Gilberti sündroom

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb selle kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis moodustub hemoglobiini lagunemisel.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia esineb 3–10% elanikkonnast, eriti seda sageli diagnoositakse Aafrika elanike seas. On teada, et mehed kannatavad selle haiguse tõttu 3-7 korda.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused on bilirubiini perioodiline suurenemine veres ja sellega seotud kollatõbi.

Põhjused

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis vastutab glükuronüüli transferaasi maksaensüümi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümi kaudu maksaga. Selle liig põhjustab hüperbilirubineemiat (suurenenud bilirubiini sisaldus veres) ja selle tulemusena kollatõbi.

Esile tõstetakse Gilberti sündroomi süvenemist põhjustavad tegurid (ikterus):

• nakkushaigused ja viirushaigused;
• vigastused;
• menstruatsioon;
• toitumise rikkumine;
• paastumine;
• insolatsioon;
• une puudumine;
• dehüdratsioon;
• liigne treening;
• stress;
• teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, kloramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool jt);
• alkoholi tarvitamine;
• kirurgiline sekkumine.

Gilberti tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmne patoloogia. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise kollatõve tõttu on selle diagnoosi diagnoosimine imikutel raske. Reeglina määratakse Gilberti sündroom 20–30-aastastel noortel meestel uurimise ajal teisel põhjusel.

Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks on sklera ja mõnikord naha ikterentsus (ikterus). Kollatus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge.

Umbes 30% patsientidest ägenemise perioodil täheldatakse järgmisi sümptomeid:

• valu õiges hüpokondriumis;
• kõrvetised;
• metallist maitse suus;
• isutus;
• iiveldus ja oksendamine (eriti magusa toidu söömisel);
• kõhupuhitus;
• täiskõhu tunne;
• kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Paljude haiguste tunnuseid ei välistata:

• üldine nõrkus ja halb enesetunne;
• krooniline väsimus;
• keskendumisraskused;
• pearinglus;
• südamepekslemine;
• unetus;
• külmavärinad (mitte palavik);
• lihasvalud.

Mõned patsiendid kaebavad emotsionaalsete häirete pärast:

• depressioon;
• antisotsiaalse käitumise kalduvus;
• ebamõistlik hirm ja paanika;
• ärrituvus.

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud kõrgendatud bilirubiiniga, vaid enesehüpnoosiga (pidev testimine, külastused erinevatesse kliinikutesse ja arstidesse).

Diagnostika

Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

• täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
• uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
• vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
• bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
• vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
• viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
• Maksa ultraheli.

Võib-olla mõningane maksa suuruse suurenemine ägenemise ajal. Gilberti sündroomi kombineeritakse sageli kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsiooni ja viia läbi vereanalüüs seerumi raua, transferriini, raua kogu sidumisvõime (OZHSS) jaoks.

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:

• Proovimine tühja kõhuga.
  48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi.
• Testida fenobarbitaaliga.
  Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
• Katse nikotiinhappega.
  Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
• Proovi rifampitsiiniga.
  900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.

Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.

Teine täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (veri veenist), mida kasutatakse Gilberti sündroomi arengus osaleva defektse DNA määramiseks.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei eksisteeri. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Dieet sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik, dieedi järgimine.

Toidus peaks olema ülekaalus köögiviljad ja puuviljad, teraviljast eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega juustu, kuni 1 muna päevas, mitte teravad kõvad juustud, kuiv või kondenspiim, väike kogus hapukooret. Liha, kala ja linnuliha peaks olema madala rasvasisaldusega sordid, vürtsika toidu või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Eriti tugev alkohol tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Must tee ja kohv on soovitatav asendada rohelise teega ja magustamata hapukurvamahlaga (jõhvikad, vasikad, kirsid).

Eine - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates annustes. Paastumine, nagu ülekuumenemine, võib viia Gilberti sündroomi ägenemiseni.

Lisaks peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikese käes viibimist. Oluline on teavitada arste selle patoloogia esinemisest, et raviarst saaks valida sobiva ravi muul põhjusel.

Ravimiteraapia

Ägenemiste perioodidel on planeeritud kohtumine

• hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamiinid (B6);
• ensüümid (pidulik, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaalkursid, mis seovad kaudset bilirubiini.

Soole peristaltika taastamiseks ja raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (cercucal), domperidooni.

Prognoos

Gilberti sündroomi prognoos on soodne. Kui te järgite dieeti ja käitumisreegleid, ei erine selliste patsientide oodatav eluiga tervete inimeste elueast. Veelgi enam, tervisliku eluviisi säilitamine aitab kaasa selle suurenemisele.

Kroonilised hepatiidi ja maksatsirroosi vormis esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kire "raske" toidu vastu, mis on tervetel inimestel täiesti võimalik.

Gilberti tõbi: ravi põhjused ja meetodid

Geneetilised haigused - probleem, mille vastu teadlased ei võitle esimese kümnendi jooksul. Mis on Gilberti sündroom? Geeni „lagunemine” ühes vanemast edastatakse lootele ning varem või hiljem areneb somaatiline patoloogia halvimal juhul paratamatult, parimal juhul, säilitades meditsiiniliselt pikaajalise remissiooni. Sellise patoloogia näiteks võib nimetada Gilberti haiguseks, mille sümptomid on üsna väljendunud.

Gilberti sündroom - mis see on?

Enne haiguse sümptomite ja ravi kaalumist on oluline mõista, mis see on.

Meie vere osana on oluline element - bilirubiin, mis moodustub punaste vereliblede lagunemisel - punased vererakud, ja see on ka üks sapi pigmentidest. See võib olla kaudne ja otsene: esimene moodustub vere hemoglobiinist retikulo-endoteliaalse süsteemi kaudu, teine ​​maks moodustub kaudse hemoglobiini hulgast. Otsese ja kaudse bilirubiini näitajate kombinatsiooni nimetatakse tavaliseks.

Tavaliselt on otsese bilirubiini kogus kuni 16,5 µmol / l, kaudselt - kuni 5,1, kokku 8-20,5 µmol / l.

