koos mee lisamisega. Joogi valmistamiseks võtke pool liiter mett ja peedi mahla, 200 ml musta redise ja porgandimahla, lisades 50 ml aloe mahla. Joogi hoitakse külmkapis ja 50 ml kaks korda päevas.
Ravi rahvakultuuride retseptidega on pigem haigusnähtude ennetamise meede ja aitab pikendada remissiooni perioodi.
Alkoholi tinktuurid on valmistatud sarapuupähkli lehtedest, koirohust ja muudest koostisosadest.
Ennetavad meetmed haiguse ägenemise vältimiseks
Kuna haigus on geneetiline, on ennetusmeetmete eesmärk kõrvaldada hüperbilirubineemia aktiivsesse seisundisse üleminekut põhjustavate tegurite, st ägenemise perioodi mõju. Selle haiguse etapi vältimiseks piisab järgmiste soovituste järgimisest:
- järgige oma dieeti. Toit peaks olema rikas vitamiinide ja mineraalainetega;
- kaasa toonud mõõdukalt aktiivset elustiili. Valguse harjutamine, värske õhu käimine;
- ärge kuritarvitage alkoholi ja suitsetamist;
- vältida hüpotermiat, samuti keha ülekuumenemist;
- kõrvaldada raske füüsiline pingutus;
- vältida stressiolukordi.
Rõhutame, et Gilberti sündroomil on soodne prognoos. Mõned sümptomid võivad olla kerged või täielikult puuduvad ning ravi võib olla vajalik ainult siis, kui haigus avaldub. Samuti ärge muretsege, kui planeerite rasedust, sest sündimata laps võib sündida täiesti tervena.