Gilberti sündroomi iseloomustab bilirubiini sisalduse suurenemine veres 100 µmol / l, samas kui kaudse bilirubiini sisaldus veres on suurem. Tuleb märkida, et kõigi teiste vereanalüüside tulemused jäävad normaalsesse vahemikku.

Haigus avaldub lapsepõlves ja noorukieas, kõige sagedamini diagnoositakse seda 3... 12-aastastel lastel. Poisid on haiged kolm korda sagedamini kui tüdrukud.

Huvitav Patoloogia avastati rohkem kui sada aastat tagasi, 1901. aastal, kuid selle aja jooksul ei leitud seda ravi.

Haiguse sümptomid

Enamikul juhtudel on haiguse ainus märk naha, limaskestade, sklera ja silmavalgete värvimine kollakas värvitoonis. Arvestades asjaolu, et teisi sümptomeid ei esine, soovitab mõned arstid ravida Gilberti sündroomi mitte somaatilise patoloogiana, vaid keha teatud anomaaliana, millele keha on korrigeerinud ja funktsioneerinud.

Mõned patsiendid aga kaebavad kaasnevate sümptomite pärast, ja kuigi on raske kindlaks teha täpset seost haiguse ja allpool kirjeldatud sümptomite vahel, täheldatakse järgmisi sümptomeid:

• närvisüsteemi funktsionaalsed häired: emotsionaalne labiilsus, unetus, pearinglus, autonoomsed häired;
• seedetrakti funktsionaalsed häired: iiveldus, kõrvetised, söögiisu muutused ja väljaheide, kõhupuhitus, mõru maitse suus.

Kõigi haiguse ebatüüpiliste sümptomite puhul kasutatakse sümptomaatilist ravi, st kasutatakse ebamugavust leevendavaid ravimeid - valu, iiveldust, kõhulahtisust.

Provokaatide haigus

Nagu on teada, tekib Gilberti tõbi organismis geneetilise kahjustuse tõttu. Kuid siiski ei esine patoloogiat ilma provotseeriva tegurita.

Gilberti tõve provokaator võib olla:

Emotsionaalne stress, isegi "positiivne", pikaajaline viibimine sisemise pinge, neuroosi, depressiooni seisundis. Mõnikord võib provokaatorina toimida terav agitatsioon, hirm.

Füüsiline stress - kehale avaldatav stress, mille eest ta ei olnud valmis. See võib olla füüsiline pingutus, st intensiivne treening jõusaalis või keha kohanduvate funktsioonide rõhutamine, näiteks järsku kliimamuutuse ajal. Naise keha füüsiline stress võib olla rasedus, eriti hiline. Ka provokaatori rollis võib olla vigastus või operatsioon.

Ravimi tarbimine:

• anaboolsed steroidid;
• glükokortikoidid.

Keha katarraalsed haigused - mis tahes tugevad viiruslikud või bakteriaalsed nakkused avaldavad tugevat mõju immuunsüsteemile, mis on võimeline "aktiveerima" peidetud geneetilisi patoloogiaid. Selliste haiguste oht, nagu:

• gripp;
• viirushepatiit;
• SARS on mõõdukas ja raske.

Ebakorrektne toitumine, mis põhjustab maksa stressi. Tähelepanuväärne on see, et ülekuumenemine ja kalorite puudus võib olla provokatiivne tegur. See tegurite alatüüp hõlmab liigset joomist.

Kui keegi lähisugulastest on selle patoloogiaga kokku puutunud, on vaja tagada, et üks ülaltoodud teguritest ei muutuks provokatiivseks. Arvestades vanust, mil patoloogia avaldub, on olulisem öelda, et vanemad peaksid jälgima haiguse ilmingut ja arengut.

Kuidas haigus areneb

Enamikul juhtudel toimub haigus latentses vormis, st patsiendil ei esine mingeid sümptomeid, isegi naha ja silmavalgete kollasust.

Remissioonist võib Gilberti tõbi esineda ägenemiste korral, mille peamiseks sümptomiks on ikterus, eriti kui kaudse hemoglobiini tase on liiga kõrge. Patsiendid võivad esitada kaebuse raskete raskuste ja valu kohta paremal, röhitsusest, kõhukinnisusest ja kõhulahtisusest. Kõrge bilirubiini tase veres kahjustab kesknärvisüsteemi funktsiooni, nii et inimesel on nõrkus, peavalu ja ärrituvus.

Seega koosneb patsiendi kliiniline pilt ägenemise seisundis kolmest komponendist:

• kollatõbi;
• seedetrakti rikkumine;
• närvisüsteemi nõrkuse sümptomid.

Siis siseneb Gilberti tõbi taas remissiooni seisundisse ja selline ägenemiste ja varjatud vormide vaheldumine võib kesta kogu elu.

Haiguse ebasoodsa kulgemise korral võib haigus põhjustada selliseid patoloogiat nagu sapikivitõbi, krooniline hepatiit, kaksteistsõrmiksoole haavandid.

Diagnostika

Arvestades asjaolu, et lapsepõlves diagnoositakse Gilberti tõbi, võtab lastearst tavaliselt diagnoosi ja ravi.

Diagnostika protsess hõlmab mitmeid samme:

1. Patsiendi ajaloo kogumine, teabe kogumine selle kohta, milliseid haigusi patsient on juba kogenud ja millised somaatilised patoloogiad on lähisugulased. Lisaks teabele, mis oleks võinud haigust esile kutsuda: kas patsient võttis mingeid ravimeid, ei saanud vigastusi, ei talunud kirurgilisi sekkumisi.
2. Patsiendi uurimine - naha värvuse uurimine kollasuse, tema kõhu ja hüpokondriumi palpatsiooni kohta.
3. Laboratoorsed katsed:

• täielik vereloome - kaalutakse hemoglobiini arvu, haiguse näitaja on selle taseme tõus üle 160 g / l;
• vere biokeemilist koostist - bilirubiini peetakse (koos haigusega veidi suurenenud), ALT, AST, kolesterooli, kogu valku (haigusega normaalses vahemikus;
• koagulogramm - vere hüübimiskiirus (koos haigusega võib olla veidi vähenenud);
• uriinianalüüs - peetakse bilirubiini (koos haigusega võib esineda);
• spetsiifilised testid antibiootikumide, fenobarbitaali, nikotiinhappe kasutamisega.

1. Uuringud provotseeriva teguri tuvastamiseks:

• kõikide hepatiitide analüüs;
• PCR - test DNA defektide tuvastamiseks.

1. Funktsionaalne diagnostika:

• Kõigi kõhu organite ultraheli;
• Maksa ja CT MR;
• maksataloogia, et avastada koe fibroosi.

1. Maksa biopsia.

Kõik diagnoosimiseks vajalikud meetodid pole vajalikud. Kõige sagedamini vajab arst diagnoosi tegemiseks ainult kliinilist pilti ja laboratoorset vereanalüüsi. Aga kui sümptomite pilt on moonutatud, vajab arst diferentsiaaldiagnoosi jaoks täiendavaid andmeid.

See on oluline! Raseduse planeerimisel paarile, kus üks võimalikest vanematest kannatab selle haiguse all, on oluline pöörduda põhjaliku konsultatsiooni saamiseks pereplaneerimise bürooga ja geneetikuga.

Dieet ja elustiil

Ei ole olemas ravi, mis on suunatud Gilberti tõve täielikuks taastumiseks. Patsient peab arendama elustiili, kus ägenemised minimeeritakse ja remissioon on pikk ja püsiv.

Terapeutilise plaani koostamisel on põhirõhk toitumisplaanil. Erinevad dieedid on välistatud eesmärgiga kiire kaalulangus või lihasmassi saavutamine. Toit peaks olema tasakaalustatud ja tervislik.

Ideaalse dieedina saate kasutada "Tabeli number 5", kohandades soovitusi vastavalt oma maitsele. Alkoholi, värske küpsetamise, rasvase liha ja kala, hapu, spinati tarbimine on rangelt keelatud.

Toidu aluseks peaks olema köögiviljasupp, lahja liha, teravili, magusad puuviljad, kodujuust, rukkileib.

Lisaks peaks inimene kaitsma ennast stressi ja närviliste ülekoormuste eest, mitte tegelema raskete spordialadega, jälgima une ja puhkust.

Narkomaania ravi

Kõik Gilberti tõve jaoks ettenähtud ravimid on ette nähtud maksa kaitsmiseks ja kollatõbi sümptomite leevendamiseks.

Määratud ravimite hulka kuuluvad:

• barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
• cholagogue - vähendada naha kollasust ("Kars", "Cholensim");
• hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
• enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolest (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");
• diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
• albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
• antiemeetikum - näidustuste kohaselt iivelduse ja oksendamise korral.

On oluline märkida, et patsient peab haiguse kulgemise kontrollimiseks regulaarselt läbi viima diagnostilisi protseduure ja uurima organismi ravivastust. Õigeaegne testimine ja arstide regulaarsed külastused mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatavad ka võimalike tüsistuste eest, mis hõlmavad selliseid tõsiseid somaatilisi patoloogiaid nagu hepatiit ja sapikivide haigus.

Rahvapärased retseptid

Lihtsaim viis traditsioonilise meditsiini kasutamiseks Gilberti tõve jaoks on tavalise tee asendamine tervendavate maitsetaimede keetmisega. Seda on väga lihtne ette valmistada: kaussi puhul on vaja keeta vett, lisada seal mõned käputäis kuivad taimed, eemaldada see soojusest, katta kaanega ja lasta sel tõmmata. Võta vähemalt kolm korda päevas, seda võib lahjendada kuuma veega.

Gilberti tõve korral võib kasutada järgmisi maitsetaimi:

• saialill;
• marjad;
• koer tõusis;
• piima ohakas;
• maisi häbimärgistamine.

See on oluline! Te ei tohiks võtta ühekomponentset ravimit kauem kui 10 päeva, peate muutma retsepti või kasutama valmis apteekide tasusid ja jooma neid vastavalt kasutusjuhendile.

Traditsiooniliste meditsiinimeetoditena võib kasutada järgmisi retsepte:

1. Lisage pudelis oliiviõli, lisage 2-3 sidruni mett ja mahla. Loksutage pudelit korralikult ja laske jahtuda jahedas kohas. Söö enne sööki 3-4 korda päevas, üks supilusikatäis.
2. Võta maikuus kogutud tõukurid ja suruge neist mahla välja. Joo kaks teelusikatäit kolm korda päevas 7-12 päeva jooksul.
3. Hea mõju annab kaskuliha - chaga. 15 osa seente jaoks peate võtma 1 osa propolist, segage segistiga ja valage 1 liiter keeva veega. Nõuda, tüvi, lisa valge savi. Enne sööki on supilusikatäis 3 korda päevas täpselt 20 päeva.

Rahva ravimeetodid näitavad häid tulemusi, kuid peamine ravimeetod on vältida stressi, nohu ja tasakaalustatud toitumist.

Ennetamine

Gilberti tõbi on geneetiline haigus, seega ei ole selle ennetamiseks ühtegi meetodit. Fakt on aga see, et inimene ei saa kindlalt teada, millised geneetilised haigused on tema kehas varjatud, kuni provokatiivne tegur vallandab haiguse kliinilise pildi, vajutades päästikut.

Seetõttu on iga inimese jaoks parim lahendus vältida provotseerivaid tegureid: süüa tasakaalustatud ja mõõdukat dieeti, vältida stressi ja samal ajal õppida neid õigesti reageerima ja loobuma halbadest harjumustest.

Lisaks on kasulik külastada arsti vähemalt üks kord aastas osana järelkontrollist, et märgata varjatud haigusi õigeaegselt.

Ühesõnaga Gilberti tõve kohta: põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravivõimalused

Geneetilised häired, eriti maksahaigus, on muutunud väga levinumaks. Gilberti sündroom on üks nendest patoloogiatest. Haigus ei kahjusta oluliselt maksa funktsiooni ega põhjusta fibroosi, kuid see suurendab oluliselt sapikivitõve riski.

Gilberti sündroom (SJ) on pärilik pigmentaalne hepatosis, kus maks ei saa täielikult töödelda ühendit, mida nimetatakse bilirubiiniks. Selles seisundis koguneb see vereringesse, põhjustades hüperbilirubineemiat.

Paljudel juhtudel on kõrge bilirubiin märk sellest, et maksafunktsiooniga toimub midagi. Kuid LF-i puhul jääb maks tavaliselt normaalseks.

See ei ole ohtlik seisund ja seda ei ole vaja ravida, kuigi see võib põhjustada mõningaid väiksemaid probleeme.

Gilberti haigus mõjutab mehi sagedamini kui naised. Diagnoos tehakse tavaliselt hilisematel teismelistel või kahekümnendate alguses. Kui SJ-ga inimestel on hüperbilirubineemia episoode, on need tavaliselt kerged ja esinevad, kui keha on stressi all, näiteks dehüdratsiooni, pikaajalise toiduta (paastumise), haiguse, jõulise treeningu või menstruatsiooni tõttu. Kuid umbes 30% sündroomiga inimestest ei ole seisundi tunnuseid ega sümptomeid ning häire leidub neis ainult siis, kui normaalsed vereanalüüsid näitavad suurenenud kaudse bilirubiini taset.

Teised Gilberti sündroomi nimed:

• põhiseaduslik maksafunktsiooni häire;
• perekondlik mittehemolüütiline kollatõbi;
• Gilberti tõbi;
• konjugeerimata healoomuline bilirubineemia.

Põhjused

UGT1A1 geeni häired põhjustavad Gilberti sündroomi. See geen annab juhiseid glükuronosüültransferaasi ensüümi tootmiseks, mis sisaldub peamiselt maksa rakkudes ja on vajalik bilirubiini organismist eemaldamiseks.

Bilirubiin on normaalne kõrvalprodukt, mis on moodustunud pärast vanade punaste vereliblede lagunemist, mis sisaldavad verd hapnikku sisaldavat hemoglobiini.

Punased verelibled elavad tavaliselt umbes 120 päeva. Selle perioodi lõppedes on hemoglobiin jaotunud hemiks ja globiiniks. Globin on organismis ladustatud valk hilisemaks kasutamiseks. Heme kehast tuleb eemaldada.

Heme eemaldamist nimetatakse glükuronidatsiooniks. Heme jaguneb oranžkollaseks pigmendiks, "kaudseks" või konjugeerimata bilirubiiniks. See kaudne bilirubiin siseneb maksa. See lahustub rasvas.

Bilirubiini töödeldakse maksas ensüümiga urodiin-difosfaat-glükuronosüültransferaas ja see muudetakse vees lahustuvaks vormiks. See on "konjugeeritud" bilirubiin.

Konjugeeritud bilirubiin eritub sapi, see bioloogiline vedelik aitab seedimist. Seda hoitakse sapipõies, kust see vabaneb peensoolde. Sooles muundab bakterid bilirubiini pigmentaineteks, stercobiliiniks. Seejärel eritub see väljaheitega ja uriiniga.

SJ-ga inimestel on umbes 30 protsenti glükuronosüüli transferaasi ensüümi normaalsest funktsioonist. Selle tulemusena ei ole konjugeeritud bilirubiin piisavalt glükuroonne. See toksiline aine koguneb seejärel kehasse, põhjustades kerget hüperbilirubineemiat.

Kõigil Gilbert'i sündroomi põhjustavatel geneetiliste muutustega inimestel ei teki hüperbilirubineemiat. See näitab, et haigusseisundi tekkimine võib nõuda täiendavaid tegureid, nagu tingimused, mis veelgi raskendavad glükuronidatsiooni protsessi. Näiteks võivad punased verelibled liiga kergesti puruneda, vabastades bilirubiini liigse koguse ja häiritud ensüüm ei saa oma tööd täielikult täita. Vastupidi, bilirubiini liikumine maksas, kus see oleks glükuroonitud, võib olla halvenenud. Need tegurid on seotud teiste geenide muutustega.

Lisaks kahjustatud geeni pärimisele ei ole SJ arengu jaoks riskitegureid. Häire ei ole seotud elustiili, harjumuste, keskkonnatingimuste ega tõsiste maksapatoloogiatega, nagu tsirroos, B-hepatiit või C-hepatiit.

Pärandmehhanism

Gilberti sündroom on autosoomne retsessiivne häire.

Igal inimesel on kaks geenide komplekti, mis saadetakse isalt ja emalt. Selle dubleerimise tõttu tekivad geneetilised häired, kui pärinevad kaks häiritud geeni (homosügootne variant).

Palju sagedamini pärilike geenide paaril on ainult üks ebanormaalne (heterosügootne variant). Sellisel juhul on olemas järgmised stsenaariumid:

Domineeriv pärandi tüüp - kahjustatud geen domineerib üle normaalse. Haigus esineb isegi siis, kui paarist on ebanormaalne ainult üks geen.

Recessiivne pärimisviis - tervislik geen kompenseerib edukalt defektse geeni alaväärsuse ja pärsib (majanduslangus) oma aktiivsust. Gilberti haigus järgib täpselt seda pärimismehhanismi. Ainult homosügootse variandi korral esineb sündroom, kui kaks geeni on defektsed. Kuid selle võimaluse tekkimise oht on üsna kõrge, sest heterosügootne Gilberti sündroomi sündroom on elanikkonna seas väga levinud. Need inimesed on defektse geeni kandjad, kuid haigus ei ilmne (kuigi kaudse bilirubiini kerge suurenemine on võimalik).

Autosomaalne mehhanism tähendab, et haigus ei ole seotud sooga.

Seega näitab autosoomse retsessiivse tüübi pärimine järgmist:

• kannatanud isikute vanemad ei ole tingimata haiguse tõttu haiged;
• sündroomiga patsiendid võivad olla terved lapsed (seda sagedamini juhtub).

Hiljem peeti Gilberti haigust autosomaalseks domineerivaks häireks (haigus esineb siis, kui paaris on ainult üks geen). Kaasaegsed uuringud on selle arvamuse ümber lükanud. Samuti on teadlased leidnud, et peaaegu pooltel inimestel on ebanormaalne geen. Oluliselt suureneks oht, et vanemad Gilberti haigus on domineeriva tüübiga.

Gilberti sündroomi sümptomid

Enamikul SJ-ga inimestel on lühikesed kollatõbi episoodid (silmade ja naha valged kollased), mis tulenevad bilirubiini kogunemisest veres.

Kuna haigus põhjustab tavaliselt vaid vähest bilirubiini suurenemist, on kollasus sageli kerge (subikteriline). Enamasti mõjutab see silmi.

Mõnedel inimestel on ka teisi kollatõbi probleeme:

• väsimus;
• pearinglus;
• kõhuvalu;
• isutus;
• ärritatud soole sündroom - üldine seedetrakti patoloogia, mis viib kõhukrambideni, puhituseni, kõhulahtisusesse ja kõhukinnisusse;
• probleemid kontsentratsiooni ja selge mõtlemisega (aju udu);
• haigus üldiselt.

Üksikutel patsientidel on haigusele iseloomulik emotsionaalse sfääriga seotud sümptomid:

• hirm ilma põhjuseta ja paanikahood;
• masendunud meeleolu, mõnikord muutudes pikaks depressiooniks;
• ärrituvus;
• On tendents antisotsiaalsele käitumisele.

Neid sümptomeid ei põhjusta alati bilirubiini suurenenud tase. Sageli mõjutab enesehüpnoosi tegur patsiendi seisundit.

Mitte niivõrd haigusnähtus kahjustab patsiendi psüühikat kui pidevat haiglaravi, mis algas noorukieas. Regulaarsed testid paljude aastate jooksul viivad kliinikutesse kaasa asjaolu, et mõned inimesed ei pea mõistlikult ennast tõsiselt haigeks ja halvemaks, samas kui teised on sunnitud eirama oma haigust.

Neid probleeme ei peeta tingimata otseselt seostatuks bilirubiini koguse suurenemisega, need võivad viidata teisele haigusele peale LF.

Diagnostika

Diagnoosil võetakse arvesse haiguse pärilikku olemust, noorukieas esinemise ilmnemist, lühikeste ägenemiste käigus esineva kroonilise iseloomu ja kaudse bilirubiini koguse kerget suurenemist.

Teiste sarnaste sümptomitega haiguste välistamiseks tehtavate uuringute liigid.

Samuti on soovitatav läbi viia kilpnäärme uuring (ultraheliuuring, hormoonitaseme kontroll, autoantikehade avastamine), kuna selle haigused on tihedalt seotud maksa patoloogiaga.

Kõigi ülaltoodud uuringute läbiviimine võimaldab teil välistada teised patoloogiad ja seega kinnitada Gilberti sündroomi.

Praegu on kaks meetodit, mis 100% tõenäosusega kinnitavad Gilberti sündroomi diagnoosi:

• molekulaarne geneetiline analüüs - kasutades PCR-i, tuvastatakse DNA ebanormaalsus, mis vastutab haiguse esinemise eest;
• maksa nõelbiopsia - väike osa maksast võetakse analüüsimiseks spetsiaalse nõelaga, seejärel uuritakse materjali mikroskoobi all. See protseduur viiakse läbi pahaloomulise kasvaja, tsirroosi või hepatiidi välistamiseks.

Gilberti sündroomi ravi - kas see on võimalik?

Reeglina ei vaja SJ ravimeid. Raskuse peatamiseks piisab selle põhjustanud tegurite kõrvaldamisest. Seejärel väheneb bilirubiini kogus tavaliselt kiiresti.

Mõned patsiendid vajavad siiski ravimite kasutamist. Spetsialist ei määra neid alati, sageli on patsiendid ise iseseisvalt tõhusad ravimid:

1. Fenobarbitaal. See on kõige populaarsem sündroomiga inimeste seas. Sedatiivse toimega ravim vähendab isegi väikestes annustes efektiivselt kaudse bilirubiini kogust. Kuid see ei ole kõige sobivam valik järgmistel põhjustel: ravim põhjustab sõltuvust; pärast ravimi peatamist lõpetatakse ravimi toime, pikaajaline kasutamine põhjustab maksa komplikatsioone; kerge rahustav toime häirib aktiivsust, mis nõuab suuremat kontsentratsiooni.
2. Flumekinool. Ravim aktiveerib selektiivselt mikrosomaalsed maksaensüümid, kaasa arvatud glükoronüül transferaas. Erinevalt fenobarbitaalist on toime bilirubiini kogusele flumekinoolis vähem väljendunud, kuid mõju on püsivam, kestev 20-25 päeva pärast tarbimise lõpetamist. Lisaks allergiatele ei ole kõrvaltoimeid täheldatud.
3. Peristaltilised stimulandid (domperidoon, metoklopramiid). Ravimit kasutatakse antiemeetikumina. Stimuleerides seedetrakti ja sapiteede eritumist, kõrvaldab ravim ebameeldivad seedehäired.
4. Kääritamise ensüümid. Ravimid leevendavad märkimisväärselt seedetrakti sümptomeid ägenemiste ajal.

Dieet

LF-iga on tervislik toitumine ülioluline.

Toit peaks olema korrapärane ja sagedane, mitte suurtes annustes, pikkade vaheaegade ja mitte vähem kui 4 korda päevas.

Sellel dieetil on stimuleeriv mõju mao liikumisele ja soodustab toidu kiiret transportimist maost soolestikku ning see avaldab positiivset mõju sapiteemale ja maksa tervikule.

Sündroomi toitumine peaks sisaldama piisavat kogust valku, vähem maiustusi, süsivesikuid, rohkem puuvilju ja köögivilju. Soovitatavad lillkapsas ja Brüsseli idud, peet, spinat, brokkoli, greip, õunad. Vajalik on kasutada kiudaineid (tatar, kaer jne), ja on parem piirata kartulite tarbimist. Selleks, et rahuldada kõrgekvaliteediliste valkude vajadust, sobivad mitteaktiivsed kalaroogad, mereannid, munad ja piimatooted. Liha ei soovitata toitumisest täielikult välja jätta. Kohv on tee jaoks parem muuta.

Jäigad taimetoitlased on vastuvõetamatud, kuna see ei anna maksa jaoks asendamatuid aminohappeid. Suur hulk soja kahjustab ka keha.

Järeldus

Gilberti sündroom on elukestev haigus. Patoloogia aga ei vaja ravi, kuna see ei kujuta ohtu tervisele ega põhjusta komplikatsioone ega maksahaiguste riski suurenemist.

Kollatuse ja sellega seotud ilmingute episoodid on tavaliselt lühiajalised ja lõpuks kaovad.

Selle haiguse korral ei ole põhjust muuta dieeti või treeningu suurust, kuid soovitused tervisliku tasakaalustatud toitumise ja kehalise aktiivsuse suuniste kohta.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis see on lihtne?

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste arv haiguste koguarvus on üsna haruldane, kuid päriliku seas on kõige levinum.

Kliinikud on leidnud, et sellist haigust diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise tipp langeb vanusekategooriasse 2 kuni 13 aastat, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Tüüpiliste sümptomite kujunemise lähteteguriks võib olla suur hulk eelsooduvaid tegureid, nagu ebatervisliku elustiili säilitamine, liigne kehaline liikumine, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised.

Mis see on lihtne?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kasutamise vähenemine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kogunema organismis, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda Prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on selline patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini suurenenud taset.

Ameerika Ühendriikides on umbes 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi, vastavalt riiklikele tervishoiuinstituutidele - mõned gastroenteroloogid usuvad, et levimus võib olla suurem ja jõuda 10% -ni. Sündroom ilmneb meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom ilmneb inimestel, kes said mõlemast vanemast teise kromosoomi puuduse kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiin-UGT1A1) moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemise kuni 80% -ni, mistõttu selle ülesanne - kaudse bilirubiini muundamine, mis on aju suhtes toksilisem, siduvaks fraktsiooniks - on palju halvem.

Geneetilist defekti võib väljendada erinevalt: bilirubiin-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe üleliigse nukleiinhappe insert, kuid see võib esineda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgemise raskus, ägenemise ja heaolu perioodide kestus. Määratletud kromosoomipuudus on sageli tunda ainult noorukieas, mil bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõjul. Androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meestel.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

1. Ei ole mingit seost kromosoomidega X ja Y, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema soo inimeses;
2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis ilmneb Gilberti sündroom. Kui terve geen asub samas lookuses seotud kromosoomis, ei ole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geeni ebanormaalsusega isik saab kandjaks ja võib selle edasi anda oma lastele.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teisel sellisel kromosoomil on domineeriv alleel, muutub isik ainult vea kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi puhul: kuni 45% elanikkonnast on viga sisaldav geen, seega on mõlema vanema poolt edastamise võimalus üsna suur.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikuks ja tingimuslikuks.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

• üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
• silmalaugudesse moodustuvad kollased naastud;
• uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
• söögiisu vähenemine;
• Juhul, kui bilirubiin pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade kollane värv muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis ei pruugi esineda:

• lihasvalu;
• raske naha sügelus;
• ülemise jäseme vahelduv värisemine;
• liigne higistamine;
• paremas hüpokondriumis tundub raske, olenemata söögist;
• peavalu ja pearinglus;
• apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
• kõhuõõne, iiveldus;
• väljaheite häired - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täielikult puuduvad ja kolmandiku patsientide puhul, kellel on kõnealune haigus, on nad isegi ägenemise perioodidel puuduvad.

Diagnostika

Mitmed laborikatsed aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

• bilirubiinisisaldus veres - tavaliselt bilirubiini üldsisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb bilirubiini kogusumma kaudse toime tõttu.
• täielik vereloome - retikulotsütoos veres (ebaküpsete erütrotsüütide sisalduse tõus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
• vere - veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või veidi vähenenud, verevalgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
• uriinianalüüs - puuduvad kõrvalekalded. Urobilinogeeni ja bilirubiini olemasolu uriinis näitab maksa patoloogiat.
• vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normaalsetes piirides.
• viiruse hepatiidi markerid puuduvad.
• Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaalne diagnoos Dabin-Johnsoni ja rotori sündroomidega:

• Suurenenud maks - tavaliselt, tavaliselt veidi;
• Bilirubinuuria puudub;
• Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
• Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
• Laienenud põrn - ei;
• Valu õiges hüpokondriumis - harva, kui on - valutavat;
• Sügelev nahk puudub;
• Koletsüstograafia on normaalne;
• Maksa biopsia - normaalne või lipofussiinne sadestumine, rasvade degeneratsioon;
• Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord vähene kliirens;
• Seerumi bilirubiini suurenemine on valdavalt kaudne (seondumata).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed testid:

• Proovimine tühja kõhuga.
• 48-tunnine paastumine või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) viib vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50-100% näitab positiivset testi.
• Testida fenobarbitaaliga.
• Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
• Katse nikotiinhappega.
• Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg toob kaasa seondumata bilirubiini sisalduse suurenemise veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
• Proovi rifampitsiiniga.
• 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemist.

Samuti kinnitage, et diagnoos võimaldab perkutaanset maksapunkti. Punkti histoloogiline uurimine ei näita kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi märke.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ja ei kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühte tüüpi kollatõbi teisest ajast. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksilistele teguritele, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumirühmad. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vajalik kontrollida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooni perioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid või isegi eluiga, ei ole vaja eriravi. Siin on peamine ülesanne vältida ägenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, mitte ületada ja vältida keha ülekuumenemist, et kõrvaldada kõrge koormus ja kontrollimatu ravim.

Narkomaania ravi

Gilberti tõve ravimine kollatõve arengus hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Kasutatakse ravimitest:

• albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
• antiemeetikum - näidustuste kohaselt iivelduse ja oksendamise korral.
• barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - vähendada naha kollasust ("Kars", "Cholensim");
• diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
• enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolest (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

On oluline märkida, et patsient peab haiguse kulgemise kontrollimiseks regulaarselt läbi viima diagnostilisi protseduure ja uurima organismi ravivastust. Õigeaegne testimine ja arstide regulaarsed külastused mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatavad ka võimalike tüsistuste eest, mis hõlmavad selliseid tõsiseid somaatilisi patoloogiaid nagu hepatiit ja sapikivide haigus.

Remissioon

Isegi kui remissioon on tulnud, ei tohiks patsiente mingil juhul „leevendada” - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilberti sündroomi teine ​​ägenemine ei toimuks.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see takistab sapi stagnatsiooni ja sapikivide teket. Sellise protseduuri jaoks on hea valik cholagogue maitsetaimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Üks kord nädalas peaks patsient tegema "pimeda tundmise" - tühja kõhuga, peate juua ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama parempoolsel küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise asukoha piirkonda kuumutamisplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva toitumise. Näiteks on vaja välja jätta menüü tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on sellised tooted.

Võimsus

Dieet tuleb järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodil.

Keelatud kasutada:

• rasvane liha, linnuliha ja kala;
• munad;
• kuumad kastmed ja vürtsid;
• šokolaad, kondiitritooted;
• kohv, kakao, tugev tee;
• alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapackides;
• vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toiduained;
• täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

• kõik teravilja liigid;
• köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
• rasvata piimatooted;
• leib, galetny pechente;
• liha, linnuliha, kala ei ole rasvane sort;
• värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos on soodne, sõltuvalt haiguse edenemisest. Hüperbilirubineemia püsib elu jooksul, kuid sellega ei kaasne suurenenud suremus. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei teki. Selliste inimeste elu kindlustamisel klassifitseeritakse nad normaalseks riskiks. Fenobarbitaali või cordiamiini ravis väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vaheldunud sööki võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude suhtes (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivide haiguse, psühhosomaatiliste häirete korral. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleks teha ka siis, kui sugulane on diagnoositud paaride sugulastel, kes kavatsevad lapsi saada.

Ennetamine

Gilberti haigus tuleneb päriliku geeni puudusest. Sündroomi tekke vältimine on võimatu, sest vanemad võivad olla ainult vedajad ja nad ei näita kõrvalekaldumisi. Seetõttu on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooni perioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad maksa patoloogilisi protsesse.

Gilberti sündroom

Gilberti sündroom on geneetiliselt määratud bilirubiini metaboolne häire, mis tuleneb mikrosomaalsete maksaensüümide defektist ja viib healoomulise konjugeerimata hüperbilirubineemia tekkeni. Enamikul juhtudel on Gilberti sündroomi korral täheldatud vahelduva tugevusega erineva raskusastmega raskustunnet õiges hüpokondriumis, düspeptilisi ja asthenovegetatiivseid häireid; võivad tekkida subfebriilsed, hepatomegaalia, ksantaelasi sajand. Gilberti sündroomi diagnoosi kinnitavad kliinilise pildi andmed, perekonna ajalugu, laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringud ning funktsionaalsed testid. Gilberti sündroomi puhul on näidatud dieedi järgimist, mikrosomaalsete ensüümide, hepatoprotektorite, choleretic maitsetaimede, enterosorbentide ja vitamiinide kasutamist.

Gilberti sündroom

Gilberti sündroomi (konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi) iseloomustab konjugeerimata seerumi bilirubiini mõõdukas tõus ja visuaalselt ilmnenud kollatõbi episoodid. Gilberti sündroom on päriliku pigmenteeritud hepatosise kõige levinum vorm. Enamikul juhtudel ilmnevad Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid 12-30-aastaselt. Nende areng lastel prepubertaalses ja puberteedieas on seotud suguhormoonide inhibeeriva toimega bilirubiini kasutamisele. Gilberti sündroom esineb peamiselt meeste hulgas. Gilberti sündroomi esinemissagedus Euroopa rahvastikus on 2–5%. Gilberti sündroom ei põhjusta fibroosi ega maksafunktsiooni halvenemist, vaid on ka kolpelitise tekkimise riskitegur.

Gilberti sündroomi põhjused

Südamepigment bilirubiin, mis moodustub erütrotsüütide hemoglobiini lagunemisel, esineb vereseerumis kahe fraktsiooni kujul: otsene (seotud, konjugeeritud) ja kaudne (vaba) bilirubiin. Kaudsel bilirubiinil on tsütotoksilised omadused, mis peegeldub kõige selgemalt aju rakkudes. Maksarakkudes neutraliseeritakse kaudne bilirubiin glükuroonhappe konjugeerimisega, siseneb sappikanalisse ja vaheproduktide kaudu eritub kehast soolte kaudu ja väikestes kogustes - uriiniga.

Bilirubiini kasutamise katkestamist Gilberti sündroomi põhjustab geen, mis kodeerib mikrosomaalset ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi. UDP-glükuronüültransferaasi (kuni 30% normist) alaväärsus ja osalise vähenemise tagajärjeks on hepatotsüütide võimetus absorbeerida ja kõrvaldada vajalik kogus kaudset bilirubiini. Samuti on rikutud kaudse bilirubiini transportimist ja arestimist maksarakkude poolt. Selle tulemusena suureneb Gilberti sündroomi konjugeerimata seerumi bilirubiini tase, mis viib selle sadestumiseni kudedes ja värvib neid kollaseks.

Gilberti sündroom viitab patoloogiale, millel on autosomaalne domineeriv pärimisviis, mille arendamiseks piisab, kui laps pärsib ühe vanema geeni mutantset versiooni.

Gilberti sündroomi kliinilisi ilminguid võivad põhjustada pikaajaline paastumine, dehüdratsioon, füüsiline ja emotsionaalne ülekoormus, menstruatsioon (naistel), nakkushaigused (viirushepatiit, gripp ja ARVI, soolestiku infektsioonid), kirurgilised sekkumised, samuti alkohol ja teatud ravimid: hormoonid (glükokortikoidid, androgeenid, etinüülöstradiool), antibiootikumid (streptomütsiin, rifampitsiin, ampitsilliin), naatrium salitsülaat, paratsetamool, kofeiin.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi on kaks varianti: "kaasasündinud" - ilmneb ilma eelneva nakkusliku hepatiidiga (enamikel juhtudel) ja ilmneb pärast ägeda viirushepatiidi tekkimist. Peale selle võib posthepatiidi hüperbilirubineemia olla seotud mitte ainult Gilberti sündroomi esinemisega, vaid ka nakkuse üleminekuga kroonilisele vormile.

Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid tekivad tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse kulg on laineline. Gilberti sündroomi iseloomustab vahelduva tugevusega vahelduv kollatõbi - subikterilisest sklerast kuni naha ja limaskestade heleda kollaseni. Ikteriline värvimine võib olla difuusne või osaliselt ilmne nasolabiaalse kolmnurga piirkonnas, jalgade nahal, palmides, kaenlaalustes. Kollatõbi episoodid Gilberti sündroomis tekivad äkki, suurenevad pärast provotseerivate teguritega kokkupuutumist ja iseseisvalt. Vastsündinutel võib Gilberti sündroomi sümptomitel olla sarnasusi mööduva kollatõbi suhtes. Mõnel juhul võib tekkida Gilbert'i sündroom, üksikud või mitu silmalaugu xanthelasmas.

Enamik Gilbert'i sündroomiga patsiente kurdab raskust õiges hüpokondriumis, ebamugavustunne kõhuõõnes. Täheldatakse asthenovegetative häireid (väsimus ja depressioon, halb uni, higistamine), düspeptilisi sümptomeid (isutus, iiveldus, röhitsus, kõhupuhitus, väljaheite häired). 20% Gilberti sündroomi juhtudest esineb kerge maksakahjustus, 10% põrnast, koletsüstiitist, sapipõie ja Oddi sfinkteri talitlushäirest ning kolpelitise tekkimise risk suureneb.

Umbes kolmandikul Gilberti sündroomiga patsientidest ei ole kaebusi. Gilberti sündroomi ilmingute ebaolulikkuse ja ebakindluse tõttu võib haige haigestuda pikka aega märkamatult. Gilberti sündroomi võib kombineerida sidekoe düsplaasiaga, mida esineb sageli Marfani ja Ehlers-Danlosi sündroomides.

Gilberti sündroomi diagnoos

Gilberti sündroomi diagnoos põhineb kliiniliste ilmingute analüüsil, perekonna ajalugu puudutavatel andmetel, laboritulemustel (vere, uriini, PCR-i üldine ja biokeemiline analüüs), funktsionaalsete testide (tühja kõhuga test, fenobarbitaaltesti, nikotiinhape), kõhuõõneorganite ultraheli analüüs.

Anamneesi kogumisel, patsiendi soost, kliiniliste sümptomite ilmnemise vanusest, kollatõbi esinemisest vahetu sugulase juures võetakse arvesse kroonilisi haigusi, mis põhjustavad kollatõbi. Palpeerimisel on maks valutu, elundi tekstuur on pehme, maksa suurus võib veidi suureneda.

Üldise bilirubiini tase Gilberti sündroomi korral suureneb kaudse fraktsiooni tõttu ja on vahemikus 34,2 kuni 85,5 μmol / l (tavaliselt mitte üle 51,3 μmol / l). Muude biokeemiliste proovide (valgu ja valgu fraktsioonid, AST, ALT, kolesterool) sisaldus Gilberti sündroomis reeglina ei muutu. Fenobarbitaali saanud patsientide bilirubiini taseme langus ja selle suurenemine (50-100%) pärast tühja kõhuga või madala kalorsusega dieedi manustamist, samuti nikotiinhappe intravenoosset manustamist kinnitavad Gilberti sündroomi diagnoosi. Gilbert'i sündroomi PCR meetod näitab UDHT ensüümi kodeeriva geeni polümorfismi.

Gilberti sündroomi diagnoosi selgitamiseks teostatakse kõhuelundite ultraheli, maksa ultraheli ja sapipõie, kaksteistsõrmiksoole heli, õhukese kihi kromatograafia. Kroonilise hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks teostatakse ainult juhul, kui see on näidustatud. Gilberti sündroomis ei esine maksa biopsia proovides patoloogilisi muutusi.

Gilberti sündroomi on diferentseeritud kroonilise viirushepatiidi ja hüperbili postgepaticheskoy püsivad, hemolüütiline aneemia, Crigler-Najjari sündroom II tüüpi, Dubin-Johnson'i sündroom ja rootori sündroom, primaarne sundi hüperbili, kaasasündinud maksatsirroos, sapiteede atreesia käigud.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomiga lapsed ja täiskasvanud ei pea reeglina eriravi. Põhirõhk on toitumise, töö ja puhkuse järgimisel. Gilberti sündroomi korral on soovimatud professionaalsed sporditegevused, insolatsioon, alkoholi tarbimine, nälg, vedeliku piiramine ja hepatotoksilised ravimid. Näidatud on toitumine, mis piirdub tulekindlaid rasvu sisaldavate toitude (rasvaste liha, praetud ja vürtsikas roogade) ja konservitoiduga.

Gilberti sündroomi kliiniliste ilmingute ägenemise tõttu on ette nähtud säästev tabel nr 5 ja mikrosomaalsete ensüümide indutseerijad, fenobarbitaal ja zixoriin (1-2 nädala kursused pausiga 2-4 nädalat) aitavad vähendada bilirubiini taset veres. Aktiivsöe adsorbeerimine bilirubiini soolestikus ja fototeraapias, kiirendades bilirubiini hävimist kudedes, aitab kiiresti eemaldada selle kehast.

Koletsüstiidi ja sapikivitõve ärahoidmiseks Gilberti sündroomis on soovitatav kasutada choleretic maitsetaimi, hepatoprotektoreid (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, kolereetikaid (Holagol, Allohol, Holosac) ja B-vitamiine.

Gilberti sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Haiguse prognoos igas vanuses on soodne. Hüperbilirubineemia Gilbert'i sündroomiga patsientidel püsib elu jooksul, kuid on healoomuline, sellega ei kaasne progresseeruvad muutused maksas ega mõjuta eluiga.

Enne raseduse planeerimist, paari, kellel on selle patoloogia ajalugu, on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikaga, et hinnata Gilberti sündroomi riski järglastel. Gilberti sündroom lastel ei ole ennetava vaktsineerimise keeldumise põhjus.